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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique > dystrophie myotonique
dystrophie myotoniqueSynonyme(s)myotonie dystrophique |
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Martinello F ; Piazza A ; Pastorello E ; Angelini C ; Trevisan CP | 1999Une étude neurologique approfondie (clinique, psychométrique, EEG, IRM) a été menée chez 5 enfants (moyenne d'âge 12 ans) atteints de forme congénitale de dystrophie myotonique de Steinert. Tous les enfants présentaient des résultats anormaux à [...]Article
Pelliccioni G ; Scarpino O ; Piloni V | 1999Un traitement par procaïnamide (300 mg 2 fois par jour) a nettement amélioré l’incontinence anale (due à une myotonie du sphincter anal externe) chez un patient de 19 ans atteint de dystrophie myotonique de steinert. Devant une incontinence anal[...]Article
Ueda H ; Shimokawa M ; Yamamoto M ; Kameda N ; Mizusawa H ; Baba T ; Terada N ; Fujii Y ; Ohno S ; Ishiura S ; Kobayashi T | 1999Chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique (DM), l'étude de la DMPK (dystrophie myotonique protéine kinase) par Western blot, dans le muscle squelettique, a montré que la quantité de celle-ci était spectaculairement diminuée. La micro[...]Article
Giubilei F ; Antonini G ; Bastianello S ; Morino S ; Paolillo A ; Fiorelli M ; Ferretti G ; Fieschi C | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Depuis une quinzaine d'années, l'expérience acquise en matière de chirurgie orthopédique dans les maladies neuromusculaires a permis d'affiner les techniques opératoires et leurs indications. C'est le constat du 23eme séminaire du GEOP (Groupe d[...]Article
Ricker K ; Grimm T ; Schneider C ; Kress W ; Reimers CD ; Schulte-Mattler W ; Mueller-Myhsok B ; Toyka KV ; Mueller CR ; Koch MC | 1999L’analyse génétique de 9 familles allemandes atteintes de myopathie myotonique proximale (PROMM) a permis d’établir une liaison génétique avec un locus situé sur le bras long du chromosome 3. Dans la même région, se trouve le locus de la dystrop[...]Article
Meola G ; Sansone V ; Perani D ; Colleluori A ; Cappa S ; Cotelli M ; Fazio F ; Thornton CA ; Moxley RT | 1999Une étude a comparé l'atteinte cérébrale de 20 personnes atteintes de myotonie myopathique proximale (PROMM) avec celle de 20 personnes atteintes de dystrophie myotonique de Steinert (DMS). Les résultats ont été confrontés à ceux obtenus chez 20[...]Article
Les caractéristiques cliniques et génétiques d'une famille (MN1), étudiée sur cinq générations, atteinte d'une forme inhabituelle de dystrophie myotonique (DM) sont rapportées. Les sujets atteints avaient des signes cliniques similaires à ceux d[...]Article
Newman B ; Meola G ; O'Donovan DG ; Schapira AHV ; Kingston H | 1999L'article décrit une famille atteinte de myopathie myotonique proximale. Le cas index et ses deux soeurs présentaient, au cours de la grossesse, une myotonie qui a régressé après l'accouchement. Deux des soeurs ont présenté des myalgies entre ch[...]Article
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Nitz J ; Burns Y ; Wuthapanich N ; Jackson R | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kakulas BA ; Laing NG ; Johnsen RD | 1999Les auteurs soulignent l’importance de la génétique moléculaire pour le diagnostic des maladies neuromusculaires. Ils font une courte synthèse des connaissances sur les types de mutations et les méthodes de génétique moléculaire. Ils rappellent [...]Livre
Colloque sans nom (21-23 avril 1999) ; Gourdon G ; Devillers M ; Junien C ; Thornton CA ; Roses AD ; Ashizawa T | MDA | 1999Document incomplet problèmes de photocopies ; non disponible