Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique > dystrophie myotonique
dystrophie myotoniqueSynonyme(s)myotonie dystrophique |
Documents disponibles dans cette catégorie (628)
Article
Schoser B | 19/03/2020Initial Posting: September 21, 2006; Last Update: March 19, 2020. Clinical characteristics. Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is characterized by myotonia and muscle dysfunction (proximal and axial weakness, myalgia, and stiffness), and less[...]Article
Article
Article
Joosten IBT ; Hellebrekers DMEI ; de Greef BTA ; Smeets HJM ; De Die-Smulders CEM ; Faber CG ; Gerrits MM | England | 03/2020Article
Article
Article
Article
Lenzoni S ; Bozzoni V ; Burgio F ; de Gelder B ; Wennberg A ; Botta A ; Pegoraro E ; Semenza C | Italy | 02/2020Article
Serra L ; Bianchi G ; Bruschini M ; Giulietti G ; Domenico CD ; Bonarota S ; Petrucci A ; Silvestri G ; Perna A ; Meola G ; Caltagirone C ; Bozzali M | 02/2020Article
Article
Langbehn KE ; van der Plas E ; Moser DJ ; Long JD ; Gutmann L ; Nopoulos PC | United States | 02/2020Article
McNally EM ; Mann DL ; Pinto Y ; Bhakta D ; Tomaselli G ; Nazarian S ; Groh WJ ; Tamura T ; Duboc D ; Itoh H ; Hellerstein L ; Mammen PPA | England | 02/2020Article
Article
Article
Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R | 16/01/2020Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeleta[...]Article
Miele L ; Perna A ; Dajko M ; Zocco MA ; De Magistris A ; Nicoletti TF ; Biolato M ; Marrone G ; Liguori A ; Maccora D ; Valenza V ; Rossi S ; Riso V ; Di Natale D ; Gasbarrini A ; Grieco A ; Silvestri G | Netherlands | 09/01/2020Article
Article
Article
Morales F ; Vasquez M ; Corrales E ; Vindas-Smith R ; Santamaria-Ulloa C ; Zhang B ; Sirito M ; Estecio MR ; Krahe R ; Monckton DG | England | 2020Article
Article
Article
Article
Santoro M ; Piacentini R ; Perna A ; Pisano E ; Severino A ; Modoni A ; Grassi C ; Silvestri G | India | 2020Article
Article
Article
Article
Article
Puy V ; Mayeur A ; Levy A ; Hesters L ; Raad J ; Monnot S ; Steffann J ; Frydman N | United States | 01/2020Article
Article
Article
Peric S ; Bjelica B ; Bozovic I ; Pesovic J ; Paunic T ; Banovic M ; Brkusanin M ; Aleksic K ; Basta I ; Pavicevic DS ; Stojanovic VR | Italy | 12/2019Article
Landfeldt E ; Nikolenko N ; Jimenez-Moreno C ; Cumming S ; Monckton DG ; Faber CG ; Merkies ISJ ; Gorman G ; Turner C ; Lochmuller H | Denmark | 12/2019Article
Article
Article
Article
Auxerre-Plantie E ; Nakamori M ; Renaud Y ; Huguet A ; Choquet C ; Dondi C ; Miquerol L ; Takahashi MP ; Gourdon G ; Junion G ; Jagla T ; Zmojdzian M ; Jagla K | England | 12/2019Article
Ates S ; Deistung A ; Schneider R ; Prehn C ; Lukas C ; Reichenbach JR ; Schneider-Gold C ; Bellenberg B | Switzerland | 12/2019Article
Article
Article
Cona G ; Casagrande A ; Lenzoni S ; Pegoraro E ; Bozzoni V ; Bello L ; Soraru G ; Botta A ; Semenza C | England | 12/2019Article
Article
Maresca G ; Portaro S ; Naro A ; Scarcella I ; Bramanti P ; Militi D ; Accorinti M ; De Luca R ; Calabrò RS | England | 11/2019Article
Article
Nieuwenhuis S ; Okkersen K ; Widomska J ; Blom P ; 't Hoen PAC ; van Engelen B ; Glennon JC | Switzerland | 11/2019Article
Alsaggaf R, Auteur ; Pfeiffer RM ; Wang Y ; St George DMM ; Zhan M ; Wagner KR ; Amr S ; Greene MH ; Gadalla SM | United States | 11/2019