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dystrophie myotonique de type 1Synonyme(s)syndrome de Curshmann-Steinert ;DM1 ;dystrophie musculaire de Steinert ;maladie de Steinert ;myotonie de Steinert dystrophie myotonique de SteinertVoir aussi |
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Article
Lindeman E ; Leffers P ; Spaans F ; Drukker J ; Reulen J ; Kerckhoffs M ; Koke A | 1995Un essai clinique randomisé a été mené auprès de 33 patients atteints de Dystrophie Myotonique et de 29 patients atteints de Neuropathie Sensitivo-Motrice Héréditaire (HSMN) afin d'évaluer l'efficacité d'un entraînement musculaire des membres in[...]Article
Livre
Emery AEH, Auteur ; Urtizberea JA, Traducteur ; Boucharef W, Traducteur | 1995Traduction Française de "Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders" du Pr. Alan E. H. Emery, Directeur de recherche ENMC (European Neuro Muscular Centre)Thèse/Mémoire
Annane D, Auteur | 1995La dystrophie myotonique (DM) est une maladie multisystémique, monogénique, héréditaire, autosomique dominante, caractérisée par un nombre anormal de répétitions (supérieur à 50) du triplet CTG sur la région 3' non codante du gène de la myotonin[...]Article
Veale D ; Cooper BG ; Gilmartin JJ ; Walls TJ ; Griffiths CJ ; Gibson GJ | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Griggs RC, Auteur ; Mendell JR ; Miller RG | Philadelphie : Davis Co | Contempory Neurology Series | 1995Après une synthèse sur la physiologie du muscle et de l'unité motrice, ce livre se consacre à l'approche du patient atteint d'une maladie neuromusculaire : de l'évaluation (clinique et examens complémentaires) au management clinique de la douleu[...]Article
Krahe R ; Ashizawa T ; Abbruzzese C ; Roeder E ; Carango P ; Giacanelli M ; Funanage VL ; Siciliano MJ | 1995Les effets de l'expansion CTG, responsable de la dystrophie myotonique de Steinert (DM), sont mieux connus : l'anomalie perturbe en fait la production du message qui ordonne l'assemblage de la protéine DMPK. Le gène code bien la protéine (forme [...]Article
Boucher CA ; King SK ; Carey N ; Krahe R ; Winchester CL ; Rahman S ; Creavin T ; Meghji P ; Bailey MES ; Chartier FL ; Brown SD ; Siciliano MJ ; Johnson KJ | 1995La dystrophie myotonique de Steinert est associée à l'expansion d'une séquence répétée de trois nucléotides (CTG)n dans un gène codant une protéine-kinase, le gène DMPK, identifié en 19q13.3. La caractérisation de la protéine dans les tissus des[...]Article
Whiting EJ ; Waring JD ; Somerville MJ ; Hincke M ; Staines WA ; Korneluk RG | 1995La dystrophie myotonique (DM) est associée à une anomalie dans le gène codant une protéine kinase (la DMK). Son rôle demeure encore inconnu. Des chercheurs de la MDA ont développé des anticorps anti-DMK afin de marquer la DMK dans les tissus de [...]Article
Yates S | 1995Un petit compte-rendu des communications en matière de maladies neuromusculaires qui se sont tenues à la conférence annuelle de la Société Américaine de génétique humaine à Minneapolis.Article
Taft CS ; Bush EW ; Holder E ; Bailey WM ; Neville HE ; Perryman B ; Bies RD | 1995C : J'ai ajouté les mots-clésArticle
Kidd A | 1995Une récente étude américaine a montré que les personnes jeunes (moins de 55 ans) et suivies pour une cataracte étaient loin de bénéficier systématiquement d'un dépistage de la dystrophie myotonique : sur la population étudiée, il y avait une maj[...]Article
C : J'ai ajouté les mots-clésArticle
Jansen G ; Mahadevan M ; Amemiya C ; Wormskamp N ; Segers B ; Hendriks W ; O'Hoy KL ; Baird S ; Lennon G ; Sabourin L ; Jap PL ; Iles D ; Coerwinkel M ; Hofker M ; Carrano AV ; Korneluk RG ; Wieringa B | 1995Article
Carey N ; Johnson K ; Nokelainen P ; Peltonen L ; Savontaus ML ; Juvonen V ; Anvret M ; Grandell U ; Chotai K ; Robertson E ; Middleton-Price H ; Malcolm S | 1995Article
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Thèse/Mémoire
Annane D, Auteur | 1995La dystrophie myotonique (DM) est une maladie multisystémique, monogénique, héréditaire, autosomique dominante, caractérisée par un nombre anormal de répétitions (supérieur à 50) du triplet CTG sur la région 3' non codante du gène de la dystrop[...]Article
Sewry C | 1995Un article de vulgarisation remarquable à propos de la biopsie musculaire : son intérêt pour le diagnostic, ses modalités de réalisation, ce qu'on y voit en temps normal, ce qu'on observe dans les dystrophies et l'amyotrophie spinale ; des rappe[...]Article
Thornton CA ; Griggs RC ; Moxley RT III | 03/1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Jansen G ; Willems P ; Coerwinkel M ; Nillesen W ; Smeets H ; Vits L ; Howeler C ; Brunner H ; Wieringa B | 1994Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Russell SH ; Hirsch NP | 1994SH Russell, Queen Elizabeth Med Ctr, Dept Anaesthesia, Birmingham B15 2TH, W Midlands, EnglandPublication AFM
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Ahlström G ; Gunnarsson LG ; Kihlgren A ; Arvill A | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lavedan C ; Hofmann-Radvanyi H ; Boileau C ; Bonaiti-Pellie C ; Savoy D ; Shelbourne P | 1994Article
van der Meché FGA ; Bogaard JM ; van der Sluys JCM ; Schimsheimer RJ ; Ververs CCM ; Busch HFM | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
We have investigated supposed maturational arrest of muscle in ceatronuclear myopathies (CNMs) by characterizing the expression of dystrophin, other cytoskeletal proteins, and fetal myosin in the muscle fibers of 9 CNM patients (4 sporadic, 3 fa[...]