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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > séquence nucléotidique > séquence répétée > expansion de séquence répétée > répétition de triplet > répétition de triplet CTG
répétition de triplet CTGSynonyme(s)CUG triplet repeat ;répétition de triplet CUG CTG triplet repeats |
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Article
Cardani R ; Mancinelli E ; Rotondo G ; Sansone V ; Meola G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dean NL ; Loredo-Osti JC ; Fujiwara TM ; Morgan K ; Tan SL ; Naumova AK ; Ao A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lin X ; Miller JW ; Mankodi A ; Kanadia RN ; Yuan Y ; Moxley RT ; Swanson MS ; Thornton CA | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Winblad S ; Hellstrom P ; Lindberg C ; Hansen S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Antonini G ; Soscia F ; Giubilei F ; Gragnani F ; Morino S ; Ruberto A ; Tatarelli R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Texte intégral de l'article du Bulletin Myoline n° 87, nov-déc. 2006, p. 2 Une équipe italienne fait le point sur la qualité de vie liée à la santé, les fonctions cognitives et émot[...]Article
Arsenault ME ; Prévost C ; Lescault A ; Laberge C ; Puymirat J ; Mathieu J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kanadia RN ; Shin J ; Yuan Y ; Beattie SG ; Wheeler TM ; Thornton CA ; Swanson MS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Machuca-Tzili L ; Brook D ; Hilton-Jones D | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Logigian EL ; Moxley RT IV ; Blood BS ; Barbieri CA ; Martens WB ; Wiegner AW ; Thornton CA ; Moxley RT III | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dansithong W ; Paul S ; Comai L ; Reddy S | 18/02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bassez G ; Radvanyi H ; Chapoy E ; Authier FJ ; Eymard B ; Gherardi R | 2005communication n° 536 Introduction : Myotonic dystrophy type 1 (DM1) and type 2 (DM2) are caused by a noncoding (CTG)n and (CCTG)n expansion mutation respectively. Both disorders are characterized by nuclear sequestration of mutant CUG-containing[...]Article
Mankodi A ; Lin X ; Blaxall BC ; Swanson MS ; Thornton CA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kroksmark AK ; Ekstrom AB ; Bjorck E ; Tulinius M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Angeard N ; Gargiulo M ; Jacquette A ; Eymard B ; Heron D | 2005Communication n° 525 Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal-dominant neuromuscular disease with an incidence of 1 in 8000 individuals. The gene is located on the chromosome 19q13.3 and it encodes for a protein with serine-threonine kina[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Herczegfalvi A ; Piko H ; Merkli H ; Horvath R ; Toth A ; Karcagi V | 2005Communication n° 466 Introduction : Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a diffuse systemic disorder in which the most prominent features, i. e. myotonia and muscular atrophy may be accompanied by cataracta, gonadal atrophy, endocrine abnormalitie[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Beaulieu D ; Furling D ; Puymirat J | 2005Communication n° 120. Myotonic dystrophy (DM1), the most common form of inherited neuromuscular disease, is caused by a CTG repeat expansion at chromosome 19q23. Fetal muscle development is affected in patients with a congenital form of the dise[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bigot A ; Klein A ; Catala M ; Butler-Browne GS ; Mouly V ; Furling D | 2005Communication n° 332 Myotonic dystrophy (DM1) is a neuromuscular disease caused by the expansion of a trinucleotide repeat (CTG) located in the 3'UTR of the DMPK gene. Impairment in skeletal muscle development represents one of the main features[...]Article
Bassez G ; Lazarus A ; Desguerre I ; Varin J ; Laforet P ; Bécane HM ; Meune C ; Arne-Bes MC ; Ounnoughene Z ; Radvanyi H ; Eymard B ; Duboc D | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Attention aux arythmies cardiaques chez les jeunes patients atteints de maladie de Steinert (03/01/2005) La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), ou maladie de Steinert, est une maladie neuro[...]Publication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : DM1 infantile : corrélation nombre de CTG/QI ? L'échec et/ou les difficultés scolaires des enfants atteints de la forme infantile de la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) sont très fréquents. Ils [...]Article
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Garcia-Blanco MA ; Baraniak AP ; Lasda EL | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Campbell C ; Sherlock R ; Jacob P ; Blayney M | 04/2004http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=15060232&ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPublication AFM
Congrès du Consortium International sur les Maladies à Triplets Instables (28 février-4 mars 2004; Banff (Canada)) ; Biard E ; Devillers M | 2004Texte intégral de l'article : Du 28 février au 4 mars 2004, le 4e congrès du Consortium International sur les Maladies à Triplets Instables a réuni, à Banff (Canada), environ 150 chercheurs intéressés par les différents mécanismes, caus[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Le tableau clinique de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et celui de la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) présentent des similitudes, d'où l'intérêt du diagnostic moléculaire. La méthode existant[...]Article
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Savkur RS ; Philips AV ; Cooper TA ; Dalton JC ; Moseley ML ; Ranum LPW ; Day JW | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Prévost C ; Veillette S ; Perron M ; Laberge C ; Tremblay C ; Auclair J ; Villeneuve J ; Tremblay M ; Mathieu J | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Laberge L ; Bégin P ; Montplaisir J ; Mathieu J | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vinereanu D ; Bajaj BPS ; Fenton-May J ; Rogers MT ; Madler CF ; Fraser AG | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Angeard Durand N ; Heron D ; Gargiulo M ; Eymard B | 2004DM1 infantile : corrélation nombre de CTG/QI ? L'échec et/ou les difficultés scolaires des enfants atteints de la forme infantile de la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) sont très fréquents. Ils sont considérés aujourd'hui comme un de[...]Article
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Mankodi A ; Teng-Umnuay P ; Krym M ; Henderson D ; Swanson MS ; Thornton CA | 12/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Moxley RT III ; Blood CL ; Barbieri CA ; Martens WB ; Wiegner AW ; Thornton CA ; Logigian EL | 2003Article
Savouret JF ; Brisson E ; Essers J ; Kanaar R ; Pastink A ; Te Riele H ; Junien C ; Gourdon G | 2003Article
Day JW ; Ricker K ; Jacobsen JF ; Rasmussen LJ ; Dick KA ; Kress W ; Schneider C ; Koch MC ; Beilman GJ ; Harrison AR ; Dalton JC ; Ranum LPW | 2003Article
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Clarke NRA ; Kelion AD ; Nixon J ; Hilton-Jones D ; Forfar JC | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Furling D ; Coiffier L ; Mouly V ; Barbet JP ; Lacau Saint Guily J ; Taneja K ; Gourdon G ; Junien C ; Butler-Browne GS | 2001Article
Mankodi A ; Logigian EL ; Callahan L ; McClain C ; White R ; Henderson D ; Krym M ; Thornton CA | 8/09/2000Article
Antonini G ; Giubilei F ; Mammarella A ; Amicucci P ; Fiorelli M ; Gragnani F ; Morino S ; Ceschin V ; Fragola PV ; Gennarelli M | 2000Publication AFM
Article
Perini GI ; Menegazzo E ; Ermani M ; Zara M ; Gemma A ; Ferruzza E ; Gennarelli M ; Angelini C | 1999Article
Hamshere MG ; Harley H ; Harper PS ; Brook JD ; Brookfield JFY | 1999Cette étude permet d'établir une relation statistiquement significative entre des données récentes de la biologie moléculaire et certains éléments de l'histoire naturelle de la dystrophie myotonique de Steinert. En effet, les auteurs ont établi [...]Livre
Colloque sans nom (21-23 avril 1999) ; Gourdon G ; Devillers M ; Junien C ; Thornton CA ; Roses AD ; Ashizawa T | MDA | 1999Document incomplet problèmes de photocopies ; non disponibleArticle
Thèse/Mémoire
Lia AS, Auteur | 1998La dystrophie myotonique de Steinert (DM), maladie autosomique dominante, est la dystrophie musculaire la plus fréquente de l'adulte. Une aggravation et une précocité des symptômes au cours des générations successives est observée (phénomène d'a[...]Article
Martorell L ; Monckton DG ; Gamez J ; Johnson KJ ; Gich I ; Lopez de Munain A ; Baiget M | 1998Article
Lia AS ; Seznec H ; Hofmann-Radvanyi H ; Radvanyi F ; Duros C ; Saquet C ; Blanche M ; Junien C ; Gourdon G | 1998Chez la souris DM55, modèle animal de la dystrophie myotonique de Steinert, les auteurs ont mesuré la taille des répétitions CTG à différents âges et dans différents tissus. Ils ont observé, comme dans certains tissus de patients myotoniques, qu[...]Article
Les auteurs décrivent une famille présentant une myopathie myotonique autosomique dominante sans l’expansion CTG caractéristique de la dystrophie myotonique. Ils pensent que les résultats cliniques, histologiques et électromyographiques recueill[...]Article
Simmons Z ; Thornton CA ; Seltzer WK ; Richards CS | 1998Alors que dans les familles atteintes de dystrophie myotonique, le nombre de CTG augmente habituellement au fil des générations, les auteurs présentent une grande famille dont de nombreux membres ont une expansion minimale du nombre de répétitio[...]Article
Cipollaro M ; Galderisi U ; Iacomino G ; Galano G ; Di Bernardo G ; Lus G ; Cotrufo R ; Orsini A ; Santoro L ; Pastore L ; Sarrantonio C ; Salvatore F ; Cascino A | 12/1997Article
Smeets HJM ; Loots W ; Anten HBM ; Mirandolle JF ; Geraedts JPM ; Howeler CJ | 11/1997Alors que les formes congénitales sont supposées être transmises par les mères, les auteurs décrivent un cas de transmission paternelle de dystrophie myotonique congénitale. Ce cas est exceptionnel , le 7ème décrit dans la littérature et les aut[...]Article
Bacolla A ; Gellibolian R ; Shimizu M ; Amirhaeri S ; Kang S ; Ohshima K ; Larson JE ; Harvey SC ; Stollar BD ; Wells RD | 04/07/97Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Article
Kinoshita M ; Igarashi A ; Komori T ; Tamura H ; Hayashi M ; Kinoshita K ; Deguchi T ; Hirose K | 05/1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Rubinsztein JS ; Rubinsztein DC ; McKenna PJ ; Goodburn S ; Holland AJ | 01/03/1997Des études précédentes ont montré que les patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert présentent un déficit intellectuel global et un déficit sévère de la fonction exécutive. Mais faute d'analyse moléculaire, les formes à expression c[...]Article
Schuitevoerder K ; Ansved T ; Solders G ; Borg K | 1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Hayashi Y ; Ikeda U ; Kojo T ; Nishinaga M ; Miyashita H ; Kuroda T ; Inoue K ; Nishizawa M ; Shimada K | 1997Les auteurs ont étudié 18 patients présentant la forme adulte commune de la dystrophie myotonique, afin de voir si le nombre de répétitions CTG était corrélé à l'atteinte cardiaque. Ils concluent que la taille de l'expansion CTG n'est pas un fac[...]Article
Isozumi K ; de Long R ; Kaplan J ; Hung WY ; Siddique T | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs ont testé dans la région 12q24.1-q24.31 (à laquelle est liée une grande famille de Nouvelle Angleterre présentant des cas de syndromes scapulopéroniers) 13 loci de répétions CAG/C[...]Article
Breschel TS ; McInnis MG ; Margolis RL ; Sirugo G ; Corneliussen B ; Simpson SG ; McMahon FJ ; MacKinnon DF ; Xu JF ; Pleasant N ; Huo Y ; Ashworth RG ; Grundstrom C ; Grundstrom T ; Kidd KK ; DePaulo JR ; Ross CA | 1997Article
Martorell L ; Johnson K ; Boucher CA ; Baiget M | 1997Chez un patient atteint de dystrophie myotonique, le nombre de répétitions CTG varie d’un tissu à l’autre et au sein d’un même tissu : c’est l’instabilité somatique. Afin de déterminer la chronologie de cette instabilité au cours du développemen[...]Article
Kinoshita M ; Komori T ; Ohtake T ; Takahashi R ; Nagasawa R ; Hirose K | 1997Une étude a été menée auprès de 24 patients atteints de dystrophie myotonique divisés en deux groupes (groupe 1 : 11 patients normocalcémiques ; groupe 2 : 13 patients hypocalcémiques). Dans le groupe 2, les examens de laboratoire ont montré des[...]Article
Tohgi H ; Utsugisawa K ; Kawamorita A ; Yamagata M ; Saitoh K ; Hashimoto K | 1997Alors que la sévérité clinique et l’âge de début de la dystrophie myotonique de Steinert ont été corrélés au nombre de répétitions CTG présentes dans les leucocytes, aucune étude systématique n’avait encore été entreprise pour corréler ce nombre[...]Article
Gourdon G ; Radvanyi F ; Lia AS ; Duros C ; Blanche M ; Abitbol M ; Junien C ; Hofmann-Radvanyi H | 1997Un modèle animal pour la dystrophie myotonique de Steinert. En injectant dans des oeufs fécondés de souris une grande séquence d’ADN comprenant le gène de la myotonine, les 2 gènes voisins et une répétition anormale de 55 CTG provenant d’un pati[...]Article
Ansved T ; Edstrom L ; Grandell U ; Hedberg B ; Anvret M | 1997Chez les patients atteints de dystrophie myotonique, le nombre de répétitions CTG est légèrement plus grand dans les cellules musculaires dystrophiques que dans les lymphocytes du sang périphérique. Afin de voir si cette règle s’applique aussi a[...]Article
Gennarelli M ; Novelli G ; Bassi FA ; Martorell L ; Cornet M ; Menegazzo E ; Mostacciuolo ML ; Martinez JM ; Angelini C ; Pizzuti A ; Baiget M ; Dallapiccola B | 1996