Keywords
> MYOBASE > HEALTH > medicine > disease > disease by system > locomotor system diseases > neuromuscular disease > neuromuscular disease by clinic > myotonic syndrome > myotonic dystrophy > myotonic dystrophy type 1
myotonic dystrophy type 1Synonymssyndrome de Curshmann-Steinert ;DM1 ;Steinert muscular dystrophy ;Steinert disease ;Steinert myotonia Steinert myotonic dystrophySee also: |
Documents disponibles dans cette catégorie (1765)
Article
Guilleminault C ; Philip P ; Robinson A | 1998Les études polysomnographiques de 20 patients atteints de maladies neuromusculaires (4 dystrophies musculaires, 6 dystrophies myotoniques, 2 myopathies métaboliques) ont montré l’efficacité de la ventilation nasale en pression positive dans la p[...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Rohrig D ; Zerres K | 1998Les auteurs ont étudié l’histoire obstétricale de 26 patientes atteintes de dystrophie myotonique, et ayant mis au monde 66 enfants. Six de ces patientes (23% des patientes, 9% des grossesses), non apparentées, ont présenté un placenta praevia ([...]Article
Messineo D ; Cremona A ; Trinci M ; Francia A ; Marini A | 1998Une IRM destinée à l'étude des membres et utilisant un champ magnétique de faible intensité (aimant permanent de 0,2 T) a été réalisée chez 40 patients âgés de 10 à 78 ans. Dix-huit patients présentaient une maladie de Steinert, 5 étaient attein[...]Book
Barois A, Author ; Abinum MF ; Bataille J ; Blin-Lambert B ; Burglen L ; Carrelet P ; Chabrol B ; Convers E ; Desguerre I ; Echenne B ; Estournet Mathiaud B ; Fardeau M ; Fontaine B ; Golovtchan C ; Heron D ; Kaplan JC ; Leclair-Richard D ; Lefebvre S ; Le Guern E ; Lombès A ; Mayer M ; Melki J ; Munnich A ; Pinard JM ; Récan D ; Romero NB ; Sidi D ; Urtizberea JA | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 1998Dans la plupart des maladies neuromusculaires du jeune enfant, il n'y a pas actuellement de traitement étiologique. C'est donc la fonction qui est prise en charge et le rôle du pédiatre est primordial pour le soutien de l'enfant et de sa famille[...]Article
Sermon K ; de Vos A ; van de Velde H ; Seneca S ; Lissens W ; Joris H ; Vandervorst M ; van Steirteghem A ; Liebaers I | 1998Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Ono S ; Takahashi K ; Jinnai K ; Kanda F ; Fukuoka Y ; Kurisaki H ; Mitake S ; Inagadi T ; Yamano T ; Nagao K | 1998Article
Simmons Z ; Thornton CA ; Seltzer WK ; Richards CS | 1998Alors que dans les familles atteintes de dystrophie myotonique, le nombre de CTG augmente habituellement au fil des générations, les auteurs présentent une grande famille dont de nombreux membres ont une expansion minimale du nombre de répétitio[...]Article
Chez 11 patients atteints de dystrophie myotonique, les auteurs ont étudié l'efficacité de l'administration intraveineuse de 200 mg par jour de sulfate de déhydroépiandrostérone (DHEAS) pendant 8 semaines. Les résultats ont montré une améliorati[...]Book
Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
Article
Article
Article
Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Gourdon G ; Junien C | 1998Les 30 juin et 1er juillet 1997 s'est tenue à Paris la première conférence du Consortium international sur la dystrophie myotonique. Ont été abordés les mécanismes de l'instabilité, la génétique des populations, les mécanismes de la maladie (le [...]Article
Phillips MF ; Rogers MT ; Barnetson R ; Braun C ; Harley HG ; Myring J ; Stevens D ; Wiles CM ; Harper PS | 1998Article
Darras BT | 12/1997Une synthèse concernant le tableau clinique présenté par les nouveau-nés atteints d'amyotrophie spinale, de neuropathies congénitales, de myasthénie néonatale, de dystrophies musculaires congénitales, de dystrophie myotonique congénitale, de myo[...]Article
Cipollaro M ; Galderisi U ; Iacomino G ; Galano G ; Di Bernardo G ; Lus G ; Cotrufo R ; Orsini A ; Santoro L ; Pastore L ; Sarrantonio C ; Salvatore F ; Cascino A | 12/1997Article
Brice A | 10/1997Après l’identification des gènes impliqués dans la dystrophie myotonique de Steinert et les neuropathies périphériques héréditaires myéliniques et son application (diagnostic génétique direct), les (neuro)biologistes s’attachent à l’étude des co[...]Article
van der Riet AAPM ; van Hout BA ; Rutten FFH | 09/1997Une équipe néerlandaise a procédé à une évaluation coût/bénéfices du diagnostic génétique (analyse d’ADN) des personnes présentant un risque de mettre au monde un enfant atteint d'une des maladies monogéniques suivantes : mucoviscidose, dystroph[...]AFM Publication
Article
Commare MC ; Miranda A ; Touzeau C ; Kassis B ; Duval-Beaupère G | 01/04/1997Les relations entre le déficit musculaire, les déformations pelviennes et rachidiennes, la stabilité de la tête, les paramètres de gravité et la performance à la marche ont été étudiées chez 43 patients, âgés de 18 mois à 38 ans, présentant des [...]AFM Publication
Article
Rubinsztein JS ; Rubinsztein DC ; McKenna PJ ; Goodburn S ; Holland AJ | 01/03/1997Des études précédentes ont montré que les patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert présentent un déficit intellectuel global et un déficit sévère de la fonction exécutive. Mais faute d'analyse moléculaire, les formes à expression c[...]AFM Publication
AFM Publication
Article
Andries F ; Wevers CWJ ; Wintzen AR ; Busch HFM ; Howeler CJ ; Padberg GW ; de Visser M ; Wokke JHJ | 1997Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Colleran JA ; Hawley RJ ; Pinnow EE ; Kokkinos PF ; Fletcher RD | 1997Les auteurs, se basant sur une étude du suivi à long-terme de 53 patients atteints de dystrophie myotonique, rappellent que l'électrocardiogramme est un examen utile pour évaluer la fonction cardiaque des patients atteints de dystrophie myotoniq[...]Article
Fowler WM Jr ; Abresch RT ; Koch TR ; Brewer ML ; Bowden RK ; Wanlass RL | 1997Quels sont les facteurs susceptibles de limiter les activités professionnelles chez les personnes atteintes de maladies neuromusculaires progressives lentement évolutives ? Une enquête, menée auprès de 154 individus atteints d’amyotrophie spinal[...]