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syndrome myotoniqueSynonyme(s)myotonic disorder ;myotonic myopathy ;myopathie myotonique myotonic diseaseVoir aussi |
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Article
Steffann J ; Feyereisen E ; Kerbrat V ; Romana S ; Frydman N | 11/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Biard E ; Gargiulo M | 09/2005Texte intégral de l'article : Selon une étude américaine(1) quel que soit le résultat, favorable ou défavorable, le test génétique pré-symptomatique est estimé bénéfique par la majorité des personnes issues d'une famille atteinte d'une [...]Article
Garcia de Andoin N ; Echeverria J ; Cobo AM ; Rey A ; Paisan L ; Lopez de Munain A | 09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Braun S ; D'Andon A | 07/2005Texte intégral de l'article : Myologie 2005, Congrès International de Myologie organisé par l'AFM, a permis de faire un point sur les développements thérapeutiques dans les maladies neuromusculaires. Les essais cliniques se multiplien[...]Publication AFM
Biard E | 07/2005Texte intégral de l'article : Face à des patients présentant des symptômes musculaires, l'analyse des signes cliniques et des résultats des examens complémentaires (créatine kinase et électromyographie) permet au neurologue d'orienter[...]Article
Toscano A ; Messina S ; Campo GM ; Di Leo R ; Musumeci O ; Rodolico C ; Aguennouz M ; Annesi G ; Messina C ; Vita G | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/11/2005 - Implication du stress oxydatif dans la dystrophie myotonique de Steinert. La dystrophie myotonique de Steinert ou de type 1 (DM1) est la plus courante des maladies neuromuscula[...]Article
Machuca-Tzili L ; Brook D ; Hilton-Jones D | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Logigian EL ; Blood CL ; Dilek N ; Martens WB ; Moxley RT IV ; Wiegner AW ; Thornton CA ; Moxley RT III | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Merlini L ; Sabatelli P ; Columbaro M ; Bonifazi E ; Pisani V ; Massa R ; Novelli G | 06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Une élévation des CK comme seule manifestation d’une dystrophie myotonique de type 2. Les dystrophies myotoniques (DM) représentent un groupe de maladies hétérogènes caractéris[...]Article
Motlagh B ; MacDonald JR ; Tarnopolsky MA | 06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Langlois MA ; Boniface C ; Wang G ; Alluin J ; Salvaterra PM ; Puymirat J ; Rossi JJ ; Lee NS | 29/04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/08/05 - DM1 : les ARN messagers mutés nucléaires sont la cible d’ARN interférents. La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire due à des expansions de répéti[...]Article
Personius KE ; Nautiyal J ; Reddy S | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - Dystrophie myotonique de Steinert : fonction musculaire normale chez les souris déficitaires en SIX5 La dystrophie myotonique de type 1 ou de Steinert (DM1) est une maladie hér[...]Article
Logigian EL ; Moxley RT IV ; Blood BS ; Barbieri CA ; Martens WB ; Wiegner AW ; Thornton CA ; Moxley RT III | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaliman P ; Catalucci D ; Lam JT ; Kondo R ; Gutierrez JCP ; Reddy S ; Palacin M ; Zorzano A ; Chien KR ; Ruiz-Lozano P | 4/03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie myotonique de Steinert : rôle de la DMPK sur la contractilité des myocytes (28/04/2005) La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est due à des expansions de triplets de nucléo[...]Publication AFM
03/2005Texte intégral de l'article La douleur est un symptôme fréquent chez la majorité des patients adultes atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) ou de dystrophie myotonique de Steinert (DM1). Elle est le plus souvent loca[...]Article
Kim CT ; Strommen JA ; Johns JS ; Weiss JM ; Weiss LD ; Williams FH ; Rashbaum IG | 03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Brignol TN ; Biard E | 03/2005Texte intégral de l'article : Le syndrome d'Andersen est une maladie autosomique dominante qui provoque des épisodes de paralysie ou de faiblesse musculaire. Il est à différencier de la maladie d'Andersen (glycogénose de type 4). Depuis[...]Article
Dansithong W ; Paul S ; Comai L ; Reddy S | 18/02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Biard E ; Devillers M | 01/2005Texte intégral de l'article : Une étude randomisée, multicentrique nationale, visant à évaluer l'efficacité et la tolérance de la déhydroépiandrostérone (DHEA) sur la faiblesse musculaire de patients atteints de dystrophie myotonique [...]Publication AFM
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Boström K ; Ahlström G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/08/2005 - Evaluation de la qualité de vie chez des patients neuromusculaires et leurs proches. Le handicap généré par les maladies neuromusculaires affecte généralement la qualité de vie[...]Article
Reis A | 2005En condition physiologique normale, les mitochondries1 de nos cellules sont capables de transformer une molécule d'oxygène en deux molécules d'eau. Ce phénomène, appelé réduction de l'oxygène, est indispensable à la vie de la cellule puisqu'il f[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bidaud I ; Tuluc P ; Bourinet E ; Nargeot J ; Flucher B ; Lory P | 2005Communication n° 79 Hypokalemic periodic paralysis type 1 (HypoPP1) is associated with mutations within the pore subunit (CaV1.1/a1S) of the skeletal muscle L-type voltage-dependent calcium channel (L-type VDCCs). To date, three missense mutatio[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bassez G ; Radvanyi H ; Chapoy E ; Authier FJ ; Eymard B ; Gherardi R | 2005communication n° 536 Introduction : Myotonic dystrophy type 1 (DM1) and type 2 (DM2) are caused by a noncoding (CTG)n and (CCTG)n expansion mutation respectively. Both disorders are characterized by nuclear sequestration of mutant CUG-containing[...]Livre
Destiné aux médecins, neurologues et étudiants non spécialisés dans les maladies neuromusculaires, cet " atlas neuromusculaire " est censé aider au diagnostic des maladies neuromusculaires et à tous les niveaux du système nerveux périphérique. I[...]Article
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Macniven JAB ; Graham NL ; Davies RR ; Wilson BA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Goudenege S ; Poussard S ; Cottin P | 2005Communication n° 365. Introduction : We have previously shown that calpain promotes myoblast fusion by acting on protein kinase Ca and MARCKS (Myristoylated Alanine Rich C kinase Substrate), a protein involved in actin cytoskeleton dynamic and m[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vihola A ; Raheem O ; Paetau A ; Haapasalo H ; Suominen T ; Kalimo H ; Udd B | 2005Communicatin n° 142 Introduction : The muscle histopathology of myotonic dystrophy type 2 (DM2) shows nuclear clump fibers, which have been considered as a hallmark of neurogenic atrophy. We have previously shown that these and other extremely s[...]Article
Mankodi A ; Lin X ; Blaxall BC ; Swanson MS ; Thornton CA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laberge AM ; Michaud J ; Richter A ; Lemyre E ; Lambert M ; Brais B ; Mitchell GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boyer F ; Novella JL ; Bertaud S ; Delmer F ; Vesselle B ; Etienne JC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kroksmark AK ; Ekstrom AB ; Bjorck E ; Tulinius M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Haskins M ; Milszewski J ; Aleman D ; O'Donnell P ; Cullen K ; Traas A ; Werner P ; Henthorn P ; Vite C | 2005Communication n° 133. INTRODUCTION : 1. Chloride channel (ClC-1) myotonia congenita in miniature schnauzer dogs has a delay in skeletal muscle relaxation following stimulation, diffuse skeletal muscle hypertrophy, stridor, and a stiff gait that [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Carle T ; Fontaine B ; Devuyst O ; Lhuillier JM ; Luce S ; Sternberg D ; Tabti N | 2005Communication n° 473 Hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) is a dominantly inherited skeletal muscle disease characterized by attacks of flaccid weakness accompanied by hypokalemia. This disease has been associated with missense mutations in t[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Luce S ; Sternberg D ; Fontaine B ; Tabti N | 2005Communication n° 395 Periodic paralysis are inherited skeletal muscle disorders caused by missense mutations of genes encoding the ? subunits of the skeletal muscle voltage-gated Na+ or Ca2+ channels. A missense variant of KCNE3 gene encoding a [...]Article
Yotova V ; Labuda D ; Zietkiewicz E ; Gehl D ; Lovell A ; Lefebvre JF ; Bourgeois S ; Lemieux-Blanchard E ; Labuda M ; Vezina H ; Houde L ; Tremblay M ; Toupance B ; Heyer E ; Hudson TJ ; Laberge C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ho TH ; Bundman D ; Armstrong DL ; Cooper TA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Dystrophie myotonique : une mauvaise régulation de l’épissage reproduite chez des souris transgéniques La dystrophie myotonique de type I (DM1) est due à une expansion des répé[...]Article
Fulizio L ; Chiara Nascimbeni A ; Fanin M ; Piluso G ; Politano L ; Nigro V ; Angelini C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Boyer F, Auteur | 2005Il y a en France environ 30 000 individus atteints de maladies musculaires rares d'origine génétique. Ce travail apporte des informations nouvelles sur la validité, la robustesse et les conditions d'utilisation des outils de mesure de qualité de[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Angeard N ; Gargiulo M ; Jacquette A ; Eymard B ; Heron D | 2005Communication n° 525 Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal-dominant neuromuscular disease with an incidence of 1 in 8000 individuals. The gene is located on the chromosome 19q13.3 and it encodes for a protein with serine-threonine kina[...]Article
Article
Kalkman JS ; Schillings ML ; van der Werf SP ; Padberg GW ; Zwarts MJ ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/01/2006 - La fatigue : un problème à la fois clinique et social chez les malades neuromusculaires. La fatigue, comme la définissent les médecins, est un sentiment intense d’épuisement as[...]Article
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Bendahhou S ; Fournier E ; Sternberg D ; Bassez G ; Furby A ; Sereni C ; Donaldson MR ; Larroque MM ; Fontaine B ; Barhanin J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Etude fonctionnelle des mutations retrouvées chez trois familles atteintes du syndrome d’Andersen. Le syndrome d'Andersen est une maladie autosomique dominante qui provoque des[...]Reco PNDS
Sommaire : Définitions Les dystrophies musculaires progressives Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ou DMD Dystrophie musculaire de Becker ou DMB Dystrophies musculaires congénitales (DMC) Dystrophie musculaire facio-scapulo-humé[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Herczegfalvi A ; Piko H ; Merkli H ; Horvath R ; Toth A ; Karcagi V | 2005Communication n° 466 Introduction : Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a diffuse systemic disorder in which the most prominent features, i. e. myotonia and muscular atrophy may be accompanied by cataracta, gonadal atrophy, endocrine abnormalitie[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gantelet E ; Kraftsik R ; Gourdon G ; Kuntzer T ; Barakat-Walter I | 2005Communication n° 272. Myotonic muscular dystrophy (DM type 1 or DM1) is an inherited autosomal dominant disease characterized by myotonia, weakness and muscular atrophy and involvement of many other organs. This complex disease results from an a[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Féasson L ; Bérard C ; Payan C ; MFM Collaborative Study Group | 2005Communication n° 608. In order to improve the knowledge of natural history of each aetiology of neuromuscular diseases, to select patients for therapeutic trials and to quantify outcomes of therapeutic measures, we needed precise tools to object[...]Article
Bernareggi A ; Furling D ; Mouly V ; Ruzzier F ; Sciancalepore M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Leroy O ; Dhaenens CM ; Maurage CA ; Vermersch P ; Buee L ; Sablonnière B ; Sergeant N ; Caillet-Boudin ML | 2005Communication n° 286 Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant disorder caused by an expansion of CTG repeats in the 3'UTR of the DMPK gene. Major clinical features are myotonia, muscle weakness, cardiac arrhythmia, insulin resist[...]Article
A national survey of pain in muscular disorders (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Guy-Coichard C ; Boureau F | 2005Communication n° 193 Background : There is few available data related to pain in neuromuscular disorders (NMD). The aim of our study is to appreciate the prevalence of pain, pain intensity (PI), disability levels and treatment satisfaction in a [...]Article
El Tallawy HN ; Khedr EM ; Qayed MH ; Helliwell TR ; Kamel NF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vicart S ; Sternberg D ; Fontaine B ; Meola G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maurage CA ; Udd B ; Ruchoux MM ; Vermersch P ; Kalimo H ; Krahe R ; Delacourte A ; Sergeant N | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bérard C ; Payan C ; Hodgkinson I ; Fermanian J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/08/2005 - La MFM, une nouvelle échelle fonctionnelle spécifique aux maladies neuromusculaires. Avant 2004, il existait peu d’outils cliniques permettant de mesurer de façon reproductible[...]Livre
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Hoffman AJ ; Jensen MP ; Abresch RT ; Carter GT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bassez G ; Andreux F ; Laforet P ; Radvanyi H ; Jeanpierre M ; Eymard B | 2005Communication n° 538 Introduction: myotonic dystrophy type 1 (DM1) typically involves distal limb muscles at onset whereas a proximal muscle involvement is more suggestive of myotonic dystrophy type 2 (DM2). In DM1, proximal musculature, includi[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Heron D ; Cohen D ; Plaza M ; Angeard N ; Lanthier O ; Eymard B ; Guile JM | 2005Communication n° 436 This study investigated reading and spelling difficulties in subjects with the juvenile form of myotonic dystrophy (MD). Twenty three consecutive patients with juvenile MD who were referred to a special clinic were assessed [...]Article
Trebbia G ; Lacombe M ; Fermanian J ; Falaize L ; Lejaille M ; Louis A ; Devaux C ; Raphael JC ; Lofaso F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chebel S ; Ben Hamda K ; Boughammoura A ; Frih Ayed M ; Ben Farhat MH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Perrin C ; D'Ambrosio C ; White A ; Hill NS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Heron D ; Jacquette A ; Angeard N ; Devillers M ; Eymard B ; Quera-Salva MA | 2005Communication n° 543 MD type 1 is an autosomal dominant trinucleotide repeat disorder that shows anticipation. Several forms exist which differ in age of onset and severity. The most common is the classical adult form with muscular and polysyste[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Beaulieu D ; Furling D ; Puymirat J | 2005Communication n° 120. Myotonic dystrophy (DM1), the most common form of inherited neuromuscular disease, is caused by a CTG repeat expansion at chromosome 19q23. Fetal muscle development is affected in patients with a congenital form of the dise[...]Article
Themistocleous GS ; Sapkas GS ; Papagelopoulos PJ ; Stilianessi EV ; Papadopoulos EC ; Apostolou CD | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sternberg D ; Gevin A ; Blondy P ; Vicart S ; Bendahhou S ; Hainque B ; Fontaine B ; Resocanaux | 2005Communication n° 605 Aim. To account for (i) the variety of periodic paralysis (PP) phenotypes referred for molecular diagnosis, (ii) the positive molecular diagnoses that were made, the frequency of CACNL1A3, SCN4A and KCNJ2 mutations, and thei[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bigot A ; Klein A ; Catala M ; Butler-Browne GS ; Mouly V ; Furling D | 2005Communication n° 332 Myotonic dystrophy (DM1) is a neuromuscular disease caused by the expansion of a trinucleotide repeat (CTG) located in the 3'UTR of the DMPK gene. Impairment in skeletal muscle development represents one of the main features[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Basse N ; Pagano M ; Reboud-Ravaux M ; Felten D ; Vanderesse R ; Ferrier-Berthelot A ; Piguel S ; Vidal J | 2005Communication n° 670 Introduction : Currently, there is no safe and effective medicines available to treat muscle atrophy. Proteasome inhibitors appear to be valuable candidates since they reduce the rate of proteolysis in skeletal muscle atroph[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Couchoux H ; Allard B ; Jacquemond V ; Legrand C ; Berthier C | 2005Communication n° 284 Caveolin is a membrane scaffolding protein which associates with and regulates a variety of signaling proteins, including ion channels. Caveolin-3 (Cav-3) is the major striated muscle isoform of caveolin and its deficiency i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mastroyiannopoulos N ; Feldman M ; Uney J ; Mahadevan M ; Phylactou LA | 2005Communication n° 52. Introduction : CTG trinucleotide repeat expansions in the 3' untranslated region (3' UTR) of the myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) gene is responsible for myotonic dystrophy (DM). Mutant DMPK transcripts aggregate in [...]Livre
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Perrot A ; Spuler S ; Geier C ; Dietz R ; Osterziel KJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fauchier L ; Babuty D ; Pellieux S ; Toutain A ; Cosnay P | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Modoni A ; Silvestri G ; Pomponi MG ; Mangiola F ; Tonali PA ; Marra C | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vicart S ; Sternberg D ; Fournier E ; Ochsner F ; Laforet P ; Kuntzer T ; Eymard B ; Hainque B ; Fontaine B | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoser BGH ; Ricker K ; Schneider-Gold C ; Hengstenberg C ; Dürre J ; Bültmann B ; Kress W ; Day JW ; Ranum LPW | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miller TM ; Dias Da Silva MR ; Miller HA ; Kwiecinski H ; Mendell JR ; Tawil R ; McManis P ; Griggs RC ; Angelini C ; Servidei S ; Petajan J ; Dalakas MC ; Ranum LPW ; Fu YH ; Ptacek LJ | 9/11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Paralysies périodiques : une corrélation génotype-phénotype établie (02/12/2004) Les paralysies périodiques (hyperkaliémiques et hypokaliémiques) et la paramyotonie congénitale d'Eulenburg, [...]Article
Fournier E ; Arzel M ; Sternberg D ; Vicart S ; Laforet P ; Eymard B ; Willer JC ; Tabti N ; Fontaine B | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'EMG : un outil prédictif pour le diagnostic moléculaire des canalopathies (08/12/2004) Les paralysies périodiques familiales (PPF) et les myotonies sont des maladies de l'excitabilité d[...]Article
Bassez G ; Lazarus A ; Desguerre I ; Varin J ; Laforet P ; Bécane HM ; Meune C ; Arne-Bes MC ; Ounnoughene Z ; Radvanyi H ; Eymard B ; Duboc D | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Attention aux arythmies cardiaques chez les jeunes patients atteints de maladie de Steinert (03/01/2005) La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), ou maladie de Steinert, est une maladie neuro[...]Publication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : DM1 infantile : corrélation nombre de CTG/QI ? L'échec et/ou les difficultés scolaires des enfants atteints de la forme infantile de la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) sont très fréquents. Ils [...]Publication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : Décrite par Brody en 1969, la maladie de Brody se manifeste par des crampes musculaires non douloureuses et une difficulté de relâchement musculaire après une contraction musculaire. L'âge de début de la[...]Article
Collectif | 10/2004Il est possible qu'une partie des difficultés d'attention (et, en conséquence, des retards scolaires), de certains enfants atteints de la myotonie de Steinert provienne de leurs éventuels troubles du sommeil. Si cette hypothèse se confirmait par[...]Article
Dere R ; Napierala M ; Ranum LPW ; Wells RD | 1/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Biard E ; Devillers M, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2004Du 1er au 4 septembre dernier à Göteborg (Suède), le 9e Congrès International de la World Muscle Society a réuni environ 350 participants. Les conférences plénières ont abordé trois thèmes principaux : les protéines du sarcomère et du cytosquele[...]Article
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Fee DB ; So YT ; Barraza-Ortiz X ; Figueroa KP ; Pulst SM | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La mutation Arg26Gln dans le gène de la cavéoline 3 est associée à différents phénotypes musculaires (25/10/2004) La cavéoline 3 est une protéine spécifiquement musculaire appartenant à l[...]Article
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Lovitt S ; Marden FA ; Gundogdu B ; Ostrowski ML | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Retentissement globalement positif du test génétique pré-symptomatique dans certaines maladies neuromusculaires (08/09/2004) Aujourd'hui, il est techniquement assez facile de faire un test A[...]Article
Ribot-Ciscar E ; Tréfouret S ; Aimonetti JM ; Attarian S ; Pouget J ; Roll JP | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La sensibilité proprioceptive épargnée dans les dystrophies musculaires (22/07/2004) Les fuseaux neuromusculaires* sont sensibles à la longueur du muscle et à ses changements de longueur[...]Article
Garcia-Blanco MA ; Baraniak AP ; Lasda EL | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Pouget J ; Philip N ; Faugere G ; Pellissier JF | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sallinen R ; Vihola A ; Bachinski LL ; Huoponen K ; Haapasalo H ; Hackman P ; Zhang S ; Sirito M ; Kalimo H ; Meola G ; Horelli-Kuitunen N ; Wessman M ; Krahe R ; Udd B | 04/2004Article
Campbell C ; Sherlock R ; Jacob P ; Blayney M | 04/2004http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=15060232&ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Schoser BGH ; Schneider-Gold C ; Kress W ; Goebel HH ; Reilich P ; Koch MC ; Pongratz DE ; Toyka KV ; Lochmuller H ; Ricker K | 02/2004Publication AFM
Congrès du Consortium International sur les Maladies à Triplets Instables (28 février-4 mars 2004; Banff (Canada)) ; Biard E ; Devillers M | 2004Texte intégral de l'article : Du 28 février au 4 mars 2004, le 4e congrès du Consortium International sur les Maladies à Triplets Instables a réuni, à Banff (Canada), environ 150 chercheurs intéressés par les différents mécanismes, caus[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Le tableau clinique de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et celui de la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) présentent des similitudes, d'où l'intérêt du diagnostic moléculaire. La méthode existant[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Les dystrophies myotoniques ou DM (dystrophie myotonique de Steinert ou DM1, la dystrophie myotonique type 2 ou DM 2 et la dystrophie myotonique proximale ou PROMM) sont caractérisées par des atteintes des [...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Les patients atteints de dystrophie myotonique type 2 (DM2) ou de PROMM (dystrophie myotonique proximale) ne présentent pas d'anomalie majeure de la régulation cardiovasculaire par le système nerveux autono[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Afin de préciser la symptomatologie douloureuse dans les maladies neuromusculaires (MNM), une équipe française a étudié la présence des douleurs chez 68 patients successifs, non sélectionnés, s'étant présen[...]Publication AFM
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : A l'Institut de Myologie (IDM), seize études cliniques sont en cours ou en prévision. Parmi elles, onze dites observationnelles ou de suivi clinique sont destinées à collecter des informations qui participe[...]Article
Van Den Bergh PYK ; Gérard JM ; Elosegi JA ; Manto MU ; Kubisch C ; Schoser BGH | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nigro G ; Comi LI ; Nigro Ge ; Palladino A ; Petretta VR ; Politano L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Savkur RS ; Philips AV ; Cooper TA ; Dalton JC ; Moseley ML ; Ranum LPW ; Day JW | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hirata H ; Saint-Amant L ; Waterbury J ; Cui W ; Wei Z ; Li Q ; Goldman D ; Granato M ; Kuwada JY | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Novelli A ; Valente EM ; Bernardini L ; Ceccarini C ; Sinibaldi L ; Caputo V ; Cavalli P ; Dallapiccola B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vous pouvez télécharger cette traduction en espagnol de la fiche technique éditée par l'AFM sur le site de l'ASEM (Asociacion Espanola contra las Enfermedades Neuromusculares) en cliquant ici.Article
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Bensoussan L ; de Saint-Jean M ; Lozato P ; Auzerie O ; Ohana L ; Baudouin C | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kornblum C ; Reul J ; Kress W ; Grothe C ; Amanatidis N ; Klockgether T ; Schröder R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/09/2004 - Imagerie cérébrale chez des patients atteints de dystrophies myotoniques de type 1 et 2 Dans une étude publiée en juin 2004, une équipe allemande (Kornblum et coll.) a étudi[...]Article
Lamont PJ ; Jacob RL ; Mastaglia FL ; Laing NG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Antonini G ; Mainero C ; Romano A ; Giubilei F ; Ceschin V ; Gragnani F ; Morino S ; Fiorelli M ; Soscia F ; Di Pasquale G ; Caramia F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laberge L ; Bégin P ; Montplaisir J ; Mathieu J | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
Vanasse M, Auteur ; Paré H ; Brousseau Y ; D'Arcy S ; Paré H | Montréal : Hôpital Sainte-Justine | 2004Ce livre a pour objet de réunir à la fois des informations médicales de pointe et de décrire les différentes approches de réadaptation propres à chacune des maladies neuromusculaires. Cet ouvrage est destiné aux parents des enfants atteints, aux[...]Livre
Jaeger C, Auteur ; Rivière H ; Sanchez-Trigo E ; Navarro Fernandez-Balbuena C | AFM-TELETHON | Myoline Monographies | 2004Traduction en espagnol du document original publié par l'AFM-TELETHON : Dystrophies myotoniques de Steinert (2004)Article
Tarnopolsky MA ; Mahoney D ; Thompson T ; Naylor H ; Doherty TJ | 01/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schneider-Gold C ; Beer M ; Kostler H ; Buchner S ; Sandstede J ; Hahn D ; Toyka KV | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cette nouvelle édition fait le point sur les avancées de la myologie depuis 10 ans. Cet ouvrage est organisé en 2 volumes, comprenant 3 parties. Les chapitres de la première partie (1 à 24) ont pour thème le développement, la différentiation et [...]Livre
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Harper PS, Auteur ; van Engelen BGM ; Eymard B ; Wilcox DE | New York : Oxford University Press | 2004Ce livre, écrit par les experts mondiaux du domaine des dystrophies myotoniques, est une référence pour les neurologues et les autres cliniciens. Inspiré des communications du colloque de l'ENMC (European Neuromuscular Center) de 2001, il dévelo[...]Article
Phakdeekitcharoen B ; Ruangraksa C ; Radinahamed P | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jakubiczka S ; Vielhaber S ; Kress W ; Kupferling P ; Reuner U ; Kunath B ; Wieacker P | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vinereanu D ; Bajaj BPS ; Fenton-May J ; Rogers MT ; Madler CF ; Fraser AG | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Induire l'hypertrophie musculaire : une stratégie thérapeutique pour les dystrophies musculaires étudiée pendant le 122e Workshop de l'ENMC (18/11/2004) Du 28 au 30 novembre 2003, a eu l[...]Article
Cardiomyopathy in Muscular Dystrophy Workshop (28-30 September 2003; Tucson, Arizona) ; McNally EM ; Towbin JA | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un point complet sur l'atteinte cardiaque dans les dystrophies musculaires (08/09/2004) Les actes du colloque " Cardiomyopathy in muscular dystrophy " organisé par la MDA à Tucson du 28 a[...]Article
Angeard Durand N ; Heron D ; Gargiulo M ; Eymard B | 2004DM1 infantile : corrélation nombre de CTG/QI ? L'échec et/ou les difficultés scolaires des enfants atteints de la forme infantile de la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) sont très fréquents. Ils sont considérés aujourd'hui comme un de[...]Article
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