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dystrophie myotonique de type 1Synonyme(s)syndrome de Curshmann-Steinert ;DM1 ;dystrophie musculaire de Steinert ;maladie de Steinert ;myotonie de Steinert dystrophie myotonique de SteinertVoir aussi |
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Itoh H ; Shimizu M ; Horita Y ; Hidekazu I ; Taguchi T ; Kajinami K ; Yagi K ; Chujo D ; Mabuchi H | 2000Article
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Antonini G ; Giubilei F ; Mammarella A ; Amicucci P ; Fiorelli M ; Gragnani F ; Morino S ; Ceschin V ; Fragola PV ; Gennarelli M | 2000Article
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Kuntzer T ; Lettry-Trouillat R ; Bogousslavsky J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Davin B, Auteur | 2000Cette enquête présente l'analyse des réponses recueillies auprès de 96 sujets concernés par une maladie autosomique dominante (Dystrophie Myotonique de Steinert, Maladie de Huntington, Myopathie Facio-Scapulo-Humérale). Elle montre les difficult[...]Article
Babuty D ; Fauchier L ; Tena-Carbi D ; Poret P ; Leche J ; Raynaud M ; Fauchier JP ; Cosnay P | 11/1999Article
Skuk D ; Furling D ; Bouchard JP ; Goulet M ; Roy B ; Lacroix Y ; Vilquin JT ; Tremblay JP ; Puymirat J | 09/1999Les études sur la pathogenèse de la dystrophie myotonique (DM) sont rares en raison de l'absence de modèle animal. Les auteurs ont transplanté des myoblastes de patients atteints de DM dans le muscle tibial antérieur de souris atteintes d'immuno[...]Article
Lecointe-Besançon I ; Leroy F ; Devroede G ; Chevrollier M ; Lebeurier F ; Congard P ; Arhan P | 06/1999Des études manométriques ont permis de mettre en évidence l’atteinte motrice des muscles lisses et striés des parois des 2 extrémités du tractus digestif (œsophage et anus) chez des patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert (DM). Ap[...]Article
Sugio T ; Jinnai K ; Ohara T ; Nishida Y ; Satake S ; Yamamoto H ; Itoh H ; Takahashi K | 06/1999Article
Morris HR ; Landon DN ; Morgan-Hughes JA ; Brown P | 06/1999Le tableau clinique de ce patient de 54 ans, associant une faiblesse musculaire et une aréflexie à début tardif, une atteinte multisystémique (notamment oculaire et cardiaque) et des décharges myotoniques à l'EMG, avait d'abord fait évoquer une [...]Article
Une étude épidémiologique longitudinale a été menée pendant 10 ans chez 367 patients canadiens atteints de dystrophie myotonique de Steinert afin d'établir l'âge de décès et les causes de mortalité. Cette étude confirme que l'espérance de vie (5[...]Article
Brice A ; Gargiulo M ; Hahn V ; Heron D ; Prouvost B ; Lagroua I ; Lahlou K ; Feingold J ; Durr A | 04/1999Article
Akiguchi I ; Nakano S ; Shiino A ; Kimura R ; Inubushi T ; Handa J ; Nakamura M ; Tanaka M ; Oka N ; Kimura J | 03/1999Article
Rakocevic-Stojanovic V ; Pavlovic S ; Seferovic P ; Vasiljevic J ; Lavrnic D ; Marinkovic Z ; Apostolski S | 03/1999Article
Berul C ; Maguire CT ; Aronovitz MJ ; Greenwood J ; Miller CA ; Gehrmann J ; Housman D ; Mendelsohn ME ; Reddy S | 02/1999Les troubles multisystémiques observés dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM) pourraient être liés à une haploinsuffisance de la "myotonic dystrophy protein kinase" (DMPK) ou myotonine, en rapport avec l'expansion CUG : celle-ci bloquera[...]Publication AFM
Publication AFM
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La détermination d'un précurseur mésodermique en myoblastes se fait en deux étapes : formation de myoblastes sous l'influence des facteurs myogéniques MyoD, Myf5 et Pax 3 ; puis fusion des myoblastes en présence d'un autre membre de la famille M[...]Article
Bu'Lock FA ; Sood M ; Green SH | 1999Douze jeunes patients (moyenne d'âge : 13,7 ans) atteints de dystrophie myotonique ont fait l'objet d'un bilan cardiaque (ECG et échocardiogramme). La fonction systolique était discrètement altérée chez 3 patients (3 autres avaient un léger prol[...]Article
Perini GI ; Menegazzo E ; Ermani M ; Zara M ; Gemma A ; Ferruzza E ; Gennarelli M ; Angelini C | 1999Article
Lazarus A ; Varin J ; Ounnoughene Z ; Radvanyi H ; Junien C ; Coste J ; Laforet P ; Eymard B ; Bécane HM ; Weber S ; Duboc D | 199983 patients atteints de dystrophie myotonique (DM) et présentant des anomalies asymptomatiques de la conduction cardiaque ont subi des explorations électrophysiologiques endocavitaires. 11 des 20 patients présentant un ECG standard normal avaien[...]Article
Gomez JM ; Molina A ; Fernandez-Castaner M ; Casamitjana R ; Martinez-Matos JA ; Soler J | 1999Article
Nitz JC ; Burns YR ; Jackson RV | 1999Une évaluation de l'atteinte musculaire chez 36 patients atteints de dystrophie myotonique et 20 patients témoins a compris un testing manuel de 5 paires (droite/gauche) de muscles, une mesure de la flexion du cou, des explorations fonctionnelle[...]Article
Wilson BA ; Balleny H ; Patterson-Kane J ; Hodges JR | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kashiwagi KI ; Nagafuchi S ; Sekiguchi N ; Yamagata A ; Iwata I ; Furuya H ; Kato M ; Niho Y | 1999Une femme de 22 ans, atteinte de maladie de Steinert et présentant une myotonie invalidante ainsi qu’une hyperglycémie, a été traitée, à cause d’une insulino-résistance, par du troglitazone. Après 3 mois de traitement, non seulement la glycémie [...]Article
Cattaino G ; Vicario L | 1999Les données historiques et l'étude morphologique de certaines momies permettent d'avancer l'hypothèse que les pharaons de la huitième dynastie d'Egypte (notamment les pharaons Akhenaton et Toutankhamon) étaient atteints d'une maladie familiale m[...]Livre
Ouvrage pour service "plateau physiologie"Article
Babuty D ; Fauchier L ; Tena-Carbi D ; Poret P ; Leche J ; Raynaud M ; Fauchier JP ; Cosnay P | 1999Article
Hamshere MG ; Harley H ; Harper PS ; Brook JD ; Brookfield JFY | 1999Cette étude permet d'établir une relation statistiquement significative entre des données récentes de la biologie moléculaire et certains éléments de l'histoire naturelle de la dystrophie myotonique de Steinert. En effet, les auteurs ont établi [...]Article
Martinello F ; Piazza A ; Pastorello E ; Angelini C ; Trevisan CP | 1999Une étude neurologique approfondie (clinique, psychométrique, EEG, IRM) a été menée chez 5 enfants (moyenne d'âge 12 ans) atteints de forme congénitale de dystrophie myotonique de Steinert. Tous les enfants présentaient des résultats anormaux à [...]Article
Pelliccioni G ; Scarpino O ; Piloni V | 1999Un traitement par procaïnamide (300 mg 2 fois par jour) a nettement amélioré l’incontinence anale (due à une myotonie du sphincter anal externe) chez un patient de 19 ans atteint de dystrophie myotonique de steinert. Devant une incontinence anal[...]Article
Ueda H ; Shimokawa M ; Yamamoto M ; Kameda N ; Mizusawa H ; Baba T ; Terada N ; Fujii Y ; Ohno S ; Ishiura S ; Kobayashi T | 1999Chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique (DM), l'étude de la DMPK (dystrophie myotonique protéine kinase) par Western blot, dans le muscle squelettique, a montré que la quantité de celle-ci était spectaculairement diminuée. La micro[...]Livre
Depuis une quinzaine d'années, l'expérience acquise en matière de chirurgie orthopédique dans les maladies neuromusculaires a permis d'affiner les techniques opératoires et leurs indications. C'est le constat du 23eme séminaire du GEOP (Groupe d[...]Article
Meola G ; Sansone V ; Perani D ; Colleluori A ; Cappa S ; Cotelli M ; Fazio F ; Thornton CA ; Moxley RT | 1999Une étude a comparé l'atteinte cérébrale de 20 personnes atteintes de myotonie myopathique proximale (PROMM) avec celle de 20 personnes atteintes de dystrophie myotonique de Steinert (DMS). Les résultats ont été confrontés à ceux obtenus chez 20[...]Article
Les caractéristiques cliniques et génétiques d'une famille (MN1), étudiée sur cinq générations, atteinte d'une forme inhabituelle de dystrophie myotonique (DM) sont rapportées. Les sujets atteints avaient des signes cliniques similaires à ceux d[...]Article
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Kakulas BA ; Laing NG ; Johnsen RD | 1999Les auteurs soulignent l’importance de la génétique moléculaire pour le diagnostic des maladies neuromusculaires. Ils font une courte synthèse des connaissances sur les types de mutations et les méthodes de génétique moléculaire. Ils rappellent [...]Livre
Colloque sans nom (21-23 avril 1999) ; Gourdon G ; Devillers M ; Junien C ; Thornton CA ; Roses AD ; Ashizawa T | MDA | 1999Document incomplet problèmes de photocopies ; non disponibleLivre
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Actes de colloque : 9ème congrès international sur les maladies neuromusculaires - 30 août-4 septembre 1998Article
Bungener C ; Jouvent R ; Delaporte C | 09/1998L’étude comparée de 15 patients présentant une dystrophie myotonique (DM) à 11 patients présentant une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) et à 14 sujets sains montre que les patients myotoniques n’étaient pas plus dépressifs ni plus anxieu[...]Article
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Ranum LPW ; Rasmussen PF ; Benzow KA ; Koob MD ; Day JW | 19/06/98Dans une famille (5 générations) atteinte de dystrophie myotonique non liée au gène DMPK, une équipe américaine a localisé un second gène dans une région de 10 cM du chromosome 3 (en 3q).Publication AFM
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Kiliaridis S ; Katsaros C | 1998Une prévalence élevée de mal-occlusion dentaire est observée chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique de Steinert (DMS) et de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans la DMS, cette mal-occlusion est vraisemblablement liée à une[...]Article
Les dossiers de 67 femmes ayant présenté un hydramnios idiopathique ont été examinés afin de déterminer, chez celles-ci, la prévalence de la dystrophie myotonique. Cette maladie a été identifiée chez 4 d'entre elles. Dans les 4 cas, l'enfant éta[...]Article
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De Die-Smulders CEM, Auteur ; Howeler CJ ; Thijs C ; Mirandolle JF ; Anten HB ; Smeets HJM ; Chandler KE ; Geraedts JPM | 1998Une étude longitudinale a été menée sur les dossiers de 180 patients, atteints de la forme adulte commune de la dystrophie myotonique, suivis de 1950 à 1997 par des neurologues hospitaliers et tous issus de la région de Southern Limburg (bordée [...]Article
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Thèse/Mémoire
Lia AS, Auteur | 1998La dystrophie myotonique de Steinert (DM), maladie autosomique dominante, est la dystrophie musculaire la plus fréquente de l'adulte. Une aggravation et une précocité des symptômes au cours des générations successives est observée (phénomène d'a[...]Article
Ronnblom A ; Andersson S ; Danielsson A | 199820 patients atteints de dystrophie myotonique et souffrant de diarrhées ont été étudiés afin de détecter une éventuelle malabsorption, notamment des acides biliaires, et d’examiner la morphologie intestinale (biopsies duodénales et rectales). La[...]Article
Fierro B ; Daniele O ; Aloisio A ; Buffa D ; La Bua V ; Oliveri MB ; Manfrè L ; Brighina F | 1998Article
Lefebvre S ; Burglen L ; Frézal J ; Munnich A ; Melki J | 1998Des études biochimiques ont démontré récemment l’implication de la protéine SMN ( dont les mutations sont responsables de l’amyotrophie spinale infantile) dans la biogenèse des spliceosomes, suggérant son rôle essentiel dans le métabolisme de l’[...]Article
Martorell L ; Monckton DG ; Gamez J ; Johnson KJ ; Gich I ; Lopez de Munain A ; Baiget M | 1998Article
Lia AS ; Seznec H ; Hofmann-Radvanyi H ; Radvanyi F ; Duros C ; Saquet C ; Blanche M ; Junien C ; Gourdon G | 1998Chez la souris DM55, modèle animal de la dystrophie myotonique de Steinert, les auteurs ont mesuré la taille des répétitions CTG à différents âges et dans différents tissus. Ils ont observé, comme dans certains tissus de patients myotoniques, qu[...]Article
Paradiso M ; Mammarella A ; Coppotelli L ; Paoletti V ; Antonini G ; Ricca F ; Fragola PV ; Pergolini M ; Labbadia G ; de Matteis A ; Musca A ; Cordova C | 1998Article
Newman DK | 1998Une femme de 42 ans atteinte d'une dystrophie myotonique de Steinert (DMS) a développé une capsulorhexie sévère bilatérale dans les suites d'un geste chirurgical pour cataracte avec implantation de lentilles intra-oculaires (en poly-méthyl-métac[...]Article
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Balasubramanyam A ; Iyer D ; Stringer JL ; Beaulieu C ; Potvin A ; Neumeyer AM ; Avruch J ; Epstein HF | 1998Article
Collectif ; Kingston HM | 1998Une étude a été menée en Angleterre auprès de 25 femmes atteintes de dystrophie myotonique (DM) afin de définir leur connaissance de la maladie. Les symptômes caractéristiques de la DM étaient bien connus.Toutes les femmes savaient que la DM est[...]Article
Article
Guilleminault C ; Philip P ; Robinson A | 1998Les études polysomnographiques de 20 patients atteints de maladies neuromusculaires (4 dystrophies musculaires, 6 dystrophies myotoniques, 2 myopathies métaboliques) ont montré l’efficacité de la ventilation nasale en pression positive dans la p[...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Rohrig D ; Zerres K | 1998Les auteurs ont étudié l’histoire obstétricale de 26 patientes atteintes de dystrophie myotonique, et ayant mis au monde 66 enfants. Six de ces patientes (23% des patientes, 9% des grossesses), non apparentées, ont présenté un placenta praevia ([...]Article
Messineo D ; Cremona A ; Trinci M ; Francia A ; Marini A | 1998Une IRM destinée à l'étude des membres et utilisant un champ magnétique de faible intensité (aimant permanent de 0,2 T) a été réalisée chez 40 patients âgés de 10 à 78 ans. Dix-huit patients présentaient une maladie de Steinert, 5 étaient attein[...]Livre
Barois A, Auteur ; Abinum MF ; Bataille J ; Blin-Lambert B ; Burglen L ; Carrelet P ; Chabrol B ; Convers E ; Desguerre I ; Echenne B ; Estournet Mathiaud B ; Fardeau M ; Fontaine B ; Golovtchan C ; Heron D ; Kaplan JC ; Leclair-Richard D ; Lefebvre S ; Le Guern E ; Lombès A ; Mayer M ; Melki J ; Munnich A ; Pinard JM ; Récan D ; Romero NB ; Sidi D ; Urtizberea JA | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 1998Dans la plupart des maladies neuromusculaires du jeune enfant, il n'y a pas actuellement de traitement étiologique. C'est donc la fonction qui est prise en charge et le rôle du pédiatre est primordial pour le soutien de l'enfant et de sa famille[...]Article
Sermon K ; de Vos A ; van de Velde H ; Seneca S ; Lissens W ; Joris H ; Vandervorst M ; van Steirteghem A ; Liebaers I | 1998Article
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Ono S ; Takahashi K ; Jinnai K ; Kanda F ; Fukuoka Y ; Kurisaki H ; Mitake S ; Inagadi T ; Yamano T ; Nagao K | 1998Article
Simmons Z ; Thornton CA ; Seltzer WK ; Richards CS | 1998Alors que dans les familles atteintes de dystrophie myotonique, le nombre de CTG augmente habituellement au fil des générations, les auteurs présentent une grande famille dont de nombreux membres ont une expansion minimale du nombre de répétitio[...]Article
Chez 11 patients atteints de dystrophie myotonique, les auteurs ont étudié l'efficacité de l'administration intraveineuse de 200 mg par jour de sulfate de déhydroépiandrostérone (DHEAS) pendant 8 semaines. Les résultats ont montré une améliorati[...]Livre
Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
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2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Gourdon G ; Junien C | 1998Les 30 juin et 1er juillet 1997 s'est tenue à Paris la première conférence du Consortium international sur la dystrophie myotonique. Ont été abordés les mécanismes de l'instabilité, la génétique des populations, les mécanismes de la maladie (le [...]Article
Phillips MF ; Rogers MT ; Barnetson R ; Braun C ; Harley HG ; Myring J ; Stevens D ; Wiles CM ; Harper PS | 1998Article
Darras BT | 12/1997Une synthèse concernant le tableau clinique présenté par les nouveau-nés atteints d'amyotrophie spinale, de neuropathies congénitales, de myasthénie néonatale, de dystrophies musculaires congénitales, de dystrophie myotonique congénitale, de myo[...]Article
Cipollaro M ; Galderisi U ; Iacomino G ; Galano G ; Di Bernardo G ; Lus G ; Cotrufo R ; Orsini A ; Santoro L ; Pastore L ; Sarrantonio C ; Salvatore F ; Cascino A | 12/1997Article
Brice A | 10/1997Après l’identification des gènes impliqués dans la dystrophie myotonique de Steinert et les neuropathies périphériques héréditaires myéliniques et son application (diagnostic génétique direct), les (neuro)biologistes s’attachent à l’étude des co[...]Article
van der Riet AAPM ; van Hout BA ; Rutten FFH | 09/1997Une équipe néerlandaise a procédé à une évaluation coût/bénéfices du diagnostic génétique (analyse d’ADN) des personnes présentant un risque de mettre au monde un enfant atteint d'une des maladies monogéniques suivantes : mucoviscidose, dystroph[...]Publication AFM
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Commare MC ; Miranda A ; Touzeau C ; Kassis B ; Duval-Beaupère G | 01/04/1997Les relations entre le déficit musculaire, les déformations pelviennes et rachidiennes, la stabilité de la tête, les paramètres de gravité et la performance à la marche ont été étudiées chez 43 patients, âgés de 18 mois à 38 ans, présentant des [...]Publication AFM
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Rubinsztein JS ; Rubinsztein DC ; McKenna PJ ; Goodburn S ; Holland AJ | 01/03/1997Des études précédentes ont montré que les patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert présentent un déficit intellectuel global et un déficit sévère de la fonction exécutive. Mais faute d'analyse moléculaire, les formes à expression c[...]Publication AFM
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Andries F ; Wevers CWJ ; Wintzen AR ; Busch HFM ; Howeler CJ ; Padberg GW ; de Visser M ; Wokke JHJ | 1997Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Colleran JA ; Hawley RJ ; Pinnow EE ; Kokkinos PF ; Fletcher RD | 1997Les auteurs, se basant sur une étude du suivi à long-terme de 53 patients atteints de dystrophie myotonique, rappellent que l'électrocardiogramme est un examen utile pour évaluer la fonction cardiaque des patients atteints de dystrophie myotoniq[...]Article
Fowler WM Jr ; Abresch RT ; Koch TR ; Brewer ML ; Bowden RK ; Wanlass RL | 1997Quels sont les facteurs susceptibles de limiter les activités professionnelles chez les personnes atteintes de maladies neuromusculaires progressives lentement évolutives ? Une enquête, menée auprès de 154 individus atteints d’amyotrophie spinal[...]Article
Bégin P ; Mathieu J ; Almirall J ; Grassino A | 1997Une équipe canadienne a étudié 134 patients présentant une dystrophie myotonique de Steinert, afin de déterminer la prévalence de l'hypercapnie chronique, d'en évaluer les facteurs de risque (faiblesse musculaire et baisse de la capacité vitale)[...]Article
Fragola PV ; Calo L ; Luzi M ; Mammarella A ; Antonini G | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Phillips MF ; Harper PS | 1997Une revue de la littérature sur l'atteinte cardiaque dans la dystrophie myotonique : type d'atteinte, progression, histopathologie, corrélations génotype-phénotype et localisation de la myotonine protéine kinase...Article
Steyaert J ; Umans S ; Willekens D ; Legius E ; Pijkels E ; van den Berghe H ; Fryns JP | 1997L'étude de 16 enfants et adolescents, âgés de 7 à 18 ans et atteints de dystrophie myotonique congénitale ou juvénile, révèle un niveau d'intelligence inférieur à la moyenne de la population, 4 d'entre eux ayant même un retard mental. Chez 9 pat[...]Livre
Traduction française de "Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders" du Pr. AEH Emery, publié par "European Neuro Muscular Centre" ENMC (Editeur : Royal Society of Medicine Press limited) ISBN: 2-9507927-6-6Article
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Dufour PH ; Berard J ; Vinatier D ; Savary JB ; Dubreucq S ; Monnier JC ; Puech F | 1997Chez les femmes atteintes de la maladie de Steinert, la grossesse peut conduire à des problèmes variés, comme l'illustrent les deux cas présentés ici : la myotonie est fréquemment aggravée, conduisant à diverses complications obstétricales, tell[...]Article
Risseeuw JJ ; Oudshoorn JH ; van der Straaten PJC ; Kuypers JC | 1997Les femmes atteintes de dystrophie myotonique peuvent présenter des complications durant la grossesse ou l'accouchement (problèmes anesthésiques et pendant la période néonatale). Au cours de la grossesse, l'hydramnios peut être le premier signe [...]Article
Finsterer J ; Stollberger C ; Keller H ; Slany J ; Mamoli B | 1997Une étude prospective a été menée chez 14 patients atteints de dystrophie myotonique, 6 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker et 10 patients présentant une myopathie mitochondriale afin de faire une classification de l’atteinte ca[...]Article
Martorell L ; Johnson K ; Boucher CA ; Baiget M | 1997Chez un patient atteint de dystrophie myotonique, le nombre de répétitions CTG varie d’un tissu à l’autre et au sein d’un même tissu : c’est l’instabilité somatique. Afin de déterminer la chronologie de cette instabilité au cours du développemen[...]Article
Moxley RT | 1997Une revue de la littérature sur la génétique, la clinique, la physiopathologie et les traitements de la dystrophie myotonique de Steinert (forme congénitale), de la myopathie myotonique proximale (PROMM), des myotonies de Thomsen et Becker, de l[...]Article
Kinoshita M ; Komori T ; Ohtake T ; Takahashi R ; Nagasawa R ; Hirose K | 1997Une étude a été menée auprès de 24 patients atteints de dystrophie myotonique divisés en deux groupes (groupe 1 : 11 patients normocalcémiques ; groupe 2 : 13 patients hypocalcémiques). Dans le groupe 2, les examens de laboratoire ont montré des[...]Article
Fois A | 1997Une description succincte des troubles gastro-intestinaux dans la dystrophie musculaire de Duchenne et dans la dystrophie myotonique.Article
Antonini G ; Morino S ; Fiorelli M ; Fiorini M ; Giubilei F | 1997L'hypersomnolence est un symptôme fréquemment retrouvé chez les patients présentant une dystrophie myotonique. Elle est attribuée à la fois à l'hypoventilation alvéolaire et à des troubles du système nerveux central. La selegiline, utilisée avec[...]Article
Kushnir T ; Knubovets T ; Itzchak Y ; Eliav U ; Sadeh M ; Rapoport L ; Kott E ; Navon G | 1997Une étude comparative menée auprès de 7 patients atteints de dystrophie myotonique à divers stades d’évolution de la maladie et chez 11 volontaires sains, par spectroscopie RMN au sodium a montré une augmentation à la fois de la quantité totale [...]Livre
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Tohgi H ; Utsugisawa K ; Kawamorita A ; Yamagata M ; Saitoh K ; Hashimoto K | 1997Alors que la sévérité clinique et l’âge de début de la dystrophie myotonique de Steinert ont été corrélés au nombre de répétitions CTG présentes dans les leucocytes, aucune étude systématique n’avait encore été entreprise pour corréler ce nombre[...]Article
Sander HW ; Tavoulareas GP ; Quinto CM ; Menkes DM ; Chokroverty S | 1997Si la PROMM (voir Bulletin signalétique n°15) ressemble à la myotonie dystrophique, elle n’est pas liée au même défaut génétique. Il n’est néanmoins pas utile d’attendre les résultats de l’analyse génétique pour les distinguer : le test d’exerci[...]Article
Gourdon G ; Radvanyi F ; Lia AS ; Duros C ; Blanche M ; Abitbol M ; Junien C ; Hofmann-Radvanyi H | 1997Un modèle animal pour la dystrophie myotonique de Steinert. En injectant dans des oeufs fécondés de souris une grande séquence d’ADN comprenant le gène de la myotonine, les 2 gènes voisins et une répétition anormale de 55 CTG provenant d’un pati[...]Article
Ansved T ; Edstrom L ; Grandell U ; Hedberg B ; Anvret M | 1997Chez les patients atteints de dystrophie myotonique, le nombre de répétitions CTG est légèrement plus grand dans les cellules musculaires dystrophiques que dans les lymphocytes du sang périphérique. Afin de voir si cette règle s’applique aussi a[...]Article
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Miaux Y ; Chiras J ; Eymard B ; Lauriot-Prévost MC ; Radvanyi H ; Martin-Duverneuil N ; Delaporte C | 1997Une IRM (imagerie par résonance magnétique) crânienne a été réalisée chez 13 patients présentant une dystrophie myotonique (forme adulte commune) puis comparée à un groupe contrôle (même âge, même sexe). Elle a révélé des signes d'atrophie céréb[...]Livre
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Serratrice G ; Kozak-Ribbens G ; Cozzone PJ | 1997Un article de synthèse sur les dernières connaissances acquises sur l’hyperthermie maligne : manifestations neurologiques, manifestations musculaires infracliniques, manifestations cliniques de type myopathique, association à des maladies neurom[...]