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dystrophie myotonique de type 2Synonyme(s)DM2 ;myopathie myotonique proximale PROMMVoir aussi |
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Rösing S ; Ullrich F ; Meisterfeld S ; Schmidt F ; Mlitzko L ; Croon M ; Nattrass RG ; Eberl N ; Mahlberg J ; Schlee M ; Wieland A ; Simon P ; Hilbig D ; Reuner U ; Rapp A ; Bremser J ; Mirtschink P ; Drukewitz S ; Zillinger T ; Beissert S ; Paeschke K ; Hartmann G ; Trifunovic A ; Bartok E ; Gunther C | 20/02/2024Article
Kleefeld F ; Horvath R ; Pinal-Fernandez I ; Mammen AL ; Casal-Dominguez M ; Hathazi D ; Melchert S ; Hahn K ; Sickmann A ; Muselmann-Genschow C ; Hentschel A ; Preusse C ; Roos A ; Schoser B ; Stenzel W | 19/01/2024Article
Zhang Y ; Ren R ; Yang L ; Jin H ; Nie Y ; Zhang H ; Shi Y ; Sanford LD ; Vitiello MV ; Tang X | 15/11/2023Article
Papp D ; Hernandez LA ; Mai TA ; Haanen TJ ; O'Donnell MA ; Duran AT ; Hernandez SM ; Narvanto JE ; Arguello B ; Onwukwe MO ; Mirkin SM ; Kim JC | 10/11/2023Article
Vlazna D ; Krkoska P ; Sladeckova M ; Parmova O ; Barusova T ; Hrabcova K ; Vohanka S ; Matulova K ; Adamova B | 26/10/2023Article
Papp D ; Hernandez LA ; Mai TA ; Haanen TJ ; O'Donnell MA ; Duran AT ; Hernandez SM ; Narvanto JE ; Arguello B ; Onwukwe MO ; Kolar K ; Mirkin SM ; Kim JC | 07/07/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]Article
González-Pérez P ; D'Ambrosio ES ; Picher-Martel V ; Chuang K ; David WS ; Amato AA | United States | 24/04/2023Article
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Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
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Theodosiou T ; Christidi F ; Xirou S ; Karavasilis E ; Bede P ; Papadopoulos C ; Argyropoulos GD ; Kourtesis P ; Pantolewn V ; Ferentinos P ; Kararizou E ; Velonakis G ; Zalonis I ; Papadimas G | United States | 21/07/2022Article
Peric S ; Zlatar J ; Nikolic L ; Ivanovic V ; Pesovic J ; Petrovic Djordjevic I ; Sreckovic S ; Savic-Pavicevic D ; Meola G ; Rakocevic-Stojanovic V | 18/07/2022Article
Hamel JI ; McDermott MP ; Hilbert JE ; Martens WB ; Luebbe E ; Tawil R ; Moxley RT 3rd ; Thornton CA | United States | 01/07/2022Article
Peric S ; Peric S ; Gunjic I ; Delic N ; Stojiljkovic Tamas O ; Salak-Djokic B ; Pesovic J ; Petrovic Djordjevic I ; Ivanovic V ; Savic-Pavicevic D ; Meola G ; Rakocevic-Stojanovic V | England | 30/06/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]Article
Koutsoulidou A ; Koutalianos D ; Georgiou K ; Kakouri AC ; Oulas A ; Tomazou M ; Kyriakides TC ; Roos A ; Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kararizou E ; Spyrou GM ; Zamba Papanicolaou E ; Lochmuller H ; Phylactou LA | England | 04/2022Article
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Kakouri AC ; Koutalianos D ; Koutsoulidou A ; Oulas A ; Tomazou M ; Nikolenko N ; Turner C ; Roos A ; Lusakowska A ; Janiszewska K ; Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kararizou E ; Papanicolaou EZ ; Gorman G ; Lochmuller H ; Spyrou GM ; Phylactou LA | 01/2022Article
Blaszczyk E ; Lim C ; Kellman P ; Schmacht L ; Gröschel J ; Spuler S ; Schulz-Menger J | 08/11/2021Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Coni S ; Falconio FA ; Marzullo M ; Munafò M ; Zuliani B ; Mosti F ; Fatica A ; Ianniello Z ; Bordone R ; Macone A ; Agostinelli E ; Perna A ; Matkovic T ; Sigrist S ; Silvestri G ; Canettieri G ; Ciapponi L | 14/09/2021Article
Radvanszky J ; Hyblova M ; Radvanska E ; Spalek P ; Valachova A ; Magyarova G ; Bognar C ; Polak E ; Szemes T ; Kadasi L | 31/08/2021Article
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Wagner-Griffin S ; Abe M ; Benhamou RI ; Angelbello AJ ; Vishnu K ; Chen JL ; Childs-Disney JL ; Disney MD | United States | 24/06/2021Article
Botta A ; Visconti VV ; Fontana L ; Bisceglia P ; Bengala M ; Massa R ; Bagni I ; Cardani R ; Sangiuolo F ; Meola G ; Antonini G ; Petrucci A ; Pegoraro E ; D'Apice MR ; Novelli G | 21/06/2021Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Myotonic dystrophy type 2 or PROMM (Proximal Myotonic Myopathy) is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It can also affect other organs (hear[...]Article
Parmova O ; Vlckova E ; Hulova M ; Mensova L ; Crha I ; Stradalova P ; Kralickova E ; Jurikova L ; Podborska M ; Mazanec R ; Dusek L ; Jarkovsky J ; Bednarik J ; Vohanka S ; Srotova I | United States | 06/2020Article
Schoser B | 19/03/2020Initial Posting: September 21, 2006; Last Update: March 19, 2020. Clinical characteristics. Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is characterized by myotonia and muscle dysfunction (proximal and axial weakness, myalgia, and stiffness), and less[...]Article
Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R | 16/01/2020Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeleta[...]Article
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Ates S ; Deistung A ; Schneider R ; Prehn C ; Lukas C ; Reichenbach JR ; Schneider-Gold C ; Bellenberg B | Switzerland | 12/2019Article
Passeri E ; Passeri E ; Sansone VA ; Sconfienza LM ; Messina C ; Meola G ; Corbetta S | England | 11/2019Article
Schoser B, Auteur ; Montagnese F ; Bassez G ; Fossati B ; Gamez J ; Heatwole C ; Hilbert J ; Kornblum C ; Kostera-Pruszczyk A ; Krahe R ; Lusakowska A ; Meola G ; Moxley R 3rd ; Thornton C ; Udd B ; Formaker P | United States | 08/2019Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Hilbert JE, Auteur ; Thornton CA ; Moxley RT | 2018Comment on: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2. [Neurology. 2017] Reader response: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2. [Neuro[...]Article
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Silvestri G, Auteur ; Maccora D ; Perna A ; Rossi S ; Valenza V | 2018Comment in: Author response: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2. [Neurology. 2018] Comment on: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and[...]Article
van Vliet J, Auteur ; Tieleman AA ; van Engelen BGM ; Bassez G ; Servais L ; Behin A ; Stojkovic T ; Meulstee J ; Engel JAM ; Lamas G ; Eymard B ; Verhagen WIM ; Mamelle E | 2018Article
van Vliet J, Auteur ; Tieleman AA ; Verrips A ; Timmerman H ; van Dongen RTM ; van Engelen BGM ; Wilder-Smith OHG | 2018Article
Papadopoulos C, Auteur ; Kekou K ; Xirou S ; Kitsiou-Tzeli S ; Kararizou E ; Papadimas GK | 08/12/2017Comment in: Christmas tree cataract and myotonic dystrophy type 1. [Eye (Lond). 2018]Article
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AFM-TELETHON 03/2017Coordonnées des différents groupes d'intérêts de l'AFM par pathologies - Myopathies de Duchenne et de Beker - Dystrophies musculaires congénitales - Amyotrophie spinale - Myopathies inflammatoires - Dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) [...]Article
Paunic T, Auteur ; Peric S ; Parojcic A ; Savic-Pavicevic D ; Vujnic M ; Pesovic J ; Basta I ; Lavrnic D ; Rakocevic-Stojanovic V | 2017Article
Valaperta R, Auteur ; De Siena C ; Cardani R ; Lombardia F ; Cenko E ; Rampoldi B ; Fossati B ; Brigonzi E ; Rigolini R ; Gaia P ; Meola G ; Costa E ; Bugiardini R | 2017Article
Bienias P, Auteur ; Lusakowska A ; Ciurzynski M ; Rymarczyk Z ; Irzyk K ; Konwerski M ; Ciapala K ; Kowalski P ; Kaminska A ; Pruszczyk P | 2017Comment in: The purpose of heart rate variability measurements. [Clin Auton Res. 2017] Arrhythmic risk evaluation in myotonic dystrophy: the importance of selection criteria and methodological approach. [Clin Auton Res. 2017]Article
Arandel L, Auteur ; Polay-Espinosa M ; Matloka M ; Bazinet A ; De Dea Diniz D ; Naouar N ; Rau F ; Jollet A ; Edom-Vovard F ; Mamchaoui K ; Tarnopolsky M ; Puymirat J ; Battail C ; Boland A ; Deleuze JF ; Mouly V ; Klein AF ; Furling D | 2017Article
Rakocevic-Stojanovic V, Auteur ; Peric S ; Pesovic J ; Sencanic I ; Bozic M ; Svikovic S ; Brkusanin M ; Savic-Pavicevic D | 2017Article
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Rakocevic-Stojanovic V, Auteur ; Peric S ; Dujmovic I ; Drulovic J ; Pesovic J ; Savic-Pavicevic D | 2017Article
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Peric S, Auteur ; Rakocevic-Stojanovic V ; Mandic Stojmenovic G ; Ilic V ; Kovacevic M ; Parojcic A ; Pesovic J ; Mijajlovic M ; Savic-Pavicevic D ; Meola G | 2017Article
Hilbert JE, Auteur ; Barohn RJ ; Clemens PR ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Parkhill AL ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT | 2017Comment in: Reader response: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2. [Neurology. 2018] Author response: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 a[...]Article
Campione E, Auteur ; Botta A ; Di Prete M ; Rastelli E ; Gibellini M ; Petrucci A ; Bernardini S ; Novelli G ; Bianchi L ; Orlandi A ; Massa R ; Terracciano C | 2017Article
Renna LV, Auteur ; Bose F ; Iachettini S ; Fossati B ; Saraceno L ; Milani V ; Colombo R ; Meola G ; Cardani R | 2017Article
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AFM-TELETHON 12/2016La base de données DM-Scope est destinée aux dystrophies myotoniques de type1 (maladie de Steinert) et de type 2Publication AFM
Zoom sur... la maladie de Steinert" est un document de synthèse publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) : [...]Site internet
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07/07/2016FR: Groupe de soutien pour la dystrophie myotonique EN: Myotonic Dystrophy Support Group Myotonic Dystrophy Support Group est un organisme de bienfaisance enregistré, fondé par Margaret Bowler en 1987, dirigé par des bénévoles et dédié à off[...]Site internet
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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Radovanovic S, Auteur ; Peric S ; Savic-Pavicevic D ; Dobricic V ; Pesovic J ; Kostic V ; Rakocevic-Stojanovic V | 2016Article
Fitzgerald BP, Auteur ; Conn KM ; Smith J ; Walker A ; Parkhill AL ; Hilbert JE ; Luebbe EA ; Moxley Iii RT | 2016Article
Rakocevic-Stojanovic V, Auteur ; Peric S ; Paunic T ; Pesovic J ; Vujnic M ; Peric M ; Nikolic A ; Lavrnic D ; Savic Pavicevic D | 2016