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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique
syndrome myotoniqueSynonyme(s)myotonic disorder ;myotonic myopathy ;myopathie myotonique myotonic diseaseVoir aussi |
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Fodil R ; Lofaso F ; Annane D ; Falaise L ; Lejaille M ; Raphael JC ; Isabey D ; Louis B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Reymond AN, Auteur | 2004Les patients atteints de maladies neuromusculaires impliquant les muscles respiratoires décèdent le plus souvent d'une insuffisance respiratoire aiguë précipitée par une infection, faisant très souvent suite à une insuffisance respiratoire chron[...]Article
Kanadia RN ; Johnstone KA ; Mankodi A ; Lungu C ; Thornton CA ; Esson D ; Timmers AM ; Hauswirth WW ; Swanson MS | 12/12/2003Article
Cagliani R ; Bresolin N ; Prelle A ; Gallanti A ; Fortunato F ; Sironi M ; Ciscato P ; Fagiolari G ; Bonato S ; Galbiati S ; Corti S ; Lamperti C ; Moggio M ; Comi GP | 9/12/2003Article
Sotgia F ; Bonuccelli G ; Minetti C ; Woodman SE ; Capozza F ; Kemp RG ; Scherer PE ; Lisanti MP | 12/2003Article
Mankodi A ; Teng-Umnuay P ; Krym M ; Henderson D ; Swanson MS ; Thornton CA | 12/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bachinski LL ; Udd B ; Meola G ; Sansone V ; Bassez G ; Eymard B ; Thornton CA ; Moxley RT ; Harper PS ; Rogers MT ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F ; Wieser T ; Gamez J ; Navarro C ; Bottani A ; Kohler A ; Shriver MD ; Sallinen R ; Wessman M ; Zhang S ; Wright FA ; Krahe R | 10/2003Article
Publication AFM
Biard E ; Salama J ; Charrier D, Validateur ; Devillers M, Validateur ; Jaeger C, Validateur ; Guicheney P, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2003Actes de colloque : 10ème Congrès international sur les maladies neuromusculairesArticle
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55th Annual Meeting program (American Academy of Neurology; March 29 - April 5, 2003; Honolulu, Hawaii) ; Modoni A ; Silvestri G ; Mangiola F ; Tonali PA ; Marra C | 03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Publication AFM
Texte intégral de l'article : Les XVIèmes Journées Neuromusculaires se sont tenues à Marseille les 11 et 12 septembre 2003 (Université de la Méditerranée, Jardins du Pharo). Plusieurs communications concernaient les canalopathies, un de[...]Publication AFM
Biard E | 2003Texte intégral de l'article : Le 4ème congrès du Consortium International sur la dystrophie myotonique a réuni, à Glasgow du 10 au 12 avril 2003, plus d'une centaine de scientifiques et médecins. Ont notamment été rapportées : l'importa[...]Publication AFM
Burlet P | 2003Texte intégral de l'article : Grâce au développement des techniques de biologie moléculaire permettant une analyse génétique sur une seule cellule, le diagnostic préimplantatoire (DPI) est possible. Il a d'abord été proposé pour des pat[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Les paralysies périodiques (PP) qu'elles soient hyperkaliémique ou hypokaliémique peuvent être dues à des mutations du même gène. Si la PP hypokaliémique est due aussi à des mutations impliquant d'autres ca[...]Publication AFM
Solbes Latourette S ; Biard E | 2003Texte intégral de l'article : La meilleure appréhension des mécanismes physiopathologiques des maladies neuromusculaires (MNM) permet d'envisager de nouvelles perspectives thérapeutiques dont la thérapie génique, issue de la connaissanc[...]Livre
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Yabe I ; Kawashima A ; Kikuchi S ; O'higashi T ; Fukazawa T ; Hamada T ; Sasaki H ; Tashiro K | 2003Article
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Romano A ; Ceschin V ; Gragnani F ; Mainero C ; Caramia F ; Morino S ; Bucci E ; Fiorelli M ; Bozzao L | 2003Article
Liquori CL ; Ikeda Y ; Weatherspoon M ; Ricker K ; Dalton JC ; Day JW ; Ranum LPW ; Schoser BGH | 2003Article
Kubisch C ; Schoser BGH ; During MV ; Betz RC ; Goebel HH ; Zahn S ; Ehrbrecht A ; Aasly J ; Schoers A ; Popovic N ; Lochmuller H ; Schröder JM ; Bruning T ; Malin JP ; Fricke B ; Meinck HM ; Torbergsen T ; Engels H ; Voss B ; Vorgerd M | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Collectif ; Sansone V ; Sandrini G ; Gandossini S ; Cotticelli B ; Mancinelli E ; Cotelli M ; Cattaneo E ; Moxley RT | 2003Article
Collectif ; Moxley RT III ; Blood CL ; Barbieri CA ; Martens WB ; Wiegner AW ; Thornton CA ; Logigian EL | 2003Article
La présence d'une hypotonie chez le nouveau-né ou le nourrisson évoque des pathologies diverses. Dans un premier temps, une analyse détaillée des périodes prénatale, néonatale et périnatale ainsi qu'un examen clinique minutieux permettent de [...]Thèse/Mémoire
Ezzeddine N, Auteur | 2003Mon travail de thèse a porté sur une analyse de la régulation post-transcriptionnelle chez la Drosophile. Il comporte essentiellement deux parties. J'ai montré, dans un premier temps, qu'il y a conservation entre la drosophile et le xénope, du [...]Article
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Savouret JF ; Brisson E ; Essers J ; Kanaar R ; Pastink A ; Te Riele H ; Junien C ; Gourdon G | 2003Livre
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Furling D ; Doucet G ; Langlois MA ; Timchenko L ; Belanger E ; Cossette L ; Puymirat J | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Aravamudan B ; Volonte D ; Ramani R ; Gursoy E ; Lisanti MP ; London B ; Galbiati F | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gjertsen IK ; Sandvig KU ; Eide N ; Olsen BA | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Horvath R ; Lochmuller H ; Scharfe C ; Do BH ; Oefner PJ ; Muller-Höcker J ; Schoser BG ; Pongratz D ; Auer DP ; Jaksch M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Werf S ; Kalkman J ; Bleijenberg G ; van Engelen B ; Schillings M ; Zwarts MJ | 01/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Vihola A ; Bassez G ; Meola G ; Zhang S ; Haapasalo H ; Paetau A ; Mancinelli E ; Rouche A ; Hogrel JY ; Laforet P ; Maisonobe T ; Pellissier JF ; Krahe R ; Eymard B ; Udd B | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Donaldson MR ; Jensen J L ; Tristani-Firouzi M ; Tawil R ; Bendahhou S ; Suarez WA ; Cobo AM ; Poza JJ ; Behr E ; Wagstaff J ; Szepetowski P ; Pereira S ; Mozaffar T ; Escolar DM ; Fu YH ; Ptacek LJ | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Day JW ; Ricker K ; Jacobsen JF ; Rasmussen LJ ; Dick KA ; Kress W ; Schneider C ; Koch MC ; Beilman GJ ; Harrison AR ; Dalton JC ; Ranum LPW | 2003Article
Meola G ; Sansone V ; Perani D ; Scarone S ; Cappa S ; Dragoni C ; Cattaneo E ; Cotteli M ; Gobbo LF ; Fazio F ; Siciliano G ; Mancuso M ; Vitelli E ; Zhang S ; Krahe R ; Moxley RT | 2003Les dystrophies myotoniques ou DM (dystrophie myotonique de Steinert ou DM1, la dystrophie myotonique type 2 ou DM 2 et la dystrophie myotonique proximale ou PROMM) sont caractérisées par des atteintes des systèmes neuromusculaire, cardiovascula[...]Article
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Flachenecker P ; Schneider C ; Cursiefen S ; Ricker K ; Toyka KV ; Reiners K | 2003Les patients atteints de dystrophie myotonique type 2 (DM2) ou de PROMM (dystrophie myotonique proximale) ne présentent pas d'anomalie majeure de la régulation cardiovasculaire par le système nerveux autonome. Tels sont les résultats d'une étude[...]Article
Talbot K ; Stradling J ; Crosby J ; Hilton-Jones D | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Martinez-Rodriguez JE ; Lin L ; Iranzo A ; Genis D ; Marti MJ ; Santamaria J ; Mignot E | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
XVI e Journées Neuromusculaires (Symposium satellite LFB ; neuroimmunologie : de la recherche à la pratique; 11 et 12 septembre 2003; Marseille, Jardins du Pharo) | Université de la Méditerranée | 2003Les thèmes traités : - les canalopathies, du muscle au cerveau - la myofascite à macrophages : maladies ou lésion - Neuroimmunologie : de la recherche à la pratiqueArticle
Abbruzzese C ; Porrini SC ; Mariani B ; Gould FK ; McAbney JP ; Monckton DG ; Ashizawa T ; Giacanelli M | 10/2002Article
10/2002Neuromuscular diseases : muscle - Inflammatory myopathies - Metabolic and drug-induces muscle disorders - Muscular dystrophies - Myotonic syndromes - Congenital myopathies and related disorders - Experimental and therapeutic approaches to muscul[...]Article
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Mankodi A ; Takahashi MP ; Jiang H ; Beck CL ; Bowers WJ ; Moxley RT ; Cannon SC ; Thornton CA | 07/2002Publication AFM
Actes de colloque : 6ème congrès international de la World Muscle SocietyArticle
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Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Meznaric-Petrusa M ; Neubauer D ; Teran N ; Dolensek J ; Paro D ; Peterlin B ; Zidar J | 04/2002AbstractArticle
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Rüdel R ; Ryan A ; WU FF ; Hoffman EP ; Fahlke C | 04/2002ABSTRACTArticle
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Pouget J | 04/2002Face à une élévation du taux sérique de la créatine-kinase (CK), il faut savoir que le taux de CK peut s'élever de façon transitoire après un traumatisme mineur, une affection virale ou un effort musculaire. En cas de taux élevé isolé, il est né[...]Article
Eymard B | 04/2002Un délai de plus d'une dizaine d'années est habituel entre le premier symptôme de la maladie et le diagnostic de dystrophie myotonique de Steinert (DM). L'expérience de l'unité de pathologie musculaire de l'hôpital de la Salpétrière montre que l[...]Article
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Abresch RT ; Carter GT ; Jensen MP ; Kilmer DD | 02/2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPublication AFM
Collectif, Auteur | 2002Texte intégral de l'article : Forum rassemblant cliniciens et chercheurs, la 2ème Journée de Myologie s'est tenue à l'Institut de Myologie le 30 mai 2002. L'objectif de ce forum est la création de liens étroits entre les différentes dis[...]Publication AFM
Biard E | 2002Texte intégral de l'article : Face à une élévation du taux sérique de la créatine-kinase (CK), il faut savoir que le taux de CK peut s'élever de façon transitoire après un traumatisme mineur, une affection virale ou un effort musculaire[...]Publication AFM
2002Texte intégral de l'article : Des molécules comme l'hormone de croissance (Growth Hormon) et la troglitazone (une thiazolidine agissant sur l'insulino-résistance) ont été testées, sans réel succès, dans le traitement de la dystrophie my[...]Publication AFM
Devillers M | 2002Texte intégral de l'article : Le 29 mars 2002 s'est tenue une réunion du réseau de recherche sur la dystrophie myotonique. L'atteinte respiratoire dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), l'existence d'accidents cardiaques chez [...]