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dystrophie myotonique de type 1Synonyme(s)syndrome de Curshmann-Steinert ;DM1 ;dystrophie musculaire de Steinert ;maladie de Steinert ;myotonie de Steinert dystrophie myotonique de SteinertVoir aussi |
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Haase G, Auteur ; Henriques A, Auteur ; Martinat C, Auteur | AFM-TELETHON | 18/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Jasmin B, Auteur ; Furling D, Auteur ; Bassez G, Auteur | AFM-TELETHON | 16/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Brignol TN, Auteur ; Leveziel N, Auteur ; Bassez G, Auteur | 5th international congress of myology | 03/2016In patients with DM1, the visual disturbance could have been caused by both cataracts and retinal degeneration. It is of great relevance to analyze the presence of retinal changes that might limit the visual improvement following cataract extr[...]Article
Baldanzi S ; Bevilacqua F ; Lorio R ; Volpi L ; Simoncini C ; Petrucci A ; Cosottini M ; Massimetti G ; Tognoni G ; Ricci G ; Angelini C ; Siciliano G | 2016Article
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Cudia P, Auteur ; Weis L ; Baba A ; Kiper P ; Marcante A ; Rossi S ; Angelini C ; Piccione F | 2016Article
Pellegrini N, Auteur | 2016Abstract no. CO022 OBJECTIVE: To study seated postural control in neuromuscular disorder. MATERIALS/PATIENTS AND METHODS: We conducted a retrospective observational cohort study of 130 neuromuscular adult patients having a positioning wheelchai[...]Article
de Lattre C, Auteur ; Rippert P ; Bassez G ; Hamroun D ; Poirot I ; Vuillerot C | 2016Abstract no. CO019 OBJECTIVE: To assess the applicability and the responsiveness of the motor function measure 1 (MFM) in the myotonic dystrophy type 1 (DM1) population. MATERIALS/PATIENTS AND METHODS: We conducted an observational, retrospecti[...]Article
Ikeda KS, Auteur ; Iwabe-Marchese C ; Franca MC Jr ; Nucci A ; Carvalho KM | 2016Comment in: Ophthalmological findings in myotonic dystrophy. [Arq Neuropsiquiatr. 2017]Article
Marcoval J, Auteur ; Olive M ; Bonfill-Ortí M ; Martínez-Molina L ; Talavera-Belmonte A | 2016Article
Schara U, Auteur | 2016Comment on: Parent-reported multi-national study of the impact of congenital and childhood onset myotonic dystrophy. [Dev Med Child Neurol. 2016]Article
Johnson NE, Auteur ; Ekstrom AB ; Campbell C ; Hung M ; Adams HR ; Chen W ; Luebbe E ; Hilbert JE ; Moxley RT ; Heatwolle CR | 2016Comment in: Congenital and childhood-onset myotonic dystrophy: importance of long-term data in natural history. [Dev Med Child Neurol. 2016]Article
Hayashi K, Auteur ; Hamano T ; Kawamura Y ; Kimura H ; Matsunaga A ; Ikawa M ; Yamamura O ; Mutoh T ; Higuchi I ; Kuriyama M ; Nakamoto Y | 2016Article
Radovanovic S, Auteur ; Peric S ; Savic-Pavicevic D ; Dobricic V ; Pesovic J ; Kostic V ; Rakocevic-Stojanovic V | 2016Article
Article
Comment on: Sudden cardiac death in neuromuscular disorders. [Int J Cardiol. 2016]Article
Fayssoil A, Auteur ; Lazarus A ; Wahbi K ; Ogna A ; Nardi O ; Lofaso F ; Clair B ; Orlikowski D ; Annane D | 2016Article
Fitzgerald BP, Auteur ; Conn KM ; Smith J ; Walker A ; Parkhill AL ; Hilbert JE ; Luebbe EA ; Moxley Iii RT | 2016Article
Bianchi ML, Auteur ; Leoncini E ; Masciullo M ; Modoni A ; Gadalla SM ; Massa R ; Rastelli E ; Terracciano C ; Antonini G ; Bucci E ; Petrucci A ; Costanzi S ; Santoro M ; Boccia S ; Silvestri G | 2016Article
Matsumura T, Auteur ; Saito T ; Yonemoto N ; Nakamori M ; Sugiura T ; Nakamori A ; Fujimura H ; Sakoda S | 2016Article
Gao Y, Auteur ; Guo X ; Santostefano K ; Wang Y ; Reid T ; Zeng D ; Terada N ; Ashizawa T ; Xia G | 2016Article
Freyermuth F, Auteur ; Rau F ; Kokunai Y ; Linke T ; Sellier C ; Nakamori M ; Kino Y ; Arandel L ; Jollet A ; Thibault C ; Philipps M ; Vicaire S ; Jost B ; Udd B ; Day JW ; Duboc D ; Wahbi K ; Matsumura T ; Fujimura H ; Mochizuki H ; Deryckere F ; Kimura T ; Nukina N ; Ishiura S ; Lacroix V ; Campan-Fournier A ; Navratil V ; Chautard E ; Auboeuf D ; Horie M ; Imoto K ; Lee KY ; Swanson MS ; Lopez de Munain A ; Inada S ; Itoh H ; Nakazawa K ; Ashihara T ; Wang E ; Zimmer T ; Furling D ; Takahashi MP ; Charlet Berguerand N | 2016Article
Vanacore N, Auteur ; Rastelli E ; Antonini G ; Bianchi ML ; Botta A ; Bucci E ; Casali C ; Costanzi-Porrini S ; Giacanelli M ; Gibellini M ; Modoni A ; Novelli G ; Pennisi EM ; Petrucci A ; Piantadosi C ; Silvestri G ; Terracciano C ; Massa R | 2016Comment in: Knowledge of Sub-Types Important to Understanding of the Prevalence of Myotonic Dystrophy. [Neuroepidemiology. 2016]Article
Zanigni S, Auteur ; Evangelisti S ; Giannoccaro MP ; Oppi F ; Poda R ; Giorgio A ; Testa C ; Manners DN ; Avoni P ; Gramegna LL ; de Stefano N ; Lodi R ; Tonon C ; Liguori R | 2016Article
Baldanzi S, Auteur ; Cecchi P ; Fabbri S ; Pesaresi I ; Simoncini C ; Angelini C ; Bonuccelli U ; Cosottini M ; Siciliano G | 2016Article
Fernandez Torron R, Auteur ; Garcia-Puga M ; Emparanza JI ; Maneiro M ; Cobo AM ; Poza JJ ; Espinal JB ; Zulaica M ; Ruiz I ; Martorell L ; Otaegui D ; Matheu A ; Lopez de Munain A | 2016Article
Johnson NE, Auteur ; Butterfield R ; Berggren K ; Hung M ; Chen W ; DiBella D ; Dixon M ; Hayes H ; Pucillo E ; Bounsanga J ; Heatwole C ; Campbell C | 2016Article
Boussaïd G, Auteur ; Lofaso F ; Santos DB ; Vaugier I ; Pottier S ; Prigent H ; Orlikowski D ; Bahrami S | 2016Comment in: Non-invasive mechanical ventilation in myotonic dystrophy type 1? Hypoventilation versus quality of life perspective. [Neuromuscul Disord. 2018] Non invasive mechanical ventilation in myotonic dystrophy type 1? Hypoventilat[...]Article
Wahbi K, Auteur ; Sebag FA ; Lellouche N ; Lazarus A ; Bécane HM ; Bassez G ; Stojkovic T ; Fayssoil A ; Laforet P ; Behin A ; Meune C ; Eymard B ; Duboc D | 2016Article
Bachasson D, Auteur ; Moraux A ; Ollivier G ; Decostre V ; Ledoux I ; Gidaro T ; Servais L ; Behin A ; Stojkovic T ; Hebert LJ ; Puymirat J ; Eymard B ; Bassez G ; Hogrel JY | 2016Article
Bondy-Chorney E, Auteur ; Crawford Parks TE ; Ravel Chapuis A ; Klinck R ; Rocheleau L ; Pelchat M ; Chabot B ; Jasmin BJ ; Coté J | 2016Article
Dogan C, Auteur ; De Antonio M ; Hamroun D ; Varet H ; Fabbro M ; Rougier F ; Amarof K ; Arne Bes MC ; Bedat-Millet AL ; Behin A ; Bellance R ; Bouhour F ; Boutte C ; Boyer F ; Salort-Campana E ; Chapon F ; Cintas P ; Desnuelle C ; Deschamps R ; Drouin-Garraud V ; Ferrer X ; Gervais-Bernard H ; Ghorab K ; Laforet P ; Magot A ; Magy L ; Menard D ; Minot MC ; Nadaj-Pakleza A ; Pellieux S ; Pereon Y ; Preudhomme M ; Pouget J ; Sacconi S ; Sole G ; Stojkovic T ; Tiffreau V ; Urtizberea JA ; Vial C ; Zagnoli F ; Caranhac G ; Bourlier C ; Riviere G ; Geille A ; Gherardi RK ; Eymard B ; Puymirat J ; Katsahian S ; Bassez G | 2016Article
Serra L, Auteur ; Cercignani M ; Bruschini M ; Cipolotti L ; Mancini M ; Silvestri G ; Petrucci A ; Bucci E ; Antonini G ; Licchelli L ; Spanò B ; Giacanelli M ; Caltagirone C ; Meola G ; Bozzali M | 2016Article
De Antonio M, Auteur ; Dogan C ; Hamroun D ; Mati M ; Zerrouki S ; Eymard B ; Katsahian S ; Bassez G | 2016Thèse/Mémoire
Ney M, Auteur | 2016La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), est une maladie génétique héréditaire affectant environ 1/8000 personnes. Les patients souffrant de DM1 développent essentiellement des troubles musculaires tels qu’une faiblesse et une atrophie musculai[...]Article
Choi J, Auteur ; Dixon DM ; Dansithong W ; Abdallah WF ; Roos KP ; Jordan MC ; Trac B ; Lee HS ; Comai L ; Reddy S | 2016Article
Article
Herrendorff R, Auteur ; Faleschini MT ; Stiefvater A ; Erne B ; Wiktorowicz T ; Kern F ; Hamburger M ; Potterat O ; Kinter J ; Sinnreich M | 2016Article
Conforti R, Auteur ; De Cristofaro M ; Cristofano A ; Brogna B ; Sardaro A ; Tedeschi G ; Cirillo S ; Di Costanzo A | 2016Thèse/Mémoire
Plantié E, Auteur | 2016La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1), dystrophie musculaire la plus commune chez l’adulte, est causée par l’expansion instable de triplets CTG dans la région 3’ non traduite du gène DMPK (Dystrophia Myotonica Protein K[...]Multimédia
AFM-Téléthon, Auteur | 17/12/2015• Pour obtenir le fichier (format JPEG) de ce schéma, faire la demande à myoinfo@afm-telethon.fr en précisant la définition souhaitée : . basse : affichage écran (75dpi) . moyenne : impression domestique (150 dpi) . haute : im[...]Brève
Brève
27/11/2015Article
Dogan C, Auteur ; Puymirat J ; Bassez G | 11/2015Il y a 7 ans, l’Observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-Scope, était lancé pour améliorer la connaissance et la prise en charge des dystrophies myotoniques dont l’expression clinique extrêmement variable représente un frein pour la[...]Article
Brignol TN, Auteur ; Reveillere C | 11/2015Comment on: Quantitative assessment of lingual strength in late-onset Pompe disease. [Muscle Nerve. 2015]Publication AFM
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1), une des maladies neuromusculaires de l’adulte les plus fréquentes. L’expression clinique et l’é[...]Article
Pandey SK ; Wheeler TM ; Justice SL ; Kim A ; Younis H ; Gattis D ; Jauvin D ; Puymirat J ; Swayze EE ; Freier SM ; Bennett CF ; Thornton CA ; MacLeod AR | 01/09/2015VLM
Dupuy-Maury F, Auteur ; IDMC -10 (10ème Consortium international sur la dystrophie myotonique) (08/06/2015; Paris) | AFM-TELETHON | 09/2015Pour son 10e anniversaire, le consortium international sur les dystrophies myotoniques (IDMC)a clôturé sa session aux Journées des Familles de l'AFM-Téléhon. Malades et familles ont donc pris connaissance en direct des avancées présentées par le[...]VLM
En dix ans, I-Stem a réussi à faire des cellules souches embryonnaires humaines des outils pour comprendre des maladies neuromusculaires et neurodégénératives, mais aussi des maladies de la peau, de la vue et du vieillissement, et ainsi identifi[...]VLM
En dix ans, I-Stem est passé de la recherche sur les cellules souches au développement de traitements potentiels. C'est le défi que doit aujourd'hui relever ce laboratoire unique en France - Premier défi : passer du laboratoire au chevet des [...]Article
Article
Bisset DR ; Stepniak-Konieczna EA ; Zavaljevski M ; Wei J ; Carter GT ; Weiss MD ; Chamberlain JR | 16/06/2015Article
Heatwole C ; Bode R ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Eichinger K ; Hilbert JE ; Logigian E ; Luebbe E ; Martens W ; McDermott MP ; Pandya S ; Puwanant A ; Rothrock N ; Thornton C ; Vickrey BG ; Victorson D ; Moxley RT | 04/06/2015VLM
Dans la dystrophie myotonique de Steinert et la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), l'atteinte musculaire peut empêcher le visage d'exprimer ses émotions. Une entrave dans le rapport à l'autre ? Ce sont des personnes qui, toute leur vie, s[...]VLM
L'expérience des ORL montre que des troubles de l'audition peuvent être associés aux maladies neuromusculaires ; des troubles à ne pas négliger d'autant que, diagnostiqués assez tôt, ils peuvent être corrigés. Les examens doivent être faits[...]Article
Rau F ; Laine J ; Ramanoudjame L ; Ferry A ; Arandel L ; Delalande O ; Jollet A ; Dingli F ; Lee KY ; Peccate C ; Lorain S ; Kabashi E ; Athanasopoulos T ; Koo T ; Loew D ; Swanson MS ; Le Rumeur E ; Dickson G ; Allamand V ; Marie J ; Furling D | 28/05/2015Publication AFM
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), maladie de Steinert ou myotonie de Steinert, est une des maladies génétiques neuromusculaires les plus fréquentes. Elle touche les hommes comme les femmes à des âges variés. Certaines formes se manifeste[...]VLM
Les troubles urinaires ne sont pas forcément liés aux maladies neuromusculaires, mais ils peuvent survenir de manière indirecte. En revanche, n'étant pas anodins tant au niveau psychologique que médical, il est important de les diagnostiquer p[...]VLM
AFM-TELETHON 03/2015Quelques jours avant les JDF, se tiendra le 10e colloque de l'IDMC (International Myotonic Dystrophy Consortium) Il débutera le 8 Juin à la faculté de médecine des Cordeliers à Paris, pour s'achever le vendredi après-midi, 12 Juin, au Parc Flora[...]Article
Laustriat D, Auteur ; Gide J ; Barrault L ; Chautard E ; Benoit C ; Auboeuf D ; Boland A ; Battail C ; Artiguenave F ; Deleuze JF ; Bénit P ; Rustin P ; Franc S ; Charpentier G ; Furling D ; Bassez G ; Nissan X ; Martinat C ; Peschanski M ; Baghdoyan S | 2015Article
Peric M, Auteur ; Peric S ; Rapajic N ; Dobricic V ; Savic-Pavicevic D ; Nesic I ; Radojicic S ; Novakovic I ; Lavrnic D ; Rakocevic-Stojanovic V | 2015Article
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Plan : Anaesthetic management of neuromuscular diseases - Points essentiels Introduction Anesthésie et myasthénie - Évaluation préopératoire - Conduite de l’anesthésie - Cas particulier de la grossesse Anesthésie et pathologies musculair[...]Article
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Behin A ; Tiberghien D ; Babonneau ML ; Brocq H ; Michon CC ; Gargiulo M ; Reveillere C | SFAR | 2015Article
Siboni RB, Auteur ; Nakamori M ; Wagner SD ; Struck AJ ; Coonrod L ; Harriott SA ; Cass DM ; Tanner MK ; Berglund JA | 2015Livre
Article
Morales F ; Vasquez M ; Cuenca P ; Campos D ; Santamaría C ; Del Valle G ; Brian R ; Sittenfeld M ; Monckton DG | 2015Article
Serra L, Auteur ; Petrucci A ; Spanò B ; Torso M ; Olivito G ; Lispi L ; Costanzi-Porrini S ; Giulietti G ; Koch G ; Giacanelli M ; Caltagirone C ; Cercignani M ; Bozzali M | 2015Article
Yadava RS ; Foff EP ; Yu Q ; Gladman JT ; Kim YK ; Bhatt KS ; Thornton CA ; Zheng TS ; Mahadevan MS | 2015Article
Peric S ; Mandic-Stojmenovic G ; Stefanova E ; Savic-Pavicevic D ; Pesovic J ; Ilic V ; Dobricic V ; Basta I ; Lavrnic D ; Rakocevic-Stojanovic V | 2015Article
Zampetti A ; Silvestri G ; Manco S ; Khamis K ; Masciullo M ; Bianchi ML ; Damiani A ; Santoro M ; Linder D ; Bewley A ; Feliciani C | 2015Article
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Algalarrondo V ; Wahbi K ; Sebag F ; Gourdon G ; Beldjord C ; Azibi K ; Balse E ; Coulombe A ; Fischmeister R ; Eymard B ; Duboc D ; Hatem SN | 2015Article
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Huerta E, Auteur ; Jacquette A ; Cohen D ; Gargiulo M ; Servais L ; Eymard B ; Heron D ; Angeard N | 2015Article
Saghi G, Auteur ; Bouhouch R ; Salaheddine L ; Birouk N ; Nadifi S ; Fellat I ; Cherti M | 2015Article
Gonzalez-Barriga A, Auteur ; Kranzen J ; Croes HJE ; Bijl S ; van den Broek WJAA ; van Kessel IDG ; van Engelen BGM ; van Deutekom JCT ; Wieringa B ; Mulders SAM ; Wansink DG | 2015Article
Sugie K, Auteur ; Sugie M ; Taoka T ; Tonomura Y ; Kumazawa A ; Izumi T ; Kichikawa K ; Ueno S | 2015Article
Schneider-Gold C, Auteur ; Bellenberg B ; Prehn C ; Krogias C ; Schneider R ; Klein J ; Gold R ; Lukas C | 2015Article
Xia G, Auteur ; Gao Y ; Jin S ; Subramony SH ; Terada N ; Ranum LPW ; Swanson MS ; Ashizawa T | 2015Article
Caso F ; Agosta F ; Peric S ; Rakocevic-Stojanovic V ; Massimiliano C ; Kostic V ; Filippi M | 08/2014Article
Romigi A ; Albanese M ; Placidi F ; Izzi F ; Liguori C ; Marciani MG ; Mercuri NB ; Terracciano C ; Vitrani G ; Petrucci A ; Di Gioia B ; Massa R | 06/2014Brève
VLM
La maladie de Steinert peut provoquer des atteintes variables d'un individu à l'autre. Une prise en charge kinésithérapique spécifique permet de retarder les effets délétères et soulager les douleurs. Repères : bien choisir son kiné (votre serv[...]Publication AFM
Delorme D ; Baron A ; Michon CC ; Cohen K ; Carrasco M ; Chevalier B ; Riou JC | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 03/2014Réalisée en collaboration avec des spécialistes (kinésithérapeutes, orthophoniste, ergothérapeute, neuropsychologue…), cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, après un rappel sur les caractéristiques cliniques de la dystrophie myotonique de S[...]Article
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Peric S ; Sreckov M ; Basta I ; Lavrnic D ; Vujnic M ; Marjanovic I ; Rakocevic-Stojanovic V | 2014Article
Rakocevic-Stojanovic V ; Peric S ; Madzarevic R ; Dobricic V ; Ralic V ; Ilic V ; Basta I ; Nikolic A ; Stefanova E | 2014Article
Comment in: Reply. [Cornea. 2017] Corneal Endothelial Dystrophy Associated With Myotonic Dystrophy: A Report of 2 Cases. [Cornea. 2017]Article
Pilz W ; Baijens LW ; Kremer B | 2014Revue systématique à partir des bases de données Embase, Pubmed et Cochrane Library.Article
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European heart journal, 35, 32. Cardiac involvement in myotonic dystrophy: a nationwide cohort study
Lund M ; Diaz LJ ; Ranthe MF ; Petri H ; Duno M ; Juncker I ; Eiberg H ; Vissing J ; Bundgaard H ; Wohlfahrt J ; Melbye M | 2014Comment in: Myotonic dystrophy: time for evidence-based therapy. Elliott P. Eur Heart J. 2014 Aug 21;35(32):2135-7.Article
Elliott P | 2014Comment on: Cardiac involvement in myotonic dystrophy: a nationwide cohort study. Lund M, Diaz LJ, Ranthe MF, Petri H, Duno M, Juncker I, Eiberg H, Vissing J, Bundgaard H, Wohlfahrt J, Melbye M. Eur Heart J. 2014 Aug 21;35(32):2158-64.Article
Lund M ; Diaz LJ ; Gørtz S ; Feenstra B ; Duno M ; Juncker I ; Eiberg H ; Vissing J ; Wohlfahrt J ; Melbye M | 2014Thèse/Mémoire
Polay Espinoza M, Auteur | 2014Les ARN hélicases DDX5 et DDX17 sont des protéines "multi-tâches", elles sont impliquées dans de nombreuses étapes de la régulation du métabolisme des ARNs dont la transcription, l'épissage et la dégradation des ARNs. Lors de processus biologiqu[...]Article
Caillet-Boudin ML ; Fernandez-Gomez FJ ; Tran H ; Dhaenens CM ; Buee L ; Sergeant N | 01/2014Article
Petri H ; Witting N ; Ersbøll MK ; Sajadieh A ; Dunø M ; Helweg-Larsen S ; Vissing J ; Køber L ; Bundgaard H | 2014Article
Serra L ; Silvestri G ; Petrucci A ; Basile B ; Masciullo M ; Makovac E ; Torso M ; Spanò B ; Mastropasqua C ; Harrison NA ; Bianchi ML ; Giacanelli M ; Caltagirone C ; Cercignani M ; Bozzali M | 2014Article
Johnson NE ; Luebbe E ; Eastwood E ; Chin N ; Moxley RT, 3rd ; Heatwole CR | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Khoshbakht R ; Soltanzadeh A ; Zamani B ; Abdi S ; Gharagozli K ; Kahrizi K ; Nafissi S | 2014Article
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Wong CH ; Nguyen L ; Peh J ; Luu LM ; Sanchez JS ; Richardson SL ; Tuccinardi T ; Tsoi H ; Chan WY ; Chan HY ; Baranger AM ; Hergenrother PJ ; Zimmerman SC | 2014Article
Batra R ; Charizanis K ; Manchanda M ; Mohan A ; Li M ; Finn DJ ; Goodwin M ; Zhang C ; Sobczak K ; Thornton CA ; Swanson MS | 2014Article
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Larkindale J ; Yang W ; Hogan PF ; Simon CJ ; Zhang Y ; Jain A ; Habeeb-Louks EM ; Kennedy A ; Cwik VA | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Heatwole C ; Bode R ; Johnson N ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Heatwole M ; Hilbert JE ; Luebbe E ; Martens W ; McDermott MP ; Rothrock N ; Thornton C ; Vickrey BG ; Victorson D ; Moxley R 3rd | 2014Article
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Bachinski LL ; Baggerly KA ; Neubauer VL ; Nixon TJ ; Raheem O ; Sirito M ; Unruh AK ; Zhang J ; Nagarajan L ; Timchenko LT ; Bassez G ; Eymard B ; Gamez J ; Ashizawa T ; Mendell JR ; Udd B ; Krahe R | 2014Article
Bugiardini E ; Meola G ; DM-CNS Group | 2014Thirty-four clinicians, scientists and representatives from industries convened for a workshop on cerebral involvement in myotonic dystrophy (DM). The workshop was held in Ferrere (Asti) from May 24th to 27th 2013 and as the previous one had the[...]Article
Perfetti A ; Greco S ; Bugiardini E ; Cardani R ; Gaia P ; Gaetano C ; Meola G ; Martelli F | 2014Article
Santoro M ; Piacentini R ; Masciullo M ; Bianchi MLE ; Modoni A ; Podda MV ; Ricci E ; Silvestri G ; Grassi C | 2014Article
Hoskins JW ; Ofori LO ; Chen CZ ; Kumar A ; Sobczak K ; Nakamori M ; Southall N ; Patnaik S ; Marugan JJ ; Zheng W ; Austin CP ; Disney MD ; Miller BL ; Thornton CA | 2014Article
Srebnik N ; Margalioth EJ ; Rabinowitz R ; Varshaver I ; Altarescu G ; Renbaum P ; Levi-Lahad E ; Weintraub A ; Eldar-Geva T | 2014Article
Cardani R ; Bugiardini E ; Renna LV ; Rossi G ; Colombo G ; Valaperta R ; Novelli G ; Botta A ; Meola G | 12/2013VLM
La qualité et l'espérance de vie des malades ont fait un vrai bond, la loi de 2005 a renforcé les droits des personnes en situation de handicap, le regard de la société sur le handicap à évolué...Pourtant, chaque jour, les malades et leur proche[...]VLM
Journées des familles (14-15 Juin 2013; Paris) ; Haquin B | 01/08/2013Questions : - Les essais de saut d'exon 45 dans la myopathie de Duchenne vont-ils s'adresser aux malades non ambulants ? - Le saut d'exon peut-il être un traitement quand il y a une mutation dans l'exon 3 de la dystrophine ? - Mon fils a un codo[...]Article
Voet NBM ; van der Kooi EL ; Riphagen II ; Lindeman E ; van Engelen BGM ; Geurts ACH | 09/07/2013Strength training or aerobic exercise programmes might optimise muscle and cardiorespiratory function and prevent additional disuse atrophy and deconditioning in people with a muscle disease. This is an update of a review first published in 2004[...]Article
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VLM
Dupuy-Maury F | 06/2013Pour évaluer un traitement, il faut bien connaître l'évolution de la maladie. C'est pourquoi les études observationnelles se multiplient. Voici quelques explications pour découvrir comment elles se déroulent.Article
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Wozniak JR ; Mueller BA ; Bell CJ ; Muetzel RL ; Lim KO ; Day JW | 04/2013Diffusion tensor imaging was used to evaluate cerebral white matter in 16 patients (ages 9-18) with myotonic dystrophy type 1 compared to 15 matched controls. Patients with myotonic dystrophy showed abnormalities in mean diffusivity compared to [...]VLM
Dupuy-Maury F | 04/2013Grâce au soutien financier de l'AFM-Téléthon et de la Canadien Muscular Dystrophy, des équipes françaises, québécoises et anglaises partent en quête d'ARN antisens efficaces dans la maladie de Steinert, c'est-à-dire capables d'agir dans les musc[...]VLM
Dupuy-Maury F | 04/2013Pour établir leurs recommandations les participants aux Journées de Réflexion Clinique vont se pencher sur les différentes situations que les services d'urgence sont susceptibles de rencontrer.