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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique > dystrophie myotonique
dystrophie myotoniqueSynonyme(s)myotonie dystrophique |
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Moxley RT | 1997Une revue de la littérature sur la génétique, la clinique, la physiopathologie et les traitements de la dystrophie myotonique de Steinert (forme congénitale), de la myopathie myotonique proximale (PROMM), des myotonies de Thomsen et Becker, de l[...]Article
Kinoshita M ; Komori T ; Ohtake T ; Takahashi R ; Nagasawa R ; Hirose K | 1997Une étude a été menée auprès de 24 patients atteints de dystrophie myotonique divisés en deux groupes (groupe 1 : 11 patients normocalcémiques ; groupe 2 : 13 patients hypocalcémiques). Dans le groupe 2, les examens de laboratoire ont montré des[...]Article
Fois A | 1997Une description succincte des troubles gastro-intestinaux dans la dystrophie musculaire de Duchenne et dans la dystrophie myotonique.Article
Antonini G ; Morino S ; Fiorelli M ; Fiorini M ; Giubilei F | 1997L'hypersomnolence est un symptôme fréquemment retrouvé chez les patients présentant une dystrophie myotonique. Elle est attribuée à la fois à l'hypoventilation alvéolaire et à des troubles du système nerveux central. La selegiline, utilisée avec[...]Article
Kushnir T ; Knubovets T ; Itzchak Y ; Eliav U ; Sadeh M ; Rapoport L ; Kott E ; Navon G | 1997Une étude comparative menée auprès de 7 patients atteints de dystrophie myotonique à divers stades d’évolution de la maladie et chez 11 volontaires sains, par spectroscopie RMN au sodium a montré une augmentation à la fois de la quantité totale [...]Livre
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Tohgi H ; Utsugisawa K ; Kawamorita A ; Yamagata M ; Saitoh K ; Hashimoto K | 1997Alors que la sévérité clinique et l’âge de début de la dystrophie myotonique de Steinert ont été corrélés au nombre de répétitions CTG présentes dans les leucocytes, aucune étude systématique n’avait encore été entreprise pour corréler ce nombre[...]Article
Sander HW ; Tavoulareas GP ; Quinto CM ; Menkes DM ; Chokroverty S | 1997Si la PROMM (voir Bulletin signalétique n°15) ressemble à la myotonie dystrophique, elle n’est pas liée au même défaut génétique. Il n’est néanmoins pas utile d’attendre les résultats de l’analyse génétique pour les distinguer : le test d’exerci[...]Article
Gourdon G ; Radvanyi F ; Lia AS ; Duros C ; Blanche M ; Abitbol M ; Junien C ; Hofmann-Radvanyi H | 1997Un modèle animal pour la dystrophie myotonique de Steinert. En injectant dans des oeufs fécondés de souris une grande séquence d’ADN comprenant le gène de la myotonine, les 2 gènes voisins et une répétition anormale de 55 CTG provenant d’un pati[...]Article
Hund E ; Jansen O ; Koch MC ; Ricker K ; Fogel W ; Niedermaier N ; Otto M ; Kuhn E ; Meinck HM | 1997Les auteurs décrivent trois nouvelles familles présentant une myopathie myotonique proximale (PROMM), maladie qui ressemble à la myotonie de Steinert, tout en n'étant pas liée au même locus génétique (voir Bulletin Signalétique n° 15). L'IRM cér[...]Article
Ansved T ; Edstrom L ; Grandell U ; Hedberg B ; Anvret M | 1997Chez les patients atteints de dystrophie myotonique, le nombre de répétitions CTG est légèrement plus grand dans les cellules musculaires dystrophiques que dans les lymphocytes du sang périphérique. Afin de voir si cette règle s’applique aussi a[...]Article
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Miaux Y ; Chiras J ; Eymard B ; Lauriot-Prévost MC ; Radvanyi H ; Martin-Duverneuil N ; Delaporte C | 1997Une IRM (imagerie par résonance magnétique) crânienne a été réalisée chez 13 patients présentant une dystrophie myotonique (forme adulte commune) puis comparée à un groupe contrôle (même âge, même sexe). Elle a révélé des signes d'atrophie céréb[...]Livre
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