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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique
syndrome myotoniqueSynonyme(s)myotonic disorder ;myotonic myopathy ;myopathie myotonique myotonic diseaseVoir aussi |
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Garmendia J ; Labayru G ; Aliri J ; Winblad S ; Angeard N ; Lopez de Munain A ; Sistiaga A | England | 03/07/2022Article
L’hypertrophie musculaire est un signe difficile à objectiver à l’examen neurologique et à attribuer à une éventuelle pathologie neuromusculaire. Avec notre culture en grande partie héritée de la Grèce Antique, nous associons presque inconsciemm[...]Article
Kamali T ; Deutsch GK ; Hagerman KA ; Parker D ; Day JW ; Sampson JB ; Wozniak JR | United States | 07/2022Article
Hamel JI ; McDermott MP ; Hilbert JE ; Martens WB ; Luebbe E ; Tawil R ; Moxley RT 3rd ; Thornton CA | United States | 01/07/2022Article
Peric S ; Peric S ; Gunjic I ; Delic N ; Stojiljkovic Tamas O ; Salak-Djokic B ; Pesovic J ; Petrovic Djordjevic I ; Ivanovic V ; Savic-Pavicevic D ; Meola G ; Rakocevic-Stojanovic V | England | 30/06/2022Article
This retrospective study was performed to analyse the facial features and occlusal anomalies in 18 patients with Steinert's myotonic dystrophy (MD1). Medical and surgical management issues noted in this study may contribute to clinical decision-[...]Article
Wang LH ; Lin CY ; Lin YM ; Buee L ; Sergeant N ; Blum D ; Chern Y ; Wang GS | United States | 22/06/2022Article
Dubey D ; Beecher G ; Hammami MB ; Knight AM ; Liewluck T ; Triplett J ; Datta A ; Dasari S ; Zhang Y ; Roforth MM ; Jerde CR ; Murphy SJ ; Litchy WJ ; Amato A ; Lennon VA ; Mckeon A ; Mills JR ; Pittock SJ ; Milone M | United States | 13/06/2022Article
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]Article
Koehorst E ; Odria R ; Capó J ; Nunez-Manchon J ; Arbex A ; Almendrote M ; Linares-Pardo I ; Natera-de Benito D ; Saez V ; Nascimento A ; Ortez C ; Rubio MA ; Diaz-Manera J ; Alonso Perez J ; Lucente G ; Rodriguez-Palmero A ; Ramos-Fransi A ; Martinez-Pineiro A ; Nogales-Gadea G ; Suelves M | 06/2022Article
Nakamori M ; Shimizu H ; Ogawa K ; Hasuike Y ; Nakajima T ; Sakurai H ; Araki T ; Okada Y ; Kakita A ; Mochizuki H | 06/2022Article
Ricci FS ; Vacchetti M ; Brusa C ; D'Alessandro R ; La Rosa P ; Martone G ; Davico C ; Vitiello B ; Mongini TE | England | 01/06/2022Article
Brunet Garcia L ; Hajra A ; Field E ; Wacher J ; Walsh H ; Norrish G ; Manzur A ; Muntoni F ; Munot P ; Robb S ; Quinlivan R ; Scoto M ; Baranello G ; Sarkozy A ; Starling L ; Kaski JP ; Cervi E | 06/2022Article
Morelli KH ; Jin W ; Shathe S ; Madrigal AA ; Jones KL ; Schwartz JL ; Bridges T ; Mueller JR ; Shankar A ; Chaim IA ; Day JW ; Yeo GW | United States | 06/2022VLM
Dupuy-Maury F | 06/2022Dans la maladie de Steinert, l’équipe de Denis Furling, de l’Institut de Myologie, a réussi à libérer la protéine MBNL1 des griffes des ARN anormaux issus du gène muté, grâce à un système innovant de leurre.VLM
Collectif | 06/2022"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie[...]Article
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Morin A ; Funkiewiez A ; Routier A ; Le Bouc R ; Borderies N ; Galanaud D ; Levy R ; Pessiglione M ; Dubois B ; Eymard B ; Michon CC ; Angeard N ; Behin A ; Laforet P ; Stojkovic T ; Azuar C | 17/05/2022Article
Last Update: May 8, 2022 (previous version May 9, 2021)Article
Last Update: May 8, 2022 (Previous update : October 10, 2021)Article
Last Update: May 15, 2022 . (previous version July 4, 2021)Article
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Groh WJ ; Bhakta D ; Tomaselli GF ; Aleong RG ; Teixeira RA ; Amato A ; Asirvatham SJ ; Cha YM ; Corrado D ; Duboc D ; Goldberger ZD ; Horie M ; Hornyak JE ; Jefferies JL ; Kääb S ; Kalman JM ; Kertesz NJ ; Lakdawala NK ; Lambiase PD ; Lubitz SA ; McMillan HJ ; McNally EM ; Milone M ; Namboodiri N ; Nazarian S ; Patton KK ; Russo V ; Sacher F ; Santangeli P ; Shen WK ; Sobral Filho DC ; Stambler BS ; Stollberger C ; Wahbi K ; Wehrens XHT ; Weiner MM ; Wheeler MT ; Zeppenfeld K | United States | 26/04/2022Article
Villar-Quiles RN ; Sternberg D ; Tredez G ; Romero NB ; Evangelista T ; Laforet P ; Cintas P ; Sole G ; Sacconi S ; Bendahhou S ; Franques J ; Cances C ; Noury JB ; Delmont E ; Blondy P ; Perrin L ; Hezode M ; Fournier E ; Fontaine B ; Stojkovic T ; Vicart S | England | 23/04/2022Article
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Jenquin JR ; O'Brien AP ; Poukalov K ; Lu Y ; Frias JA ; Shorrock HK ; Richardson JI ; Mazdiyasni H ; Yang H ; Huigens RW 3rd ; Boykin D ; Ranum LPW ; Cleary JD ; Wang ET ; Berglund JA | 04/04/2022Article
Benitez-Alonso EO ; Lopez-Hernandez JC ; Galnares-Olalde JA ; Alcala RE ; Vargas-Canas ES | 02/04/2022Article
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Koutsoulidou A ; Koutalianos D ; Georgiou K ; Kakouri AC ; Oulas A ; Tomazou M ; Kyriakides TC ; Roos A ; Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kararizou E ; Spyrou GM ; Zamba Papanicolaou E ; Lochmuller H ; Phylactou LA | England | 04/2022Article
Nieuwenhuis S ; Widomska J ; Blom P ; 't Hoen PAC ; van Engelen BGM ; Glennon JC ; On Behalf Of The Optimistic Consortium | 12/03/2022Article
Cardinali B ; Provenzano C ; Izzo M ; Voellenkle C ; Battistini J ; Strimpakos G ; Golini E ; Mandillo S ; Scavizzi F ; Raspa M ; Perfetti A ; Baci D ; Lazarevic D ; Garcia-Manteiga JM ; Gourdon G ; Martelli F ; Falcone G | 08/03/2022Article
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Labayru G ; Camino B ; Jimenez-Marin A ; Garmendia J ; Villanua J ; Zulaica M ; Cortes JM ; Lopez de Munain A ; Sistiaga A | 07/03/2022Article
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Deutsch GK ; Hagerman KA ; Sampson J ; Dent G ; Dekdebrun J ; Parker DM ; Thornton CA ; Heatwole CR ; Subramony SH ; Mankodi AK ; Ashizawa T ; Statland JM ; Arnold WD ; Moxley RT 3rd ; Day JW | United States | 18/02/2022Article
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Hamilton MJ ; Atalaia A ; McLean J ; Cumming SA ; Evans JJ ; Ballantyne B ; Jampana R ; Longman C ; Livingston E ; van der Plas E ; Koscik T ; Nopoulos P ; Farrugia ME ; Monckton DG | England | 14/02/2022Article
Overby SJ ; Cerro Herreros E ; Gonzalez Martinez I ; Varela MA ; Seoane Miraz D ; Jad Y ; Raz R ; Moller T ; Perez Alonso M ; Wood MJ ; Llamusi B ; Artero R | 10/02/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur | 02/2022Ce tableau liste les médicaments de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique, et/ou validés dans les maladies neuromusculaires et dans d'autres maladies génétiques rares, développés [...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Laforce RJ ; Dallaire-Théroux C ; Racine AM ; Dent G ; Salinas-Valenzuela C ; Poulin E ; Cayer AM ; Bédard-Tremblay D ; Rouleau-Bonenfant T ; St-Onge F ; Schraen-Maschke S ; Beauregard JM ; Sergeant N ; Puymirat J | Germany | 01/02/2022Article
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van der Plas E ; Long JD ; Koscik TR ; Magnotta V ; Monckton DG ; Cumming SA ; Gottschalk AC ; Hefti M ; Gutmann L ; Nopoulos PC | 20/01/2022Article
Sugimoto M ; Kuru S ; Takada H ; Horie R ; Yamauchi K ; Kubota T ; Matsumura T ; Nakamura H ; Kimura E ; Takahashi MP | Netherlands | 15/01/2022Article
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Parent A ; Ballaz L ; Samadi B ; Vocos Pht M ; Comtois AS ; Pouliot-Laforte A | Netherlands | 04/01/2022Article
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Diaz-Manera J ; Urtizberea JA ; Schey C ; Kole A ; von Gallwitz P ; Whiting A ; Foerster D ; Zozulya-Weidenfeller A | England | 2022Article
Sommaire Fiche de régulation pour le SAMU : Synonymes Mécanisme Risques particuliers en urgence Traitements fréquemment prescrits au long cours Pièges Particularités de la prise en charge médicale préhospitalière En savoir plus Fi[...]Article
Kakouri AC ; Koutalianos D ; Koutsoulidou A ; Oulas A ; Tomazou M ; Nikolenko N ; Turner C ; Roos A ; Lusakowska A ; Janiszewska K ; Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kararizou E ; Papanicolaou EZ ; Gorman G ; Lochmuller H ; Spyrou GM ; Phylactou LA | 01/2022Article
Vivekanandam V ; Vivekanandam V ; Männikkö R ; Skorupinska I ; Germain L ; Gray B ; Wedderburn S ; Kozyra D ; Sud R ; James N ; Holmes S ; Savvatis K ; Fialho D ; Merve A ; Pattni J ; Farrugia M ; Behr ER ; Marini-Bettolo C ; Hanna MG ; Matthews E | England | 17/12/2021Article
Chapman AM ; Schurer M ; Weijers L ; Omar A ; Lee H ; Weidenfeller AZ ; Ellis C ; Sonecha S ; Schneider-Gold C | 01/12/2021Article
Liguori C ; Spanetta M ; Fernandes M ; Placidi F ; Massa R ; Romigi A ; Izzi F ; Mauro L ; Greco G ; Frezza E ; Cattaneo F ; Rubino A ; Agostoni EC ; Nobili L ; Mercuri NB ; Sansone VA ; Proserpio P | Netherlands | 12/2021Article
Sta Maria NS ; Zhou C ; Lee SJ ; Valiulahi P ; Li X ; Choi J ; Liu X ; Jacobs R ; Comai L ; Reddy S | 30/11/2021Article
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Gossios TD ; Providencia R ; Creta A ; Segal OR ; Nikolenko N ; Turner C ; Lopes LR ; Wahbi K ; Savvatis K | United States | 26/11/2021Article
Koehorst E ; Nunez-Manchon J ; Ballester-Lopez A ; Almendrote M ; Lucente G ; Arbex A ; Chojnacki J ; Vazquez Manrique RP ; Gómez-Escribano AP ; Pintos-Morell G ; Coll-Cantí J ; Ramos Fransi A ; Martinez-Pineiro A ; Suelves M ; Nogales Gadea G | 25/11/2021Article
Yanovsky-Dagan S ; Cohen E ; Megalli P ; Altarescu G ; Schonberger O ; Eldar-Geva T ; Epsztejn-Litman S ; Eiges R | England | 15/11/2021Article
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Garibaldi M ; Nicoletti T ; Bucci E ; Fionda L ; Leonardi L ; Morino S ; Tufano L ; Alfieri G ; Lauletta A ; Merlonghi G ; Perna A ; Rossi S ; Ricci E ; Tartaglione T ; Petrucci A ; Pennisi EM ; Salvetti M ; Cutter G ; Diaz-Manera J ; Silvestri G ; Antonini G | England | 09/11/2021Article
Blaszczyk E ; Lim C ; Kellman P ; Schmacht L ; Gröschel J ; Spuler S ; Schulz-Menger J | 08/11/2021Article
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) est une maladie neuromusculaire multi-systémique causée par une expansion anormale de triplets CTG instables dans la région 3’UTR du gène DMPK. Le nombre de répétitions augmente a[...]Article
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert représente une des formes les plus fréquentes de myopathie chez l’adulte. Outre un déficit musculaire potentiellement invalidant et nécessitant un suivi rééducatif et neurologique r[...]Article
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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Baban A ; Lodato V ; Parlapiano G ; Di Mambro C ; Adorisio R ; Bertini ES ; Dionisi-Vici C ; Drago F ; Martinelli D | 25/10/2021Article
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Lopez-Hernandez JC ; Galnares-Olalde JA ; Benitez-Alonso E ; Alcala RE ; Vargas-Canas ES | 18/10/2021