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syndrome myotoniqueSynonyme(s)myotonic disorder ;myotonic myopathy ;myopathie myotonique myotonic diseaseVoir aussi |
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Thèse/Mémoire
Plantié E, Auteur | 2016La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1), dystrophie musculaire la plus commune chez l’adulte, est causée par l’expansion instable de triplets CTG dans la région 3’ non traduite du gène DMPK (Dystrophia Myotonica Protein K[...]Multimédia
AFM-Téléthon, Auteur | 17/12/2015• Pour obtenir le fichier (format JPEG) de ce schéma, faire la demande à myoinfo@afm-telethon.fr en précisant la définition souhaitée : . basse : affichage écran (75dpi) . moyenne : impression domestique (150 dpi) . haute : im[...]Brève
Brève
27/11/2015Article
Dogan C, Auteur ; Puymirat J ; Bassez G | 11/2015Il y a 7 ans, l’Observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-Scope, était lancé pour améliorer la connaissance et la prise en charge des dystrophies myotoniques dont l’expression clinique extrêmement variable représente un frein pour la[...]Article
Brignol TN, Auteur ; Reveillere C | 11/2015Comment on: Quantitative assessment of lingual strength in late-onset Pompe disease. [Muscle Nerve. 2015]Publication AFM
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1), une des maladies neuromusculaires de l’adulte les plus fréquentes. L’expression clinique et l’é[...]Publication AFM
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la dystrophie myotonique de type 2, aussi appelée PROMM, pour proximal myotonic myopathy. L’évolution de cette maladie multisystémique est généralement lent[...]Article
Pandey SK ; Wheeler TM ; Justice SL ; Kim A ; Younis H ; Gattis D ; Jauvin D ; Puymirat J ; Swayze EE ; Freier SM ; Bennett CF ; Thornton CA ; MacLeod AR | 01/09/2015VLM
Dupuy-Maury F, Auteur ; IDMC -10 (10ème Consortium international sur la dystrophie myotonique) (08/06/2015; Paris) | AFM-TELETHON | 09/2015Pour son 10e anniversaire, le consortium international sur les dystrophies myotoniques (IDMC)a clôturé sa session aux Journées des Familles de l'AFM-Téléhon. Malades et familles ont donc pris connaissance en direct des avancées présentées par le[...]VLM
En dix ans, I-Stem a réussi à faire des cellules souches embryonnaires humaines des outils pour comprendre des maladies neuromusculaires et neurodégénératives, mais aussi des maladies de la peau, de la vue et du vieillissement, et ainsi identifi[...]VLM
En dix ans, I-Stem est passé de la recherche sur les cellules souches au développement de traitements potentiels. C'est le défi que doit aujourd'hui relever ce laboratoire unique en France - Premier défi : passer du laboratoire au chevet des [...]Article
Article
Bisset DR ; Stepniak-Konieczna EA ; Zavaljevski M ; Wei J ; Carter GT ; Weiss MD ; Chamberlain JR | 16/06/2015Article
Heatwole C ; Bode R ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Eichinger K ; Hilbert JE ; Logigian E ; Luebbe E ; Martens W ; McDermott MP ; Pandya S ; Puwanant A ; Rothrock N ; Thornton C ; Vickrey BG ; Victorson D ; Moxley RT | 04/06/2015VLM
Dans la dystrophie myotonique de Steinert et la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), l'atteinte musculaire peut empêcher le visage d'exprimer ses émotions. Une entrave dans le rapport à l'autre ? Ce sont des personnes qui, toute leur vie, s[...]VLM
L'expérience des ORL montre que des troubles de l'audition peuvent être associés aux maladies neuromusculaires ; des troubles à ne pas négliger d'autant que, diagnostiqués assez tôt, ils peuvent être corrigés. Les examens doivent être faits[...]Article
Rau F ; Laine J ; Ramanoudjame L ; Ferry A ; Arandel L ; Delalande O ; Jollet A ; Dingli F ; Lee KY ; Peccate C ; Lorain S ; Kabashi E ; Athanasopoulos T ; Koo T ; Loew D ; Swanson MS ; Le Rumeur E ; Dickson G ; Allamand V ; Marie J ; Furling D | 28/05/2015Publication AFM
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), maladie de Steinert ou myotonie de Steinert, est une des maladies génétiques neuromusculaires les plus fréquentes. Elle touche les hommes comme les femmes à des âges variés. Certaines formes se manifeste[...]VLM
Les troubles urinaires ne sont pas forcément liés aux maladies neuromusculaires, mais ils peuvent survenir de manière indirecte. En revanche, n'étant pas anodins tant au niveau psychologique que médical, il est important de les diagnostiquer p[...]VLM
AFM-TELETHON 03/2015Quelques jours avant les JDF, se tiendra le 10e colloque de l'IDMC (International Myotonic Dystrophy Consortium) Il débutera le 8 Juin à la faculté de médecine des Cordeliers à Paris, pour s'achever le vendredi après-midi, 12 Juin, au Parc Flora[...]Article
Pied tombant et maladies neuromusculaires : une revue Cochrane plaide pour plus d’essais Certaines maladies neuromusculaires sont susceptibles d’entraîner un déficit musculaire au niveau distal avec parfois comme conséquence la constitution d’[...]Article
Laustriat D, Auteur ; Gide J ; Barrault L ; Chautard E ; Benoit C ; Auboeuf D ; Boland A ; Battail C ; Artiguenave F ; Deleuze JF ; Bénit P ; Rustin P ; Franc S ; Charpentier G ; Furling D ; Bassez G ; Nissan X ; Martinat C ; Peschanski M ; Baghdoyan S | 2015Article
Peric M, Auteur ; Peric S ; Rapajic N ; Dobricic V ; Savic-Pavicevic D ; Nesic I ; Radojicic S ; Novakovic I ; Lavrnic D ; Rakocevic-Stojanovic V | 2015Article
Article
Plan : Anaesthetic management of neuromuscular diseases - Points essentiels Introduction Anesthésie et myasthénie - Évaluation préopératoire - Conduite de l’anesthésie - Cas particulier de la grossesse Anesthésie et pathologies musculair[...]Article
Article
Article
Behin A ; Tiberghien D ; Babonneau ML ; Brocq H ; Michon CC ; Gargiulo M ; Reveillere C | SFAR | 2015Article
Siboni RB, Auteur ; Nakamori M ; Wagner SD ; Struck AJ ; Coonrod L ; Harriott SA ; Cass DM ; Tanner MK ; Berglund JA | 2015Livre
Article
Morales F ; Vasquez M ; Cuenca P ; Campos D ; Santamaría C ; Del Valle G ; Brian R ; Sittenfeld M ; Monckton DG | 2015Article
Serra L, Auteur ; Petrucci A ; Spanò B ; Torso M ; Olivito G ; Lispi L ; Costanzi-Porrini S ; Giulietti G ; Koch G ; Giacanelli M ; Caltagirone C ; Cercignani M ; Bozzali M | 2015Article
Miyamoto K ; Aiba T ; Kimura H ; Hayashi H ; Ohno S ; Yasuoka C ; Tanioka Y ; Tsuchiya T ; Yoshida Y ; Hayashi H ; Tsuboi I ; Nakajima I ; Ishibashi K ; Okamura H ; Noda T ; Ishihara M ; Anzai T ; Yasuda S ; Miyamoto Y ; Kamakura S ; Kusano K ; Ogawa H ; Horie M ; Shimizu W | 2015Article
Article
Yadava RS ; Foff EP ; Yu Q ; Gladman JT ; Kim YK ; Bhatt KS ; Thornton CA ; Zheng TS ; Mahadevan MS | 2015Article
Article
Article
Peric S ; Mandic-Stojmenovic G ; Stefanova E ; Savic-Pavicevic D ; Pesovic J ; Ilic V ; Dobricic V ; Basta I ; Lavrnic D ; Rakocevic-Stojanovic V | 2015Article
Zampetti A ; Silvestri G ; Manco S ; Khamis K ; Masciullo M ; Bianchi ML ; Damiani A ; Santoro M ; Linder D ; Bewley A ; Feliciani C | 2015Article
Reco PNDS
Some of the helpful pieces you’ll find inside the MDF Toolkit are: • Valuable information compiled by MDF to educate individuals and their families, as well as detailed resources for medical providers. • Myotonic Dystrophy: The Facts. An easy-[...]Article
Heatwole C, Auteur ; Johnson N ; Bode R ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Hilbert JE ; Luebbe E ; Martens W ; McDermott MP ; Quinn C ; Rothrock N ; Thornton C ; Vickrey BG ; Victorson D ; Moxley RT III | 2015Article
Dorotea T, Auteur ; Grünberg W ; Murgiano L ; Plattet P ; Drogemuller C ; Mascarello F ; Sacchetto R | 2015Article
Corrigendum to “The 2016 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)” [Neuromuscular Disorders Volume 25 (2015) 991–1020] ERRATUM: The authors and the editorial office regret the oversight of the journal re[...]Article
Meyer A ; Lannes B ; Carapito R ; Bahram S ; Echaniz-Laguna A ; Geny B ; Sibilia J ; Gottenberg JE | 2015Article
Algalarrondo V ; Wahbi K ; Sebag F ; Gourdon G ; Beldjord C ; Azibi K ; Balse E ; Coulombe A ; Fischmeister R ; Eymard B ; Duboc D ; Hatem SN | 2015Article
Article
Article
Huerta E, Auteur ; Jacquette A ; Cohen D ; Gargiulo M ; Servais L ; Eymard B ; Heron D ; Angeard N | 2015Article
Saghi G, Auteur ; Bouhouch R ; Salaheddine L ; Birouk N ; Nadifi S ; Fellat I ; Cherti M | 2015Article
Gonzalez-Barriga A, Auteur ; Kranzen J ; Croes HJE ; Bijl S ; van den Broek WJAA ; van Kessel IDG ; van Engelen BGM ; van Deutekom JCT ; Wieringa B ; Mulders SAM ; Wansink DG | 2015Article
Sugie K, Auteur ; Sugie M ; Taoka T ; Tonomura Y ; Kumazawa A ; Izumi T ; Kichikawa K ; Ueno S | 2015Article
Schneider-Gold C, Auteur ; Bellenberg B ; Prehn C ; Krogias C ; Schneider R ; Klein J ; Gold R ; Lukas C | 2015Article
Xia G, Auteur ; Gao Y ; Jin S ; Subramony SH ; Terada N ; Ranum LPW ; Swanson MS ; Ashizawa T | 2015Article
Caso F ; Agosta F ; Peric S ; Rakocevic-Stojanovic V ; Massimiliano C ; Kostic V ; Filippi M | 08/2014Article
Romigi A ; Albanese M ; Placidi F ; Izzi F ; Liguori C ; Marciani MG ; Mercuri NB ; Terracciano C ; Vitrani G ; Petrucci A ; Di Gioia B ; Massa R | 06/2014Brève
Article
Perfetti A, Auteur ; Greco S, Auteur ; Fasanaro P, Auteur ; Bugiardini E, Auteur ; Cardani R, Auteur ; Garcia Manteiga JM, Auteur ; Riba M, Auteur ; Citarro D, Auteur ; Stupka E, Auteur ; Meola G, Auteur ; Martelli F, Auteur | 04/2014VLM
La maladie de Steinert peut provoquer des atteintes variables d'un individu à l'autre. Une prise en charge kinésithérapique spécifique permet de retarder les effets délétères et soulager les douleurs. Repères : bien choisir son kiné (votre serv[...]Publication AFM
Delorme D ; Baron A ; Michon CC ; Cohen K ; Carrasco M ; Chevalier B ; Riou JC | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 03/2014Réalisée en collaboration avec des spécialistes (kinésithérapeutes, orthophoniste, ergothérapeute, neuropsychologue…), cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, après un rappel sur les caractéristiques cliniques de la dystrophie myotonique de S[...]Article
Article
Article
Peric S ; Sreckov M ; Basta I ; Lavrnic D ; Vujnic M ; Marjanovic I ; Rakocevic-Stojanovic V | 2014Article
Rakocevic-Stojanovic V ; Peric S ; Madzarevic R ; Dobricic V ; Ralic V ; Ilic V ; Basta I ; Nikolic A ; Stefanova E | 2014Article
Comment in: Reply. [Cornea. 2017] Corneal Endothelial Dystrophy Associated With Myotonic Dystrophy: A Report of 2 Cases. [Cornea. 2017]Article
Pilz W ; Baijens LW ; Kremer B | 2014Revue systématique à partir des bases de données Embase, Pubmed et Cochrane Library.Article
Article
European heart journal, 35, 32. Cardiac involvement in myotonic dystrophy: a nationwide cohort study
Lund M ; Diaz LJ ; Ranthe MF ; Petri H ; Duno M ; Juncker I ; Eiberg H ; Vissing J ; Bundgaard H ; Wohlfahrt J ; Melbye M | 2014Comment in: Myotonic dystrophy: time for evidence-based therapy. Elliott P. Eur Heart J. 2014 Aug 21;35(32):2135-7.Article
Elliott P | 2014Comment on: Cardiac involvement in myotonic dystrophy: a nationwide cohort study. Lund M, Diaz LJ, Ranthe MF, Petri H, Duno M, Juncker I, Eiberg H, Vissing J, Bundgaard H, Wohlfahrt J, Melbye M. Eur Heart J. 2014 Aug 21;35(32):2158-64.Article
Lund M ; Diaz LJ ; Gørtz S ; Feenstra B ; Duno M ; Juncker I ; Eiberg H ; Vissing J ; Wohlfahrt J ; Melbye M | 2014Thèse/Mémoire
Polay Espinoza M, Auteur | 2014Les ARN hélicases DDX5 et DDX17 sont des protéines "multi-tâches", elles sont impliquées dans de nombreuses étapes de la régulation du métabolisme des ARNs dont la transcription, l'épissage et la dégradation des ARNs. Lors de processus biologiqu[...]Article
Caillet-Boudin ML ; Fernandez-Gomez FJ ; Tran H ; Dhaenens CM ; Buee L ; Sergeant N | 01/2014Article
Article
Petri H ; Witting N ; Ersbøll MK ; Sajadieh A ; Dunø M ; Helweg-Larsen S ; Vissing J ; Køber L ; Bundgaard H | 2014Article
Serra L ; Silvestri G ; Petrucci A ; Basile B ; Masciullo M ; Makovac E ; Torso M ; Spanò B ; Mastropasqua C ; Harrison NA ; Bianchi ML ; Giacanelli M ; Caltagirone C ; Cercignani M ; Bozzali M | 2014Article
Johnson NE ; Luebbe E ; Eastwood E ; Chin N ; Moxley RT, 3rd ; Heatwole CR | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Khoshbakht R ; Soltanzadeh A ; Zamani B ; Abdi S ; Gharagozli K ; Kahrizi K ; Nafissi S | 2014Article
Article
Wong CH ; Nguyen L ; Peh J ; Luu LM ; Sanchez JS ; Richardson SL ; Tuccinardi T ; Tsoi H ; Chan WY ; Chan HY ; Baranger AM ; Hergenrother PJ ; Zimmerman SC | 2014Article
Batra R ; Charizanis K ; Manchanda M ; Mohan A ; Li M ; Finn DJ ; Goodwin M ; Zhang C ; Sobczak K ; Thornton CA ; Swanson MS | 2014Article
Article
Larkindale J ; Yang W ; Hogan PF ; Simon CJ ; Zhang Y ; Jain A ; Habeeb-Louks EM ; Kennedy A ; Cwik VA | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Heatwole C ; Bode R ; Johnson N ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Heatwole M ; Hilbert JE ; Luebbe E ; Martens W ; McDermott MP ; Rothrock N ; Thornton C ; Vickrey BG ; Victorson D ; Moxley R 3rd | 2014Article
Article
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Theadom A ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Balalla S ; Higgins C ; Bhattacharjee R ; Jones K ; Krishnamurthi R ; Feigin V | 2014Article
Kokunai Y ; Nakata T ; Furuta M ; Sakata S ; Kimura H ; Aiba T ; Yoshinaga M ; Osaki Y ; Nakamori M ; Itoh H ; Sato T ; Kubota T ; Kadota K ; Shindo K ; Mochizuki H ; Shimizu W ; Horie M ; Okamura Y ; Ohno K ; Takahashi MP | 2014Article
Romigi A ; Placidi F ; Albanese M ; Izzi F ; Liguori C ; Mercuri NB ; Marciani MG ; Massa R ; Silvestri G ; Bianchi ML ; Losurdo A ; Della Marca G ; St Louis EK ; Lam EM ; Shepard PW | 2014Comment in: - Author response. Silvestri G, Bianchi ML, Losurdo A, Della Marca G. Neurology. 2014 Aug 5;83(6):572-3. - Author Response. St Louis EK, Lam EM, Shepard PW. Neurology. 2014 Aug 5;83(6):573. Comment on: - Restless legs s[...]Article
Furby A ; Vicart S ; Camdessanché JP ; Fournier E ; Chabrier S ; Lagrue E ; Paricio C ; Blondy P ; Touraine R ; Sternberg D ; Fontaine B | 2014Article
Cardani R ; Giagnacovo M ; Rossi G ; Renna LV ; Bugiardini E ; Pizzamiglio C ; Botta A ; Meola G | 2014Article
Article
Bachinski LL ; Baggerly KA ; Neubauer VL ; Nixon TJ ; Raheem O ; Sirito M ; Unruh AK ; Zhang J ; Nagarajan L ; Timchenko LT ; Bassez G ; Eymard B ; Gamez J ; Ashizawa T ; Mendell JR ; Udd B ; Krahe R | 2014Article
Bugiardini E ; Meola G ; DM-CNS Group | 2014Thirty-four clinicians, scientists and representatives from industries convened for a workshop on cerebral involvement in myotonic dystrophy (DM). The workshop was held in Ferrere (Asti) from May 24th to 27th 2013 and as the previous one had the[...]Article
Perfetti A ; Greco S ; Bugiardini E ; Cardani R ; Gaia P ; Gaetano C ; Meola G ; Martelli F | 2014Article
Santoro M ; Piacentini R ; Masciullo M ; Bianchi MLE ; Modoni A ; Podda MV ; Ricci E ; Silvestri G ; Grassi C | 2014Article
Hoskins JW ; Ofori LO ; Chen CZ ; Kumar A ; Sobczak K ; Nakamori M ; Southall N ; Patnaik S ; Marugan JJ ; Zheng W ; Austin CP ; Disney MD ; Miller BL ; Thornton CA | 2014Article
Article
Article
Srebnik N ; Margalioth EJ ; Rabinowitz R ; Varshaver I ; Altarescu G ; Renbaum P ; Levi-Lahad E ; Weintraub A ; Eldar-Geva T | 2014Article
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Screen M ; Jonson PH ; Raheem O ; Palmio J ; Laaksonen R ; Lehtimäki T ; Sirito M ; Krahe R ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
Cardani R ; Bugiardini E ; Renna LV ; Rossi G ; Colombo G ; Valaperta R ; Novelli G ; Botta A ; Meola G | 12/2013VLM
La qualité et l'espérance de vie des malades ont fait un vrai bond, la loi de 2005 a renforcé les droits des personnes en situation de handicap, le regard de la société sur le handicap à évolué...Pourtant, chaque jour, les malades et leur proche[...]Article
VLM
Journées des familles (14-15 Juin 2013; Paris) ; Haquin B | 01/08/2013Questions : - Les essais de saut d'exon 45 dans la myopathie de Duchenne vont-ils s'adresser aux malades non ambulants ? - Le saut d'exon peut-il être un traitement quand il y a une mutation dans l'exon 3 de la dystrophine ? - Mon fils a un codo[...]Article
Voet NBM ; van der Kooi EL ; Riphagen II ; Lindeman E ; van Engelen BGM ; Geurts ACH | 09/07/2013Strength training or aerobic exercise programmes might optimise muscle and cardiorespiratory function and prevent additional disuse atrophy and deconditioning in people with a muscle disease. This is an update of a review first published in 2004[...]Article
Article
VLM
Dupuy-Maury F | 06/2013Pour évaluer un traitement, il faut bien connaître l'évolution de la maladie. C'est pourquoi les études observationnelles se multiplient. Voici quelques explications pour découvrir comment elles se déroulent.Article
Article
Article
Wozniak JR ; Mueller BA ; Bell CJ ; Muetzel RL ; Lim KO ; Day JW | 04/2013Diffusion tensor imaging was used to evaluate cerebral white matter in 16 patients (ages 9-18) with myotonic dystrophy type 1 compared to 15 matched controls. Patients with myotonic dystrophy showed abnormalities in mean diffusivity compared to [...]VLM
Dupuy-Maury F | 04/2013Grâce au soutien financier de l'AFM-Téléthon et de la Canadien Muscular Dystrophy, des équipes françaises, québécoises et anglaises partent en quête d'ARN antisens efficaces dans la maladie de Steinert, c'est-à-dire capables d'agir dans les musc[...]VLM
Dupuy-Maury F | 04/2013Pour établir leurs recommandations les participants aux Journées de Réflexion Clinique vont se pencher sur les différentes situations que les services d'urgence sont susceptibles de rencontrer.Article
VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013En Octobre, le Groupe de Réflexion et d'Action Steinert s'est réuni pour faire le point sur la prise en charge des malades et sur les approches thérapeutiques à l'étude. Cela lui a permis d'émettre diverses recommandationsArticle
Gonzalez-Barriga A ; Mulders SAM ; van de Giessen J ; Hooijer JD ; Bijl S ; van Kessel IDG ; van Beers J ; van Deutekom JCT ; Fransen JAM ; Wieringa B ; Wansink DG | 2013Article
Balatsouras DG ; Felekis D ; Panas M ; Xenellis J ; Koutsis G ; Kladi A ; Korres SG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Compte rendu détaillé des réflexions, propositions et conclusions des ateliers organisés pendant les journées de Réflexion Clinique du 4-5 avril 2013, consacrées aux aspects médicaux et éthiques des urgences et maladies neuromuculaires. 8 atelie[...]Article
Article
Nakamori M ; Sobczak K ; Puwanant A ; Welle S ; Eichinger K ; Pandya S ; Dekdebrun J ; Heatwole CR ; McDermott MP ; Chen T ; Cline M ; Tawil R ; Osborne RJ ; Wheeler TM ; Swanson M ; Moxley RT, 3rd ; Thornton CA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wahbi K ; Algalarrondo V ; Bécane HM ; Fressart V ; Beldjord C ; Azibi K ; Lazarus A ; Berber N ; Radvanyi-Hoffman H ; Stojkovic T ; Behin A ; Laforet P ; Eymard B ; Hatem S ; Duboc D | 2013