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dystrophie myotonique de type 2Synonyme(s)DM2 ;myopathie myotonique proximale PROMMVoir aussi |
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Article
Suominen T, Auteur ; Bachinski LL ; Auvinen S ; Hackman P ; Baggerly KA ; Angelini C ; Peltonen L ; Krahe R ; Udd B | 2011Livre
Ce livre contient les informations les plus récentes sur la pathogénèse et les perspectives thérapeutiques des maladies neuromusculaires, rédigés par les meilleurs experts. Chaque chapitre fait le point complet sur une pathologie : historique, c[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Dogan C ; Hamroun D ; Beroud C ; Eymard B ; Bassez G | 2011INTRODUCTION : Le tableau clinique complexe des dystrophies myotoniques (DM1, DM2) est un obstacle au suivi des patients, à la recherche et plus particulièrement à la mise en place d'essais cliniques. OBJECTIF : L'Observatoire national des dystr[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Revillod L ; Beraud C ; Dogan C ; Furling D ; Gherardi RK ; Puymirat J ; Gourdon G ; Bassez G | 2011INTRODUCTION : Les dystrophies myotoniques (DM) sont caractérisées par une faiblesse musculaire, une myotonie et une atteinte multisystémique impliquant le coeur, le cerveau et le système endocrinien. Dans les DM de type 1 et type 2, les répétit[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Bost M ; Gervais-Bernard H ; Bouhour F ; Choumert A ; Ollagnon E ; Petiot P ; Gonnaud PM ; Lapras J ; Vial C ; Svahn J | 2011INTRODUCTION : La DM2 est une affection autosomique dominante liée à l'expansion CCTG dans l'intron 1 du gène ZNF9 (chromosome 3q21). OBJECTIF ET METHODE : Cette étude rétrospective, réalisée à partir de dossiers cliniques, recense les caractéri[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Moutton S | 2011INTRODUCTION : La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie autosomique dominante multisystémique due à l'expansion de quadruplets CCTG dans l'intron 1 du gène ZNF9. Une bonne partie des signes pourraient être expliqués par la dérégu[...]Article
Tieleman AA ; Jenks KM ; Kalkman JS ; Borm G ; van Engelen BGM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Dystrophie myotonie de type 2 et qualité de vie : les aspects douloureux au premier plan ? La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie de description récente et[...]Article
Muscle & Nerve, 44, 1. An interactive voice response diary for patients with non-dystrophic myotonia
Statland JM ; Wang Y ; Richesson R ; Bundy B ; Herbelin L ; Gomes J ; Trivedi J ; Venance S ; Amato A ; Hanna M ; Griggs R ; Barohn RJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ce livre, très didactique, introduit dans chaque chapitre la physiopathologie des maladies avant de présenter des algorithmes et guides de bonne pratique de prise en charge. Des "Tips and Tricks" proposent des suggestions d'expert, des "caution [...]Article
Myotonic dystrophy type 2 (DM2) and related disorders Report of the 180th ENMC Workshop including guidelines on diagnostics and management (3-5 December 2010; Naarden, The Netherlands) ; Udd B ; Meola G ; Krahe R ; Wansink DG ; Bassez G ; Kress W ; Schoser B ; Moxley R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Le 180e séminaire organisé par l’ENMC a porté sur la dystrophie myotonique de type 2 En décembre 2010, s’est déroulé le 5e séminaire organisé par l’ENMC, à Naarden (Pays-Bas[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Bassez G | 2011Près d'un siècle après la description fondatrice d'Hans Steinert, la génétique moléculaire a provoqué l'émergence d'une nouvelle entité, la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) au sein d'une nomenclature revisitée. Elle est comme la DM1 causée [...]Thèse/Mémoire
Tosch-Lienhart V, Auteur | 2011Introduction : les myopathies centronucléaires (CNM) sont des maladies rares caractérisées par une faiblesse musculaire et des fibres musculaires à noyaux centraux. Elles sont divisées en 3 formes : XLCNM (mutations dans MTM1), ADCNM (mutations [...]Article
Young NP ; Daube JR ; Sorenson EJ ; Milone M | 06/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sammons MA ; Antons AK ; Bendjennat M ; Udd B ; Krahe R ; Link AJ | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Diminution de la traduction indépendante de la coiffe activée par ZNF9 dans la dystrophie myotonique de type 2 La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie neuro[...]Article
Vihola A ; Bachinski LL ; Sirito M ; Olufemi SE ; Hajibashi S ; Baggerly KA ; Raheem O ; Haapasalo H ; Suominen T ; Holmlund-Hampf J ; Paetau A ; Cardani R ; Meola G ; Kalimo H ; Edstrom L ; Krahe R ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Une étude des différences moléculaires entre la DM1 et la DM2 Les dystrophies myotoniques de type 1 (DM1) et de type 2 (DM2) sont des maladies qui touchent plusieurs organes, (ma[...]Article
Weingarten TN ; Hofer RE ; Milone M ; Sprung J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Le point sur les complications post anesthésiques dans la dystrophie myotonique de type 2 Le groupe des dystrophies myotoniques comprend la dystrophie myotonique de type 1 ([...]Article
Kirzinger L ; Schmidt A ; Kornblum C ; Schneider-Gold C ; Kress W ; Schoser B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Le point sur les complications post anesthésiques dans la dystrophie myotonique de type 2 Le groupe des dystrophies myotoniques comprend la dystrophie myotonique de type 1 ([...]