Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique
syndrome myotoniqueSynonyme(s)myotonic disorder ;myotonic myopathy ;myopathie myotonique myotonic diseaseVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (1087)
Article
Hernandez-Hernandez O ; Guiraud-Dogan C ; Sicot G ; Huguet A ; Luilier S ; Steidl E ; Saenger S ; Marciniak E ; Obriot H ; Chevarin C ; Nicole A ; Revillod L ; Charizanis K ; Lee KY ; Suzuki Y ; Kimura T ; Matsuura T ; Cisneros B ; Swanson MS ; Trovero F ; Buisson B ; Bizot JC ; Hamon M ; Humez S ; Bassez G ; Metzger F ; Buee L ; Munnich A ; Sergeant N ; Gourdon G ; Gomes Pereira M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Trivedi JR ; Bundy B ; Statland J ; Salajegheh M ; Rayan DR ; Venance SL ; Wang Y ; Fialho D ; Matthews E ; Cleland J ; Gorham N ; Herbelin L ; Cannon S ; Amato A ; Griggs RC ; Hanna MG ; Barohn RJ ; CINCH Consortium | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Article
Peric S ; Stojanovic VR ; Basta I ; Peric M ; Milicev M ; Pavlovic S ; Lavrnic D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Caliandro P ; Silvestri G ; Padua L ; Bianchi MLE ; Simbolotti C ; Russo G ; Masciullo M ; Rossini PM | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
70 jeunes chercheurs, étudiants en thèse, ont présenté leurs travaux à l’occasion du Colloque Jeunes chercheurs organisé par la direction scientifique de l’AFM-Téléthon. Un prix a été remis aux deux meilleures présentations orales et aux deux me[...]Thèse/Mémoire
Sicot G, Auteur | 2013La dystrophie myotonique de type I (DM1) constitue la plus fréquente des pathologies musculaires héréditaires chez l’adulte. Bien qu’elle ait été initialement considérée comme une maladie musculaire, la DM1 présente une atteinte neurologique trè[...]Article
Panaite PA ; Kuntzer T ; Gourdon G ; Lobrinus JA ; Barakat-Walter I | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Harper PS, Auteur ; Gourdon G, Traducteur ; Geille G, Traducteur | Myotonic Dystrophy Foundation | 2013Reco PNDS
Article
Delannoy E ; Sacher F ; Maury P ; Mabo P ; Mansourati J ; Magnin I ; Camous JP ; Tournant G ; Rendu E ; Kyndt F ; Haissaguerre M ; Bézieau S ; Guyomarch B ; Le Marec H ; Fressart V ; Denjoy I ; Probst V | 2013Article
Publication AFM
Dans le souci d'optimiser la réponse aux malades et aux familles,l'AFM-Téléthon a mis en place depuis quelques années des groupes par maladies. Experts de leur pathologie, ces derniers s'ils jouent un rôle primordial en matière de soutien et d'[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Gauthier M ; Marteyn A ; Denis JA ; Cailleret M ; Giraud-Triboult K ; Aubert S ; Lecuyer C ; Marie J ; Furling D ; Vernet R ; Yanguas C ; Baldeschi C ; Pietu G ; Peschanski M ; Martinat C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Du J ; Campau E ; Soragni E ; Jespersen C ; Gottesfeld JM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaminsky P ; Brembilla-Perrot B ; Pruna L ; Poussel M ; Chenuel B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fayssoil A ; Orlikowski D ; Nardi O ; Pellegrini N ; Annane D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sansone VA ; Brigonzi E ; Schoser B ; Villani S ; Gaeta M ; De Ambroggi G ; Bandera F ; De Ambroggi L ; Meola G | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie myotonique de type 2 : typologie des complications cardiaques à long terme La dystrophie myotonique de type 2 (ou DM2), appelée aussi PROMM (pour proximal myotonic dystrophy) est[...]Article
Article
Yang R ; Jurkat-Rott K ; Cao J ; Wang G ; Seeling HP ; Yang C ; Liu G ; Pan L ; Zheng H ; Lehmann-Horn F | 2013Article
Sundblom J ; Melberg A ; Rucker F ; Smits A ; Islander G | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Denis JA ; Gauthier M ; Rachdi L ; Aubert S ; Giraud-Triboult K ; Poydenot P ; Benchoua A ; Champon B ; Maury Y ; Baldeschi C ; Scharfmann R ; Pietu G ; Peschanski M ; Martinat C | 2013Dystrophie myotonique de Steinert : les cellules souches malades sont un bon outil pour l’étude des défauts neuronaux La dystrophie myotonique de Steinert ou de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène DMPK[...]Article
Hilbert JE ; Ashizawa T ; Day JW ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT III | 2013The onset and symptoms of the myotonic dystrophies are diverse, complicating their diagnoses and limiting a comprehensive approach to their clinical care. This report analyzes the diagnostic delay (time from onset of first symptom to diagnosis) [...]Article
Huin V ; vasseur F ; Schraen-Maschke S ; Dhaenens CM ; Devos P ; Dupont K ; Sergeant N ; Buee L ; Lacour A ; Hofmann-Radvanyi H ; Sablonnière B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : MBNL1, gène modificateur de la maladie ? La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène [...]Article
Terracciano C ; Rastelli E ; Morello M ; Celi M ; Bucci E ; Antonini G ; Porzio O ; Tarantino U ; Zenobi R ; Massa R | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Brouwer JR ; Huguet A ; Nicole A ; Munnich A ; Gourdon G | 2013An expanded CTG-repeat in the 3' UTR of the DMPK gene is responsible for myotonic dystrophy type I (DM1). Somatic and intergenerational instability cause the disease to become more severe during life and in subsequent generations. Evidence is ac[...]Article
Passeri E ; Bugiardini E ; Sansone VA ; Valaperta R ; Costa E ; Ambrosi B ; Meola G ; Corbetta S | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Racca F ; Mongini T ; Wolfer A ; Vianello A ; Cutrera R ; Del Sorbo L ; Capello EC ; Gregoretti C ; Massa R ; De Luca D ; Conti G ; Tegazzin V ; Toscano A ; Ranieri VM | 2013Article
Sobczak K ; Wheeler TM ; Wang W ; Thornton CA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hermans MC ; Merkies IS ; Laberge L ; Blom EW ; Tennant A ; Faber CG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : mise au point d’une échelle mixte pour évaluer la fatigue et les troubles de la vigilance diurne La dystrophie myotonique de Steinert ou DM1 est un des maladies neuro[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lam EK ; Shepard PW ; St Louis EK ; Dueffert LG ; Slocumb N ; McCarter SJ ; Silber MH ; Boeve BF ; Olson EJ ; Somers VK ; Milone M | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Auré K ; Dubourg O ; Jardel C ; Clarysse L ; Sternberg D ; Fournier E ; Laforet P ; Streichenberger N ; Petiot P ; Gervais-Bernard H ; Vial C ; Bedat-Millet AL ; Drouin-Garraud V ; Bouillaud F ; Vandier C ; Fontaine B ; Lombès A | 2013Article
Decostre V ; Vignaud A ; Matot B ; Huguet A ; Ledoux I ; Bertil E ; Gjata B ; Carlier PG ; Gourdon G ; Hogrel JY | 2013Article
Article
Article
Article
Article
Morrow JM ; Matthews E ; Raja Rayan DL ; Fischmann A ; Sinclair CDJ ; Reilly MM ; Thornton JS ; Hanna MG ; Yousry TA | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Leger AJ ; Mosquea LM ; Clayton NP ; Wu IH ; Weeden T ; Nelson CA ; Phillips L ; Roberts E ; Piepenhagen PA ; Cheng SH ; Wentworth BM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Gadalla SM ; Pfeiffer RM ; Kristinsson SY ; Bjorkholm M ; Hilbert JE ; Moxley RT 3rd ; Landgren O ; Greene MH | 2013Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Le bilan neuropsychologique dans les maladies neuromusculaires permet d'explorer le fonctionnement cognitif d'une personne concernée par la maladie (enfant, adolescent ou adulte), qui rencontre des difficultés dans les apprentissages scolaires, [...]Article
Monteiro R ; Bento J ; Goncalves MR ; Pinto T ; Winck JC | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : la taille de l’expansion CTG prédirait un risque accru de complications respiratoires La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des maladies neuromusculair[...]Thèse/Mémoire
Maury Y, Auteur | 2013Les cellules souches pluripotentes (CSP) humaines sont devenues en quelques années des modèles de choix pour étudier les mécanismes cellulaires et moléculaires qui gouvernent l'apparition de maladies monogéniques, mais également pour le développ[...]Article
Article
Publication AFM
Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires[...]VLM
10/2012Tanguy de la Forest et Stéphane Messi, tous deux atteints de maladies neuromusculaires, ont défendu les couleurs de la France aux Jeux paralympiques de Londres. Rencontre avec deux battants, qui ont fait du sport un art de vivre. Plus d'infos [...]VLM
Dupuy-Maury F | 10/2012L'hypersomnolence diurne affecte et gêne considérablement certains malades souffrant de dystrophie myotonique de Steinert (DM1) Des canadiens ont montré qu'un psychostimulant, le méthylphénidate, pourrait les soulager.VLM
Dupuy-Maury F | 10/2012Grâce aux cellules souches, l'équipe de Xavier Nissan d'I-Stem, en collaboration avec celle de Nicolas Lévy du CHU La Timone, vient d'identifier les mécanismes qui protègent les neurones des malades atteints de progéria, une maladie rare qui eng[...]Article
Bruno C ; Sotgia F ; Gazzerro E ; Minetti C ; Lisanti MP | 06/09/2012Initial Posting: May 14, 2007; Last Update: September 6, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. The caveolinopathies, a group of mus[...]Article
Abresch RT ; Carter GT ; Han JJ ; McDonald CM | 08/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pison A ; Leveziel N ; Bouchard JP ; Brignol TN ; Hamroun D ; Mathieu J ; Souied E ; Puymirat J ; Bassez G | 07/05/2012Purpose: Myotonic dystrophy type 1 or Steinert’s disease (DM1), the most frequent genetic myopathy in adults, is a multi-systemic disease. The occurrence of a cataract with typical signs provides an opportunity for early diagnosis of DM1. The ai[...]VLM
Tiennot-Herment L | 05/2012Une étude observationnelle rétrospective sur dix ans de presque un millier de malades vient de montrer qu'il est possible de prévenir la mort subite dans la maladie de Steinert grâce à une prise en charge particulière.VLM
Haquin B | 05/2012Conserver le plus longtemps possible l'usage de ses mains est un facteur essentiel d'autonomie et de qualité de vie. La rééducation peut y contribuer. Le point avec Anne Baron ergothérapeute au centre de référence de Pathologie neuromusculaire P[...]Article
Brève
Livre
Avec 30 différents types et sous-types connus et de nombreuses formes qui restent à définir, les dystrophies musculaires forment un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires d'origine génétique. Ce livre fait le point sur les différent[...]Livre
Colloque APIC (9/06/2012) ; Berthelot B ; Marino L | 03/20123 interventions : -La dystrophie myotonique de Steinert : quelles influences dans la relation thérapeutique ? P. Willocq -La place du corps dans la prise en charge de personnes en situation de handicap. B. Berthelot -La prise en charge au domici[...]Brève
Article
Childs-Disney JL ; Hoskins J ; Rzuczek SG ; Thornton CA ; Disney MD | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des petites molécules qui ciblent l’ARN dans la DM1 La dystrophie mytonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène DMPK, trans[...]Article
Boerio D ; Lefaucheur JP ; Bassez G ; Hogrel JY | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Contardi S, Auteur ; Pizza F ; Falzone F ; D'Alessandro R ; Avoni P ; Di Stasi V ; Montagna P ; Liguori R | 2012Article
Aring E ; Ekstrom AB ; Tulinius M ; Sjöström A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pellegrini L ; Mercier MF ; Cornese A ; Blasco V ; Albanese J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kalafateli M ; Triantos C ; Tsamandas A ; Kounadis G ; Labropoulou-Karatza C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ratbi I ; Elalaoui SC ; Escudero A ; Kriouile Y ; Molano J ; Sefiani A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mizuno T ; Komaki H ; Sasaki M ; Takanoha S ; Kuroda K ; Kon KKK ; Mamiya S ; Yoshioka M ; Yatabe K ; Mikata T ; Ishihara T ; Nakajima T ; Watanabe H ; Konagaya M ; Mitani M ; Konishi T ; Tokita Y ; Fukuda K ; Tatara K ; Maruta K ; Imamura S ; Shimazaki R ; Ishikawa K ; Saito T ; Shinno S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2012 - De l’intérêt de la gastrostomie dans les dystrophies musculaires : à propos d’une étude japonaise Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent, à un moment ou un autr[...]Article
Wong CH ; Richardson SL ; Ho YJ ; Lucas AMH ; Tuccinardi T ; Baranger AM ; Zimmerman SC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nieto R ; Raichle KA ; Jensen MP ; Miro J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puymirat J ; Bouchard JP ; Mathieu J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myotonie de Steinert : un traitement de 3 semaines par méthylphénidate a été efficace et bien toléré chez 17 patients Les personnes atteintes de la maladie de Steinert (ou dystrophie myoton[...]Article
Tiffreau V ; Detrembleur C ; van den Bergh P ; Renders A ; Kinet V ; Lejeune T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Douniol M ; Jacquette A ; Cohen D ; Bodeau N ; Rachidi L ; Angeard N ; Cuisset JM ; Vallée L ; Eymard B ; Plaza M ; Heron D ; Guile JM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : importance des symptômes psychiatriques et cognitifs chez l’enfant Le phénotype psychiatrique et cognitif de 28 jeunes atteints de forme infantile de DM1 (d’âge moyen [...]Article
Paris G ; Vérin E ; Leroi AM ; Gourcerol G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gauthier M, Auteur | 2012Les cellules souches embryonnaires humaines (hESC) représentent un nouvel outil biologique au potentiel prometteur pour l’amélioration de la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement de maladies mon[...]Article
Russo V ; Rago A ; Politano L ; Della Cioppa N ; Russo MG ; Golino P ; Calabro R ; Nigro G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kamsteeg EJ ; Kress W ; Catalli C ; Hertz JM ; Witsch Baumgartner M ; Buckley MF ; van Engelen BGM ; Schwartz M ; Scheffer H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Awater C ; Zerres K ; Rudnik Schoneborn S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Grossesse et maladies neuromusculaires : à propos d’une étude rétrospective chez 178 patientes Le degré d’invalidité et le pronostic à long terme sont très variables d’une maladie neuromusc[...]Article
Giagnacovo M ; Malatesta M ; Cardani R ; Meola G ; Pellicciari C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morales F ; Couto JM ; Higham CF ; Hogg G ; Cuenca P ; Braida C ; Wilson RH ; Adam B ; Del Valle G ; Brian R ; Sittenfeld M ; Ashizawa T ; Wilcox A ; Wilcox DE ; Monckton DG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petri H ; Vissing J ; Witting N ; Bundgaard H ; Kober L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une méta-analyse des complications cardiaques dans la maladie de Steinert La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus[...]Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sewell MD ; Higgs DS ; Al-Hadithy N ; Falworth M ; Bayley I ; Lambert SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladies neuromusculaires : l’expérience anglaise de fixation chirurgicale de l’omoplate Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un décollement, d’importance variable, des om[...]Article
Ravel Chapuis A ; Bélanger G ; Yadava RS ; Mahadevan MS ; Desgroseillers L ; Coté J ; Jasmin BJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myotonie de Steinert : rôle protecteur de la surexpression de la protéine Staufen-1 dans la dystrophie mytonique de type 1 La dystrophie mytonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est[...]Article
Article
Das M ; Moxley RT III ; Hilbert JE ; Martens WB ; Letren L ; Greene MH ; Gadalla SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orngreen MC ; Arlien-Soborg P ; Duno M ; Hertz JM ; Vissing J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les perturbations endocriniennes dans la maladie de Steinert : à propos d’une série danoise La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est la maladie neuromusculaire la[...]Article
Parkesh R ; Childs-Disney JL ; Nakamori M ; Kumar A ; Wang E ; Wang T ; Tran T ; Housman D ; Thornton CA ; Disney MD | 2012Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ohsawa Y ; Okada T ; Nishimatsu SI ; Ishizaki M ; Suga T ; Fujino M ; Murakami T ; Uchino M ; Tsuchida K ; Noji S ; Hinohara A ; Shimizu T ; Shimizu K ; Sunada Y | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lancet neurology, 11, 10. The myotonic dystrophies : molecular, clinical, and therapeutic challenges
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Win AK ; Perattur PG ; Pulido JS ; Pulido CM ; Lindor NM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suokas KI ; Haanpaa M ; Kautiainen H ; Udd B ; Hietaharju AJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Statland JM ; Bundy BN ; Wang Y ; Trivedi JR ; Rayan DR ; Herbelin L ; Donlan M ; McLin R ; Eichinger KJ ; Findlater K ; Dewar L ; Pandya S ; Martens WB ; Venance SL ; Matthews E ; Amato AA ; Hanna MG ; Griggs RC ; Barohn RJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myotonies non dystrophiques et PROMM : une étude dynanométrique quantifiée utile pour évaluer l’histoire naturelle La myotonie est un symptôme très évocateur d’un défaut de la relaxation mu[...]Article
de Paula AM ; Bartoli M ; Courrier S ; Pouget J ; Pellissier JF ; Figarella-Branger D ; Krahn M ; Attarian S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Wheeler TM ; Leger AJ ; Pandey SK ; MacLeod AR ; Nakamori M ; Cheng SH ; Wentworth BM ; Bennett CF ; Thornton CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : des gapmers améliorent le phénotype de souris modèles La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG [...]Article
Rinaldi F ; Terracciano C ; Pisani V ; Massa R ; Loro E ; Vergani L ; Di Girolamo S ; Angelini C ; Gourdon G ; Novelli G ; Botta A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beaulieu D ; Thebault P ; Pelletier R ; Chapdelaine P ; Tarnopolsky M ; Furling D ; Puymirat J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Raheem O ; Penttila S ; Suominen T ; Kaakinen M ; Burge J ; Haworth A ; Sud R ; Schorge S ; Haapasalo H ; Sandell S ; Metsikko K ; Hanna M ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Heatwole C ; Bode R ; Johnson N ; Quinn C ; Martens W ; McDermott MP ; Rothrock N ; Thornton CA ; Vickrey B ; Victorson D ; Moxley R, 3rd | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Blonsky K ; Monckton D ; Wieringa B ; Schoser B ; Day JW ; van Engelen B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voermans NC ; Laan AE ; Oosterhof A ; van Kuppevelt TH ; Drost G ; Lammens M ; Kamsteeg EJ ; Scotton C ; Gualandi F ; Guglielmi V ; van den Heuvel L ; Vattemi G ; van Engelen BG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert au Québec : si la maladie reste encore fréquente en 2010, sa fréquence a diminué en dix ans Dans un article publié en août 2012, une équipe québécoise a évalué la préval[...]Article
Article
Lane RJM ; Roncaroli F ; Charles P ; McGonagle DG ; Orrell RW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pincherle A ; Patruno V ; Raimondi P ; Moretti S ; Dominese A ; Martinelli-Boneschi F ; Pasanisi MB ; Canioni E ; Salerno F ; Deleo F ; Spreafico R ; Mantegazza R ; Villani F ; Morandi L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ricci G ; Scionti I ; Ali G ; Volpi L ; Zampa V ; Fanin M ; Angelini C ; Politano L ; Tupler R ; Siciliano G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anderson VB ; McKenzie JA ; Seton C ; Fitzgerald DA ; Webster RI ; North KN ; Joffe DA ; Young HK | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hilton-Jones D ; Bowler M ; Lochmueller H ; Longman C ; Petty R ; Roberts M ; Rogers M ; Turner C ; Wilcox D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie myotonique de Steinert : une enquête originale pour promouvoir l’usage du modafinil La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculai[...]Article
Article
Charizanis K ; Lee KY ; Batra R ; Goodwin M ; Zhang C ; Yuan Y ; Shiue L ; Cline M ; Scotti MM ; Xia G ; Kumar A ; Ashizawa T ; Clark HB ; Kimura T ; Takahashi MP ; Fujimura H ; Jinnai K ; Yoshikawa H ; Gomes Pereira M ; Gourdon G ; Sakai N ; Nishino S ; Foster TC ; Ares M, Jr. ; Darnell RB ; Swanson MS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie myotonique de Steinert : l’atteinte cérébrale résulte d’une perturbation sous le contrôle de MBNL2 La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une r[...]Article
Ha AH ; Tarnopolsky MA ; Bergstra TG ; Nair GM ; Al-Qubbany A ; Healey JS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie myotonique de Steinert : une prophylaxie plus interventionniste des complications cardiaques diminue sensiblement le risque de mort subite La maladie de Steinert (ou dystrophie [...]Article
Kurosaki T ; Ueda S ; Ishida T ; Abe K ; Ohno K ; Matsuura T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ng R ; Banks GB ; Hall JK ; Muir LA ; Ramos JN ; Wicki J ; Odom GL ; Konieczny P ; Seto J ; Chamberlain JR ; Chamberlain JS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bhat S ; Sander HW ; Grewal RP ; Chokroverty S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
Dupuy-Maury F | 01/2012La douleur est aujourd'hui reconnue, mais elle reste difficile à appréhender tant pour les malades que pour les médecins, Gilles Mazaltarine, algologue, médecin rééducateur à l'hôpital Henri Mondor de Créteil et directeur des affaires médicales [...]Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Nessler M ; Puchala J ; Kwiatkowski S ; Kobylarz K ; Mojsa I ; Chrapusta-Klimeczek A | 09/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Heatwole C ; Johnson N ; Goldberg B ; Martens W ; Moxley R III | 09/201105/01/2012 - Les perturbations biologiques sont fréquentes dans la dystrophie myotonique de type 2 La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour myopathie myotonique proximale) est une maladie neuromusculaire rare de l’adulte. Transmise [...]Article
Le pronostic et la qualité de vie de beaucoup de patients atteints de pathologies musculaires sont directement conditionnés par la présence d’une atteinte cardiaque. Les dix dernières années ont vu l’avènement de stratégies cardiaques préventive[...]VLM
07/2011Aujourd'hui, la douleur dans les maladies neuromusculaires est reconnue et des traitements sont disponibles. Toutefois, la conférence sur le sujet qui a eu lieu lors des Journées des familles montre qu'il reste encore du travail pour lutter cont[...]VLM
07/2011Les thèmes de ce question-réponse sont : Alimentation, accessibilité, adhésion AFM, aides humaines,prise en charge/diagnostic, recherche, et essais.Article
Article
Fugier C ; Klein AF ; Hammer C ; Vassilopoulos S ; Ivarsson Y ; Toussaint A ; Tosch V ; Vignaud A ; Ferry A ; Messaddeq N ; Kokunai Y ; Tsuburaya R ; Dembele D ; François V ; Precigout G ; Boulade-Ladame C ; Hummel MC ; Lopez de Munain A ; Sergeant N ; Laquerrière A ; Thibault C ; Deryckere F ; Auboeuf D ; Garcia L ; Zimmermann P ; Udd B ; Schoser B ; Takahashi MP ; Nishino I ; Bassez G ; Laporte J ; Furling D ; Charlet Berguerand N | 06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - La dérégulation de l’épissage alternatif de BIN1 entraine une altération des tubules T et une faiblesse musculaire, caractéristiques prédominantes des dystrophies myotoniques [...]Article
Groh WJ ; Groh MR ; Shen C ; Monckton DG ; Bodkin CL ; Pascuzzi RM | 05/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Corrélations génotype-phénotype dans la maladie de Steinert : une expansion de grande taille raccourcit l’espérance de vie La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie[...]VLM
Dupuy-Maury F | 05/2011Après avoir réussi à "transformer" des cellules souches embryonnaires humaines en neurones, les chercheurs d'I-Stem ont identifié un nouveau mécanisme pouvant expliquer un des symptômes de la maladie de Steinert. Ces cellules modèles de la malad[...]