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syndrome myotoniqueSynonyme(s)myotonic disorder ;myotonic myopathy ;myopathie myotonique myotonic diseaseVoir aussi |
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Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Gutierrez Gutierrez G ; Diaz-Manera J ; Almendrote M ; Azriel S ; Eulalio Barcena J ; Cabezudo Garcia P ; Camacho Salas A ; Casanova Rodriguez C ; Cobo AM ; Diaz Guardiola P ; Fernandez Torron R ; Gallano Petit MP ; Garcia Pavia P ; Gomez Gallego M ; Gutierrez Martinez AJ ; Jerico I ; Kapetanovic Garcia S ; Lopez de Munain Arregui A ; Martorell L ; Moris de la Tassa G ; Moreno Zabaleta R ; Munoz-Blanco JL ; Olivar Roldan J ; Pascual Pascual SI ; Peinado Peinado R ; Perez H ; Poza Aldea JJ ; Rabasa M ; Ramos A ; Rosado Bartolome A ; Rubio Perez MA ; Urtizberea JA ; Zapata-Wainberg G ; Gutierrez-Rivas E | 24/01/2019Antecedentes y objetivos La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una [...]Article
Mondragon-Gonzalez R, Auteur ; Azzag K ; Selvaraj S ; Yamamoto A ; Perlingeiro RCR | Netherlands | 2019Article
Kurauchi G, Auteur ; Endo M ; Odaira K ; Ono R ; Koseki A ; Goto M ; Sato Y ; Kon S ; Watanabe N ; Sugawara N ; Kimura E ; Takada H | Netherlands | 2019Article
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Johnson NE, Auteur ; Aldana EZ ; Angeard N ; Ashizawa T ; Berggren KN ; Marini Bettolo C ; Duong T ; Ekstrom AB ; Sansone V ; Tian C ; Hellerstein L ; Campbell C | 2019Article
CONTENTS ISSUE 2 2019 : 06 PROGRESS NOW : Read the latest news on medical research, scientific advances and clinical trials. 14 THRIVE 365 : Navigate the ups and downs of accessible air travel. 16 FEATURES / TARGETING GENES : Researche[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Validateur ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2019La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]Article
Ciorba C ; Gonzalez-Bermejo J ; Salva MQ ; Annane D ; Orlikowski D ; Lofaso F ; Prigent H | 12/2018Article
Ashizawa T, Auteur ; Gagnon C ; Groh WJ ; Gutmann L ; Johnson NE ; Meola G ; Moxley R 3rd ; Pandya S ; Rogers MT ; Simpson E ; Angeard N ; Bassez G ; Berggren KN ; Bhakta D ; Bozzali M ; Broderick A ; Byrne JLB ; Campbell C ; Cup E ; Day JW ; De Mattia E ; Duboc D ; Duong T ; Eichinger K ; Ekstrom AB ; van Engelen B ; Esparis B ; Eymard B ; Ferschl M ; Gadalla SM ; Gallais B ; Goodglick T ; Heatwole C ; Hilbert J ; Holland V ; Kierkegaard M ; Koopman WJ ; Lane K ; Maas D ; Mankodi A ; Mathews KD ; Monckton DG ; Moser D ; Nazarian S ; Nguyen L ; Nopoulos P ; Petty R ; Phetteplace J ; Puymirat J ; Raman S ; Richer L ; Roma E ; Sampson J ; Sansone V ; Schoser B ; Sterling L ; Statland J ; Subramony SH ; Tian C ; Trujillo C ; Tomaselli G ; Turner C ; Venance S ; Verma A ; White M ; Winblad S | 12/2018Article
Bassez G, Auteur ; Audureau E ; Hogrel JY ; Arrouasse R ; Baghdoyan S ; Bhugaloo H ; Gourlay-Chu ML ; Le Corvoisier P ; Peschanski M | 01/10/2018Comment by Carvalho V et al. Could weight loss contribute to the improved mobility with metformin in patients with myotonic dystrophy type 1 - Brain 2019 vol142e5. in relation with article : Wong AK et al. The effect of metformin on insulin [...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Weber F ; Lehmann-Horn F | 26/07/2018Initial Posting: April 30, 2002; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. Hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) is a condition in which affected individuals may experience paralytic episodes with concomitant hypokalemia (ser[...]Article
Veerapandiyan A ; Statland JM ; Tawil R | 07/06/2018Initial Posting: November 22, 2004; Last Update: June 7, 2018. Clinical characteristics. Andersen-Tawil syndrome (ATS) is characterized by a triad of: episodic flaccid muscle weakness (i.e., periodic paralysis); ventricular arrhythmias and p[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2018Evaluer la sévérité de la dystrophie myotonique de Steinert pour adopter la meilleure prise en charge, c'est la promesse de l'outil développé pour les médecins par Karim Wahbi et d'autres cardiologues français.Article
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Tome S, Auteur ; Dandelot E ; Dogan C ; Bertrand A ; Genevieve D ; Pereon Y ; Simon M ; Bonnefont JP ; Bassez G ; Gourdon G | 17/04/2018Article
Boussaïd G, Auteur ; Prigent H ; Laforet P ; Raphael JC ; Annane D ; Orlikowski D ; Lofaso F | 23/03/2018Article
Stunnenberg BC, Auteur ; Raaphorst J ; Deenen JCW ; Links TP ; Wilde AA ; Verbove DJ ; Kamsteeg EJ ; van den Wijngaard A ; Faber CG ; van der Wilt GJ ; van Engelen BGM ; Drost G ; Ginjaar HB | 09/03/2018VLM
Collectif, Auteur | 03/2018"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie [...]Article
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Heatwole C, Auteur ; Johnson N ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Eichinger K ; Hilbert J ; Luebbe E ; Martens W ; McDermott MP ; Thornton C ; Moxley R | 12/01/2018Article
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De Bernardo M, Auteur ; Rosa N | 2018Comment in: Reply. [Cornea. 2018] Comment on: Corneal Endothelial Dystrophy Associated With Myotonic Dystrophy: A Report of 2 Cases. [Cornea. 2017]Article
Chakraborty M, Auteur ; Sellier C ; Ney M ; Villa P ; Charlet Berguerand N ; Artero R ; Llamusi B | 2018Article
Picchio L, Auteur ; Legagneux V ; Deschamps S ; Renaud Y ; Chauveau S ; Paillard L ; Jagla K | 2018Article
Wang Y, Auteur ; Pfeiffer RM ; Alsaggaf R ; Meeraus W ; Gage JC ; Anderson LA ; Bremer RC ; Nikolenko N ; Lochmuller H ; Greene MH ; Gadalla SM | 2018Article
Wahbi K, Auteur ; Porcher R ; Laforet P ; Fayssoil A ; Bécane HM ; Lazarus A ; Sochala M ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Arnaud P ; Furling D ; Probst V ; Babuty D ; Pellieux S ; Clémenty N ; Bassez G ; Pereon Y ; Eymard B ; Duboc D | 2018Article
Dalvin LA, Auteur ; Shields CL ; Pulido JS ; Sioufi K ; Cohen V ; Shields JA | 2018Comment in: Clarification on Uveal Melanoma Associated With Myotonic Dystrophy. [JAMA Ophthalmol. 2018] Clarification on Uveal Melanoma Associated With Myotonic Dystrophy. [JAMA Ophthalmol. 2018] Clarification on Uveal Melanoma As[...]Article
Graham CD, Auteur ; Kemp S ; Radakovic R ; Kapur N | 2018Comment on: Cognitive impairment and quality of life in patients with myotonic dystrophy type 1. [Muscle Nerve. 2018]Article
Fujino H, Auteur ; Shingaki H ; Suwazono S ; Ueda Y ; Wada C ; Nakayama T ; Takahashi MP ; Imura O ; Matsumura T | 2018Comment in: Clinical neuropsychology in the management of myotonic dystrophy. [Muscle Nerve. 2018]Article
Hilbert JE, Auteur ; Thornton CA ; Moxley RT | 2018Comment on: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2. [Neurology. 2017] Reader response: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2. [Neuro[...]Article
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Silvestri G, Auteur ; Maccora D ; Perna A ; Rossi S ; Valenza V | 2018Comment in: Author response: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2. [Neurology. 2018] Comment on: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and[...]Article
Matthews E, Auteur ; Neuwirth C ; Jaffer F ; Scalco RS ; Fialho D ; Parton M ; Raja Rayan D ; Suetterlin K ; Sud R ; Spiegel R ; Mein R ; Houlden H ; Schaefer A ; Healy E ; Palace J ; Quinlivan R ; Treves S ; Holton JL ; Jungbluth H ; Hanna MG | 2018Article
van Vliet J, Auteur ; Tieleman AA ; van Engelen BGM ; Bassez G ; Servais L ; Behin A ; Stojkovic T ; Meulstee J ; Engel JAM ; Lamas G ; Eymard B ; Verhagen WIM ; Mamelle E | 2018Article
Fiorentino G, Auteur ; Esquinas AM | 2018Comment in: Non-invasive mechanical ventilation in myotonic dystrophy type 1? Hypoventilation versus quality of life perspective. [Neuromuscul Disord. 2018] Comment on: Factors influencing compliance with non-invasive ventilation at[...]Article
Boussaïd G, Auteur ; Lofaso F ; Orlikowski D ; Brasil DS ; Bahrami S ; Prigent H | 2018Comment on: Factors influencing compliance with non-invasive ventilation at long-term in patients with myotonic dystrophy type 1: A prospective cohort. [Neuromuscul Disord. 2016] Non invasive mechanical ventilation in myotonic dystroph[...]Article
Bonanni E, Auteur ; Carnicelli L ; Crapanzano D ; Maestri M ; Simoncini C ; Baldanzi S ; Falorni M ; Garbarino S ; Mancuso M ; Bonuccelli U ; Siciliano G | 2018Article
Guglielmi V, Auteur ; Voermans NC ; Oosterhof A ; Nowis D ; van Engelen BG ; Tomelleri G ; Vattemi G | 2018Article
Omori Y, Auteur ; Kanbayashi T ; Imanishi A ; Tsutsui K ; Sagawa Y ; Kikuchi YS ; Takeshima M ; Yoshizawa K ; Uemura S ; Shimizu T | New Zealand | 2018Article
Andrenelli E, Auteur ; Galli FL ; Gesuita R ; Skrami E ; Logullo FO ; Provinciali L ; Capecci M ; Ceravolo MG ; Coccia M | 2018Article
Poulin H, Auteur ; Gosselin-Badaroudine P ; Vicart S ; Habbout K ; Sternberg D ; Giuliano S ; Fontaine B ; Bendahhou S ; Nicole S ; Chahine M | 2018Article
van Vliet J, Auteur ; Tieleman AA ; Verrips A ; Timmerman H ; van Dongen RTM ; van Engelen BGM ; Wilder-Smith OHG | 2018Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Expert ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]Article
Jimenez-Moreno AC, Auteur ; Raaphorst J ; Babacic H ; Wood L ; van Engelen B ; Lochmuller H ; Schoser B ; Wenninger S | 27/12/2017Article
Russo V, Auteur ; Papa AA ; Williams EA ; Rago A ; Palladino A ; Politano L ; Nigro G | 21/12/2017Comment in: Editorial commentary: Preserving myocardium in muscular dystrophy patients using ACE inhibition. [Trends Cardiovasc Med. 2018]Article
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Angeard N, Auteur ; Huerta E ; Jacquette A ; Cohen D ; Xavier J ; Gargiulo M ; Servais L ; Eymard B ; Heron D | 15/12/2017Article
Papadopoulos C, Auteur ; Kekou K ; Xirou S ; Kitsiou-Tzeli S ; Kararizou E ; Papadimas GK | 08/12/2017Comment in: Christmas tree cataract and myotonic dystrophy type 1. [Eye (Lond). 2018]VLM
AFM-TELETHON 12/2017Diana, 28 ans, a reçu le prix « Jeune Chercheur » remis par l’AFM Téléthon lors des Journées des Familles 2017, pour ses travaux de thèse sur la dystrophie myotonique menés à l’Institut Imagine, à Paris. Coup de projecteur sur une chercheuse trè[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017La recherche de solutions alternatives fiables est un impératif pour réduire encore plus le nombre d'études menées avec les animaux. Revue des solutions existantes et de leurs limites.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Même si les démarches règlementaires pour prescrire un médicament dans une maladie autre que celle pour laquelle il a d'ores et déjà reçu une autorisation de mise sur le marché sont plus simples que pour une nouvelle thérapie, elles restent cepe[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Les maladies neuromusculaires les plus rares sont encore peu étudiées. Le programme collaboratif Myopharm, basé sur le criblage, a pour objectif d'identifier les molécules repositionnables susceptibles de traiter ces pathologies dans un délai ra[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur | 05/2017Ce tableau liste les essais de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique, dans les maladies neuromusculaires et dans d'autres maladies génétiques rares, que l'AFM-Téléthon soutient en[...]Article
Article
Eymard B, Auteur | 04/2017Le ptôsis se manifeste par une chute de la paupière supérieure qui va, selon son intensité, recouvrir plus ou moins la pupille. Souvent, il existe une élévation compensatrice du sourcil homolatéral. La démarche diagnostique passe schématiquement[...]VLM
Les 14e journées de la Société française de myologie (SFM)se sont focalisées sur le coeur. Durant trois jours, médecins et chercheurs francophones ont croisé leurs approches. Leur objectif : améliorer la prise en charge et les traitements actuel[...]VLM
AFM-TELETHON 03/2017Le 5janvier dernier, le laboratoire Ionis Pharmaceuticals a annoncé des résultats préliminaires de l'essai de phase I/II d'IONIS-DMPK-2.5 Rx dans la maladie de Steinert (dystrophie myotonique de type I ou DM1°VLM
AFM-TELETHON 03/2017Coordonnées des différents groupes d'intérêts de l'AFM par pathologies - Myopathies de Duchenne et de Beker - Dystrophies musculaires congénitales - Amyotrophie spinale - Myopathies inflammatoires - Dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) [...]Article
Provenzano C, Auteur ; Cappella M ; Valaperta R ; Cardani R ; Meola G ; Martelli F ; Cardinali B ; Falcone G | 2017Article
Jauvin D, Auteur ; Chrétien J ; Pandey SK ; Martineau L ; Revillod L ; Bassez G ; Lachon A ; McLeod AR ; Gourdon G ; Wheeler TM ; Thornton CA ; Bennett CF ; Puymirat J | 2017Article
Paunic T, Auteur ; Peric S ; Parojcic A ; Savic-Pavicevic D ; Vujnic M ; Pesovic J ; Basta I ; Lavrnic D ; Rakocevic-Stojanovic V | 2017Article
Peric S, Auteur ; Heatwole C ; Durovic E ; Kacar A ; Nikolic A ; Basta I ; Marjanovic A ; Stevic Z ; Lavrnic D ; Rakocevic-Stojanovic V | 2017Article
Barbé L, Auteur ; Lanni S ; Lopez-Castel A ; Franck S ; Spits C ; Keymolen K ; Seneca S ; Tome S ; Miron I ; Letourneau J ; Liang M ; Choufani S ; Weksberg R ; Wilson MD ; Sedlacek Z ; Gagnon C ; Musova Z ; Chitayat D ; Shannon P ; Mathieu J ; Sermon K ; Pearson CE | 2017Article
Hogrel JY, Auteur ; Ollivier G ; Ledoux I ; Hebert LJ ; Eymard B ; Puymirat J ; Bassez G | 2017