Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique
syndrome myotoniqueSynonyme(s)myotonic disorder ;myotonic myopathy ;myopathie myotonique myotonic diseaseVoir aussi |
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Walton JN, Auteur ; Nattrass FJ, Auteur | 1954In this paper a new classification of the myopathies is proposed, based upon a review of the clinical features and natural history of the disease in 105 cases of myopathy of various types. The results of a controlled trial of several forms of tr[...]Article
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Curschmann H, Auteur | 05/1912Dictionnaire des maladies éponymiques et des observations princeps :Article
Steinert H, Auteur | 07/1909Dictionnaire des maladies éponymiques et des observations princeps : syndrome de Curschmann-Batten-SteinertArticle
Rossolimo G, Auteur | 1902Pour la maladie de Thomsen, comme pour beaucoup d'autres maladies du système nerveux qui attendent une explication satisfaisante de leur pathogénie, le moment est évidemment arrivé, où l'étude des cas typiques a donné tout ce qu'on pouvait en ex[...]Article
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Delaporte C | 05/98L'étude que l'auteur a menée chez 15 patients atteints de dystrophie myotonique (DM) a mis en évidence l'incidence élevée du phénotype de personnalité évitante chez les patients atteints de DM : [Voir Myoline, 1997, 34 ( 2 déc 97- janv 98)]Site internet
Le Centre National de Référence des Canalopathies Musculaires a été labellisé en 2005 par le Ministère de la Santé et la Haute Autorité de Santé afin de développer la filière de soins pour les pathologies des canaux ioniques musculaires regroupa[...]Article
van den Bersselaar LR ; Heytens L ; Silva HCA ; Reimann J ; Tasca G ; Díaz-Cambronero Ó ; Lokken N ; Hellblom A ; Hopkins PM ; Rueffert H ; Bastian B ; Vilchez JJ ; Gillies R ; Johannsen S ; Veyckemans F ; Muenster T ; Klein A ; Litman R ; Jungbluth H ; Riazi S ; Voermans NC ; Snoeck MMJ | EnglandArticle
Bulman DE | 06/97Un point sur les paralysies périodiques, les ataxies épisodiques et la migraine hémiplégique, le syndrome du QT long autant de maladies dans lesquelles des mutations des gènes des canaux ioniques sont impliquées (respectivement canaux sodium, ca[...]Article
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Rubinsztein JS ; Rubinsztein DC ; Goodburn S ; Holland AJ | 04/98L’étude de 36 adultes atteints de dystrophie myotonique non-congénitale et de 13 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth (servant de groupe contrôle) montre que la dépression n'a pas une incidence particulière dans la dystrophie myot[...]Article
Mckeown MJ ; Bolton CF | 07/98Les auteurs ont étudié les enregistrements électromyographiques de 32 patients présentant des maladies neuromusculaires connues avec une atteinte respiratoire (23 neuropathies et 9 myopathies) et les ont comparé avec ceux de 23 sujets sains. Si [...]Article
Barchi RL | 09/98La recherche menée ces 10 dernières années a permis de mettre en lumière la structure et la fonction des canaux ioniques. Elle a aussi permis d’attribuer aux mutations des gènes codant les canaux sodium, calcium et chlore du muscle squelettique,[...]Article
Minetti C ; Sotgia F ; Scartezzini P ; Broda P ; Bado M ; Masetti E ; Mazzocco M ; Egeo A ; Donati MA ; Volonte D ; Galbiati F ; Cordone G ; Bricarelli FD ; Lisanti MP ; Zara F | 04/98A côté des deux formes de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante actuellement connues - LGMD1A liée au chromosome 5 (5q), LGMD1B liée au chromosome 1 (1q11-21) - , les auteurs décrivent, chez 8 patients, une nouvelle forme qu’[...]