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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > séquence nucléotidique > séquence répétée > expansion de séquence répétée > répétition de triplet > répétition de triplet CTG
répétition de triplet CTGSynonyme(s)CUG triplet repeat ;répétition de triplet CUG CTG triplet repeats |
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Ekstrom AB ; Hakenäs-Plate L ; Tulinius M ; Wentz E | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Difficultés cognitives et maladie de Steinert chez l’enfant : une contribution suédoise La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Elle tou[...]Article
Parness J ; Bandschapp O ; Girard T | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Myotonies et susceptibilité à l’hyperthermie maligne : une opinion à contre-courant des idées reçues L’hyperthermie maligne est un accident anesthésique potentiellement gravissim[...]Article
Wheeler TM ; Sobczak K ; Lueck JD ; Osborne RJ ; Lin X ; Dirksen RT ; Thornton CA | 17/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Prior TW ; American College of Medical Genetics | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cudia P ; Bernasconi P ; Chiodelli R ; Mangiola F ; Bellocci F ; Dello Russo A ; Angelini C ; Romeo V ; Melancini P ; Politano L ; Palladino A ; Nigro G ; Siciliano G ; Falorni M ; Bongiorni MG ; Falcone C ; Mantegazza R ; Morandi LO | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/04/2009 - Complications cardiaques dans la dystrophie myotonique de Steinert : des expériences contrastées au Canada et en Italie. La maladie de Steinert est une des maladies neuromus[...]Article
Bigot A ; Klein AF ; Gasnier E ; Jacquemin V ; Ravassard P ; Butler Browne G ; Furling D ; Butler-Browne GS ; Mouly V | 04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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La dystrophie myotonique de Steinert (DM1), maladie neuromusculaire la plus fréquente de l'adulte, est une affection multisystémique caractérisée principalement par une myotonie et une détérioration progressive des fonctions neuromusculaires. Le[...]Thèse/Mémoire
Ghanem D, Auteur | 2009La Dystrophie Myotonique de type I (DM1) est une maladie génétique à transmission autosomique dominante. Elle est due à une expansion pathologique de triplets CTG au sein de la région 3'UTR du gène DMPK. Les individus atteints de DM1 souffrent d[...]Article
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Thornell LE ; Lindstom M ; Renault V ; Klein A ; Ansved T ; Butler Browne G ; Furling D ; Mouly V ; Butler-Browne GS | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Un dysfonctionnement des cellules satellites à l’origine de l’atrophie musculaire dans la DM1 ? La maladie de Steinert (ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plu[...]Article
Oude Ophuis RJA ; Wijers M ; Bennink MB ; van de Loo FAJ ; Fransen JAM ; Wieringa B ; Wansink DG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mulders SAM ; van den Broek WJAA ; Wheeler TM ; Croes HJE ; van Kuik-Romeijn P ; de Kimpe SJ ; Furling D ; Platenburg GJ ; Gourdon G ; Thornton CA ; Wieringa B ; Wansink DG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Warf MB ; Nakamori M ; Matthys CM ; Thornton CA ; Berglund JA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - De l’intérêt de la pentamidine dans le traitement de la maladie de Steinert La maladie de Steinert (ou dystrophie Myotonique de type I ou M1) est la maladie neuromusculaire la pl[...]Article
Umemoto G ; Nakamura H ; Oya Y ; Kikuta T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ekstrom AB ; Hakenäs-Plate L ; Samuelsson L ; Tulinius M ; Wentz E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/08/2008 - Fréquence élevée de signes autistes dans les formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des maladies neur[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Les 22 et 23 novembre 2007, se sont déroulés, en collaboration avec l’Institut Fédératif de Recherche sur le Handicap, les Entretiens de Garches sur le thème : “Maladies neuromusculaires de l’enfant et de l’adu[...]Article
Winblad S ; Mansson JE ; Blennow K ; Jensen C ; Samuelsson L ; Lindberg C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gallais B, Auteur | 2008Notre objectif était d'évaluer, parmi des variables sociodémographiques (âge, sexe, années d'études), génétiques (nombre de répétitions CTG, sexe du parent transmetteur) et neuromusculaires (l'âge d'apparition des premiers symptômes, la durée de[...]Article
Cerghet M ; Tapos D ; Serajee FJ ; Huq AHMM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Botta A ; Rinaldi F ; Catalli C ; Vergani L ; Bonifazi E ; Romeo V ; Loro E ; Viola A ; Angelini C ; Novelli G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Panaite PA ; Gantelet E ; Kraftsik R ; Gourdon G ; Kuntzer T ; Barakat-Walter I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gareiss PC ; Sobczak K ; McNaughton BR ; Palde PB ; Thornton CA ; Miller BL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
De Temmerman M ; Seneca S ; van Steirteghem A ; Haentjens P ; van der Elst J ; Liebaers I ; Sermon KD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Puymirat J ; Doucet G ; Huguet D ; Hiba B ; Gourdon G ; Furling D ; Janier M | 2008DM1 is caused by the expansion of a CTG repeat in the 3’untranslated region (3’-UTR) of a protein kinase (DMPK), which map to 19q13.3. There is accumulating evidence that the CTG repeat causes titration and sequestration of specific RNA-binding [...]Article
Rakocevic-Stojanovic V ; Milovanovic B ; Ivic N ; Ille T ; Marjanovic I ; Stevic Z ; Pavlovic S ; Lavrnic D | 10/2007Article
Laberge L ; Veillette S ; Mathieu J ; Auclair J ; Perron M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Salehi LB ; Bonifazi E ; DI Stasio E ; Gennarelli M ; Botta A ; Vallo L ; Iraci R ; Massa R ; Antonini G ; Angelini C ; Novelli G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Lehmann-Horn F ; Jurkat-Rott K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hino SI ; Kondo S ; Sekiya H ; Saito A ; Kanemoto S ; Murakami T ; Chihara K ; Aoki Y ; Nakamori M ; Takahashi MP ; Imaizumi K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Moxley RT III ; Logigian EL ; Martens WB ; Annis CL ; Pandya S ; Moxley RT IV ; Barbieri CA ; Dilek N ; Wiegner AW ; Thornton CA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Le Mée G, Auteur | 2007La DM1 est une maladie génétique liée à des expansions de triplets CTG dans la région 3'UTR du gène de la myotonine protéine kinase (le gène dmpk). Le nombre de répétitions, inférieur à 37 chez un sujet sain, peut atteindre plusieurs milliers da[...]Article
Zaki M ; Boyd PA ; Impey L ; Roberts A ; Chamberlain P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Brignol TN ; Reveillere C | 11/2006Texte intégral de l'article Une équipe italienne fait le point sur la qualité de vie liée à la santé, les fonctions cognitives et émotionnelles dans la dystrophie myotonique de Steinert non congénitale. Cette étude montre l'intérêt de [...]Article
Eymard B ; Desnuelle C ; Estournet Mathiaud B | 09/2006Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
Mahadevan MS ; Yadava RS ; Yu Q ; Balijepalli S ; Frenzel-McCardell CD ; Bourne TD ; Phillips LH | 09/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract DM1 : nouvelle piste thérapeutique ? Dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), le défaut moléculaire correspond à l'amplification d'un trinucléotide répété CTG (ARNm mutant) localisé d[...]Article
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