Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique
syndrome myotoniqueSynonyme(s)myotonic disorder ;myotonic myopathy ;myopathie myotonique myotonic diseaseVoir aussi |
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Peric S ; Zlatar J ; Nikolic L ; Ivanovic V ; Pesovic J ; Petrovic Djordjevic I ; Sreckovic S ; Savic-Pavicevic D ; Meola G ; Rakocevic-Stojanovic V | 18/07/2022Article
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Garmendia J ; Labayru G ; Aliri J ; Winblad S ; Angeard N ; Lopez de Munain A ; Sistiaga A | England | 03/07/2022Article
L’hypertrophie musculaire est un signe difficile à objectiver à l’examen neurologique et à attribuer à une éventuelle pathologie neuromusculaire. Avec notre culture en grande partie héritée de la Grèce Antique, nous associons presque inconsciemm[...]Article
Kamali T ; Deutsch GK ; Hagerman KA ; Parker D ; Day JW ; Sampson JB ; Wozniak JR | United States | 07/2022Article
Hamel JI ; McDermott MP ; Hilbert JE ; Martens WB ; Luebbe E ; Tawil R ; Moxley RT 3rd ; Thornton CA | United States | 01/07/2022Article
Peric S ; Peric S ; Gunjic I ; Delic N ; Stojiljkovic Tamas O ; Salak-Djokic B ; Pesovic J ; Petrovic Djordjevic I ; Ivanovic V ; Savic-Pavicevic D ; Meola G ; Rakocevic-Stojanovic V | England | 30/06/2022Article
This retrospective study was performed to analyse the facial features and occlusal anomalies in 18 patients with Steinert's myotonic dystrophy (MD1). Medical and surgical management issues noted in this study may contribute to clinical decision-[...]Article
Wang LH ; Lin CY ; Lin YM ; Buee L ; Sergeant N ; Blum D ; Chern Y ; Wang GS | United States | 22/06/2022Article
Dubey D ; Beecher G ; Hammami MB ; Knight AM ; Liewluck T ; Triplett J ; Datta A ; Dasari S ; Zhang Y ; Roforth MM ; Jerde CR ; Murphy SJ ; Litchy WJ ; Amato A ; Lennon VA ; Mckeon A ; Mills JR ; Pittock SJ ; Milone M | United States | 13/06/2022Article
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]Article
Koehorst E ; Odria R ; Capó J ; Nunez-Manchon J ; Arbex A ; Almendrote M ; Linares-Pardo I ; Natera-de Benito D ; Saez V ; Nascimento A ; Ortez C ; Rubio MA ; Diaz-Manera J ; Alonso Perez J ; Lucente G ; Rodriguez-Palmero A ; Ramos-Fransi A ; Martinez-Pineiro A ; Nogales-Gadea G ; Suelves M | 06/2022Article
Nakamori M ; Shimizu H ; Ogawa K ; Hasuike Y ; Nakajima T ; Sakurai H ; Araki T ; Okada Y ; Kakita A ; Mochizuki H | 06/2022Article
Ricci FS ; Vacchetti M ; Brusa C ; D'Alessandro R ; La Rosa P ; Martone G ; Davico C ; Vitiello B ; Mongini TE | England | 01/06/2022Article
Brunet Garcia L ; Hajra A ; Field E ; Wacher J ; Walsh H ; Norrish G ; Manzur A ; Muntoni F ; Munot P ; Robb S ; Quinlivan R ; Scoto M ; Baranello G ; Sarkozy A ; Starling L ; Kaski JP ; Cervi E | 06/2022Article
Morelli KH ; Jin W ; Shathe S ; Madrigal AA ; Jones KL ; Schwartz JL ; Bridges T ; Mueller JR ; Shankar A ; Chaim IA ; Day JW ; Yeo GW | United States | 06/2022VLM
Dupuy-Maury F | 06/2022Dans la maladie de Steinert, l’équipe de Denis Furling, de l’Institut de Myologie, a réussi à libérer la protéine MBNL1 des griffes des ARN anormaux issus du gène muté, grâce à un système innovant de leurre.VLM
Collectif | 06/2022"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie[...]Article
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Morin A ; Funkiewiez A ; Routier A ; Le Bouc R ; Borderies N ; Galanaud D ; Levy R ; Pessiglione M ; Dubois B ; Eymard B ; Michon CC ; Angeard N ; Behin A ; Laforet P ; Stojkovic T ; Azuar C | 17/05/2022