Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique > dystrophie myotonique > dystrophie myotonique de type 2
dystrophie myotonique de type 2Synonyme(s)DM2 ;myopathie myotonique proximale PROMMVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (360)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Machuca-Tzili L ; Brook D ; Hilton-Jones D | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Merlini L ; Sabatelli P ; Columbaro M ; Bonifazi E ; Pisani V ; Massa R ; Novelli G | 06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Une élévation des CK comme seule manifestation d’une dystrophie myotonique de type 2. Les dystrophies myotoniques (DM) représentent un groupe de maladies hétérogènes caractéris[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bassez G ; Radvanyi H ; Chapoy E ; Authier FJ ; Eymard B ; Gherardi R | 2005communication n° 536 Introduction : Myotonic dystrophy type 1 (DM1) and type 2 (DM2) are caused by a noncoding (CTG)n and (CCTG)n expansion mutation respectively. Both disorders are characterized by nuclear sequestration of mutant CUG-containing[...]Livre
Destiné aux médecins, neurologues et étudiants non spécialisés dans les maladies neuromusculaires, cet " atlas neuromusculaire " est censé aider au diagnostic des maladies neuromusculaires et à tous les niveaux du système nerveux périphérique. I[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vihola A ; Raheem O ; Paetau A ; Haapasalo H ; Suominen T ; Kalimo H ; Udd B | 2005Communicatin n° 142 Introduction : The muscle histopathology of myotonic dystrophy type 2 (DM2) shows nuclear clump fibers, which have been considered as a hallmark of neurogenic atrophy. We have previously shown that these and other extremely s[...]Article
Article
Thèse/Mémoire
Boyer F, Auteur | 2005Il y a en France environ 30 000 individus atteints de maladies musculaires rares d'origine génétique. Ce travail apporte des informations nouvelles sur la validité, la robustesse et les conditions d'utilisation des outils de mesure de qualité de[...]Article
Maurage CA ; Udd B ; Ruchoux MM ; Vermersch P ; Kalimo H ; Krahe R ; Delacourte A ; Sergeant N | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Hoffman AJ ; Jensen MP ; Abresch RT ; Carter GT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bassez G ; Andreux F ; Laforet P ; Radvanyi H ; Jeanpierre M ; Eymard B | 2005Communication n° 538 Introduction: myotonic dystrophy type 1 (DM1) typically involves distal limb muscles at onset whereas a proximal muscle involvement is more suggestive of myotonic dystrophy type 2 (DM2). In DM1, proximal musculature, includi[...]Article
Perrot A ; Spuler S ; Geier C ; Dietz R ; Osterziel KJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoser BGH ; Ricker K ; Schneider-Gold C ; Hengstenberg C ; Dürre J ; Bültmann B ; Kress W ; Day JW ; Ranum LPW | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miller TM ; Dias Da Silva MR ; Miller HA ; Kwiecinski H ; Mendell JR ; Tawil R ; McManis P ; Griggs RC ; Angelini C ; Servidei S ; Petajan J ; Dalakas MC ; Ranum LPW ; Fu YH ; Ptacek LJ | 9/11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Paralysies périodiques : une corrélation génotype-phénotype établie (02/12/2004) Les paralysies périodiques (hyperkaliémiques et hypokaliémiques) et la paramyotonie congénitale d'Eulenburg, [...]Article
Dere R ; Napierala M ; Ranum LPW ; Wells RD | 1/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lovitt S ; Marden FA ; Gundogdu B ; Ostrowski ML | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sallinen R ; Vihola A ; Bachinski LL ; Huoponen K ; Haapasalo H ; Hackman P ; Zhang S ; Sirito M ; Kalimo H ; Meola G ; Horelli-Kuitunen N ; Wessman M ; Krahe R ; Udd B | 04/2004