Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique > dystrophie myotonique > dystrophie myotonique de type 1
dystrophie myotonique de type 1Synonyme(s)syndrome de Curshmann-Steinert ;DM1 ;dystrophie musculaire de Steinert ;maladie de Steinert ;myotonie de Steinert dystrophie myotonique de SteinertVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (1765)
Article
VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013En Octobre, le Groupe de Réflexion et d'Action Steinert s'est réuni pour faire le point sur la prise en charge des malades et sur les approches thérapeutiques à l'étude. Cela lui a permis d'émettre diverses recommandationsArticle
Gonzalez-Barriga A ; Mulders SAM ; van de Giessen J ; Hooijer JD ; Bijl S ; van Kessel IDG ; van Beers J ; van Deutekom JCT ; Fransen JAM ; Wieringa B ; Wansink DG | 2013Article
Balatsouras DG ; Felekis D ; Panas M ; Xenellis J ; Koutsis G ; Kladi A ; Korres SG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nakamori M ; Sobczak K ; Puwanant A ; Welle S ; Eichinger K ; Pandya S ; Dekdebrun J ; Heatwole CR ; McDermott MP ; Chen T ; Cline M ; Tawil R ; Osborne RJ ; Wheeler TM ; Swanson M ; Moxley RT, 3rd ; Thornton CA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wahbi K ; Algalarrondo V ; Bécane HM ; Fressart V ; Beldjord C ; Azibi K ; Lazarus A ; Berber N ; Radvanyi-Hoffman H ; Stojkovic T ; Behin A ; Laforet P ; Eymard B ; Hatem S ; Duboc D | 2013Article
Hernandez-Hernandez O ; Guiraud-Dogan C ; Sicot G ; Huguet A ; Luilier S ; Steidl E ; Saenger S ; Marciniak E ; Obriot H ; Chevarin C ; Nicole A ; Revillod L ; Charizanis K ; Lee KY ; Suzuki Y ; Kimura T ; Matsuura T ; Cisneros B ; Swanson MS ; Trovero F ; Buisson B ; Bizot JC ; Hamon M ; Humez S ; Bassez G ; Metzger F ; Buee L ; Munnich A ; Sergeant N ; Gourdon G ; Gomes Pereira M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Peric S ; Stojanovic VR ; Basta I ; Peric M ; Milicev M ; Pavlovic S ; Lavrnic D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Caliandro P ; Silvestri G ; Padua L ; Bianchi MLE ; Simbolotti C ; Russo G ; Masciullo M ; Rossini PM | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
70 jeunes chercheurs, étudiants en thèse, ont présenté leurs travaux à l’occasion du Colloque Jeunes chercheurs organisé par la direction scientifique de l’AFM-Téléthon. Un prix a été remis aux deux meilleures présentations orales et aux deux me[...]Thèse/Mémoire
Sicot G, Auteur | 2013La dystrophie myotonique de type I (DM1) constitue la plus fréquente des pathologies musculaires héréditaires chez l’adulte. Bien qu’elle ait été initialement considérée comme une maladie musculaire, la DM1 présente une atteinte neurologique trè[...]Article
Panaite PA ; Kuntzer T ; Gourdon G ; Lobrinus JA ; Barakat-Walter I | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Harper PS, Auteur ; Gourdon G, Traducteur ; Geille G, Traducteur | Myotonic Dystrophy Foundation | 2013Reco PNDS
Article
Publication AFM
Dans le souci d'optimiser la réponse aux malades et aux familles,l'AFM-Téléthon a mis en place depuis quelques années des groupes par maladies. Experts de leur pathologie, ces derniers s'ils jouent un rôle primordial en matière de soutien et d'[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Gauthier M ; Marteyn A ; Denis JA ; Cailleret M ; Giraud-Triboult K ; Aubert S ; Lecuyer C ; Marie J ; Furling D ; Vernet R ; Yanguas C ; Baldeschi C ; Pietu G ; Peschanski M ; Martinat C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Du J ; Campau E ; Soragni E ; Jespersen C ; Gottesfeld JM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaminsky P ; Brembilla-Perrot B ; Pruna L ; Poussel M ; Chenuel B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fayssoil A ; Orlikowski D ; Nardi O ; Pellegrini N ; Annane D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sansone VA ; Brigonzi E ; Schoser B ; Villani S ; Gaeta M ; De Ambroggi G ; Bandera F ; De Ambroggi L ; Meola G | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie myotonique de type 2 : typologie des complications cardiaques à long terme La dystrophie myotonique de type 2 (ou DM2), appelée aussi PROMM (pour proximal myotonic dystrophy) est[...]Article
Denis JA ; Gauthier M ; Rachdi L ; Aubert S ; Giraud-Triboult K ; Poydenot P ; Benchoua A ; Champon B ; Maury Y ; Baldeschi C ; Scharfmann R ; Pietu G ; Peschanski M ; Martinat C | 2013Dystrophie myotonique de Steinert : les cellules souches malades sont un bon outil pour l’étude des défauts neuronaux La dystrophie myotonique de Steinert ou de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène DMPK[...]Article
Hilbert JE ; Ashizawa T ; Day JW ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT III | 2013The onset and symptoms of the myotonic dystrophies are diverse, complicating their diagnoses and limiting a comprehensive approach to their clinical care. This report analyzes the diagnostic delay (time from onset of first symptom to diagnosis) [...]Article
Huin V ; vasseur F ; Schraen-Maschke S ; Dhaenens CM ; Devos P ; Dupont K ; Sergeant N ; Buee L ; Lacour A ; Hofmann-Radvanyi H ; Sablonnière B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : MBNL1, gène modificateur de la maladie ? La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène [...]Article
Terracciano C ; Rastelli E ; Morello M ; Celi M ; Bucci E ; Antonini G ; Porzio O ; Tarantino U ; Zenobi R ; Massa R | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Brouwer JR ; Huguet A ; Nicole A ; Munnich A ; Gourdon G | 2013An expanded CTG-repeat in the 3' UTR of the DMPK gene is responsible for myotonic dystrophy type I (DM1). Somatic and intergenerational instability cause the disease to become more severe during life and in subsequent generations. Evidence is ac[...]Article
Passeri E ; Bugiardini E ; Sansone VA ; Valaperta R ; Costa E ; Ambrosi B ; Meola G ; Corbetta S | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sobczak K ; Wheeler TM ; Wang W ; Thornton CA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hermans MC ; Merkies IS ; Laberge L ; Blom EW ; Tennant A ; Faber CG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : mise au point d’une échelle mixte pour évaluer la fatigue et les troubles de la vigilance diurne La dystrophie myotonique de Steinert ou DM1 est un des maladies neuro[...]Article
Decostre V ; Vignaud A ; Matot B ; Huguet A ; Ledoux I ; Bertil E ; Gjata B ; Carlier PG ; Gourdon G ; Hogrel JY | 2013Article
Article
Article
Article
Leger AJ ; Mosquea LM ; Clayton NP ; Wu IH ; Weeden T ; Nelson CA ; Phillips L ; Roberts E ; Piepenhagen PA ; Cheng SH ; Wentworth BM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Publication AFM
Le bilan neuropsychologique dans les maladies neuromusculaires permet d'explorer le fonctionnement cognitif d'une personne concernée par la maladie (enfant, adolescent ou adulte), qui rencontre des difficultés dans les apprentissages scolaires, [...]Article
Monteiro R ; Bento J ; Goncalves MR ; Pinto T ; Winck JC | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : la taille de l’expansion CTG prédirait un risque accru de complications respiratoires La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des maladies neuromusculair[...]Thèse/Mémoire
Maury Y, Auteur | 2013Les cellules souches pluripotentes (CSP) humaines sont devenues en quelques années des modèles de choix pour étudier les mécanismes cellulaires et moléculaires qui gouvernent l'apparition de maladies monogéniques, mais également pour le développ[...]Article
Article
VLM
10/2012Tanguy de la Forest et Stéphane Messi, tous deux atteints de maladies neuromusculaires, ont défendu les couleurs de la France aux Jeux paralympiques de Londres. Rencontre avec deux battants, qui ont fait du sport un art de vivre. Plus d'infos [...]VLM
Dupuy-Maury F | 10/2012L'hypersomnolence diurne affecte et gêne considérablement certains malades souffrant de dystrophie myotonique de Steinert (DM1) Des canadiens ont montré qu'un psychostimulant, le méthylphénidate, pourrait les soulager.VLM
Dupuy-Maury F | 10/2012Grâce aux cellules souches, l'équipe de Xavier Nissan d'I-Stem, en collaboration avec celle de Nicolas Lévy du CHU La Timone, vient d'identifier les mécanismes qui protègent les neurones des malades atteints de progéria, une maladie rare qui eng[...]Article
Pison A ; Leveziel N ; Bouchard JP ; Brignol TN ; Hamroun D ; Mathieu J ; Souied E ; Puymirat J ; Bassez G | 07/05/2012Purpose: Myotonic dystrophy type 1 or Steinert’s disease (DM1), the most frequent genetic myopathy in adults, is a multi-systemic disease. The occurrence of a cataract with typical signs provides an opportunity for early diagnosis of DM1. The ai[...]VLM
Tiennot-Herment L | 05/2012Une étude observationnelle rétrospective sur dix ans de presque un millier de malades vient de montrer qu'il est possible de prévenir la mort subite dans la maladie de Steinert grâce à une prise en charge particulière.VLM
Haquin B | 05/2012Conserver le plus longtemps possible l'usage de ses mains est un facteur essentiel d'autonomie et de qualité de vie. La rééducation peut y contribuer. Le point avec Anne Baron ergothérapeute au centre de référence de Pathologie neuromusculaire P[...]Article
Brève
Livre
Avec 30 différents types et sous-types connus et de nombreuses formes qui restent à définir, les dystrophies musculaires forment un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires d'origine génétique. Ce livre fait le point sur les différent[...]Livre
Colloque APIC (9/06/2012) ; Berthelot B ; Marino L | 03/20123 interventions : -La dystrophie myotonique de Steinert : quelles influences dans la relation thérapeutique ? P. Willocq -La place du corps dans la prise en charge de personnes en situation de handicap. B. Berthelot -La prise en charge au domici[...]Brève
Article
Childs-Disney JL ; Hoskins J ; Rzuczek SG ; Thornton CA ; Disney MD | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des petites molécules qui ciblent l’ARN dans la DM1 La dystrophie mytonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène DMPK, trans[...]Article
Boerio D ; Lefaucheur JP ; Bassez G ; Hogrel JY | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Contardi S, Auteur ; Pizza F ; Falzone F ; D'Alessandro R ; Avoni P ; Di Stasi V ; Montagna P ; Liguori R | 2012Article
Aring E ; Ekstrom AB ; Tulinius M ; Sjöström A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pellegrini L ; Mercier MF ; Cornese A ; Blasco V ; Albanese J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kalafateli M ; Triantos C ; Tsamandas A ; Kounadis G ; Labropoulou-Karatza C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wong CH ; Richardson SL ; Ho YJ ; Lucas AMH ; Tuccinardi T ; Baranger AM ; Zimmerman SC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nieto R ; Raichle KA ; Jensen MP ; Miro J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puymirat J ; Bouchard JP ; Mathieu J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myotonie de Steinert : un traitement de 3 semaines par méthylphénidate a été efficace et bien toléré chez 17 patients Les personnes atteintes de la maladie de Steinert (ou dystrophie myoton[...]Article
Tiffreau V ; Detrembleur C ; van den Bergh P ; Renders A ; Kinet V ; Lejeune T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Douniol M ; Jacquette A ; Cohen D ; Bodeau N ; Rachidi L ; Angeard N ; Cuisset JM ; Vallée L ; Eymard B ; Plaza M ; Heron D ; Guile JM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : importance des symptômes psychiatriques et cognitifs chez l’enfant Le phénotype psychiatrique et cognitif de 28 jeunes atteints de forme infantile de DM1 (d’âge moyen [...]