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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique
syndrome myotoniqueSynonyme(s)myotonic disorder ;myotonic myopathy ;myopathie myotonique myotonic diseaseVoir aussi |
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Thèse/Mémoire
Plantié E, Auteur | 2016La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1), dystrophie musculaire la plus commune chez l’adulte, est causée par l’expansion instable de triplets CTG dans la région 3’ non traduite du gène DMPK (Dystrophia Myotonica Protein K[...]Multimédia
AFM-Téléthon, Auteur | 17/12/2015• Pour obtenir le fichier (format JPEG) de ce schéma, faire la demande à myoinfo@afm-telethon.fr en précisant la définition souhaitée : . basse : affichage écran (75dpi) . moyenne : impression domestique (150 dpi) . haute : im[...]Brève
Brève
27/11/2015Article
Dogan C, Auteur ; Puymirat J ; Bassez G | 11/2015Il y a 7 ans, l’Observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-Scope, était lancé pour améliorer la connaissance et la prise en charge des dystrophies myotoniques dont l’expression clinique extrêmement variable représente un frein pour la[...]Article
Brignol TN, Auteur ; Reveillere C | 11/2015Comment on: Quantitative assessment of lingual strength in late-onset Pompe disease. [Muscle Nerve. 2015]Publication AFM
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1), une des maladies neuromusculaires de l’adulte les plus fréquentes. L’expression clinique et l’é[...]Publication AFM
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la dystrophie myotonique de type 2, aussi appelée PROMM, pour proximal myotonic myopathy. L’évolution de cette maladie multisystémique est généralement lent[...]Article
Pandey SK ; Wheeler TM ; Justice SL ; Kim A ; Younis H ; Gattis D ; Jauvin D ; Puymirat J ; Swayze EE ; Freier SM ; Bennett CF ; Thornton CA ; MacLeod AR | 01/09/2015VLM
Dupuy-Maury F, Auteur ; IDMC -10 (10ème Consortium international sur la dystrophie myotonique) (08/06/2015; Paris) | AFM-TELETHON | 09/2015Pour son 10e anniversaire, le consortium international sur les dystrophies myotoniques (IDMC)a clôturé sa session aux Journées des Familles de l'AFM-Téléhon. Malades et familles ont donc pris connaissance en direct des avancées présentées par le[...]VLM
En dix ans, I-Stem a réussi à faire des cellules souches embryonnaires humaines des outils pour comprendre des maladies neuromusculaires et neurodégénératives, mais aussi des maladies de la peau, de la vue et du vieillissement, et ainsi identifi[...]VLM
En dix ans, I-Stem est passé de la recherche sur les cellules souches au développement de traitements potentiels. C'est le défi que doit aujourd'hui relever ce laboratoire unique en France - Premier défi : passer du laboratoire au chevet des [...]Article
Article
Bisset DR ; Stepniak-Konieczna EA ; Zavaljevski M ; Wei J ; Carter GT ; Weiss MD ; Chamberlain JR | 16/06/2015Article
Heatwole C ; Bode R ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Eichinger K ; Hilbert JE ; Logigian E ; Luebbe E ; Martens W ; McDermott MP ; Pandya S ; Puwanant A ; Rothrock N ; Thornton C ; Vickrey BG ; Victorson D ; Moxley RT | 04/06/2015VLM
Dans la dystrophie myotonique de Steinert et la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), l'atteinte musculaire peut empêcher le visage d'exprimer ses émotions. Une entrave dans le rapport à l'autre ? Ce sont des personnes qui, toute leur vie, s[...]VLM
L'expérience des ORL montre que des troubles de l'audition peuvent être associés aux maladies neuromusculaires ; des troubles à ne pas négliger d'autant que, diagnostiqués assez tôt, ils peuvent être corrigés. Les examens doivent être faits[...]Article
Rau F ; Laine J ; Ramanoudjame L ; Ferry A ; Arandel L ; Delalande O ; Jollet A ; Dingli F ; Lee KY ; Peccate C ; Lorain S ; Kabashi E ; Athanasopoulos T ; Koo T ; Loew D ; Swanson MS ; Le Rumeur E ; Dickson G ; Allamand V ; Marie J ; Furling D | 28/05/2015Publication AFM
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), maladie de Steinert ou myotonie de Steinert, est une des maladies génétiques neuromusculaires les plus fréquentes. Elle touche les hommes comme les femmes à des âges variés. Certaines formes se manifeste[...]VLM
Les troubles urinaires ne sont pas forcément liés aux maladies neuromusculaires, mais ils peuvent survenir de manière indirecte. En revanche, n'étant pas anodins tant au niveau psychologique que médical, il est important de les diagnostiquer p[...]VLM
AFM-TELETHON 03/2015Quelques jours avant les JDF, se tiendra le 10e colloque de l'IDMC (International Myotonic Dystrophy Consortium) Il débutera le 8 Juin à la faculté de médecine des Cordeliers à Paris, pour s'achever le vendredi après-midi, 12 Juin, au Parc Flora[...]Article
Pied tombant et maladies neuromusculaires : une revue Cochrane plaide pour plus d’essais Certaines maladies neuromusculaires sont susceptibles d’entraîner un déficit musculaire au niveau distal avec parfois comme conséquence la constitution d’[...]Article
Laustriat D, Auteur ; Gide J ; Barrault L ; Chautard E ; Benoit C ; Auboeuf D ; Boland A ; Battail C ; Artiguenave F ; Deleuze JF ; Bénit P ; Rustin P ; Franc S ; Charpentier G ; Furling D ; Bassez G ; Nissan X ; Martinat C ; Peschanski M ; Baghdoyan S | 2015Article
Peric M, Auteur ; Peric S ; Rapajic N ; Dobricic V ; Savic-Pavicevic D ; Nesic I ; Radojicic S ; Novakovic I ; Lavrnic D ; Rakocevic-Stojanovic V | 2015Article
Article
Plan : Anaesthetic management of neuromuscular diseases - Points essentiels Introduction Anesthésie et myasthénie - Évaluation préopératoire - Conduite de l’anesthésie - Cas particulier de la grossesse Anesthésie et pathologies musculair[...]Article
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Behin A ; Tiberghien D ; Babonneau ML ; Brocq H ; Michon CC ; Gargiulo M ; Reveillere C | SFAR | 2015Article
Siboni RB, Auteur ; Nakamori M ; Wagner SD ; Struck AJ ; Coonrod L ; Harriott SA ; Cass DM ; Tanner MK ; Berglund JA | 2015Livre
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Morales F ; Vasquez M ; Cuenca P ; Campos D ; Santamaría C ; Del Valle G ; Brian R ; Sittenfeld M ; Monckton DG | 2015Article
Serra L, Auteur ; Petrucci A ; Spanò B ; Torso M ; Olivito G ; Lispi L ; Costanzi-Porrini S ; Giulietti G ; Koch G ; Giacanelli M ; Caltagirone C ; Cercignani M ; Bozzali M | 2015Article
Miyamoto K ; Aiba T ; Kimura H ; Hayashi H ; Ohno S ; Yasuoka C ; Tanioka Y ; Tsuchiya T ; Yoshida Y ; Hayashi H ; Tsuboi I ; Nakajima I ; Ishibashi K ; Okamura H ; Noda T ; Ishihara M ; Anzai T ; Yasuda S ; Miyamoto Y ; Kamakura S ; Kusano K ; Ogawa H ; Horie M ; Shimizu W | 2015Article
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Yadava RS ; Foff EP ; Yu Q ; Gladman JT ; Kim YK ; Bhatt KS ; Thornton CA ; Zheng TS ; Mahadevan MS | 2015Article
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Peric S ; Mandic-Stojmenovic G ; Stefanova E ; Savic-Pavicevic D ; Pesovic J ; Ilic V ; Dobricic V ; Basta I ; Lavrnic D ; Rakocevic-Stojanovic V | 2015Article
Zampetti A ; Silvestri G ; Manco S ; Khamis K ; Masciullo M ; Bianchi ML ; Damiani A ; Santoro M ; Linder D ; Bewley A ; Feliciani C | 2015Article
Reco PNDS
Some of the helpful pieces you’ll find inside the MDF Toolkit are: • Valuable information compiled by MDF to educate individuals and their families, as well as detailed resources for medical providers. • Myotonic Dystrophy: The Facts. An easy-[...]Article
Heatwole C, Auteur ; Johnson N ; Bode R ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Hilbert JE ; Luebbe E ; Martens W ; McDermott MP ; Quinn C ; Rothrock N ; Thornton C ; Vickrey BG ; Victorson D ; Moxley RT III | 2015Article
Dorotea T, Auteur ; Grünberg W ; Murgiano L ; Plattet P ; Drogemuller C ; Mascarello F ; Sacchetto R | 2015Article
Corrigendum to “The 2016 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)” [Neuromuscular Disorders Volume 25 (2015) 991–1020] ERRATUM: The authors and the editorial office regret the oversight of the journal re[...]Article
Meyer A ; Lannes B ; Carapito R ; Bahram S ; Echaniz-Laguna A ; Geny B ; Sibilia J ; Gottenberg JE | 2015Article
Algalarrondo V ; Wahbi K ; Sebag F ; Gourdon G ; Beldjord C ; Azibi K ; Balse E ; Coulombe A ; Fischmeister R ; Eymard B ; Duboc D ; Hatem SN | 2015Article
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Huerta E, Auteur ; Jacquette A ; Cohen D ; Gargiulo M ; Servais L ; Eymard B ; Heron D ; Angeard N | 2015Article
Saghi G, Auteur ; Bouhouch R ; Salaheddine L ; Birouk N ; Nadifi S ; Fellat I ; Cherti M | 2015Article
Gonzalez-Barriga A, Auteur ; Kranzen J ; Croes HJE ; Bijl S ; van den Broek WJAA ; van Kessel IDG ; van Engelen BGM ; van Deutekom JCT ; Wieringa B ; Mulders SAM ; Wansink DG | 2015Article
Sugie K, Auteur ; Sugie M ; Taoka T ; Tonomura Y ; Kumazawa A ; Izumi T ; Kichikawa K ; Ueno S | 2015Article
Schneider-Gold C, Auteur ; Bellenberg B ; Prehn C ; Krogias C ; Schneider R ; Klein J ; Gold R ; Lukas C | 2015Article
Xia G, Auteur ; Gao Y ; Jin S ; Subramony SH ; Terada N ; Ranum LPW ; Swanson MS ; Ashizawa T | 2015Article
Caso F ; Agosta F ; Peric S ; Rakocevic-Stojanovic V ; Massimiliano C ; Kostic V ; Filippi M | 08/2014Article
Romigi A ; Albanese M ; Placidi F ; Izzi F ; Liguori C ; Marciani MG ; Mercuri NB ; Terracciano C ; Vitrani G ; Petrucci A ; Di Gioia B ; Massa R | 06/2014