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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique > dystrophie myotonique > dystrophie myotonique de type 2
dystrophie myotonique de type 2Synonyme(s)DM2 ;myopathie myotonique proximale PROMMVoir aussi |
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2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Gourdon G ; Junien C | 1998Les 30 juin et 1er juillet 1997 s'est tenue à Paris la première conférence du Consortium international sur la dystrophie myotonique. Ont été abordés les mécanismes de l'instabilité, la génétique des populations, les mécanismes de la maladie (le [...]Article
Phillips MF ; Rogers MT ; Barnetson R ; Braun C ; Harley HG ; Myring J ; Stevens D ; Wiles CM ; Harper PS | 1998Article
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Schuitevoerder K ; Ansved T ; Solders G ; Borg K | 1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Moxley RT | 1997Une revue de la littérature sur la génétique, la clinique, la physiopathologie et les traitements de la dystrophie myotonique de Steinert (forme congénitale), de la myopathie myotonique proximale (PROMM), des myotonies de Thomsen et Becker, de l[...]Article
Sander HW ; Tavoulareas GP ; Quinto CM ; Menkes DM ; Chokroverty S | 1997Si la PROMM (voir Bulletin signalétique n°15) ressemble à la myotonie dystrophique, elle n’est pas liée au même défaut génétique. Il n’est néanmoins pas utile d’attendre les résultats de l’analyse génétique pour les distinguer : le test d’exerci[...]Article
Hund E ; Jansen O ; Koch MC ; Ricker K ; Fogel W ; Niedermaier N ; Otto M ; Kuhn E ; Meinck HM | 1997Les auteurs décrivent trois nouvelles familles présentant une myopathie myotonique proximale (PROMM), maladie qui ressemble à la myotonie de Steinert, tout en n'étant pas liée au même locus génétique (voir Bulletin Signalétique n° 15). L'IRM cér[...]Publication AFM
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Abbruzzese C ; Krahe R ; Liguori M ; Tessarolo D ; Siciliano MJ ; Ashizawa T ; Giacanelli M | 1996Article
Meola G ; Sansone V ; Radice S ; Skradski S ; Ptacek L | 1996Description d'une famille présentant un phénotype modéré de dystrophie myotonique (myotonie sensible au froid, faiblesse musculaire proximale, atteinte faciale, absence de troubles de la conduction cardiaque). Aucun phénomène d'anticipation sur [...]Article
Ricker K ; Koch MC ; Lehmann-Horn F ; Pongratz D ; Speich N ; Reiners K ; Schneider C ; Moxley RT III | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ricker K ; Koch MC ; Lehmann-Horn F ; Pongratz D ; Otto M ; Heine R ; Moxley RT III | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Udd B ; Krahe R ; Wallgren-Pettersson C ; Falck B ; Kalimo H | 06/97Les auteurs décrivent une famille présentant une maladie multisystémique, à transmission automique dominante, consistant en une dystrophie musculaire proximale d'apparition tardive, une myotonie électrophysiologique, une cataracte, une surdité d[...]