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dystrophie myotonique de type 1Synonyme(s)syndrome de Curshmann-Steinert ;DM1 ;dystrophie musculaire de Steinert ;maladie de Steinert ;myotonie de Steinert dystrophie myotonique de SteinertVoir aussi |
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Bégin P ; Mathieu J ; Almirall J ; Grassino A | 1997Une équipe canadienne a étudié 134 patients présentant une dystrophie myotonique de Steinert, afin de déterminer la prévalence de l'hypercapnie chronique, d'en évaluer les facteurs de risque (faiblesse musculaire et baisse de la capacité vitale)[...]Article
Fragola PV ; Calo L ; Luzi M ; Mammarella A ; Antonini G | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Phillips MF ; Harper PS | 1997Une revue de la littérature sur l'atteinte cardiaque dans la dystrophie myotonique : type d'atteinte, progression, histopathologie, corrélations génotype-phénotype et localisation de la myotonine protéine kinase...Article
Steyaert J ; Umans S ; Willekens D ; Legius E ; Pijkels E ; van den Berghe H ; Fryns JP | 1997L'étude de 16 enfants et adolescents, âgés de 7 à 18 ans et atteints de dystrophie myotonique congénitale ou juvénile, révèle un niveau d'intelligence inférieur à la moyenne de la population, 4 d'entre eux ayant même un retard mental. Chez 9 pat[...]Livre
Traduction française de "Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders" du Pr. AEH Emery, publié par "European Neuro Muscular Centre" ENMC (Editeur : Royal Society of Medicine Press limited) ISBN: 2-9507927-6-6Article
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Dufour PH ; Berard J ; Vinatier D ; Savary JB ; Dubreucq S ; Monnier JC ; Puech F | 1997Chez les femmes atteintes de la maladie de Steinert, la grossesse peut conduire à des problèmes variés, comme l'illustrent les deux cas présentés ici : la myotonie est fréquemment aggravée, conduisant à diverses complications obstétricales, tell[...]Article
Risseeuw JJ ; Oudshoorn JH ; van der Straaten PJC ; Kuypers JC | 1997Les femmes atteintes de dystrophie myotonique peuvent présenter des complications durant la grossesse ou l'accouchement (problèmes anesthésiques et pendant la période néonatale). Au cours de la grossesse, l'hydramnios peut être le premier signe [...]Article
Finsterer J ; Stollberger C ; Keller H ; Slany J ; Mamoli B | 1997Une étude prospective a été menée chez 14 patients atteints de dystrophie myotonique, 6 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker et 10 patients présentant une myopathie mitochondriale afin de faire une classification de l’atteinte ca[...]Article
Martorell L ; Johnson K ; Boucher CA ; Baiget M | 1997Chez un patient atteint de dystrophie myotonique, le nombre de répétitions CTG varie d’un tissu à l’autre et au sein d’un même tissu : c’est l’instabilité somatique. Afin de déterminer la chronologie de cette instabilité au cours du développemen[...]Article
Moxley RT | 1997Une revue de la littérature sur la génétique, la clinique, la physiopathologie et les traitements de la dystrophie myotonique de Steinert (forme congénitale), de la myopathie myotonique proximale (PROMM), des myotonies de Thomsen et Becker, de l[...]Article
Kinoshita M ; Komori T ; Ohtake T ; Takahashi R ; Nagasawa R ; Hirose K | 1997Une étude a été menée auprès de 24 patients atteints de dystrophie myotonique divisés en deux groupes (groupe 1 : 11 patients normocalcémiques ; groupe 2 : 13 patients hypocalcémiques). Dans le groupe 2, les examens de laboratoire ont montré des[...]Article
Fois A | 1997Une description succincte des troubles gastro-intestinaux dans la dystrophie musculaire de Duchenne et dans la dystrophie myotonique.Article
Antonini G ; Morino S ; Fiorelli M ; Fiorini M ; Giubilei F | 1997L'hypersomnolence est un symptôme fréquemment retrouvé chez les patients présentant une dystrophie myotonique. Elle est attribuée à la fois à l'hypoventilation alvéolaire et à des troubles du système nerveux central. La selegiline, utilisée avec[...]Article
Kushnir T ; Knubovets T ; Itzchak Y ; Eliav U ; Sadeh M ; Rapoport L ; Kott E ; Navon G | 1997Une étude comparative menée auprès de 7 patients atteints de dystrophie myotonique à divers stades d’évolution de la maladie et chez 11 volontaires sains, par spectroscopie RMN au sodium a montré une augmentation à la fois de la quantité totale [...]Livre
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Tohgi H ; Utsugisawa K ; Kawamorita A ; Yamagata M ; Saitoh K ; Hashimoto K | 1997Alors que la sévérité clinique et l’âge de début de la dystrophie myotonique de Steinert ont été corrélés au nombre de répétitions CTG présentes dans les leucocytes, aucune étude systématique n’avait encore été entreprise pour corréler ce nombre[...]Article
Sander HW ; Tavoulareas GP ; Quinto CM ; Menkes DM ; Chokroverty S | 1997Si la PROMM (voir Bulletin signalétique n°15) ressemble à la myotonie dystrophique, elle n’est pas liée au même défaut génétique. Il n’est néanmoins pas utile d’attendre les résultats de l’analyse génétique pour les distinguer : le test d’exerci[...]Article
Gourdon G ; Radvanyi F ; Lia AS ; Duros C ; Blanche M ; Abitbol M ; Junien C ; Hofmann-Radvanyi H | 1997Un modèle animal pour la dystrophie myotonique de Steinert. En injectant dans des oeufs fécondés de souris une grande séquence d’ADN comprenant le gène de la myotonine, les 2 gènes voisins et une répétition anormale de 55 CTG provenant d’un pati[...]Article
Ansved T ; Edstrom L ; Grandell U ; Hedberg B ; Anvret M | 1997Chez les patients atteints de dystrophie myotonique, le nombre de répétitions CTG est légèrement plus grand dans les cellules musculaires dystrophiques que dans les lymphocytes du sang périphérique. Afin de voir si cette règle s’applique aussi a[...]Article
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Miaux Y ; Chiras J ; Eymard B ; Lauriot-Prévost MC ; Radvanyi H ; Martin-Duverneuil N ; Delaporte C | 1997Une IRM (imagerie par résonance magnétique) crânienne a été réalisée chez 13 patients présentant une dystrophie myotonique (forme adulte commune) puis comparée à un groupe contrôle (même âge, même sexe). Elle a révélé des signes d'atrophie céréb[...]Livre
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Serratrice G ; Kozak-Ribbens G ; Cozzone PJ | 1997Un article de synthèse sur les dernières connaissances acquises sur l’hyperthermie maligne : manifestations neurologiques, manifestations musculaires infracliniques, manifestations cliniques de type myopathique, association à des maladies neurom[...]