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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par appareil > appareil locomoteur > physiologie locomotrice > motricité
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Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017Selon les premiers résultats de l’essai clinique Rapami, la rapamycine, un immunosuppresseur, semble stabiliser l’évolution de la myosite à inclusions. Des perspectives encourageantes à confirmer pour cette maladie inflammatoire du muscle encore[...]VLM
Robert-Géraudel A, Auteur | 12/2017À l’ère des essais thérapeutiques et de l’arrivée des premiers traitements innovants, pas question d’en limiter les bénéfices par des déformations orthopédiques qui empêcheraient progrès, récupération voire guérison. Aujourd’hui, préserver son c[...]Article
Colozzi C | 11/2017Accidentée de la route, Alexandra, 45 ans, a ouvert, en mars 2017, un centre de sport adapté à Beaucouzé (Maine-et-Loire). Elle a imaginé ce concept inédit avec Tanguy, un coach rencontré lors de sa rééducation.Article
Sommaire p 1 - Discours de bienvenue et introduction au Colloque, L. Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon Session 1 : La perte de fonctions du membre supérieur dans les maladies neuromusculaires : un contexte, des besoins p 6 - A[...]Article
Gruest JP | 15/06/2017L'objectif de Wandercraft, Société française spécialisée en robotique, était de de remettre à la marche les personnes en fauteuil. Elle a développé un prototype d'exosquelette baptisé "Atalante". Les résultats des premiers essais cliniques sont [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Certains types de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont dus à une accumulation ou un mauvais repliement de protéines. La société InFlectis BioScience développe une petite molécule, IFB-088, qui vise à corriger ces défauts, et prépare un essai c[...]VLM
Giraudeau N, Auteur | 06/2017Imaginez 1600m2 rien que pour l'autonomie et la compensation...C'est ce que propose le Pôle Aides Techniques Innovation de l'AFM-Téléthon grâce à l'espace Mieux Vivre lors des Journées des Familles, les 23 et 24 juin, au parc floral à Vincennes.[...]Brève
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Wadman RI, Auteur ; Stam M ; Gijzen M ; Lemmink HH ; Snoeck IN ; Wijngaarde CA ; Braun KP ; Schoenmakers MA ; van den Berg LH ; Dooijes D ; van der Pol WL | 2017Article
Mitsumoto H, Auteur | 2017Comment on: Long-term treatment with leuprorelin for spinal and bulbar muscular atrophy: natural history-controlled study. [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017]Article
Hashizume A, Auteur ; Katsuno M ; Suzuki K ; Hirakawa A ; Hijikata Y ; Yamada S ; Inagaki T ; Banno H ; Sobue G | 2017Comment in: Long-term treatment with leuprorelin for spinal and bulbar muscular atrophy. [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017]Article
Peric S, Auteur ; Heatwole C ; Durovic E ; Kacar A ; Nikolic A ; Basta I ; Marjanovic A ; Stevic Z ; Lavrnic D ; Rakocevic-Stojanovic V | 2017Article
Doix ACM ; Roeleveld K ; Garcia J ; Lahaut P ; Tanant V ; Fournier-Mehouas M ; Desnuelle C ; Colson SS ; Sacconi S | 2017Article
Bonati U, Auteur ; Holiga S ; Hellbach N ; Risterucci C ; Bergauer T ; Tang W ; Hafner P ; Thoeni A ; Bieri O ; Gerlach I ; Marquet A ; Khwaja O ; Sambataro F ; Bertolino A ; Dukart J ; Fischmann A ; Fischer D ; Czech C | 2017Article
Cornett KM, Auteur ; Menezes MP ; Shy RR ; Moroni I ; Pagliano E ; Pareyson D ; Estilow T ; Yum SW ; Bhandari T ; Muntoni F ; Laura M ; Reilly MM ; Finkel RS ; Eichinger KJ ; Herrmann DN ; Bray P ; Halaki M ; Shy ME ; Burns J | 2017Article
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Hukuda ME, Auteur ; Caromano FA ; Escorcio R ; Carvalho EV ; Blascovi-Assis SM ; Voos MC | 2017Article
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Guglieri M, Auteur ; Bushby K ; McDermott MP ; Hart KA ; Tawil R ; Martens WB ; Herr BE ; McColl E ; Wilkinson J ; Kirschner J ; King WM ; Eagle M ; Brown MW ; Willis T ; Hirtz D ; Shieh PB ; Straub V ; Childs AM ; Ciafaloni E ; Butterfield RJ ; Horrocks I ; Spinty S ; Flanigan KM ; Kuntz NL ; Baranello G ; Roper H ; Morrison L ; Mah JK ; Manzur AY ; McDonald CM ; Schara U ; von der Hagen M ; Barohn RJ ; Campbell C ; Darras BT ; Finkel RS ; Vita G ; Hughes I ; Mongini T ; Pegoraro E ; Wicklund M ; Wilichowski E ; Bryan Burnette W ; Howard Jr JF ; McMillan HJ ; Thangarajh M ; Griggs RC | 2017Article
Sczesny-Kaiser M, Auteur ; Kowalewski R ; Schildhauer TA ; Aach M ; Jansen O ; Grasmucke D ; Guttsches AK ; Vorgerd M ; Tegenthoff M | 2017Article
Villalon E, Auteur ; Jones MR ; Sibigtroth C ; Zino SJ ; Dale JM ; Landayan DS ; Shen H ; Cornelison D ; Garcia ML | 2017Article
Argov Z, Auteur ; Bronstein F ; Esposito A ; Feinsod-Meiri Y ; Florence JM ; Fowler E ; Greenberg MB ; Malkus EC ; Rebibo O ; Siener CS ; Caraco Y ; Kolodny EH ; Lau HA ; Pestronk A ; Shieh P ; Skrinar AM ; Mayhew JE | 2017Article
Lobo-Prat J, Auteur ; Nizamis K ; Janssen MMHP ; Keemink AQL ; Veltink PH ; Koopman BFJM ; Stienen AHA | 2017Article
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Grajales-Reyes JG, Auteur ; Garcia-Gonzalez A ; Maria-Rios JC ; Grajales-Reyes GE ; Delgado-Velez M ; Báez-Pagán CA ; Quesada O ; Gomez CM ; Lasalde-Dominicci JA | 2017Article
McDonald CM, Auteur ; Campbell C ; Torricelli RE ; Finkel RS ; Flanigan KM ; Goemans N ; Heydemann P ; Kaminska A ; Kirschner J ; Muntoni F ; Osorio AN ; Schara U ; Sejersen T ; Shieh PB ; Sweeney HL ; Topaloglu H ; Tulinius M ; Vilchez JJ ; Voit T ; Wong B ; Elfring G ; Kroger H ; Luo X ; McIntosh J ; Ong T ; Riebling P ; Souza M ; Spiegel RJ ; Peltz SW ; Mercuri E | 2017Comment in: Treatment of Duchenne muscular dystrophy: first small steps. [Lancet. 2017]Article
Wood CL, Auteur ; Cheetham T | 2017Comment on: Ataluren in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. [Lancet. 2017]Livre
MFM-32 e MFM-20 fornecem medidas numéricas da capacidade motora de sujeitos com doenças neuromusculares. AS DIMENSÕES Os itens da MFM-32 e da MFM-20 são classificados em 3 dimensões: D1: Em pé e transferências (13 itens para MFM-32 e 8 itens[...]Livre
La MFM-20 y la MFM-20 dan una medida cifrada de las capacidades motoras de la persona portadora de una patología neuromuscular. LAS DIMENSIONES Los ítems de la MFM-32 y la MFM-20 están reagrupados en 3 dimensiones: D1 : bipedestación y tran[...]Article
Decostre V, Auteur ; Laforet P ; De Antonio M ; Kachetel K ; Canal A ; Ollivier G ; Nadaj-Pakleza A ; Petit FM ; Wahbi K ; Fayssoil A ; Eymard B ; Behin A ; Labrune P ; Hogrel JY | 2017Article
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Chagarlamudi H, Auteur ; Corbett A ; Stoll M ; Bibat G ; Grosmann C ; Stock CM ; Stinson N ; Shapiro J ; Wagner K | 2017Article
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Adams L, Auteur | 2017Comment on: Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study. [Lancet. 2016]Article
Victor RG, Auteur ; Sweeney HL ; Finkel R ; McDonald CM ; Byrne B ; Eagle M ; Goemans N ; Vandenborne K ; Dubrovsky AL ; Topaloglu H ; Miceli MC ; Furlong P ; Landry J ; Elashoff R ; Cox D | 2017Article
Gissy JJ, Auteur ; Johnson T ; Fox DJ ; Kumar A ; Ciafaloni E ; van Essen AJ ; Peay HL ; Martin A ; Lucas A ; Finkel RS | 2017Article
van der Sluijs BM, Auteur ; Lassche S ; Knuiman GJ ; Kusters B ; Heerschap A ; Hopman M ; Schreuder TH ; van Engelen BGM ; Voermans NC | 2017Article
Kobayashi Z, Auteur ; Fukatsu E ; Itaya S ; Akaza M ; Ota K ; Numasawa Y ; Ishibashi S ; Tomimitsu H ; Shintani S | 2017Article
Rouault F, Auteur ; Christie-Brown V ; Broekgaarden R ; Gusset N ; Henderson D ; Marczuk P ; Schwersenz I ; Bellis G ; Cottet C | 2017Article
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Barp A, Auteur ; Bello L ; Caumo L ; Campadello P ; Semplicini C ; Lazzarotto A ; Soraru G ; Calore C ; Rampado A ; Motta R ; Stramare R ; Pegoraro E | 2017Article
Finkel RS, Auteur ; Mercuri E ; Darras BT ; Connolly AM ; Kuntz NL ; Kirschner J ; Chiriboga CA ; Saito K ; Servais L ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Tulinius M ; Montes J ; Glanzman AM ; Bishop K ; Zhong ZJ ; Gheuens S ; Bennett CF ; Schneider E ; Farwell W ; de Vivo DC | 2017Comment in: The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Motor neuron disease: Positive trial results published for ground-breaking SMA therapies. [Nat Rev Neurol. 2018] Genetic therapi[...]Article
Mendell JR, Auteur ; Al Zaidy S ; Shell R ; Arnold WD ; Rodino-Klapac LR ; Prior TW ; Lowes L ; Alfano L ; Berry K ; Church K ; Kissel JT ; Nagendran S ; L'Italien J ; Sproule DM ; Wells C ; Cardenas JA ; Heitzer MD ; Kaspar A ; Corcoran S ; Braun L ; Likhite S ; Miranda C ; Meyer K ; Foust KD ; Burghes AHM ; Kaspar BK | 2017Comment in The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Motor neuron disease: Positive trial results published for ground-breaking SMA therapies. [Nat Rev Neurol. 2018] Therapy for Spin[...]Article
van der Ploeg AT, Auteur | 2017Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017]Article
Inal HS, Auteur ; Tarakci E ; Tarakci D ; Aksoy G ; Mergen Kilic S ; Beser H ; Beser Ç ; Ozdincler AR ; Durmus Tekce H ; Parman FY ; Deymeer F ; Oflazer ZP | 2017Article
Beckmann E, Auteur ; Vignaux JJ, Auteur | 11/2016L’explosion des technologies connectées (capteurs synchronisés avec une application mobile) est aujourd’hui incontestable. Pourtant peu d’applications s’adressent aux maladies rares [1]. À l’aide d’exemples adaptés à la maladie de Duchenne, nous[...]Article
Paquin C ; Magadoux S | 16/06/2016Clémence Paquin s'implique pour une prise en charge pluridisciplinaire précoce de l'installation au fauteuil. Exerçant dans une clinique du positionnement et de la mobilité (CPM), elle est également co-fondatrice et trésorière de l'association P[...]Publication AFM
La perte de motricité des épaules, des bras, ou des mains dans les maladies neuromusculaires a un impact important sur de nombreux gestes courants nous permettant de satisfaire nos besoins fondamentaux, physiologiques, relationnels… Ces difficul[...]Article
Cornier V | 03/2016Parfois, à l'annonce du handicap d'un enfant, chacun donne ses propres pronostics souvent sombres (médecins, collègues, familles et amis). A les entendre il n'y a plus rien à espérer. Mais bien souvent, c'est la vie qui gagne. Ce dossier de six [...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Ropars J, Auteur ; Lempereur M ; Brochard S ; Vuillerot C ; Tiffreau V ; Cuisset JM ; Pereon Y ; Leboeuf F ; Gross R ; Delporte L ; Delpierre Y | 2016Abstract no. CO023 OBJECTIVE: The aim of this prospective study was to investigate changes in muscle activity during gait in children with Duchenne muscular Dystrophy (DMD). MATERIALS/PATIENTS AND METHODS: Dynamic surface electromyography recor[...]Article
Conforto I, Auteur ; Coudeyre E | 2016Poster no. PO0137 OBJECTIVE: To evaluate the relation between prehension strength, dexterity and axonal loss in a same cohort of CMT1A patients with valid tools. CMT1A is the most common form of hereditary neuropathy. The upper limb impairment [...]Article
de Lattre C, Auteur ; Rippert P ; Hmaroun D ; Sacconi S ; Poirot I ; Vuillerot C | 2016Poster no. PO0139 OBJECTIVE: To assess the applicability and the responsiveness of the motor function measure 1 (MFM) in a facio scapulo humeral dystrophy (FSHD) population. MATERIALS/PATIENTS AND METHODS: It is an observational, retrospective [...]Article
de Lattre C, Auteur ; Rippert P ; Bassez G ; Hamroun D ; Poirot I ; Vuillerot C | 2016Abstract no. CO019 OBJECTIVE: To assess the applicability and the responsiveness of the motor function measure 1 (MFM) in the myotonic dystrophy type 1 (DM1) population. MATERIALS/PATIENTS AND METHODS: We conducted an observational, retrospecti[...]Article
Zaharieva IT, Auteur ; Thor MG ; Oates EC ; van Karnebeek C ; Hendson G ; Blom E ; Witting N ; Rasmussen M ; Gabbett MT ; Ravenscroft G ; Sframeli M ; Suetterlin K ; Sarkozy A ; D'Argenzio L ; Hartley L ; Matthews E ; Pitt M ; Vissing J ; Ballegaard M ; Krarup C ; Slordahl A ; Halvorsen H ; Ye XC ; Zhang LH ; Lokken N ; Werlauff U ; Abdelsayed M ; Davis MR ; Feng L ; Phadke R ; Sewry CA ; Morgan JE ; Laing NG ; Vallance H ; Ruben P ; Hanna MG ; Lewis JE ; Kamsteeg EJ ; Männikkö R ; Muntoni F | 2016Comment in: When all is lost…a severe myopathy with hypotonia from sodium channel mutations. [Brain. 2016]Article
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Rabreau O ; Monacelli E ; Guegen B ; Khelifa A ; Boulesteix C ; Varillon S ; Gacem A ; Riman C ; Peralta H ; Gastal A | 01/2016La présence des outils informatiques ne cesse de croître au sein de notre Société. Ils accompagnent désormais tout un chacun dans sa vie quotidienne. Or, pour une personne en situation de handicap, choisir entre plusieurs interfaces ou types de [...]Article
Padua L, Auteur ; Pazzaglia C ; Pareyson D ; Schenone A ; Aiello A ; Fabrizi GM ; Cavallaro T ; Santoro L ; Manganelli F ; Gemignani F ; Vitetta F ; Quattrone A ; Mazzeo A ; Russo M ; Vita G | 2016Article
Radovanovic S, Auteur ; Peric S ; Savic-Pavicevic D ; Dobricic V ; Pesovic J ; Kostic V ; Rakocevic-Stojanovic V | 2016Article
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Cornett KM ; Menezes MP ; Bray P ; Halaki M ; Shy RR ; Yum SW ; Estilow T ; Moroni I ; Foscan M ; Pagliano E ; Pareyson D ; Laura M ; Bhandari T ; Muntoni F ; Reilly MM ; Finkel RS ; Sowden J ; Eichinger KJ ; Herrmann DN ; Shy ME ; Burns J | 2016Article
Kobesova A, Auteur ; Nyvltova M ; Kraus J ; Kolar P ; Sardina A ; Mazanec R ; Andel R | 2016Article
van Gelder CM, Auteur ; Poelman E ; Plug I ; Hoogeveen-Westerveld M ; van der Beek NA ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2016Article
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Finkel RS ; Chiriboga CA ; Vajsar J ; Day JW ; Montes J ; de Vivo DC ; Yamashita M ; Rigo F ; Hung G ; Schneider E ; Norris DA ; Xia S ; Bennett CF ; Bishop KM | 2016Comment in: Dawn of a new therapeutic era for spinal muscular atrophy. [Lancet. 2016] Motor neuron disease: Nusinersen potentially effective in SMA. [Nat Rev Neurol. 2017] Why antisense could make sense for neurodegeneration. [J N[...]Livre
The user manual is an essential tool for a rigorous scoring of each item and should be consulted throughout the MFM validation process. It gives all the information necessary for the validation of each of the 32 items (description of the starti[...]Livre
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Le manuel utilisateur est un outil indispensable pour une cotation rigoureuse de chaque item et doit être consulté tout au long de la passation de la MFM. Il donne toutes les informations nécessaires à la passation de de chacun des 32 items (de[...]Livre
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Han JJ, Auteur ; de Bie E ; Nicorici A ; Abresch RT ; Anthonisen C ; Bajcsy R ; Kurillo G ; McDonald CM | 2016Article
Connolly AM, Auteur ; Florence JM ; Zaidman CM ; Golumbek PT ; Mendell JR ; Flanigan KM ; Karachunski PI ; Day JW ; McDonald CM ; Darras BT ; Kang PB ; Siener CA ; Gadeken RK ; Anand P ; Schierbecker JR ; Malkus EC ; Lowes LP ; Alfano LN ; Johnson L ; Nicorici A ; Kelecic JM ; Quigley J ; Pasternak AE ; Miller JP | 2016Article
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Pasternak A, Auteur ; Sideridis G ; Fragala-Pinkham M ; Glanzman AM ; Montes J ; Dunaway S ; Salazar R ; Quigley J ; Pandya S ; O'Riley S ; Greenwood J ; Chiriboga C ; Finkel R ; Tennekoon G ; Martens WB ; McDermott MP ; Szelag Fournier H ; Madabusi L ; Harrington T ; Cruz RE ; LaMarca NM ; Videon NM ; de Vivo DC ; Darras BT | 2016Article
Hogrel JY, Auteur ; Wary C ; Moraux A ; Azzabou N ; Decostre V ; Ollivier G ; Canal A ; Lilien C ; Ledoux I ; Annoussamy M ; Reguiba N ; Gidaro T ; Le Moing AG ; Cardas R ; Voit T ; Carlier PG ; Servais L | 2016Article
van Bruggen HW, Auteur ; Wadman RI ; Bronkhorst EM ; Leeuw M ; Creugers N ; Kalaykova SI ; van der Pol WL ; Steenks MH | 2016Article
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Decostre V, Auteur ; Decostre V ; Laforet P ; Nadaj-Pakleza A ; De Antonio M ; Leveugle S ; Ollivier G ; Canal A ; Kachetel K ; Petit F ; Eymard B ; Behin A ; Wahbi K ; Labrune P ; Hogrel JY | 2016Article
Bendixen RM, Auteur ; Butrum J ; Jain MS ; Parks R ; Hodsdon B ; Nichols C ; Hsia M ; Nelson L ; Keller KC ; McGuire M ; Elliott JS ; Linton MM ; Arveson IC ; Tounkara F ; Vasavada R ; Harnett E ; Punjabi M ; Donkervoort S ; Dastgir J ; Leach ME ; Rutkowski A ; Waite M ; Collins J ; Bonnemann CG ; Meilleur KG | 2016Article
Papa R, Auteur ; Madia F ; Bartolomeo D ; Trucco F ; Pedemonte M ; Traverso M ; Broda P ; Bruno C ; Zara F ; Minetti C ; Fiorillo C | 2016Article
Clot-Faybesse O | 11/2015Envie de se distraire ? Besoin de se défouler ? ou encore s'entraîner à combler les manques liés au handicap ? Alors place au jeu et à ses différentes déclinaisons, dont ses univers virtuels. Une sélection de matériels pour jouer seul ou à plusieurs.Article
Vilquin JT, Auteur | 11/2015Comment on: [Functional correction and cognitive improvement in dystrophic mice using splice-switching tricyclo-DNA oligomers]. [Med Sci (Paris). 2015]VLM
AFM-TELETHON 11/2015Le laboratoire PTC Therapeutics a annoncé, le 15 octobre, les résultats de l'essai de phase III du Translarna TM (Ataluren) qui s'est déroulé dans 18 pays, dont la France (essai ACT DMD). L'ataluren est une molécule capable de passer outre les c[...]Article
Jeanne E | 09/2015S'il existe une discipline très tendance, c'est bien le yoga. Mais, au-delà du phénomène de mode, en quoi peut-elle aider les personnes handicapées ?Article
Espagnacq M | 09/2015La notion de handicap ne fait plus référence aujourd’hui aux seuls troubles fonctionnels de la personne mais également à l’interaction entre des limitations et l’environnement qui conduisent à des restrictions d’activité ou de participation soci[...]VLM
Steppage, fauchage, déformations... Dans la maladie de Charcot Marie-Tooth (CMT)et la FSH, l'atteinte locomotrice des membres inférieurs peut nécessiter l'usage d'un releveur de pied. Quels en sont les indicateurs, les objectifs et les limites ?[...]Article
Article
Clot-Faybesse O | 07/2015Les beaux jours donnent envie de se dépenser : balades, sorties ludiques ou activités sportives. Une sélection de produits pour satisfaire tous les goûts.Article
Heatwole C ; Bode R ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Eichinger K ; Hilbert JE ; Logigian E ; Luebbe E ; Martens W ; McDermott MP ; Pandya S ; Puwanant A ; Rothrock N ; Thornton C ; Vickrey BG ; Victorson D ; Moxley RT | 04/06/2015Article
Malo I | 05/2015Depuis un an, un enfant de 9 ans, atteint d'un handicap moteur, bénéficie de l'intervention d'un SESSAD. les rééducations et l'accompagnement pédagogique s'effectuent à l'école, une éducatrice spécialisée intervient au domicile.Article
Colozzi C | 03/2015La médiation animale consiste à créer des interactions positives entre des animaux spécialement éduqués et et un public fragilisé. Pour les personnes en situation de handicap, enfants comme adultes, le contact avec des chiens, des chevaux, des â[...]Article
Ropars J, Auteur ; Lemeur M ; Vuillerot C ; Tiffreau V ; Peudenier S ; Cuisset JM ; Pereon Y ; Leboeuf F ; Delporte L ; Delpierre Y ; Gross R ; Brochard S | 2015Article
Rindt H, Auteur ; Feng Z ; Mazzasette C ; Glascock JJ ; Valdivia D ; Pyles N ; Crawford TO ; Swoboda KJ ; Patitucci TN ; Ebert AD ; Sumner CJ ; Ko CP ; Lorson CL | 2015Article
van Bruggen HW, Auteur ; van den Engel-Hoek L ; Steenks MH ; van der Bilt A ; Bronkhorst EM ; Creugers NH ; de Groot IJ ; Kalaykova SI | 2015Article
Renusch SR ; Harshman S ; Pi H ; Workman E ; Wehr A ; Li X ; Prior TW ; Elsheikh BH ; Swoboda KJ ; Simard LR ; Kissel JT ; Battle D ; Parthun MR ; Freitas MA ; Kolb SJ | 2015Article
van Bruggen HW ; van den Engel-Hoek L ; Steenks MH ; Bronkhorst EM ; Creugers NH ; de Groot IJ ; Kalaykova SI | 2015Article
Hayashita-Kinoh H ; Yugeta N ; Okada H ; Nitahara-Kasahara Y ; Chiyo T ; Okada T ; Takeda S | 2015Article
Lewelt A ; Krosschell KJ ; Stoddard GJ ; Weng C ; Xue M ; Marcus RL ; Gappmaier E ; Viollet L ; Johnson BA ; White AT ; Viazzo-Trussell D ; Lopes P ; Lane RH ; Carey JC ; Swoboda KJ | 2015Reco PNDS
Tous à l'école vise à informer pour mieux scolariser les élèves malades. Son objectif est de fournir à tous les acteurs de la scolarisation (enseignants et autres professionnels de l’Éducation nationale, professionnels du champ de la santé, élèv[...]Article
Goyenvalle A, Auteur ; Griffith G ; Babbs A ; Andaloussi SE ; Ezzat K ; Avril A ; Dugovic B ; Chaussenot R ; Ferry A ; Voit T ; Amthor H ; Bühr C ; Schürch S ; Wood MJ ; Davies KE ; Vaillend C ; Leumann C ; Garcia L | 2015Comment in: Muscular dystrophy: New exon-skipping strategy rescues dystrophin. [Nat Rev Drug Discov. 2015]Article
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Malheiros SR, Auteur ; da Silva TD ; Favero FM ; de Abreu LC ; Fregni F ; Ribeiro DC ; de Mello Monteiro CB | 2015Article
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Malo I | 11/2014En jouant, votre enfant expérimente, apprend, trouve sa place auprès des autres. Mais comment choisir sans se tromper, ni se ruiner, les jouets qui lui plairont et le feront grandir ? Voici une sélection réalisée avec les meilleurs spécialistes.Article
Le test de préhension soutenue ou "Grip Test" est un test utilisé pour l'aide au diagnostic des pathologies musculaires métaboliques. Il consiste à évaluer la force de préhension maximale et à faire effectuer au patient un travail musculaire sta[...]Article
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VLM. Vaincre les myopathies, 169. Amyotrophie spinale : la fonction motrice protégée par l'olesoxime
Les résultats de l'essai mené par Trophos SA avec l'Olesoxime dans l'amyotrophie spinale montrent sa capacité à stabiliser la fonction motrice des malades.Prochaine étape : obtenir une autorisation de mise sur le marché (AMM) - Repères en quelqu[...]VLM
Eclas, pour Ensemble contre l'Amyotrophie spinale de type I. Cette association très dynamique a vu le jour début 2013 à l'initiative d'une poignée de parents de bébés atteints de cette maladie. Zoom sur son action. Témoignages de parents. - De[...]Article
Green D | 2014Comment on: The influence of visual and tactile perception on hand control in children with Duchenne muscular dystrophy. Troise D, Yoneyama S, Resende MB, Reed U, Xavier GF, Hasue R. Dev Med Child Neurol. 2014 Sep;56(9):882-7.Article
Troise D ; Yoneyama S ; Resende MB ; Reed U ; Xavier GF ; Hasue R | 2014Comment in: Are proprioceptive functions affected in Duchenne muscular dystrophy? Green D. Dev Med Child Neurol. 2014 Sep;56(9):805-6.Article
Koeberl DD ; Austin S ; Case LE ; Smith EC ; Buckley AF ; Young SP ; Bali D ; Kishnani PS | 2014Article
Sahenk Z ; Galloway G ; Clark KR ; Malik V ; Rodino-Klapac LR ; Kaspar B ; Chen L ; Braganza C ; Montgomery C ; Mendell JR | 2014Article
de Dios JK ; Shrader JA ; Joe GO ; McClean JC ; Williams K ; Evers R ; Malicdan MC ; Ciccone C ; Mankodi A ; Huizing M ; McKew JC ; Bluemke DA ; Gahl WA ; Carrillo-Carrasco N | 2014Article
Kirschner J ; Schorling D ; Hauschke D ; Rensing-Zimmermann C ; Wein U ; Grieben U ; Schottmann G ; Schara U ; Konrad K ; Muller Felber W ; Thiele S ; Wilichowski E ; Hobbiebrunken E ; Stettner GM ; Korinthenberg R | 2014Article
Mori Yoshimura M ; Oya Y ; Yajima H ; Yonemoto N ; Kobayashi Y ; Hayashi YK ; Noguchi S ; Nishino I ; Murata M | 2014Article
Hogrel JY ; Allenbach Y ; Canal A ; Leroux G ; Ollivier G ; Mariampillai K ; Servais L ; Herson S ; Decostre V ; Benveniste O | 2014Article
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Pane M ; Mazzone ES ; Sivo S ; Sormani MP ; Messina S ; D'Amico A ; Carlesi A ; Vita G ; Fanelli L ; Berardinelli A ; Torrente Y ; Lanzillotta V ; Viggiano E ; D'Ambrosio P ; Cavallaro F ; Frosini S ; Barp A ; Bonfiglio S ; Scalise R ; De Sanctis R ; Rolle E ; Graziano A ; Magri F ; Palermo C ; Rossi F ; Donati MA ; Sacchini M ; Arnoldi MT ; Baranello G ; Mongini T ; Pini A ; Battini R ; Pegoraro E ; Previtali S ; Bruno C ; Politano L ; Comi GP ; Bertini E ; Mercuri E | 2014Article
Voit T ; Topaloglu H ; Straub V ; Muntoni F ; Deconinck N ; Campion G ; de Kimpe SJ ; Eagle M ; Guglieri M ; Hood S ; Liefaard L ; Lourbakos A ; Morgan A ; Nakielny J ; Quarcoo N ; Ricotti V ; Rolfe K ; Servais L ; Wardell C ; Wilson R ; Wright P ; Kraus JE | 2014Comment in: A rebirth for drisapersen in Duchenne muscular dystrophy? Hoffman E. Lancet Neurol. 2014 Oct;13(10):963-5.VLM
Depuis plus de quinze ans, l'Institut de Myologie conçoit des outils d'évaluation spécifiques des muscles malades. Des outils innovants aujourd'hui utilisés pour établir l'histoire naturelle des pathologies et évaluer les traitements. Exemple [...]Article
Dal'Secco E | 11/2013Comment savoir s'il pourra un jour passer son permis ? En l'initiant à la conduite et en l'évaluant grâce au simulateur de conduite. Cette méthode a fait ses preuves quel que soit le handicap.Article
Les difficultés importantes ou incapacités motrices touchent un adulte de 40 à 65 ans sur dix. Ces limitations peuvent concerner les déplacements en affectant le bas du corps ou encore les fonctions de préhension et de manipulation. Parmi les 2,[...]VLM
04/2013La dénutrition et, dans une moindre mesure, la surcharge pondérale, sont associées aux maladies neuromusculaires. Tour d'horizon de l'origine et de la prise en charge de ces troubles qu'il ne faut pas négliger.Rapport institutionnel
Haute autorité de santé, Auteur | 09/01/2013MYOZYME a l’AMM comme traitement enzymatique substitutif (TES) à long terme des formes infantile ou tardive de la maladie de Pompe (déficit en alpha-glucosidase acide). Dans la forme tardive de la maladie de Pompe : – la démonstration de son e[...]Article
Krosschell KJ ; Maczulski JA ; Scott C ; King W ; Hartman JT ; Case LE ; Viazzo-Trussell D ; Wood J ; Roman CA ; Hecker E ; Meffert M ; Léveillé M ; Kienitz K ; Swoboda KJ ; Project Cure SMA investigators Network | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract