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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique > dystrophie myotonique
dystrophie myotoniqueSynonyme(s)myotonie dystrophique |
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Darras BT | 12/1997Une synthèse concernant le tableau clinique présenté par les nouveau-nés atteints d'amyotrophie spinale, de neuropathies congénitales, de myasthénie néonatale, de dystrophies musculaires congénitales, de dystrophie myotonique congénitale, de myo[...]Article
Cipollaro M ; Galderisi U ; Iacomino G ; Galano G ; Di Bernardo G ; Lus G ; Cotrufo R ; Orsini A ; Santoro L ; Pastore L ; Sarrantonio C ; Salvatore F ; Cascino A | 12/1997Article
Brice A | 10/1997Après l’identification des gènes impliqués dans la dystrophie myotonique de Steinert et les neuropathies périphériques héréditaires myéliniques et son application (diagnostic génétique direct), les (neuro)biologistes s’attachent à l’étude des co[...]Article
van der Riet AAPM ; van Hout BA ; Rutten FFH | 09/1997Une équipe néerlandaise a procédé à une évaluation coût/bénéfices du diagnostic génétique (analyse d’ADN) des personnes présentant un risque de mettre au monde un enfant atteint d'une des maladies monogéniques suivantes : mucoviscidose, dystroph[...]Article
Benders AAGM ; Groenen PJTA ; Oerlemans FTJJ ; Veerkamp JH ; Wieringa B | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Kinoshita M ; Igarashi A ; Komori T ; Tamura H ; Hayashi M ; Kinoshita K ; Deguchi T ; Hirose K | 05/1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Commare MC ; Miranda A ; Touzeau C ; Kassis B ; Duval-Beaupère G | 01/04/1997Les relations entre le déficit musculaire, les déformations pelviennes et rachidiennes, la stabilité de la tête, les paramètres de gravité et la performance à la marche ont été étudiées chez 43 patients, âgés de 18 mois à 38 ans, présentant des [...]Publication AFM
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Rubinsztein JS ; Rubinsztein DC ; McKenna PJ ; Goodburn S ; Holland AJ | 01/03/1997Des études précédentes ont montré que les patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert présentent un déficit intellectuel global et un déficit sévère de la fonction exécutive. Mais faute d'analyse moléculaire, les formes à expression c[...]Publication AFM
Publication AFM
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Andries F ; Wevers CWJ ; Wintzen AR ; Busch HFM ; Howeler CJ ; Padberg GW ; de Visser M ; Wokke JHJ | 1997Article
Schuitevoerder K ; Ansved T ; Solders G ; Borg K | 1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Hayashi Y ; Ikeda U ; Kojo T ; Nishinaga M ; Miyashita H ; Kuroda T ; Inoue K ; Nishizawa M ; Shimada K | 1997Les auteurs ont étudié 18 patients présentant la forme adulte commune de la dystrophie myotonique, afin de voir si le nombre de répétitions CTG était corrélé à l'atteinte cardiaque. Ils concluent que la taille de l'expansion CTG n'est pas un fac[...]Article
Colleran JA ; Hawley RJ ; Pinnow EE ; Kokkinos PF ; Fletcher RD | 1997Les auteurs, se basant sur une étude du suivi à long-terme de 53 patients atteints de dystrophie myotonique, rappellent que l'électrocardiogramme est un examen utile pour évaluer la fonction cardiaque des patients atteints de dystrophie myotoniq[...]Article
Fowler WM Jr ; Abresch RT ; Koch TR ; Brewer ML ; Bowden RK ; Wanlass RL | 1997Quels sont les facteurs susceptibles de limiter les activités professionnelles chez les personnes atteintes de maladies neuromusculaires progressives lentement évolutives ? Une enquête, menée auprès de 154 individus atteints d’amyotrophie spinal[...]Article
Bégin P ; Mathieu J ; Almirall J ; Grassino A | 1997Une équipe canadienne a étudié 134 patients présentant une dystrophie myotonique de Steinert, afin de déterminer la prévalence de l'hypercapnie chronique, d'en évaluer les facteurs de risque (faiblesse musculaire et baisse de la capacité vitale)[...]