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dystrophie myotonique de type 2Synonyme(s)DM2 ;myopathie myotonique proximale PROMMVoir aussi |
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Article
Schoser BGH ; Schneider-Gold C ; Kress W ; Goebel HH ; Reilich P ; Koch MC ; Pongratz DE ; Toyka KV ; Lochmuller H ; Ricker K | 02/2004Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Le tableau clinique de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et celui de la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) présentent des similitudes, d'où l'intérêt du diagnostic moléculaire. La méthode existant[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Les dystrophies myotoniques ou DM (dystrophie myotonique de Steinert ou DM1, la dystrophie myotonique type 2 ou DM 2 et la dystrophie myotonique proximale ou PROMM) sont caractérisées par des atteintes des [...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Les patients atteints de dystrophie myotonique type 2 (DM2) ou de PROMM (dystrophie myotonique proximale) ne présentent pas d'anomalie majeure de la régulation cardiovasculaire par le système nerveux autono[...]Article
Nigro G ; Comi LI ; Nigro Ge ; Palladino A ; Petretta VR ; Politano L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Savkur RS ; Philips AV ; Cooper TA ; Dalton JC ; Moseley ML ; Ranum LPW ; Day JW | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoser BGH ; Kress W ; Walter MC ; Halliger-Keller B ; Lochmuller H ; Ricker K | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Ber I ; Martinez M ; Campion D ; Laquerrière A ; Bétard C ; Bassez G ; Girard C ; Saugier-Veber P ; Raux G ; Sergeant N ; Magnier P ; Maisonobe T ; Eymard B ; Duyckaerts C ; Delacourte A ; Frebourg T ; Hannequin D | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle localisation génétique pour une forme de dystrophie myotonique (14/10/2004) Les dystrophies myotoniques représentent un groupe de maladies hétérogènes caractérisées par une m[...]Article
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Cardani R ; Mancinelli E ; Sansone V ; Rotondo G ; Meola G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kornblum C ; Reul J ; Kress W ; Grothe C ; Amanatidis N ; Klockgether T ; Schröder R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/09/2004 - Imagerie cérébrale chez des patients atteints de dystrophies myotoniques de type 1 et 2 Dans une étude publiée en juin 2004, une équipe allemande (Kornblum et coll.) a étudi[...]Article
Lamont PJ ; Jacob RL ; Mastaglia FL ; Laing NG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schneider-Gold C ; Beer M ; Kostler H ; Buchner S ; Sandstede J ; Hahn D ; Toyka KV | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jakubiczka S ; Vielhaber S ; Kress W ; Kupferling P ; Reuner U ; Kunath B ; Wieacker P | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mankodi A ; Teng-Umnuay P ; Krym M ; Henderson D ; Swanson MS ; Thornton CA | 12/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Liquori CL ; Ikeda Y ; Weatherspoon M ; Ricker K ; Dalton JC ; Day JW ; Ranum LPW ; Schoser BGH | 2003Livre
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Vihola A ; Bassez G ; Meola G ; Zhang S ; Haapasalo H ; Paetau A ; Mancinelli E ; Rouche A ; Hogrel JY ; Laforet P ; Maisonobe T ; Pellissier JF ; Krahe R ; Eymard B ; Udd B | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Day JW ; Ricker K ; Jacobsen JF ; Rasmussen LJ ; Dick KA ; Kress W ; Schneider C ; Koch MC ; Beilman GJ ; Harrison AR ; Dalton JC ; Ranum LPW | 2003Article
Meola G ; Sansone V ; Perani D ; Scarone S ; Cappa S ; Dragoni C ; Cattaneo E ; Cotteli M ; Gobbo LF ; Fazio F ; Siciliano G ; Mancuso M ; Vitelli E ; Zhang S ; Krahe R ; Moxley RT | 2003Les dystrophies myotoniques ou DM (dystrophie myotonique de Steinert ou DM1, la dystrophie myotonique type 2 ou DM 2 et la dystrophie myotonique proximale ou PROMM) sont caractérisées par des atteintes des systèmes neuromusculaire, cardiovascula[...]Article
Flachenecker P ; Schneider C ; Cursiefen S ; Ricker K ; Toyka KV ; Reiners K | 2003Les patients atteints de dystrophie myotonique type 2 (DM2) ou de PROMM (dystrophie myotonique proximale) ne présentent pas d'anomalie majeure de la régulation cardiovasculaire par le système nerveux autonome. Tels sont les résultats d'une étude[...]Publication AFM
Actes de colloque : 6ème congrès international de la World Muscle SocietyArticle
Pouget J | 04/2002Face à une élévation du taux sérique de la créatine-kinase (CK), il faut savoir que le taux de CK peut s'élever de façon transitoire après un traumatisme mineur, une affection virale ou un effort musculaire. En cas de taux élevé isolé, il est né[...]Article
Publication AFM
Biard E | 2002Texte intégral de l'article : Face à une élévation du taux sérique de la créatine-kinase (CK), il faut savoir que le taux de CK peut s'élever de façon transitoire après un traumatisme mineur, une affection virale ou un effort musculaire[...]Publication AFM
Devillers M | 2002Texte intégral de l'article : Le 29 mars 2002 s'est tenue une réunion du réseau de recherche sur la dystrophie myotonique. L'atteinte respiratoire dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), l'existence d'accidents cardiaques chez [...]Multimédia
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2001Texte intégral de l'article : La dystrophie myotonique de type II (DM2) était au programme du 3ème colloque international sur les dystrophies myotoniques qui s'est tenu à Kyoto (Japon) du 9 au 11 octobre 2001. Les dystrophies myotonique[...]Article
Bassez G, Auteur ; Attarian S ; Laforet P ; Azulay JP ; Rouche A ; Ferrer X ; Urtizberea JA ; Pellissier JF ; Duboc D ; Fardeau M ; Pouget J ; Eymard B | 2001Article
Kress W ; Mueller-Myhsok B ; Ricker K ; Schneider C ; Koch MC ; Toyka KV ; Mueller CR ; Grimm T | 10/2000Article
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Schneider C ; Ziegler A ; Ricker K ; Grimm T ; Kress W ; Reimers CD ; Meinck HM ; Reiners K ; Toyka KV | 2000Article
Ricker K ; Grimm T ; Schneider C ; Kress W ; Reimers CD ; Schulte-Mattler W ; Mueller-Myhsok B ; Toyka KV ; Mueller CR ; Koch MC | 1999L’analyse génétique de 9 familles allemandes atteintes de myopathie myotonique proximale (PROMM) a permis d’établir une liaison génétique avec un locus situé sur le bras long du chromosome 3. Dans la même région, se trouve le locus de la dystrop[...]Article
Meola G ; Sansone V ; Perani D ; Colleluori A ; Cappa S ; Cotelli M ; Fazio F ; Thornton CA ; Moxley RT | 1999Une étude a comparé l'atteinte cérébrale de 20 personnes atteintes de myotonie myopathique proximale (PROMM) avec celle de 20 personnes atteintes de dystrophie myotonique de Steinert (DMS). Les résultats ont été confrontés à ceux obtenus chez 20[...]Article
Newman B ; Meola G ; O'Donovan DG ; Schapira AHV ; Kingston H | 1999L'article décrit une famille atteinte de myopathie myotonique proximale. Le cas index et ses deux soeurs présentaient, au cours de la grossesse, une myotonie qui a régressé après l'accouchement. Deux des soeurs ont présenté des myalgies entre ch[...]Livre
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von Zur Mühlen F ; Klass C ; Kreuzer H ; Mall G ; Giese A ; Reimers CD | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs décrivent une famille présentant une myopathie myotonique autosomique dominante sans l’expansion CTG caractéristique de la dystrophie myotonique. Ils pensent que les résultats cliniques, histologiques et électromyographiques recueill[...]Article
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Thèse/Mémoire
Bassez G, Auteur | 1998L’observation détaillée de 9 personnes françaises atteintes de myopathie myotonique proximale (PROMM) et une revue de la littérature permettent de mieux cerner la place de cette nouvelle pathologie. Cliniquement proche de la dystrophie myotoniqu[...]Article
Une synthèse du travail réalisé sur les myopathies myotoniques proximales (PROMM) lors du 54ème atelier de l'ENMC qui s'est tenu à Naarden du 10 au 12 octobre 1997. Ont notamment éte abordés : les critères diagnostiques, les examens de laboratoi[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Gourdon G ; Junien C | 1998Les 30 juin et 1er juillet 1997 s'est tenue à Paris la première conférence du Consortium international sur la dystrophie myotonique. Ont été abordés les mécanismes de l'instabilité, la génétique des populations, les mécanismes de la maladie (le [...]Article
Phillips MF ; Rogers MT ; Barnetson R ; Braun C ; Harley HG ; Myring J ; Stevens D ; Wiles CM ; Harper PS | 1998Article
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Schuitevoerder K ; Ansved T ; Solders G ; Borg K | 1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Moxley RT | 1997Une revue de la littérature sur la génétique, la clinique, la physiopathologie et les traitements de la dystrophie myotonique de Steinert (forme congénitale), de la myopathie myotonique proximale (PROMM), des myotonies de Thomsen et Becker, de l[...]Article
Sander HW ; Tavoulareas GP ; Quinto CM ; Menkes DM ; Chokroverty S | 1997Si la PROMM (voir Bulletin signalétique n°15) ressemble à la myotonie dystrophique, elle n’est pas liée au même défaut génétique. Il n’est néanmoins pas utile d’attendre les résultats de l’analyse génétique pour les distinguer : le test d’exerci[...]Article
Hund E ; Jansen O ; Koch MC ; Ricker K ; Fogel W ; Niedermaier N ; Otto M ; Kuhn E ; Meinck HM | 1997Les auteurs décrivent trois nouvelles familles présentant une myopathie myotonique proximale (PROMM), maladie qui ressemble à la myotonie de Steinert, tout en n'étant pas liée au même locus génétique (voir Bulletin Signalétique n° 15). L'IRM cér[...]Publication AFM
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Abbruzzese C ; Krahe R ; Liguori M ; Tessarolo D ; Siciliano MJ ; Ashizawa T ; Giacanelli M | 1996Article
Meola G ; Sansone V ; Radice S ; Skradski S ; Ptacek L | 1996Description d'une famille présentant un phénotype modéré de dystrophie myotonique (myotonie sensible au froid, faiblesse musculaire proximale, atteinte faciale, absence de troubles de la conduction cardiaque). Aucun phénomène d'anticipation sur [...]Article
Ricker K ; Koch MC ; Lehmann-Horn F ; Pongratz D ; Speich N ; Reiners K ; Schneider C ; Moxley RT III | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ricker K ; Koch MC ; Lehmann-Horn F ; Pongratz D ; Otto M ; Heine R ; Moxley RT III | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Udd B ; Krahe R ; Wallgren-Pettersson C ; Falck B ; Kalimo H | 06/97Les auteurs décrivent une famille présentant une maladie multisystémique, à transmission automique dominante, consistant en une dystrophie musculaire proximale d'apparition tardive, une myotonie électrophysiologique, une cataracte, une surdité d[...]