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Mok E ; Letellier G ; Cuisset JM ; Denjean A ; Gottrand F ; Alberti C ; Hankard R | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Un supplément oral en glutamine sans efficacité dans la myopathie de Duchenne : à propos d’un essai multicentrique français La myopathie de Duchenne est la plus fréquente de[...]Article
Dal'Secco E | 04/2009Un reportage, illustré de très belles photos, nous permet de découvrir comment s'organisent, au collège, les apprentissages, mais aussi les rééducations et les soins essentiels pour lutter contre la maladie.Livre
L’objectif de cet ouvrage qui traite de l’eau et du jeune enfant, est de proposer une pédagogie respectant le développement de l’enfant, son rythme, sa motivation, ses besoins et son plaisir. L’auteur nous montre l’importance du rôle des parents[...]Article
Nicolino M ; Byrne B ; Wraith JE ; Leslie N ; Mandel H ; Freyer DR ; Arnold GL ; Pivnick EK ; Ottinger CJ ; Robinson PH ; Loo JCA ; Smitka M ; Jardine P ; Tato L ; Chabrol B ; McCandless S ; Kimura S ; Mehta L ; Bali D ; Skrinar A ; Morgan C ; Rangachari L ; Corzo D ; Kishnani PS | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Efficacité du Myozyme® dans les formes plus tardives de la maladie de Pompe de l’enfant La maladie de Pompe est une des plus fréquentes maladies métaboliques de l’enfant et [...]Article
Vandervelde L ; Van Den Bergh PYK ; Renders A ; Goemans N ; Thonnard JL | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vitiello C ; Faraso S ; Sorrentino NC ; Di Salvo G ; Nusco E ; Nigro G ; Cutillo L ; Calabro R ; Auricchio A ; Nigro V | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Les XXIes Entretiens Annuels de la Fondation Garches qui se sont tenus les 20 et 21 novembre 2008 avaient pour thème " le fauteuil roulant ". Le nombre d'usagers de fauteuils roulants, en France, est estimé à 36[...]Article
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Xu R ; De Vries S ; Camboni M ; Martin PT | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Desguerre I ; Mayer M ; Christov C ; Leturcq F ; Chelly J ; Gherardi RK | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Verhamme C ; Vermeulen M ; Baas F ; de Visser M ; van Schaik IN | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - L’inefficacité de la vitamine C dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth se confirme : à propos des résultats de l’essai néerlandais La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/01/2010 - L’amyotrophie spinale proximale : effet bénéfique d’un aminoglycoside chez la souris Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneurones de la corne[...]Article
Collectif, Auteur ; Pan S ; Malke J ; Chiu C ; Koo B ; Montes J ; Yeager K ; Marra J ; Dunaway S ; Montgomery M ; Strauss N ; de Vivo DC ; Kaufmann P ; Morrison B ; Konofagou E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Briese M ; Esmaeili B ; Fraboulet S ; Burt EC ; Christodoulou S ; Towers PR ; Davies KE ; Sattelle DB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yin H ; Moulton HM ; Betts C ; Seow Y ; Boutilier J ; Iverson PL ; Wood MJA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Linden MH ; De Kam D ; van Engelen BGM ; Hendricks HT ; Duysens J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kierkegaard M ; Harms-Ringdahl K ; Widen Holmqvist L ; Tollback A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
The User's Manual is an indispensable tool for the proper use of the MFM. Although it is a simple measurement scale, the validity of the result requires rigorous adherence to the instructions and scoring methods, and therefore frequent consultat[...]Livre
Le manuel utilisateur est un outil indispensable pour une cotation rigoureuse de chaque item et doit être consulté tout au long de la passation de la MFM. Il donne toutes les informations nécessaires à la passation de de chacun des 32 items (de[...]Livre
The user manual is an essential tool for a rigorous scoring of each item and should be consulted throughout the MFM validation process. It gives all the information necessary for the validation of each of the 32 items (description of the starti[...]Livre
Toute la fonction musculaire dans sa globalité. Un champ de connaissance indispensable pour la prise en charge de l'appareil locomoteur. Supplément téléchargeable gratuitement à l'adresse suivanteArticle
Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Eymard B ; Prudhon B ; Fardeau M ; Guicheney P ; Romero NB | 2009Autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy mostly characterized by delayed motor milestones, slowly progressive muscle weakness, and bilateral ptosis.1 Mutations in the DNM2 gene encoding dynamin 2 (DNM2), a la[...]Article
Puckett RL ; Moore SA ; Winder TL ; Willer T ; Romansky SG ; Covault KK ; Campbell KP ; Abdenur JE | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Mutations du gène de la fukutine : élargissement du spectre clinique Les alpha-dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par des[...]Article
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Desguerre I ; Mayer M ; Zeller R ; Bécane HM ; Bastuji-Garin S ; Leturcq F ; Chiron C ; Chelly J ; Gherardi RK ; Christov C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2009 - La dystrophie musculaire de Duchenne plus hétérogène qu’il n’y paraît : à propos d’une étude française La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus [...]Article
Storkebaum E ; Leitao-Gonçalves R ; Godenschwege T ; Nangle L ; Mejia M ; Bosmans I ; Ooms T ; Jacobs A ; van Dijck P ; Yang XL ; Schimmel P ; Norga K ; Timmerman V ; Callaerts P ; Jordanova A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Toumi S ; Ghnaya H ; Braham A ; Harrabi I ; Laouani-Kechrid C ; Groupe tunisien d'étude des myosites inflammatoires | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soliven B ; Rezania K ; Gundogdu B ; Harding-Clay B ; Oger J ; Arnason BGW | 15/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - La terbutaline, un agoniste beta-2, à l’essai dans la myasthénie auto-immune La myasthénie est une des plus maladies neuromusculaires les plus fréquentes touchant la populati[...]Article
Bembi B ; Cerini E ; Danesino C ; Donati MA ; Gasperini S ; Morandi L ; Musumeci O ; Parenti G ; Ravaglia S ; Seidita F ; Toscano A ; Vianello A | 2/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rosenthal TC ; Majeroni BA ; Pretorius R ; Malik K | 15/11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Videler AJ ; van Dijk JP ; Beelen A ; de Visser M ; Nollet F ; van Schaik IN | 14/10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Narver HL ; Kong L ; Burnett BG ; Choe DW ; Bosch-Marcé M ; Taye AA ; Eckhaus MA ; Sumner CJ | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vandervelde L ; Dispa D ; Van Den Bergh PYK ; Thonnard JL | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - L’échelle ACTIVLIM : un outil intéressant pour mesurer le retentissement fonctionnel La plupart des maladies neuromusculaires entraînent, à un moment ou un autre de leur évol[...]Article
Chahin N ; Klein C ; Mandrekar J ; Sorenson E | 20/05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un relatif bon pronostic pour le syndrome de Kennedy : à propos d’une enquête américaine Le syndrome de Kennedy est une maladie neuromusculaire rare, transmise selon un mode [...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Le 15 mars dernier, le Génocentre d'Evry a accueilli le 17e Congrès national annuel de l'association "Charcot-Marie-Tooth" ou CMT-France. Deux cent vingt personnes environ, dont les médecins et chercheurs p[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) plusieurs pistes thérapeutiques sont explorées. Une revue Cochrane des essais cliniques dans la CMT a été réalisée : 6 essais contrôlés, randomisés ou quasi-ra[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cet ouvrage offre au praticien une analyse détaillée des différents tests communément utilisés, ainsi qu'un répertoire de l'éventail des compétences cognitives sollicitées par chaque épreuve lors de l'évaluation clinique des "dys". Il s'adresse [...]Article
Jensen MP ; Hoffman AJ ; Stoelb BL ; Abresch RT ; Carter GT ; McDonald CM | 02/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Fréquence élevée des phénomènes douloureux dans la myopathie FSH et dans la maladie de Steinert : à propos d’une étude comparative nord-américaine La plupart des maladies neu[...]Article
Young P ; Stogbauer F ; Butterfass-Bahloul T | 23/01/200819/03/2008 - Une nouvelle revue Cochrane sur les essais thérapeutiques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type Charcot-Marie-Tooth constituent un ensemble très hétérogène tant au niveau[...]Article
Skura CL ; Fowler EG ; Wetzel GT ; Graves M ; Spencer MJ | 8/01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Cet aide mémoire présente : - les fondements de la psychomotricité : spécificités et ancrage de la psychomotricité - les descriptions des principales indications de la psychomotricité, - les modalités de l'évaluation et différents types d'interv[...]Article
Huebner KD ; Jassal DS ; Pines M ; Anderson JE | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Annals of neurology, 64, 2. De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy
Quijano Roy S ; Mbieleu B ; Bonnemann CG ; Jeannet PY ; Colomer J ; Clarke NF ; Cuisset JM ; Roper H ; de Meirleir L ; D'Amico A ; Ben Yaou R ; Nascimento A ; Barois A ; Demay L ; Bertini E ; Ferreiro A ; Sewry CA ; Romero NB ; Ryan M ; Muntoni F ; Guicheney P ; Richard P ; Bonne G ; Estournet B | 2008Article
Neuromuscular disorders are heterogeneous group of diseases of motor unit with muscular weakness as the predominant clinical sign. One of the most frequent complaint patients have are difficulties in gait. Spinal muscular atrophy (SMA) types I, [...]Livre
Ballouard C ; Hermant G ; Livoir-Petersen MF ; Grim OR ; Ponce de Leon E ; Golse B ; Simas R ; Sellincourt C ; Kloeckner A ; Joly F ; Kerric MF ; Berlot V ; Callet C ; Moreau E ; Parreiral R ; Pascual-Bouys O ; Junker V ; Joly R ; Rahoux C ; Simeoni F ; Legrand O ; Vaivre-Douret L | Paris : ANECAMSP | 2008Le concept de pschomotricité est apparu dans les années 1960 où des formations fleurissent en France. Les perspectives qui fondent les composantes théoriques de l'enseignement évoluent et les différentes orientations des écoles sont relatées dan[...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Escolar DM ; McDonald C ; Henricson E ; Abresh R | 2008Le contrôle de l'activité physique axé sur la collectivité peut être effectué dans le but d'évaluer l'activité de base et de la comparer aux moyennes de la population, afin de mesurer l'impact d'une intervention ou de fournir une réponse directe[...]Thèse/Mémoire
Petit F, Auteur | 2008Sur la base des classifications SMA communément utilisées, il a été démontré que le nombre de copies du gène SMN2 est corrélé aux différents groupes de malades, bien qu'il existe un chevauchement génotypique et phénotypique. Nous avons tenté de [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Desguerre I ; Poron F ; Barbet P ; Gherardi R ; Christov C | 2008In DMD, repeated cycles of acute myofiber necrosis and regeneration progressively lead to severe terminal myofiber degeneration and extensive fibrosis. A preliminary analysis of 39 muscle biopsies from DMD patients at different ages allowed roug[...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Eagle M ; Scott E | 2008Le réseau North Star Clinical Network for Paediatric Neuromuscular Disease Management (NSCN) est une collaboration entre centres neuromusculaires du Royaume-Uni dont l'objectif est d'optimiser la prise en charge des enfants atteints de troubles [...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Gallais B | 2008La fatigue est une plainte psychophysiologique fréquemment exprimée dans les pathologies neuromusculaires. Que ce soit dans sa dimension physiologique ou sa dimension subjective, la fatigue doit être évaluée et prise en compte par les rééducateu[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sakthivel M ; Lakshmi R ; Thilothammal N ; Viswanathan V | 2008A 10-year-old female child presented with 2-year history of progressive difficulty in walking and getting up from supine posture. Clinical evaluation, serum creatine phosphokinase levels (2222 IU/L) and muscle biopsy was consistent with muscular[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Gautheron V | 2008An assessment of functional capacity is essential before starting any rehabilitation treatment and is a prerequisite if compensatory strategies and technical aids are to be suggested to patients. The Functional Independence Measure (FIM™) was pu[...]Livre
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Molenaar HMT ; Selles RW ; Schreuders TAR ; Hovius SER ; Stam HJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vainzof M ; Ayub-Guerrieri D ; Onofre PCG ; Martins PCM ; Lopes VF ; Zilberztajn D ; Maia LS ; Sell K ; Yamamoto LU | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Padua L ; Shy ME ; Aprile I ; Cavallaro T ; Pareyson D ; Quattrone A ; Rizzuto N ; Vita G ; Tonali P ; Schenone A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Bérard C ; Payan C ; Groupe d'étude MFM | 2008Suite à l'envoi d'un questionnaire en 1998 à des équipes internationales quant au besoin d'une nouvelle échelle fonctionnelle adaptée aux maladies neuromusculaires, la Mesure de Fonction Motrice (MFM) été construite et validée. Trois versions su[...]Article
Bérard C | 2008La Mesure de la Fonction Motrice (MFM) est validée pour estimer l’évolution des capacités motrices des patients atteints de maladies neuromusculaires. La MFM est traduite en plusieurs langues (français, espagnol, anglais et portugais). La MFM do[...]Thèse/Mémoire
Vella F, Auteur | 2008Des études sur des personnes valides montrent que la saisie est plus rapide sur un clavier physique de type AZERTY (75 mots par minute) plutôt que sur un clavier virtuel de type AZERTY par désignation (25 mots par minute). Cette réduction de vit[...]Article
Takeuchi Y ; Katsuno M ; Banno H ; Suzuki K ; Kawashima M ; Atsuta N ; Ito M ; Watanabe H ; Tanaka F ; Sobue G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wokke JHJ ; Escolar DM ; Pestronk A ; Jaffe KM ; Carter GT ; van den Berg LH ; Florence JM ; Mayhew J ; Skrinar A ; Corzo D ; Laforet P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Histoire naturelle des formes à début tardif de la maladie de Pompe : un pré-requis pour les essais cliniques La maladie de Pompe, une des plus fréquentes des glycogénoses mu[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Allouche S ; Savagner F ; Lechapt E ; Jardel C ; Chapon F | 2008INTRODUCTION Les mutations dans le gène de la sous-unité SDHA (flavoprotéine) sont rares, à l'origine d'un déficit du complexe II et de tableaux cliniques variés (nouveau-nés ou survenue plus tardive). OBJECTIFS Nous rapportons une observation d[...]Article
Garrood P ; Eagle M ; Jardine PE ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Myoglobinurie et corticothérapie au long cours dans la myopathie de Duchenne : une complication rare à connaître La myopathie de Duchenne est une affection héréditaire de l’e[...]Article
Padua L ; Pareyson D ; Aprile I ; Cavallaro T ; Quattrone A ; Rizzuto N ; Vita G ; Tonali P ; Schenone A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Jeannet PY ; Spehrs-Ciaffi V ; Aminian K ; Paraschiv-Ionescu A | 2008While new therapies for neuromuscular disorders are being investigated, it is also important to develop new tools to quantify the potential effects of such therapies. Devices recording the patient’s daily physical activity in their natural envir[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Desguerre I ; Christov C ; Mayer M ; Zeller R ; Bécane HM ; Leturcq F ; Chelly J ; Gherardi R | 2008Innovative therapies are presently being developed for DMD. Evaluating their effect will require precise knowledge of both the natural history and factors influencing the course of a disease which can be no longer considered as homogeneous in te[...]Livre
Kotzki N, Auteur ; Dupeyron A | Issy les moulineaux : Masson | Pathologie locomotrice et médecine orthopédique | 2008Cet ouvrage s'adresse à tous les praticiens de la rééducation, et à tous ceux qui ont en charge des problèmes de médecine orthopédique. Renforcement musculaire et reprogrammation motrice sont destinés à l'amélioration de la performance. Le renfo[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pandya S ; Dilek N ; Martens W ; Moxley R | 2008Objective : To establish the test- retest reliability of DEXA measurements in patients with DMD. Background : DEXA measurements are frequently used as an outcome measure in therapeutic trials of DMD to document changes in lean body mass. There i[...]Article
Vuillerot C ; Payan C ; Girardot F | 2008Study participants and setting: Patients without medication were evaluated at 3 months for 13 patients (mean age 11y 7 mo; SD 1y 10mo) and at one year for 41 patients (mean age 14y 1 mo; SD 5y 5mo) in a referral center. Twelve patients treated w[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Eagle M ; Scott E | 2008The North Star Clinical Network for Paediatric Neuromuscular Disease Management (NSCN) is a collaboration of neuromuscular centres in the UK whose aim is to optimize the management of children with neuromuscular disorders. One of the initial key[...]Article
Jouve A | 13/12/2007La kinésithérapie, dans les maladies neuromusculaires, se trouve confrontée à l'accompagnement d'une personne porteuse d'une pathologie dont l'expression clinique motrice est évolutive avec des impacts sur la personne et sur son entourage. La di[...]Article
O'Hagen JM ; Glanzman AM ; McDermott MP ; Ryan PA ; Flickinger J ; Quigley J ; Riley S ; Sanborn E ; Irvine C ; Martens WB ; Annis C ; Tawil R ; Oskoui M ; Darras BT ; Finkel RS ; de Vivo DC | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Une version modifiée de l’échelle du Hammersmith pour les SMA de type 2 et 3 Les amyotrophies spinales sont des affections héréditaires et dégénératives du motoneurone de la [...]Article
Collectif, Auteur ; Williams VC, Auteur ; Heemskerk J, Auteur ; Iannaccone S, Auteur ; Didonato C, Auteur ; Swoboda K, Auteur ; Maria BL, Auteur | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
06/2007Retrouver toutes les réalisations primées sur les sites Leroy-Merlin, Handica Pour recevoir la brochure, n'hésitez pas à contacter Handicap International au 04 72 76 12 44 ou à écrire à papasbricoleurs@handicap-international.orgArticle
Hall TE ; Bryson-Richardson RJ ; Berger S ; Jacoby AS ; Cole NJ ; Hollway GE ; Berger J ; Currie PD | 24/04/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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400 Exercices pratiques et ludiques pour pratiquer la gym douce.Article
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Khajavi M ; Shiga K ; Wiszniewski W ; He F ; Shaw CA ; Yan J ; Wensel TG ; Snipes GJ ; Lupski JR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - La curcumine : une nouvelle piste thérapeutique naturelle dans certaines neuropathies Les mutations du gène PMP22 (protéine 22 de la myéline périphérique) sont à l'origine de[...]Livre
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Parreira SLS ; Resende MBD ; Della Corte Peduto M ; Marie SKN ; Carvalho MS ; Reed UC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Müller JS ; Herczegfalvi A ; Vilchez JJ ; Colomer J ; Bachinski LL ; Mihaylova V ; Santos M ; Schara U ; Deschauer M ; Shevell M ; Poulin C ; Dias A ; Soudo A ; Hietala M ; Aarimaa T ; Krahe R ; Karcagi V ; Huebner A ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Caractérisation d’un nouveau type de syndrome myasthénique congénital lié au gène DOK-7 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiques entraînan[...]Article
Iosa M ; Mazza C ; Frusciante R ; Zok M ; Aprile I ; Ricci E ; Cappozzo A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Don R ; Serrao M ; Vinci P ; Ranavolo A ; Cacchio A ; Ioppolo F ; Paoloni M ; Procaccianti R ; Frascarelli F ; de Santis F ; Pierelli F ; Frascarelli M ; Santilli V | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Young B ; Rice H ; Dixon-Woods M ; Colver AF ; Parkinson KN | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/03/2007 - Un premier modèle murin réussi dans la myopathie distale de type Nonaka La myopathie de Nonaka est une maladie musculaire rare d'origine génétique, décrite initialement au Ja[...]Article
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klarenbeek S ; Gerritzen-Bruning MJ ; Rozemuller AJM ; van der Lugt JJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Luc M ; Bensoussan L ; Viton JM ; Milhe de Bovis V ; Collado H ; Pouget J ; Delarque A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Bérard C ; Girardot F ; Payan C ; MFM study group | ASEM (Federación Española de Enfermedades neuromusculares) | 2007La MFM-20 y la MFM-20 dan una medida cifrada de las capacidades motoras de la persona portadora de una patología neuromuscular. LAS DIMENSIONES Los ítems de la MFM-32 y la MFM-20 están reagrupados en 3 dimensiones: D1 : bipedestación y tran[...]Article
Moxley RT III ; Logigian EL ; Martens WB ; Annis CL ; Pandya S ; Moxley RT IV ; Barbieri CA ; Dilek N ; Wiegner AW ; Thornton CA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yang Z ; Chang YJ ; Yu IC ; Yeh S ; Wu CC ; Miyamoto H ; Merry DE ; Sobue G ; Chen LM ; Chang SS ; Chang C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/04/2007 - Une piste thérapeutique prometteuse dans le syndrome de Kennedy L’amyotrophie musculaire spino-bulbaire (SBMA pour spinal-bulbar muscular atrophy) ou syndrome de Kennedy est [...]Article
Bienfait HME ; Baas F ; Koelman JHTM ; van Engelen BGM ; Gabreëls-Festen AAWM ; Ongerboer de Visser BW ; Meggouh F ; Weterman MAJ ; Timmerman V ; de Visser M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Formes axonales de maladie de Charcot-Marie-Tooth : encore du travail en perspective pour établir les diagnostics moléculaires La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuro[...]Article
Soderpalm AC ; Magnusson P ; Hlander AC ; Karlsson J ; Kroksmark AK ; Tulinius M ; Swolin-Eide D | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/09/2007 - Complications osseuses dans la myopathie de Duchenne : un risque de fracture limité d’après une étude suédoise La myopathie de Duchenne est une affection héréditaire de l’enf[...]Article
Bondestam J ; Pihko H ; Vanhanen SL ; Brander A ; Toiviainen-Salo S ; Marttinen E ; Makitie O | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tiffreau V ; Ledoux I ; Eymard B ; Thevenon A ; Hogrel JY | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Principales échelles d'évaluation chez l'enfant et l'adolescent en médecine physique et réadaptation
Ce recueil présente les principales échelles d'évaluation en MPR chez l'enfant. Après un premier chapitre dédié à l'examen clinique systématique, la deuxième partie liste les principales échelles génériques par domaine (croissance, développement[...]Thèse/Mémoire
Fleming AC, Auteur | 2007Mutations in transthyretin (TTR) are the cause of familial amyloid polyneuropathy (FAP), a neurodegenerative disorder characterized by TTR amyloid fibril deposition in the peripheral nervous system (PNS). The aim of this study was to unravel whe[...]Article
Schreuders TA ; Selles RW ; Roebroeck ME ; Stam HJ | 12/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Charrier D ; Brignol TN | 11/2006Texte intégral de l'article Grâce au soutien de l'AFM, le premier essai thérapeutique français dans l'amyotrophie spinale est actuellement en cours dans 14 centres. L'objectif est d'évaluer l'efficacité et la tolérance du riluzole c[...]Article
van der Kooi AJ ; de Voogt WG ; Bertini E ; Merlini L ; Talim FB ; Ben Yaou R ; Urtizberea JA ; de Visser M | 11/200622/01/2007 - Peu ou pas de complications cardio-respiratoires dans la myopathie de Bethlem. La myopathie de Bethlem est une maladie génétique autosomique dominante due à des mutations dans un des trois gènes codant pour le collagène VI. Elle est[...]Article
FAIRE FACE - MIEUX VIVRE LE HANDICAP, 644. Algérie : Les mille et une facettes du handicap (Dossier)
Seuret F | 08/2006Ce dossier très complet sur l'Algérie nous explique, avec témoignages à l'appui, le peu de moyens et d'infrastructures dont dispose ce pays pour les personnes en situation de handicap. Sur le plan de l'éducation, la plupart des jeunes handicapés[...]Publication AFM
Biard E ; Bousquet N | 07/2006Texte intégral de l'article : Le profil d'atteinte musculaire et le degré d'évolutivité de la fonction motrice dans les myopathies avec déficit en calpaïne 3 sont actuellement étudiés chez 86 patients. L'objectif est aussi de définir[...]Article
Voss HU ; Ulug AM ; Dyke JP ; Watts R ; Kobylarz EJ ; McCandliss BD ; Heier LA ; Beattie BJ ; Hamacher KA ; Vallabhajosula S ; Goldsmith SJ ; Ballon D ; Giacino JT ; Schiff ND | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Luquet C | 06/2006Ce dossier expose très clairement tous les problèmes que rencontrent les parents concernant les soins de l’enfant handicapé, le choix des intervenants (à domicile ou en établissements spécialisés), les différences fondamentales entre les droits [...]Publication AFM
Hankard R | 05/2006Texte intégral de l'article : Une étude randomisée, en double aveugle et en cross-over " glutamine contre placebo " se met en place dans deux centres en France. L'objectif est de freiner, chez des enfants atteints de DMD et ayant cons[...]Publication AFM
Publication AFM
03/2006Texte intégral de l'article : " Development of the Nervous System " (seconde édition) traite des principes du développement neural, les démontrant par des expériences-clés et des observations récentes ou plus anciennes. Le texte cou[...]Article
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de Swart BJM ; van der Sluijs BM ; Vos AMC ; Kalf JG ; Knuijt S ; Cruysberg JRM ; van Engelen BGM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gaudreault N ; Gravel D ; Nadeau S ; Desjardins P ; Briere A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
" Development of the Nervous System " (seconde édition) traite des principes du développement neural, les démontrant par des expériences-clés et des observations récentes ou plus anciennes. Le texte couvre de façon didactique tous les sujets[...]Article
van den Beld WA ; van der Sanden GAC ; Sengers RCA ; Verbeek ALM ; Gabreëls FJM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Beld WA ; van der Sanden GAC ; Feuth T ; Janssen AJWM ; Sengers RCA ; Verbeek ALM ; Gabreëls FJM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Case LE ; Kishnani PS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Est joint à l'article un complément cité dans la version électronique intitulé "Article Plus" paru dans le même numéro (33 pages).Article
Martin HJ ; Yule V ; Syddall HE ; Dennison EM ; Cooper C ; Aihie Sayer A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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IVème Journées Annuelles de la Société Française de Myologie (Nouveaux regards sur la myopathie de Duchenne; 25-27 Octobre 2006; Boulogne sur mer) ; Beroud C ; Chelly J ; Goyenvalle A ; Gargiulo M ; Matecki S ; Cuisset JM ; Gottrand F ; Rivier F ; Duboc D ; Barois A ; Rahbek J | Société Française de Myologie SFM | 2006Article
Wiles CM ; Busse ME ; Sampson CM ; Rogers MT ; Fenton-May J ; van Deursen R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Whittaker RG ; Ferenczi E ; Hilton-Jones D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carrel TL ; McWhorter ML ; Workman E ; Zhang H ; Wolstencroft EC ; Lorson C ; Bassell GJ ; Burghes AHM ; Beattie CE | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - La protéine SMN impliquée aussi dans la croissance axonale chez le poisson zèbre Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont liées à une dégénére[...]Livre
The user manual is an essential tool for a rigorous scoring of each item and should be consulted throughout the MFM validation process. It gives all the information necessary for the validation of each of the 32 items (description of the starti[...]Livre
Le manuel utilisateur est un outil indispensable pour une cotation rigoureuse de chaque item et doit être consulté tout au long de la passation de la MFM. Il donne toutes les informations nécessaires à la passation de de chacun des 32 items (de[...]Livre
A MFM fornece uma medida numérica das capacidades motoras do paciente portador de uma doença neuromuscular. A escala compreende 32 itens, alguns estáticos, outros dinâmicos. Os itens são testados nas posições deitado, sentado ou em pé, e são d[...]Article
Prodoehl J ; Mackinnon CD ; Comella CL ; Corcos DM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Selles RW ; van Ginneken BTJ ; Schreuders TA ; Janssen WGM ; Stam HJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/03/2007 - Le RIHM : un outil fiable pour mesurer la force des muscles intrinsèques de la main chez des patients atteints de CMT La mesure de la force des muscles de la main chez des p[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Elargissement du spectre clinique associé aux mutations du gène GARS. Des mutations du gène GARS (codant la glycyl tRNA synthethase) sont responsables de deux maladies neuromuscu[...]Article
Simmons Z ; Felgoise SH ; Bremer BA ; Walsh SM ; Hufford DJ ; Bromberg MB ; David W ; Forshew DA ; Heiman-Patterson TD ; Lai EC ; McCluskey L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Messina S ; Battini R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Bono R ; Carboni N ; Cini C ; Colitto F ; D'Amico A ; Minetti C ; Mirabella M ; Mongini T ; Morandi L ; Dlamini N ; Orcesi S ; Pelliccioni M ; Pane M ; Pini A ; Swan AV ; Villanova M ; Vita G ; Main M ; Muntoni F ; Bertini E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Biggar WD ; Harris VA ; Eliasoph L ; Alman B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nelson L ; Owens H ; Hynan LS ; Iannaccone ST ; AmSMART Group | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2006 - La GMFM : un outil fiable et sensible pour évaluer la fonction motrice dans la SMA. Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies li[...]Article
Guzian MC ; Bensoussan L ; Viton JM ; Mihle de Bovis V ; Ramon J ; Azulay JP ; Delarque A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Newman AB ; Kupelian V ; Visser M ; Simonsick EM ; Goodpaster BH ; Kritchevsky SB ; Tylavsky FA ; Rubin SM ; Harris TB | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Coldefy C ; Desportes G ; Guinamard L ; Brown MC | 12/2005Ce numéro spécial de la revue Etre Handicap Information, Décembre 2005, Janvier-Février 2006 fait le point sur les métiers du handicap, métiers qui amènent à intervenir auprès de personnes handicapées, ouverts à tous selon leurs compétences. Un [...]Article
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Texte intégral de l'article : L'efficacité et la tolérance de la vitamine C, administrée à la dose quotidienne de 1 ou 3 grammes per os, doit être évaluée chez 180 patients atteint de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A. Cet ess[...]Article
Cejudo P ; Bautista J ; Montemayor T ; Villagomez R ; Jimenez L ; Ortega F ; Campos Y ; Sanchez H ; Arenas J | 09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/12/2005 - L’exercice physique bénéfique dans les myopathies mitochondriales Les myopathies mitochondriales sont des maladies dues à des anomalies de la chaîne respiratoire. Cette chaîne [...]Article
Grondard C ; Biondi O ; Armand AS ; Lécolle S ; della Gaspera B ; Pariset C ; Li H ; Gallien CL ; Vidal PP ; Chanoine C ; Charbonnier F | 17/08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Motlagh B ; MacDonald JR ; Tarnopolsky MA | 06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McDonald CM ; Widman LM ; Walsh DD ; Walsh SA ; Abresch RT | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kim CT ; Strommen JA ; Johns JS ; Weiss JM ; Weiss LD ; Williams FH ; Rashbaum IG | 03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Publication AFM
Traduction en espagnol du repères de la collection Savoir&Comprendre de l'AFM : organisation de la motricité.Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Faut il opérer les pieds des patients atteints de myopathie de Duchenne ? (10/03/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est caractérisée par une faiblesse des muscles squelettiques [...]Article
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Beenakker EAC ; Fock JM ; van Tol MJ ; Maurits NM ; Koopman HM ; Brouwer OF ; van der Hoeven JH | 01/2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Corticothérapie discontinue dans la myopathie de Duchenne: résultats d'un essai hollandais (10/02/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie due à un déficit en dystrophine [...]Article
Jensen MP ; Abresch RT ; Carter GT | 01/2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract La MIF-SR : une échelle fiable pour évaluer l'autonomie dans les malades neuromusculaires (10/02/2005) Suite à un traitement ou à une prise en charge adaptée, les progrès fonctionnels réalisés pa[...]Article
Gutierrez GM ; Chow JW ; Tillman MD ; McCoy SC ; Castellano V ; White LJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Navarro C ; Sobrido J ; Fernandez J ; Fontoira E ; Perez-Sousa C ; Cabello A ; Teijeira S ; Rivas E ; Delague V | 2005Communication n° 352. INTRODUCTION : Congenital Fibre Type Disproportion (CFTD) is a non- or slowly progressive muscle disease with relative type 1 fibre smallness. The natural course is variable and a severe progression has been observed in som[...]Article
Mologni L ; Moza M ; Lalowski MM ; Carpen O | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/08/05 - Myotiline : une protéine musculaire quasi-identique chez la souris et l’homme. La myotiline est un composant des disques Z du sarcomère* dans les muscles squelettiques et cardiaq[...]Article
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Yu H, Auteur ; Ishigaki K ; Shimahara T ; Bournaud R ; Le Poupon C ; Prado de Carvalho L ; Corringer PJ ; Fardeau M ; Koenig J ; Eymard B ; Hantaï D | 2005Communication n° 253 : Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of rare genetic disorders that affect neuromuscular transmission. Most of the CMS are caused by mutations of the nicotinic acetylcholine receptor (nAChR) in skeletal muscl[...]Thèse/Mémoire
Kasri M, Auteur | 2005L'implication des informations afférentes vestibulaires ou périphériques dans le contrôle postural a largement été démontrée. En effet, des lésions chirurgicales sélectives ou accidentelles et pathologiques de ces informations provoquent des per[...]Article
Haley SM ; Ni P ; Fragala-Pinkham MA ; Skrinar AM ; Corzo D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kroksmark AK ; Ekstrom AB ; Bjorck E ; Tulinius M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle