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dystrophie myotonique de type 1Synonyme(s)syndrome de Curshmann-Steinert ;DM1 ;dystrophie musculaire de Steinert ;maladie de Steinert ;myotonie de Steinert dystrophie myotonique de SteinertVoir aussi |
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Pelliccioni G ; Scarpino O ; Piloni V | 1999Un traitement par procaïnamide (300 mg 2 fois par jour) a nettement amélioré l’incontinence anale (due à une myotonie du sphincter anal externe) chez un patient de 19 ans atteint de dystrophie myotonique de steinert. Devant une incontinence anal[...]Article
Ueda H ; Shimokawa M ; Yamamoto M ; Kameda N ; Mizusawa H ; Baba T ; Terada N ; Fujii Y ; Ohno S ; Ishiura S ; Kobayashi T | 1999Chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique (DM), l'étude de la DMPK (dystrophie myotonique protéine kinase) par Western blot, dans le muscle squelettique, a montré que la quantité de celle-ci était spectaculairement diminuée. La micro[...]Livre
Depuis une quinzaine d'années, l'expérience acquise en matière de chirurgie orthopédique dans les maladies neuromusculaires a permis d'affiner les techniques opératoires et leurs indications. C'est le constat du 23eme séminaire du GEOP (Groupe d[...]Article
Meola G ; Sansone V ; Perani D ; Colleluori A ; Cappa S ; Cotelli M ; Fazio F ; Thornton CA ; Moxley RT | 1999Une étude a comparé l'atteinte cérébrale de 20 personnes atteintes de myotonie myopathique proximale (PROMM) avec celle de 20 personnes atteintes de dystrophie myotonique de Steinert (DMS). Les résultats ont été confrontés à ceux obtenus chez 20[...]Article
Les caractéristiques cliniques et génétiques d'une famille (MN1), étudiée sur cinq générations, atteinte d'une forme inhabituelle de dystrophie myotonique (DM) sont rapportées. Les sujets atteints avaient des signes cliniques similaires à ceux d[...]Article
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Kakulas BA ; Laing NG ; Johnsen RD | 1999Les auteurs soulignent l’importance de la génétique moléculaire pour le diagnostic des maladies neuromusculaires. Ils font une courte synthèse des connaissances sur les types de mutations et les méthodes de génétique moléculaire. Ils rappellent [...]Livre
Colloque sans nom (21-23 avril 1999) ; Gourdon G ; Devillers M ; Junien C ; Thornton CA ; Roses AD ; Ashizawa T | MDA | 1999Document incomplet problèmes de photocopies ; non disponibleLivre
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Publication AFM
Actes de colloque : 9ème congrès international sur les maladies neuromusculaires - 30 août-4 septembre 1998Article
Bungener C ; Jouvent R ; Delaporte C | 09/1998L’étude comparée de 15 patients présentant une dystrophie myotonique (DM) à 11 patients présentant une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) et à 14 sujets sains montre que les patients myotoniques n’étaient pas plus dépressifs ni plus anxieu[...]Article
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Ranum LPW ; Rasmussen PF ; Benzow KA ; Koob MD ; Day JW | 19/06/98Dans une famille (5 générations) atteinte de dystrophie myotonique non liée au gène DMPK, une équipe américaine a localisé un second gène dans une région de 10 cM du chromosome 3 (en 3q).