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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; McVie-Wylie AJ ; Rogers C ; Thurberg BL ; Zhang M ; Madden S ; Klinger K ; O'Callaghan M ; Andrews L ; Mattaliano R | 2005Communication n° 579 Pompe disease is an autosomal recessive neuromuscular disorder of lysosomal glycogen metabolism resulting from deficiency of the enzyme acid alpha-glycosidase (GAA). A GAA knockout mouse model has been generated in which the[...]Article
Holtermann A ; Roeleveld K ; Vereijken B ; Ettema G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beenakker EAC ; Maurits NM ; Fock JM ; Brouwer OF ; van der Hoeven JH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Armand S ; Mercier M ; Watelain E ; Patte K ; Pélissier J ; Rivier F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/09/05 - Analyse de marche : une étude comparative entre myopathie de Duchenne et SMA de type II. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et l’amyotrophie spinale infantile de type II [...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Praznikar A ; Klemen A ; Krajnik J ; Tomsic I ; Zupan A ; Hogrel JY ; Eymard B | 2005Communication n° 555. Neuromuscular disorders (NMD) are a heterogeneous group of diseases of motor unit with muscle weakness as the predominant clinical sign. Difficulties in gait are one of the most early and frequent complaints and often the m[...]Article
Mizner RL ; Petterson SC ; Snyder-Mackler L | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Arvieux C ; Rossignol B ; Metges PG ; Pennec JP ; Guérette B ; Gioux M ; Dorange G | 2005Communication n° 457 Introduction : Critical illness polyneuropathy (CIP) remains to be delineated since it includes several nervous and muscular entities occurring after a sepsis in critically ill patients. Few data are available on the cellula[...]Article
Falsaperla R ; Romeo G ; Mattia C ; Pavone P ; Quattrocchi S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/02/2006 - Atteinte cardiaque infraclinique dans les DMC : l’expérience sicilienne. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies caractérisées clini[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nascimiento A ; Sans A ; Briones P ; Montoya J ; Andreu T ; Pineda M ; Colomer J | 2005Communication n° 54. Introduction : Decrease mitochondrial thymidine kinase (TK2) activity is associated with mitochondria DNA (mt DNA) depletion syndromes (MDS) and respiratory chain dysfuntion. Mutations in TK2 gene have been associated with i[...]Article
Thoumie P ; Lamotte D ; Cantalloube S ; Faucher M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ce livre est un outil de travail pour la pratique des bilans musculaires et articulaires et le traitement des douleurs et des anomalies posturales. Il s'appuie sur de nombreux dessins et photos qui décrivent très précisément la physiologie des m[...]Livre
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Echaniz-Laguna A ; Rousso E ; Anheim M ; Cossee M ; Tranchant C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Straub V ; Neudorf U ; Schaper J ; Bosbach T ; Görlinger K ; Wallot M ; Richards S ; Voit T | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Pompe infantile : résultats d'un essai clinique de phase II (10/02/2005) La maladie de Pompe, ou glycogénose de type II, est due à un déficit en acide-alpha glucosidase (GAA), entraîna[...]Article
Bérard C ; Payan C ; Hodgkinson I ; Fermanian J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/08/2005 - La MFM, une nouvelle échelle fonctionnelle spécifique aux maladies neuromusculaires. Avant 2004, il existait peu d’outils cliniques permettant de mesurer de façon reproductible[...]Livre
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Chevalier B ; Duval-Kerjoant H ; Chauveau-Vanouche S ; Dejouy-Vaslin D ; Boulinguez A ; Parthenay O ; Budail A ; Pénisson-Besnier I ; Richard I ; Fossé G ; Goizet N | 2005Communication n° 307 Privately taking charge of patients suffering from neuromuscular diseases does encounter various difficulties such as competences of physiotherapists, technical problems, pricing. Objective : Present the activity of a privat[...]Article
Paltamaa J ; West H ; Sarasoja T ; Wikstrom J ; Malkia E | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractMultimédia
Principales échelles d'évaluation chez l'enfant et l'adolescent en médecine physique et réadaptation
Ce recueil présente les principales échelles d'évaluation en MPR chez l'enfant. Après un premier chapitre dédié à l'examen clinique systématique, la deuxième partie liste les principales échelles génériques par domaine (croissance, développement[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Herlicoviez D ; Rolland M ; Chapon F ; Berthelin C ; Fromager G ; Dress D ; Viader F | 2005Communication n° 48. Muscle-specific phosphorylase b kinase (PbK) deficiency is an unusual form of glycogen storage disorder. PbK converts the inactive form of glycogen phosphorylase into its active form. Most patients are male, complain of exer[...]Multimédia
Conférence de consensus, modalités, indications, limites de la rééducation dans les pathologies neuromusculaires non acquises (à l'exclusion du drainage bronchique et de la ventilation mécanique) (26-27 Septembre 2001; Evry) ; ANAES | 2005Cinq ans après la publication de ces recommandations, un Cd-Rom intitulé « Rééducation dans les maladies neuromusculaires, en pratique » a été réalisé pour re-situer ces recommandations dans le contexte de la pratique quotidienne. Comment ? En e[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laforet P ; Escolar D ; Pestronk A ; Jaffe K ; Carter J ; Berger K ; Rapoport D ; Skrinar AM ; Doppler V ; Eymard B ; Wokke J | 2005Communication n° 470. Background : Pompe disease is a rare, autosomal recessive, metabolic muscle disease caused by a deficiency of lysosomal acid ?-glucosidase (GAA), an enzyme that degrades glycogen. There is a broad spectrum of disease rangin[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gonzalez V ; Quijano Roy S ; Parain K ; The ENMC CMD Consortium ; The MMD ENMC Consortium Reseau Dystrophies Musculaires Congénitales ; Leroy JP ; Kaindl A ; Lochmuller H ; Bonnemann C ; Fidzianska A ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Guicheney P ; Ferreiro A | 2005Communication n° 523. Recently, we found that mutations of the SEPN1 gene, encoding the novel selenoprotein N, cause 3 early-onset myopathies: Rigid Spine Muscular Dystrophy (RSMD1), classical multiminicore disease (MmD) and desmin-related myopa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Breniere Y ; Hogrel JY ; Ledoux I ; Laforet P ; Eymard B ; Portero P | 2005Communication n° 364 Introduction : The nervous system has to combine step length (L) and frequency (f) in order to adjust the velocity of the centre of foot pressure (CP), expressed as v=Lf, to the one of the centre of gravity at the end of gai[...]Article
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Barroux-Chabanol C ; Chapireau F ; Ben Soussan P ; Lavigne C ; Deuxdeniers ML ; Tobelem J ; Vaginay D ; Planet F ; Kulakowska E ; Billé M ; Barou J ; Horeau K ; Guardiola I ; Rouff K ; Roussier S ; Diederich N ; de Narbonne E | 09/2004Le handicap est au cœur du hors-série de la revue de la Fédération Nationale des Ecoles des Parents et des Educateurs. A travers des reportages et des points de vue de psychiatres, psychologues, juristes, sociologues…sont abordées les questions [...]Article
Chetlin RD ; Gutmann L ; Tarnopolsky MA ; Ullrich IH ; Yeater RA | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Passage E ; Norreel JC ; Noack-Fraissignes P ; Sanguedolce V ; Pizant J ; Thirion X ; Robaglia-Schlupp A ; Pélissier JF ; Fontes M | 04/2004La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique héréditaire caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres. La CMT de type 1 (50% des cas) est causée[...]Article
Publication AFM
Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Les résultats de l'étude Cochrane, initiée par l'AFM, ont été publiés le 19 avril dernier. Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, le traitement par corticostéroïdes améliore la force et la fonction musc[...]Publication AFM
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : A l'Institut de Myologie (IDM), seize études cliniques sont en cours ou en prévision. Parmi elles, onze dites observationnelles ou de suivi clinique sont destinées à collecter des informations qui participe[...]Publication AFM
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Sunnerhagen KS ; Darin N ; Tasjharghi H ; Oldfors A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Janssen HC ; Samson MM ; Meeuwsen IB ; Duursma SA ; Verhaar HJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ylinen J ; Salo P ; Nykanen M ; Kautiainen H ; Hakkinen A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Strimpakos N ; Sakellari V ; Gioftsos G ; Oldham J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Starling A ; Kok F ; Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/12/2004 - Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G Article basé sur 12 malades d'une famille brésilienne. Signes cliniques : dystrophie musculaire des ceintures[...]Article
Yilmaz O ; Karaduman A ; Topaloglu H | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude réalisée en Turquie confirme l'intérêt de la corticothérapie dans la prolongation de la marche et la prévention de la scoliose chez les patients atteints de dystrophie de Duchenne[...]Article
Saint-Pierre SJG ; Chakkalakal JV ; Kolodziejczyk SM ; Knudson JC ; Jasmin BJ ; Megeney LA | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Déflazacort et DMD : le mécanisme d'action élucidé (17/02/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire grave caractérisée par la dégénérescence des muscles[...]Article
Gawlik K ; Miyagoe-Suzuki Y ; Ekblom P ; Takeda S ; Durbeej M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amélioration d'un modèle souris de DMC par transgénèse (25/10/2004) Les laminines (LN), composants majeurs des membranes basales, sont c[...]Article
Farina D ; Fevotte C ; Doncarli C ; Merletti R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Falla D ; Rainoldi A ; Merletti R ; Jull G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cuoco A ; Callahan DM ; Sayers S ; Frontera WR ; Bean J ; Fielding RA | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pool JJ ; Hoving JL ; de Vet HC ; van Mameren H ; Bouter LM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Schreuders TA ; Roebroeck ME ; Jaquet JB ; Hovius SE ; Stam HJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kotajarvi BR ; Sabick MB ; An KN ; Zhao KD ; Kaufman KR ; Basford JR | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ouvrage réalisé sur l’initiative de Handicap International et du groupe Leroy Merlin, qui ont créé en 1998 le concours des papas bricoleurs. Vous trouverez dans « Une maison adaptée » un foisonnement d’idées et d’astuces pour améliorer le cadre [...]Livre
Vanasse M, Auteur ; Paré H ; Brousseau Y ; D'Arcy S ; Paré H | Montréal : Hôpital Sainte-Justine | 2004Ce livre a pour objet de réunir à la fois des informations médicales de pointe et de décrire les différentes approches de réadaptation propres à chacune des maladies neuromusculaires. Cet ouvrage est destiné aux parents des enfants atteints, aux[...]Livre
MFM (fre) Mesure de la Fonction Motrice pour les maladies neuromusculaires : Manuel de l'utilisateur
Le manuel utilisateur est un outil indispensable pour une cotation rigoureuse de chaque item et doit être consulté tout au long de la passation de la MFM. Il donne toutes les informations nécessaires à la passation de de chacun des 32 items (de[...]Article
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White LJ ; McCoy SC ; Castellano V ; Gutierrez G ; Stevens JE ; Walter GA ; Vandenborne K | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ng AV ; Miller RG ; Gelinas D ; Kent-Braun JA | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Allen GM ; Middleton J ; Katrak PH ; Lord SR ; Gandevia SC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Biggar WD ; Politano L ; Harris VA ; Passamano L ; Vajsar J ; Alman BA ; Palladino A ; Comi LI ; Nigro G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Bénéfice à long terme du déflazacort dans la DMD : bilan de deux protocoles différents (14/10/2004) Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la dégénérescence progressive des musc[...]Article
van den Hout JMP ; Kamphoven JHJ ; Winkel LPF ; Arts WFM ; Loonen MCB ; Vulto AG ; Cromme-Dijkhuis A ; Weisglas-Kuperus N ; Hop W ; Van Hirtum H ; van Diggelen OP ; Boer M ; Kroos MA ; Van der Voort ; Sibbles B ; Van Corven EJJ ; Brakenhoff JPJ ; van Hove JLK ; Smeitink JAM ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ishii T ; Mukai Y ; Hosono N ; Sakaura H ; Nakajima Y ; Sato Y ; Sugamoto K ; Yoshikawa H | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ce livre présente la somme des progrès réalisés ces dernières années dans la connaissance de la maladie. Sous la plume de spécialistes éminents, il se veut être à la fois, un ouvrage médical et scientifique, un guide paramédical et éducatif ains[...]Article
Luquet C | 08/2003Cet article retrace les bienfaits de ces rééducations en fonction de différents handicaps et diverses maladies. On y trouve aussi des renseignements concernant le remboursement de ces disciplines, comment choisir le bon praticien, ainsi que de n[...]Article
Kerr DA ; Llado J ; Shamblott MJ ; Maragakis NJ ; Irani DN ; Krishnan C ; Dike S ; Gearhart JD ; Rothstein JD | 15/06/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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