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dystrophie myotonique de type 1Synonyme(s)syndrome de Curshmann-Steinert ;DM1 ;dystrophie musculaire de Steinert ;maladie de Steinert ;myotonie de Steinert dystrophie myotonique de SteinertVoir aussi |
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Mandel JL | 1997La découverte des mutations instables liées à l’expansion de séquences trinucléotidiques répétées dans le syndome du retard mental avec X fragile, retard mental avec site fragile FRAXE, maladie de Steinert, maladie de Huntington et ataxie de Fri[...]Article
Zamora S ; Adams C ; Butzner JD ; Machida H ; Scott RB | 10/1996Cinq garçons ayant une activité augmentée de l'analine aminotransférase (ALT) (taux sériques d'ALT de 2 à 25 fois supérieurs à la normale) ont été examinés pour identifier l'origine de l'anomalie hépatocellulaire suspectée. Ultérieurement, un di[...]Article
Molina MJ ; Lara JI ; Riobo P ; Guijarro S ; Moreno A ; Del Peso C ; Gonzalo A ; Rovira A ; Herrera-Pombo JL | 06/1996Publication AFM
Article
Mandel JL | 1996Les différentes évolutions stratégiques dans la recherche des gènes en cause dans les maladies monogéniques ne mettent pas à la trappe le diagnostic et l'intuition clinique, d'une importance capitale, tant pour recruter des familles homogènes qu[...]Article
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Gennarelli M ; Novelli G ; Bassi FA ; Martorell L ; Cornet M ; Menegazzo E ; Mostacciuolo ML ; Martinez JM ; Angelini C ; Pizzuti A ; Baiget M ; Dallapiccola B | 1996Article
Article
Brain, 119, 6. Central and peripheral respiratory electrophysiological studies in myotonic dystrophy
Zifko UA ; Hahn AF ; Remtulla H ; George CFP ; Wihlidal W ; Bolton CF | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Blondis TA ; Cook E ; Koza-Taylor P ; Finn T | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Timchenko LT ; Timchenko NA ; Caskey CT ; Roberts R | 1996Parmi les protéines capables de se lier aux triplets CTG dont la spécificité est déterminée par le nombre de répétitions et ayant donc un rôle dans la transcription, la CUG-Birding Protein est particulièrement intéressante : elle se lie en effet[...]Article
Harris S ; Moncrieff C ; Johnson K | 1996Si l'identification de la mutation responsable de la dystrophie myotonique (DM) de Steinert, fin 1991, a permis d'expliquer le phénomène d'anticipation et la transmission exclusive par les mères atteintes des formes congénitales gravissimes, la [...]Article
Johnson ER ; Abresch RT ; Carter GT ; Kilmer DD ; Fowler WM ; Sigford RL ; Wanlass RL | 1996Article
Une fiche “repères” en anglais sur la maladie de Steinert, suivie d’un article faisant le point sur les mécanismes génétiques en cause dans la maladie et les résultats d'une étude clinique auprès de 92 patients (dont 17 atteints de forme congéni[...]Article
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Abbruzzese C ; Krahe R ; Liguori M ; Tessarolo D ; Siciliano MJ ; Ashizawa T ; Giacanelli M | 1996Article
Morrison PJ | 1996Les maladies dues à l'amplification d'une séquence de trinucléotides sont le plus souvent neurologiques et à transmission autosomique dominante (Huntington, dystrophie myotonique, atrophie dentatorubrale-pallido-luysiane, ataxie spinocérebelleus[...]Article
Kinoshita M ; Takahashi R ; Hasegawa T ; Komori T ; Nagasawa R ; Hirose K ; Tanabe H | 1996Afin d'établir un lien entre l'expansion (CTG)n dans les différents tissus et l'atteinte multisystémique, 22 types de tissus prélevés lors de l'autopsie d'un patient atteint de dystrophie myotonique ont été analysés. Si l'expansion (CTG)n est im[...]Article
Benito-Leon J ; Lopez-Fernandez JC ; Gutierrez-Rivas E ; Ruiz J ; Novo O | 1996Les troubles gastro-intestinaux sont fréquemment rapportés dans la dystrophie myotonique. Leur origine est classiquement associée à une atteinte primaire du muscle lisse. Les auteurs rapportent néanmoins le cas d'un homme de 34 ans, diagnostiqué[...]Article
Jansen G ; Groenen PJTA ; Bächner D ; Jap PHK ; Coerwinkel M ; Oerlemans F ; van den Broek WJAA ; Gohlsch B ; Pette D ; Plomp JJ ; Molenaar PC ; Nederhoff MGJ ; van Echteld CJA ; Dekker M ; Berns A ; Hameister H ; Wieringa B | 1996Une collaboration germano-néerlandaise a, à l'instar d'une équipe américaine (voir infra) mis au point une souris transgénique déficiente en DMPK. Elle n'a cependant constaté chez cette souris qu'une atteinte très tardive, consistant en des modi[...]Article
Reddy S ; Smith DBJ ; Rich MM ; Leferovich JM ; Reilly P ; Davis BM ; Tran K ; Rayburn H ; Bronson R ; Cros D ; Balice-Gordon RJ ; Housman D | 1996Après avoir mis au point des souris déficientes en DMPK, protéine kinase codée dans la région où se trouve l'expansion anormale de CTG en cause dans la dystrophie myotonique (DM), les auteurs observent que les souris Dmpk -/- développent une myo[...]Article
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Damiani E ; Angelini C ; Pelosi M ; Sacchetto R ; Bortoloso E ; Margreth A | 1996Les biopsies musculaires de cinq patients atteints de dystrophie myotonique révèlent une diminution du taux de l’isoforme lente de la chaîne lourde de la myosine (MHC) et de la troponine C dans les myofibrilles. Ces résultats soulignent l'existe[...]Article
Meola G ; Sansone V ; Radice S ; Skradski S ; Ptacek L | 1996Description d'une famille présentant un phénotype modéré de dystrophie myotonique (myotonie sensible au froid, faiblesse musculaire proximale, atteinte faciale, absence de troubles de la conduction cardiaque). Aucun phénomène d'anticipation sur [...]Article
Nakamura A ; Kojo T ; Arahata K ; Takeda S | 1996Une étude, menée chez 14 patients atteints de dystrophie myotonique et 15 témoins sains, montre un lien entre la taille de l'expansion CTG et certains paramètres immunologiques : plus les CTG sont nombreux, moins les taux d'IgG sériques sont éle[...]Article
1996Abstracts et posters des participants au symposium italien sur les avancées récentes dans le diagnostic et le traitement des maladies neuromusculaires, organisé par l'union italienne de lutte contre les dystrophies musculaires, qui s'est déroulé[...]Article
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Giordano M ; Comoli AM ; De Angelis MS ; Mutani R ; Sebastiani F ; Momigliano Richiardi P | 1996Article
Bungener C ; Picq C ; Lauriot-Prévost MC ; Delaporte C | 1996Un groupe de 15 patients DM (dystrophie myotonique) cliniquement peu atteints et d’âge moyen ainsi que des témoins (sujets sains et atteints de myopathie facio—scapulo-humérale, FSH) ont été étudiés pour leurs fonctions cognitives, leurs affects[...]Publication AFM
Support de cours/formation délivré par L'AFM-TELETHON pour les personnels de l'AFM-TELETHON : Maladies NeuromusculairesLivre
Les communications du 15ème séminaire de diagnostic prénatal et de médecine fœtale ont tourné autour des méthodes diagnostiques, de l’intérêt pour le pronostic fœtal et le conseil génétique de la détection de microdélétions du chromosome 22, du [...]Article
Ververs CCM ; van der Meché FGA ; Verbraak AFM ; van der Sluys HCM ; Bogaard JM | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Johnson ER ; Abresch RT ; Carter GT ; Kilmer DD ; Fowler WM ; Sigford BJ ; Wanlass RL | 10/1995Article
Menegazzo E ; Mastrogiacomo I ; Bonanni G ; Pagani E ; Santarossa C ; Novell G ; Angelini C | 1995Article
Wong LJC ; Ashizawa T ; Monckton DG ; Caskey CT ; Richards CS | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubrovsky AL ; Taratuto AL ; Sevlever G ; Schultz M ; Pegoraro E ; Hoop RC ; Hoffman EP | 1995Article
Johnson ER ; Abresch RT ; Carter GT ; Fowler WM Jr ; Kilmer DD ; SIJFORD ; Wanlass RL | 01/01/1995Article
Fowler WM ; Abresch RT ; Aitkens S ; Carter GT ; Johnson ER ; Kilmer DD ; McCrory MA ; Wright NC | 1995Evaluation clinique et paraclinique de l'aggravation et du handicap rencontrés dans sept maladies neuromusculaires : dystrophie musculaire de Duchenne, Becker, des ceintures et facio-scapulo-humérale, dystrophie myotonique de Steinert, neuropath[...]