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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique
syndrome myotoniqueSynonyme(s)myotonic disorder ;myotonic myopathy ;myopathie myotonique myotonic diseaseVoir aussi |
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Perfetti A, Auteur ; Greco S, Auteur ; Fasanaro P, Auteur ; Bugiardini E, Auteur ; Cardani R, Auteur ; Garcia Manteiga JM, Auteur ; Riba M, Auteur ; Citarro D, Auteur ; Stupka E, Auteur ; Meola G, Auteur ; Martelli F, Auteur | 04/2014VLM
La maladie de Steinert peut provoquer des atteintes variables d'un individu à l'autre. Une prise en charge kinésithérapique spécifique permet de retarder les effets délétères et soulager les douleurs. Repères : bien choisir son kiné (votre serv[...]Publication AFM
Delorme D ; Baron A ; Michon CC ; Cohen K ; Carrasco M ; Chevalier B ; Riou JC | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 03/2014Réalisée en collaboration avec des spécialistes (kinésithérapeutes, orthophoniste, ergothérapeute, neuropsychologue…), cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, après un rappel sur les caractéristiques cliniques de la dystrophie myotonique de S[...]Article
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Peric S ; Sreckov M ; Basta I ; Lavrnic D ; Vujnic M ; Marjanovic I ; Rakocevic-Stojanovic V | 2014Article
Rakocevic-Stojanovic V ; Peric S ; Madzarevic R ; Dobricic V ; Ralic V ; Ilic V ; Basta I ; Nikolic A ; Stefanova E | 2014Article
Comment in: Reply. [Cornea. 2017] Corneal Endothelial Dystrophy Associated With Myotonic Dystrophy: A Report of 2 Cases. [Cornea. 2017]Article
Pilz W ; Baijens LW ; Kremer B | 2014Revue systématique à partir des bases de données Embase, Pubmed et Cochrane Library.Article
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European heart journal, 35, 32. Cardiac involvement in myotonic dystrophy: a nationwide cohort study
Lund M ; Diaz LJ ; Ranthe MF ; Petri H ; Duno M ; Juncker I ; Eiberg H ; Vissing J ; Bundgaard H ; Wohlfahrt J ; Melbye M | 2014Comment in: Myotonic dystrophy: time for evidence-based therapy. Elliott P. Eur Heart J. 2014 Aug 21;35(32):2135-7.Article
Elliott P | 2014Comment on: Cardiac involvement in myotonic dystrophy: a nationwide cohort study. Lund M, Diaz LJ, Ranthe MF, Petri H, Duno M, Juncker I, Eiberg H, Vissing J, Bundgaard H, Wohlfahrt J, Melbye M. Eur Heart J. 2014 Aug 21;35(32):2158-64.Article
Lund M ; Diaz LJ ; Gørtz S ; Feenstra B ; Duno M ; Juncker I ; Eiberg H ; Vissing J ; Wohlfahrt J ; Melbye M | 2014Thèse/Mémoire
Polay Espinoza M, Auteur | 2014Les ARN hélicases DDX5 et DDX17 sont des protéines "multi-tâches", elles sont impliquées dans de nombreuses étapes de la régulation du métabolisme des ARNs dont la transcription, l'épissage et la dégradation des ARNs. Lors de processus biologiqu[...]Article
Caillet-Boudin ML ; Fernandez-Gomez FJ ; Tran H ; Dhaenens CM ; Buee L ; Sergeant N | 01/2014Article
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Petri H ; Witting N ; Ersbøll MK ; Sajadieh A ; Dunø M ; Helweg-Larsen S ; Vissing J ; Køber L ; Bundgaard H | 2014Article
Serra L ; Silvestri G ; Petrucci A ; Basile B ; Masciullo M ; Makovac E ; Torso M ; Spanò B ; Mastropasqua C ; Harrison NA ; Bianchi ML ; Giacanelli M ; Caltagirone C ; Cercignani M ; Bozzali M | 2014Article
Johnson NE ; Luebbe E ; Eastwood E ; Chin N ; Moxley RT, 3rd ; Heatwole CR | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Khoshbakht R ; Soltanzadeh A ; Zamani B ; Abdi S ; Gharagozli K ; Kahrizi K ; Nafissi S | 2014Article
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Wong CH ; Nguyen L ; Peh J ; Luu LM ; Sanchez JS ; Richardson SL ; Tuccinardi T ; Tsoi H ; Chan WY ; Chan HY ; Baranger AM ; Hergenrother PJ ; Zimmerman SC | 2014Article
Batra R ; Charizanis K ; Manchanda M ; Mohan A ; Li M ; Finn DJ ; Goodwin M ; Zhang C ; Sobczak K ; Thornton CA ; Swanson MS | 2014Article
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Larkindale J ; Yang W ; Hogan PF ; Simon CJ ; Zhang Y ; Jain A ; Habeeb-Louks EM ; Kennedy A ; Cwik VA | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Heatwole C ; Bode R ; Johnson N ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Heatwole M ; Hilbert JE ; Luebbe E ; Martens W ; McDermott MP ; Rothrock N ; Thornton C ; Vickrey BG ; Victorson D ; Moxley R 3rd | 2014Article
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Theadom A ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Balalla S ; Higgins C ; Bhattacharjee R ; Jones K ; Krishnamurthi R ; Feigin V | 2014Article
Kokunai Y ; Nakata T ; Furuta M ; Sakata S ; Kimura H ; Aiba T ; Yoshinaga M ; Osaki Y ; Nakamori M ; Itoh H ; Sato T ; Kubota T ; Kadota K ; Shindo K ; Mochizuki H ; Shimizu W ; Horie M ; Okamura Y ; Ohno K ; Takahashi MP | 2014Article
Romigi A ; Placidi F ; Albanese M ; Izzi F ; Liguori C ; Mercuri NB ; Marciani MG ; Massa R ; Silvestri G ; Bianchi ML ; Losurdo A ; Della Marca G ; St Louis EK ; Lam EM ; Shepard PW | 2014Comment in: - Author response. Silvestri G, Bianchi ML, Losurdo A, Della Marca G. Neurology. 2014 Aug 5;83(6):572-3. - Author Response. St Louis EK, Lam EM, Shepard PW. Neurology. 2014 Aug 5;83(6):573. Comment on: - Restless legs s[...]Article
Furby A ; Vicart S ; Camdessanché JP ; Fournier E ; Chabrier S ; Lagrue E ; Paricio C ; Blondy P ; Touraine R ; Sternberg D ; Fontaine B | 2014Article
Cardani R ; Giagnacovo M ; Rossi G ; Renna LV ; Bugiardini E ; Pizzamiglio C ; Botta A ; Meola G | 2014Article
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Bachinski LL ; Baggerly KA ; Neubauer VL ; Nixon TJ ; Raheem O ; Sirito M ; Unruh AK ; Zhang J ; Nagarajan L ; Timchenko LT ; Bassez G ; Eymard B ; Gamez J ; Ashizawa T ; Mendell JR ; Udd B ; Krahe R | 2014Article
Bugiardini E ; Meola G ; DM-CNS Group | 2014Thirty-four clinicians, scientists and representatives from industries convened for a workshop on cerebral involvement in myotonic dystrophy (DM). The workshop was held in Ferrere (Asti) from May 24th to 27th 2013 and as the previous one had the[...]Article
Perfetti A ; Greco S ; Bugiardini E ; Cardani R ; Gaia P ; Gaetano C ; Meola G ; Martelli F | 2014Article
Santoro M ; Piacentini R ; Masciullo M ; Bianchi MLE ; Modoni A ; Podda MV ; Ricci E ; Silvestri G ; Grassi C | 2014Article
Hoskins JW ; Ofori LO ; Chen CZ ; Kumar A ; Sobczak K ; Nakamori M ; Southall N ; Patnaik S ; Marugan JJ ; Zheng W ; Austin CP ; Disney MD ; Miller BL ; Thornton CA | 2014Article
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Srebnik N ; Margalioth EJ ; Rabinowitz R ; Varshaver I ; Altarescu G ; Renbaum P ; Levi-Lahad E ; Weintraub A ; Eldar-Geva T | 2014Article
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Screen M ; Jonson PH ; Raheem O ; Palmio J ; Laaksonen R ; Lehtimäki T ; Sirito M ; Krahe R ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
Cardani R ; Bugiardini E ; Renna LV ; Rossi G ; Colombo G ; Valaperta R ; Novelli G ; Botta A ; Meola G | 12/2013VLM
La qualité et l'espérance de vie des malades ont fait un vrai bond, la loi de 2005 a renforcé les droits des personnes en situation de handicap, le regard de la société sur le handicap à évolué...Pourtant, chaque jour, les malades et leur proche[...]Article
VLM
Journées des familles (14-15 Juin 2013; Paris) ; Haquin B | 01/08/2013Questions : - Les essais de saut d'exon 45 dans la myopathie de Duchenne vont-ils s'adresser aux malades non ambulants ? - Le saut d'exon peut-il être un traitement quand il y a une mutation dans l'exon 3 de la dystrophine ? - Mon fils a un codo[...]Article
Voet NBM ; van der Kooi EL ; Riphagen II ; Lindeman E ; van Engelen BGM ; Geurts ACH | 09/07/2013Strength training or aerobic exercise programmes might optimise muscle and cardiorespiratory function and prevent additional disuse atrophy and deconditioning in people with a muscle disease. This is an update of a review first published in 2004[...]Article
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Dupuy-Maury F | 06/2013Pour évaluer un traitement, il faut bien connaître l'évolution de la maladie. C'est pourquoi les études observationnelles se multiplient. Voici quelques explications pour découvrir comment elles se déroulent.Article
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Wozniak JR ; Mueller BA ; Bell CJ ; Muetzel RL ; Lim KO ; Day JW | 04/2013Diffusion tensor imaging was used to evaluate cerebral white matter in 16 patients (ages 9-18) with myotonic dystrophy type 1 compared to 15 matched controls. Patients with myotonic dystrophy showed abnormalities in mean diffusivity compared to [...]VLM
Dupuy-Maury F | 04/2013Grâce au soutien financier de l'AFM-Téléthon et de la Canadien Muscular Dystrophy, des équipes françaises, québécoises et anglaises partent en quête d'ARN antisens efficaces dans la maladie de Steinert, c'est-à-dire capables d'agir dans les musc[...]VLM
Dupuy-Maury F | 04/2013Pour établir leurs recommandations les participants aux Journées de Réflexion Clinique vont se pencher sur les différentes situations que les services d'urgence sont susceptibles de rencontrer.Article
VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013En Octobre, le Groupe de Réflexion et d'Action Steinert s'est réuni pour faire le point sur la prise en charge des malades et sur les approches thérapeutiques à l'étude. Cela lui a permis d'émettre diverses recommandationsArticle
Gonzalez-Barriga A ; Mulders SAM ; van de Giessen J ; Hooijer JD ; Bijl S ; van Kessel IDG ; van Beers J ; van Deutekom JCT ; Fransen JAM ; Wieringa B ; Wansink DG | 2013Article
Balatsouras DG ; Felekis D ; Panas M ; Xenellis J ; Koutsis G ; Kladi A ; Korres SG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Compte rendu détaillé des réflexions, propositions et conclusions des ateliers organisés pendant les journées de Réflexion Clinique du 4-5 avril 2013, consacrées aux aspects médicaux et éthiques des urgences et maladies neuromuculaires. 8 atelie[...]Article
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Nakamori M ; Sobczak K ; Puwanant A ; Welle S ; Eichinger K ; Pandya S ; Dekdebrun J ; Heatwole CR ; McDermott MP ; Chen T ; Cline M ; Tawil R ; Osborne RJ ; Wheeler TM ; Swanson M ; Moxley RT, 3rd ; Thornton CA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wahbi K ; Algalarrondo V ; Bécane HM ; Fressart V ; Beldjord C ; Azibi K ; Lazarus A ; Berber N ; Radvanyi-Hoffman H ; Stojkovic T ; Behin A ; Laforet P ; Eymard B ; Hatem S ; Duboc D | 2013