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dystrophie myotoniqueSynonyme(s)myotonie dystrophique |
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Thèse/Mémoire
Tran-Ladam H, Auteur | 2010La pathologie Tau est une lésion neuronale commune à plus d'une vingtaine de maladies neurodégénératives. Elle correspond à l'agrégation des protéines Tau anormalement modifiées. Les mécanismes moléculaires impliqués dans l'agrégation de Tau dem[...]Thèse/Mémoire
Denis JA, Auteur | 2010"Parmi leurs applications prometteuses, les lignées de cellules souches embryonnaires humaines (hES) présentent un potentiel inestimable pour améliorer la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement d[...]Article
Shieh K ; Gilchrist JM ; Promrat K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Anomalies du bilan hépatique, insulino-résistance et maladie de Steinert : une association fréquente La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquen[...]Article
Romeo V ; Pegoraro E ; Squarzanti F ; Soraru G ; Ferrati C ; Ermani M ; Zucchetta P ; Chierichetti F ; Angelini C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Etude de l'atteinte cérébrale dans la dystrophie myotonique de type 1 La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie autosomique dominante, qui touche de nombreux o[...]Article
Weber YG ; Roebling R ; Kassubek J ; Hoffmann S ; Rosenbohm A ; Wolf M ; Steinbach P ; Jurkat-Rott K ; Walter H ; Reske SN ; Lehmann-Horn F ; Mottaghy FM ; Lerche H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Logigian EL ; Martens WB ; Moxley RT IV ; McDermott MP ; Dilek N ; Wiegner AW ; Pearson AT ; Barbieri CA ; Annis CL ; Thornton CA ; Moxley RT III | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Dystrophie myotonique de type 1 : efficacité du traitement de la myotonie par la mexilétine La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est liée à une expansion instable de la [...]Article
Gagnon C ; Chouinard MC ; Laberge L ; Veillette S ; Bégin P ; Breton R ; Jean S ; Brisson D ; Gaudet D ; Mathieu J | 2010Article
Article
Vignaud A ; Ferry A ; Huguet A ; Baraibar M ; Trollet C ; Hyzewicz J ; Butler Browne G ; Puymirat J ; Gourdon G ; Furling D ; Butler-Browne GS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/06/2010 - La suractivation de la voie protéolytique ubiquitine-protéasome associée à la faiblesse musculaire dans la maladie de Steinert. La maladie de Steinert ou dystrophie myotoniqu[...]Article
Massa R ; Panico MB ; Caldarola S ; Fusco FR ; Sabatelli P ; Terracciano C ; Botta A ; Novelli G ; Bernardi G ; Loreni F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paediatric respiratory reviews, 11, 1. Cardiac manifestations of neuromuscular disorders in children
Hsu DT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bergmans C, Auteur ; Cappe M, Auteur ; Gérardin M, Auteur ; Leflon-Baudoux M, Auteur | CHRU de Reims | 2010La Dystrophie Myotonique de Steinert est la maladie musculaire héréditaire la plus fréquente chez l’adulte (5 cas pour 100 000 habitants). Dans cette maladie musculaire, les troubles de déglutition sont très fréquents et trop souvent minimisés. [...]Article
Sistiaga A ; Urreta I ; Jodar M ; Cobo AM ; Emparanza J ; Otaegui D ; Poza JJ ; Merino JJ ; Imaz H ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laberge L ; Prévost C ; Perron M ; Mathieu J ; Auclair J ; Gaudreault M ; Richer L ; Jean S ; Veillette S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dechanet C ; Castelli C ; Reyftmann L ; Coubes C ; Hamamah S ; Hédon B ; Dechaud H ; Anahory T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benaim C ; Sacconi S ; Fournier-Mehouas M ; Tanant V ; Desnuelle C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - De l’utilité de la mesure de fonction motrice (MFM) dans le suivi de patients adultes : à propos de l’expérience niçoise La mesure de la fonction motrice, ou MFM, est un outil dé[...]Article
Giroux M ; Dequatre N ; Zephir H ; Lacour A ; Vermersch P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Shelly MJ ; Bolster F ; Foran P ; Crosbie I ; Kavanagh EC ; Eustace SJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puymirat J ; Giguère Y ; Mathieu J ; Bouchard JP | 15/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chisari C ; Licitra R ; Pellegrino M ; Rossi B | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ekstrom AB ; Hakenäs-Plate L ; Tulinius M ; Wentz E | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Difficultés cognitives et maladie de Steinert chez l’enfant : une contribution suédoise La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Elle tou[...]Article
Wang GS ; Kuyumcu-Martinez MN ; Sarma S ; Mathur N ; Wehrens XHT ; Cooper TA | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Dystrophie myotonique de type 1 : le rôle de la PKC La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle touche [...]Article
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De Rademaeker M ; Verpoest W ; De Rycke M ; Seneca S ; Sermon K ; Desmyttere S ; Bonduelle M ; van der Elst J ; Devroey P ; Liebaers I | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Diagnostic préimplantatoire et maladie de Steinert : une technique au point mais lourde La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez[...]Article
Parness J ; Bandschapp O ; Girard T | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Myotonies et susceptibilité à l’hyperthermie maligne : une opinion à contre-courant des idées reçues L’hyperthermie maligne est un accident anesthésique potentiellement gravissim[...]Article
Desuter G ; Beguin C ; Piessevaux H ; Goncette L ; van Parijs V ; van den Bergh P | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orlikowski D ; Chevret S ; Quera-Salva MA ; Laforet P ; Lofaso F ; Verschueren A ; Pouget J ; Eymard B ; Annane D | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - Un résultat décevant du modafinil dans la maladie de Steinert : à propos d’un essai français La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’[...]Article
Wheeler TM ; Sobczak K ; Lueck JD ; Osborne RJ ; Lin X ; Dirksen RT ; Thornton CA | 17/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Huichalaf C ; Schoser B ; Schneider-Gold C ; Jin B ; Sarkar P ; Timchenko L | 15/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Prior TW ; American College of Medical Genetics | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cudia P ; Bernasconi P ; Chiodelli R ; Mangiola F ; Bellocci F ; Dello Russo A ; Angelini C ; Romeo V ; Melancini P ; Politano L ; Palladino A ; Nigro G ; Siciliano G ; Falorni M ; Bongiorni MG ; Falcone C ; Mantegazza R ; Morandi LO | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/04/2009 - Complications cardiaques dans la dystrophie myotonique de Steinert : des expériences contrastées au Canada et en Italie. La maladie de Steinert est une des maladies neuromus[...]Article
Takeda A ; Kobayakawa M ; Suzuki A ; Tsuruya N ; Kawamura M | 15/05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bigot A ; Klein AF ; Gasnier E ; Jacquemin V ; Ravassard P ; Butler Browne G ; Furling D ; Butler-Browne GS ; Mouly V | 04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Vandervelde L ; Van Den Bergh PYK ; Renders A ; Goemans N ; Thonnard JL | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tieleman AA ; Knuijt S ; van Vliet J ; de Swart BJM ; Ensink R ; van Engelen BGM | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bachinski LL ; Czernuszewicz T ; Ramagli LS ; Suominen T ; Shriver MD ; Udd B ; Siciliano MJ ; Krahe R | 10/02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/04/2009 - Complications cardiaques dans la dystrophie myotonique de Steinert : des expériences contrastées au Canada et en Italie. La maladie de Steinert est une des maladies neuromus[...]Article
Matsumura T ; Iwahashi H ; Funahashi T ; Takahashi MP ; Yasui K ; Saito T ; Iyama A ; Toyooka K ; Fujimura H ; Shinno S | 15/01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Holt I ; Jacquemin V ; Fardaei M ; Sewry CA ; Butler-Browne GS ; Furling D ; Brook JD ; Morris GE | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Moal P, Auteur | 2009La dystrophie myotonique de Steinert est un exemple d'affection génétique rare, la nature chronique de cette affection impose une prise en charge médico-sociale des patients ainsi que de leur famille Alors que s'ouvrent des perspectives thérapeu[...]Article
Avez-Couturier J ; Michaud L ; Cuisset JM ; Lamblin MD ; Dolhem P ; Turck D ; Vallée L ; Gottrand F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Des troubles sphinctériens de type encoprésique révélateurs d’une maladie de Steinert chez l’enfant : à propos de deux observations lilloises La maladie de Steinert est une [...]Article
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Norwood FLM ; Harling C ; Chinnery PF ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Epidémiologie des maladies neuromusculaires : une contribution anglaise Le nombre des personnes concernées par les maladies neuromusculaires a toujours été, du fait de la grande [...]Article
Di Costanzo A ; de Crisrofaro M ; Di iorio G ; Daniele A ; Bonavita S ; Tedeschi G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un cas de transmission paternelle d’une forme possiblement congénitale de DM1 : à propos d’une observation italienne La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des[...]Article
Saito T ; Yamamoto Y ; Matsumura T ; Fujimura H ; Shinno S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Collectif, Auteur ; Gendrel M ; Menard J ; Halliez S ; Gueneau L ; Tassin A ; Toussaint A ; Charton K ; de Sandre-Giovannoli A ; Lahoute C ; Csibi A ; Oddoux S ; Abou Khalil R ; Savary E ; Laustriat D ; Belin S ; Soheili T ; Nawabi H ; Tome S ; Cannata F ; Ainaoui N | AFM-TELETHON | 2009Résumés des présentations et programme du colloque.Article
La dystrophie myotonique de Steinert (DM1), maladie neuromusculaire la plus fréquente de l'adulte, est une affection multisystémique caractérisée principalement par une myotonie et une détérioration progressive des fonctions neuromusculaires. Le[...]Thèse/Mémoire
Corbeil M | 2009Le développement de la recherche sur le génome humain, ces dernières décennies, a conduit à l'émergence d'un nouveau type de médecine dans les établissements hospitaliers : la "médecine prédictive". Celle-ci consiste à "prédire" à partir d'une a[...]Article
Minis MA ; Heerkens Y ; Engels J ; Oostendorp R ; van Engelen B | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2009 - Le profil psychopathologique des enfants et adolescents DM1 plus contrasté qu’en apparence : à propos d’une étude française La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de[...]Reco PNDS
This booklet describes what a genetic disorder is and explains how genetic testing and counseling can help people understand how disorders that may affect themselves or their children are inherited. It also gives examples of the major patterns o[...]Reco PNDS
Article
Ghanem D ; Tran H ; Dhaenens CM ; Schraen-Maschke S ; Sablonnière B ; Buee L ; Sergeant N ; Caillet-Boudin ML | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Laustriat D | 2009Les lignées de cellules souches embryonnaires humaines (CSEh) constituent une source prometteuse de modèles d'étude des maladies monogéniques pour lesquelles il existe un diagnostic pré-implantatoire. Outre la possibilité d'étudier la pathologie[...]Article
Engvall M ; Sjogreen L ; Kjellberg H ; Robertson A ; Sundell S ; Kiliaridis S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dello Russo A ; Mangiola F ; Della Bella P ; Melacini P ; Bongiorni MG ; Tondo C ; Calo L ; Messano L ; Pace M ; Pelargonio G ; Casella M ; Sanna T ; Silvestri G ; Modoni A ; Zachara E ; Moltrasio M ; Morandi L ; Nigro G ; Politano L ; Palladino A ; Bellocci F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jorgensen LH ; Petersson SJ ; Sellathurai J ; Andersen DC ; Thayssen S ; Sant DJ ; Jensen CH ; Schroder HD | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tieleman AA ; den Broeder AA ; van de Logt AE ; van Engelen BG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Une association fréquente entre DM2 et maladies auto-immunes ? La dystrophie myotonique de type 2 (ou PROMM ou proximal myotonic myopathy) est une maladie neuromusculaire, généti[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/04/2009 - De l’intérêt d’explorer les troubles du sommeil dans la maladie de Steinert : l’expérience québécoise La maladie de Steinert (ou DM1) est une des maladies neuromusculaires l[...]Article
Kierkegaard M ; Harms-Ringdahl K ; Widen Holmqvist L ; Tollback A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Korean Journal of Ophthalmology, 23, 2. A case of myotonic dystrophy with pigmentary retinal changes
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Thèse/Mémoire
Ghanem D, Auteur | 2009La Dystrophie Myotonique de type I (DM1) est une maladie génétique à transmission autosomique dominante. Elle est due à une expansion pathologique de triplets CTG au sein de la région 3'UTR du gène DMPK. Les individus atteints de DM1 souffrent d[...]Article
Otten RF ; Scherschel JA ; Lopshire JC ; Bhakta D ; Pascuzzi RM ; Groh WJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Pelletier R ; Hamel F ; Beaulieu D ; Patry L ; Haineault C ; Tarnopolsky M ; Schoser B ; Puymirat J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thompson R ; Schoser B ; Monckton DG ; Blonsky K ; Lochmuller H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wahbi K ; Meune C ; Bécane HM ; Laforet P ; Bassez G ; Lazarus A ; Radvanyi-Hoffman H ; Eymard B ; Duboc D | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - L’atteinte cardiaque dans la DM2 plus fréquente que prévue : à propos d’une série française La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) appelée aussi PROMM (pour myopathie myotoniqu[...]Article
Thornell LE ; Lindstom M ; Renault V ; Klein A ; Ansved T ; Butler Browne G ; Furling D ; Mouly V ; Butler-Browne GS | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Un dysfonctionnement des cellules satellites à l’origine de l’atrophie musculaire dans la DM1 ? La maladie de Steinert (ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plu[...]Thèse/Mémoire
Portejoie M, Auteur | 2009Les progrès en génétique, des vingt dernières années, rendent possibles, aujourd'hui, pour les personnes asymptomatiques appartenant à des familles dans lesquelles existe une maladie transmissible, de connaître leur statut génétique, à condition[...]Article
Oude Ophuis RJA ; Wijers M ; Bennink MB ; van de Loo FAJ ; Fransen JAM ; Wieringa B ; Wansink DG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mulders SAM ; van den Broek WJAA ; Wheeler TM ; Croes HJE ; van Kuik-Romeijn P ; de Kimpe SJ ; Furling D ; Platenburg GJ ; Gourdon G ; Thornton CA ; Wieringa B ; Wansink DG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Warf MB ; Nakamori M ; Matthys CM ; Thornton CA ; Berglund JA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - De l’intérêt de la pentamidine dans le traitement de la maladie de Steinert La maladie de Steinert (ou dystrophie Myotonique de type I ou M1) est la maladie neuromusculaire la pl[...]Article
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Revue des maladies respiratoires, 26, 1. Insuffisance respiratoire chronique et myotonie de Steinert
Laza F ; Tamisier R ; Wuyam B ; Borel JC ; Saint-Raymond C ; Labarre-Vila A ; Levy P ; Pépin JL | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Umemoto G ; Nakamura H ; Oya Y ; Kikuta T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Akrout N ; Polito A ; Annane D ; Orlikowski D | 31/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehmann-Horn F ; Jurkat-Rott K ; Rüdel R | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Politano L ; Palladino A ; Nigro G ; Scutifero M ; Cozza V | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Balasubramaniam R ; Sollecito TP ; Stoopler ET | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
La dystrophie myotonique de type 2 (ou myopathie proximale, dite PROMM) est une maladie neuromusculaire rare due à une anomalie génétique située sur le chromosome 3. Elle touche surtout les muscles mais d’autres organes peuvent être atteints (cœ[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Les résultats d'une étude pilote menée par une équipe finlandaise montrent que la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est à prendre en compte dans le diagnostic différentiel de la fibromyalgie. L'analyse de l'AD[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Des banques de données concernant plusieurs maladies neuromusculaires sont, actuellement, en cours de développement au niveau français et international. L'objectif est d'aider à mieux appréhender ces maladies et[...]Article
Auvinen S ; Suominen T ; Hannonen P ; Bachinski LL ; Krahe R ; Udd B | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Des mutations du gène ZNF9 chez des patients fibromyalgiques : continuum clinique ou association fortuite ? La fibromyalgie correspond à un ensemble de manifestations doulour[...]Article
Pisani V ; Panico MB ; Terracciano C ; Bonifazi E ; Meola G ; Novelli G ; Bernardi G ; Angelini C ; Massa R | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dello Russo A ; Pace M ; Bellocci F ; Hermans MCE ; Faber CG ; Pinto YM ; Vrtovec B ; Haddad F ; Sovari AA ; Dudley SC Jr ; Groh WJ ; Bhakta D ; Pascuzzi RM | 9/10/2008Il s'agit de quatre lettres à l'éditeur (4 équipes différentes) en réponse à l'article parue dans la même revue le 19/06/2008, vol 358, 25, p. 2588-2697 (Réf. A-21324). Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Malgré tout l'intérêt du conseil génétique dans les maladies neuromusculaires (MNM), il faut savoir que ses répercussions peuvent s'étendre à l'ensemble de la famille. Sa réalisation nécessite donc une consultatio[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Un essai multicentrique en double aveugle visant à tester l’effi cacité de la DHEA dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) a été mené dans 10 centres français. Cet essai a inclus 75 patients atteints de DM[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Une équipe de myologues néerlandais a réalisé une étude comparative entre 29 patients DM1 (dystrophie myotonique de Steinert), 29 patients DM2 (dystrophie myotonique de type 2 ou DM2 ou PROMM)) et un groupe contrô[...]Article
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Texte intégral de l'article Les résultats préliminaires d'une étude française révèlent que 73% des patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert (DM1) présentent une fatigue excessive associée à des scores élevés concernant la dépre[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article L'hypogonadisme est fréquent chez les hommes atteints de maladies neuromusculaires (MNM). Le rôle de la testostérone dans le maintien de la masse musculaire suggère que le traitement de l'hypogonadisme devrait êtr[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Rupture du lien social et maladie de Steinert : l’expérience québecoise La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est un syndrome myotonique génétiqueme[...]Article
Groh WJ ; Groh MR ; Saha C ; Kincaid JC ; Simmons Z ; Ciafaloni E ; Pourmand R ; Otten RF ; Bhakta D ; Nair GV ; Marashdeh MM ; Zipes DP ; Pascuzzi RM | 19/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Al-Harbi TM ; Bainbridge LJ ; McQueen MJ ; Tarnopolsky MA | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Congrès de la WMS (29 septembre - 2 octobre 2008; Newcastle) ; Toursel T | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2008Texte intégral de l'article : Le 13e Congrès International de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 29 septembre au 2 octobre 2008 à Newcastle Gateshead au Royaume Uni. Les thèmes abordés seront notamment : les nouvelles perspecti[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : L’équipe de myologie de Créteil, en lien avec d’autres équipes de l’APHP, a étudié 106 cas de suspicion de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) en analysant plus particulièrement les anomalies histologiques [...]Livre
Attal N ; Bendaya S ; Bouhassira D ; Boyer F ; Denormandie P ; Dubourg O ; Eymard B ; Genet F ; Gilardeau C ; Gomez-Merino D ; Kantkie K ; Hubeaux K ; Judet T ; Laforet P ; Lautridou C ; Lebreton F ; Léger JM ; Lobet X ; Mailhan L ; Martinez V ; Missaoui B ; Pardessus V ; Portero P ; Raibaut P ; Schnitzler A ; Stephan D ; Thevenon A ; Thiffreau V ; Thoumie P ; Delorme D ; Rogez D ; Viala K ; Cancalon F ; Maisonobe T ; Gruwez B ; Waegemans T ; Bouche P | Paris : Springer Verlag | 05/2008Un ouvrage qui aborde le panorama de la prise en charge du patient et réunit l’expérience de praticiens impliqués dans des aspects très particuliers de la rééducation des maladies neuromusculaires de l’adulte. En effet à partir d’une consultatio[...]Article
Bourgeois C | 05/2008Pour connaître les coordonnées des consultations de génétique dans votre région, vous pouvez consulter le portail euroréen des maladies rares et des médicaments orphelins : Site Orphanet Vous pouvez aussi contacter Maladies Rares Info S[...]Article
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Bassez G ; Chapoy E ; Bastuji-Garin S ; Radvanyi-Hoffman H ; Authier FJ ; Pellissier JF ; Eymard B ; Gherardi RK | 04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Des signes d’orientation utiles pour le diagnostic de la dystrophie musculaire de type 2 La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) ou myopathie myotonique proximale (PROMM) est[...]Article
Accès au résuméArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jensen MP ; Hoffman AJ ; Stoelb BL ; Abresch RT ; Carter GT ; McDonald CM | 02/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Fréquence élevée des phénomènes douloureux dans la myopathie FSH et dans la maladie de Steinert : à propos d’une étude comparative nord-américaine La plupart des maladies neu[...]Publication AFM
01/2008Texte intégral de l'article Les troubles douloureux dans les maladies neuromusculaires (MNM) ont été rarement étudiés dans la littérature. Bien que la douleur, par définition, soit une expérience subjective, difficile à communiquer, de nombr[...]Publication AFM
Article
Camerino DC ; Desaphy JF ; Tricarico D ; Liantonio A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ekstrom AB ; Hakenäs-Plate L ; Samuelsson L ; Tulinius M ; Wentz E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/08/2008 - Fréquence élevée de signes autistes dans les formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des maladies neur[...]Article
Bach JR ; Mahajan K ; Lipa B ; Saporito L ; Goncalves M ; Komaroff E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2008 - Les techniques d’hyper-insufflation pulmonaire au service des maladies neuromusculaires Un nombre important de maladies neuromusculaires ont des conséquences négatives sur la[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Les 22 et 23 novembre 2007, se sont déroulés, en collaboration avec l’Institut Fédératif de Recherche sur le Handicap, les Entretiens de Garches sur le thème : “Maladies neuromusculaires de l’enfant et de l’adu[...]Article
Publication AFM
Environ trois cents participants, médecins, chercheurs et paramédicaux se sont rassemblés à Marseille, du 30 mai au 1er juin 2008, pour le 5e Congrès International de Rééducation dans les Maladies Neuromusculaires. L’originalité de cette 5e édit[...]Article
Alau A | 01/2008La myopathie de Duchenne et la dystrophie de Steinert entraînent parfois chez l'enfant des troubles de l'apprentissage. Un diagnostic et une rééducation précoces permettront à l'enfant de faire de rééls progrès. En cas de difficultés d'apprentis[...]Article
Dermatology online journal, 14, 7. Multiple pilomatricomas : cutaneous marker for myotonic dystrophy
Sherrod QJ ; Chiu MW ; Guttierrez MA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Winblad S ; Mansson JE ; Blennow K ; Jensen C ; Samuelsson L ; Lindberg C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laugel V ; Cossee M ; Matis J ; de Saint-Martin A ; Echaniz-Laguna A ; Mandel JL ; Astruc J ; Fischbach M ; Messer J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/09/2007 - Une maladie neuromusculaire en cause dans 10% des hypotonies néonatales L’hypotonie est une situation clinique relativement fréquente en milieu pédiatrique et tout particuliè[...]Article
Terzi N ; Orlikowski D ; Fermanian C ; Lejaille M ; Falaize L ; Louis A ; Raphael JC ; Fauroux B ; Lofaso F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cette 2ème édition, qui vient 10 ans après la première, présente près de 2 000 images directement issues de patients ainsi qu'un texte modifié et enrichi pour répondre à l'évolution des techniques récentes de la physiopathologie. L'ouvrage compr[...]Thèse/Mémoire
Gallais B, Auteur | 2008Notre objectif était d'évaluer, parmi des variables sociodémographiques (âge, sexe, années d'études), génétiques (nombre de répétitions CTG, sexe du parent transmetteur) et neuromusculaires (l'âge d'apparition des premiers symptômes, la durée de[...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Gallais B | 2008La fatigue est une plainte psychophysiologique fréquemment exprimée dans les pathologies neuromusculaires. Que ce soit dans sa dimension physiologique ou sa dimension subjective, la fatigue doit être évaluée et prise en compte par les rééducateu[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Peschanski M | 2008In a preliminary study published 8 years ago (Bachoud-Lévi et al., The Lancet 2000) we showed encouraging results of transplantations of foetal neuroblasts to the brain of patients with Huntington's Disease. Four out of the 5 grafted patients ex[...]Article
Kruse B ; Wohrle D ; Steinbach P ; Gal A | 2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 04/08/2008 - Description du premier cas de forme précoce de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) : à propos d’une observation allemande La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) ou myopathie p[...]Article
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Cerghet M ; Tapos D ; Serajee FJ ; Huq AHMM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Botta A ; Rinaldi F ; Catalli C ; Vergani L ; Bonifazi E ; Romeo V ; Loro E ; Viola A ; Angelini C ; Novelli G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Modoni A ; Silvestri G ; Vita MG ; Quaranta D ; Tonali PA ; Marra C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suominen T ; Schoser B ; Raheem O ; Auvinen S ; Walter M ; Krahe R ; Lochmuller H ; Kress W ; Udd B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Minnerop M ; Luders E ; Specht K ; Ruhlmann J ; Schneider-Gold C ; Schröder R ; Thompson PM ; Toga AW ; Klockgether T ; Kornblum C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Analyse morphologique de l’atteinte cérébrale dans la dystrophie myotonique de type 2 : des lésions inédites du corps calleux La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est un[...]Article
Panaite PA ; Gantelet E ; Kraftsik R ; Gourdon G ; Kuntzer T ; Barakat-Walter I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guy-Coichard C ; Nguyen DT ; Delorme T ; Boureau F | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2008 - Phénomènes douloureux et maladies neuromusculaires : les résultats attendus d’une enquête française Les maladies neuromusculaires sont par définition des affections où les év[...]Article
Catanzarite V ; Gambling D ; Bird LM ; Honold J ; Perkins E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gareiss PC ; Sobczak K ; McNaughton BR ; Palde PB ; Thornton CA ; Miller BL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
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VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Tosch V ; Toussaint A ; Nicot AS ; Kretz C ; Hammer C ; Garnier JM ; Charlet Berguerand N ; Mandel JL ; Laporte J | 2008INTRODUCTION Les myopathies à centralisation des noyaux: les Myopathies Centronucléaires (CNM) et les Dystrophies Myotoniques (cDM) sont des maladies congénitales rares caractérisées par la présence de fibres musculaires à noyaux centraux OBJECT[...]Article
De Temmerman M ; Seneca S ; van Steirteghem A ; Haentjens P ; van der Elst J ; Liebaers I ; Sermon KD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Annic A ; Devos D ; Destee A ; Defebvre L ; Lacour A ; Hurtevent JF ; Stojkovic T | 2008Comment in: Clinically probable multiple system atrophy with predominant parkinsonism associated with myotonic dystrophy type 2. Lim SY, Wadia P, Wenning GK, Lang AE. Mov Disord. 2009 Jul 15;24(9):1407-9.Article
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Ajroud Driss S ; Sufit R ; Siddique T ; Hain TC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Panaite PA ; Gantelet E ; Krafstik R ; Gourdon G ; Kuntzer T ; Barakat-Walter I | 2008INTRODUCTION Myotonic dystrophy (DM1) is caused by abnormal expansion of a polymorphic (CTG)n repeat, located in the DM protein kinase gene. Respiratory problems are a major feature of DM1 and a main factor contributing to mortality. OBJECTIFS S[...]Article
Yadava RS ; Frenzel-McCardell CD ; Yu Q ; Srinivasan V ; Tucker AL ; Puymirat J ; Thornton CA ; Prall OW ; Harvey RP ; Mahadevan MS | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kalkman JS ; Zwarts MJ ; Schillings ML ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pénisson-Besnier I ; Devillers M ; Porcher R ; Orlikowski D ; Doppler V ; Desnuelle C ; Ferrer X ; Bes MCA ; Bouhour F ; Tranchant C ; Lagrange E ; Vershueren A ; Uzenot D ; Cintas P ; Sole G ; Hogrel JY ; Laforet P ; Vial C ; Sacconi S ; Pouget J ; Eymard B ; Chevret S ; Annane D ; Vila AL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - La DHEA sans grand effet dans la maladie de Steinert : à propos d’un essai multicentrique français La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréqu[...]Article
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Tieleman AA ; van Vliet J ; Jansen JBMJ ; van der Kooi AJ ; Borm GF ; van Engelen BGM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/08/2008 - Une prévalence importante des manifestations digestives dans dystrophie myotonique de type 2 : à propos d’une enquête aux Pays-Bas La dystrophie myotonique de type 2 (ou DM2[...]Article
Cardani R ; Mancinelli E ; Saino G ; Bonavina L ; Meola G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Sommaire : - Enfants, adolescents et leur famille face à une maladie neuromusculaire, P. Mazet, M. Gargiulo, C. Reveillere, M. Frischmann - Maladies neuromusculaires : évolution des concepts médicoscientifiques et des pratiques de soins, J-A. [...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Bassez G ; Guiraud-Dogan C ; Hamroun D ; Beroud C ; Réseau Clinique Français des Dystrophies Myotoniques | 2008INTRODUCTION La dystrophie myotonique (DM) est la dystrophie musculaire la plus fréquente et la plus variable chez l'adulte ce qui rend difficile la prise en charge des patients, le pronostic et la mise en place d'essais thérapeutiques. OBJECTIF[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Puymirat J ; Doucet G ; Huguet D ; Hiba B ; Gourdon G ; Furling D ; Janier M | 2008DM1 is caused by the expansion of a CTG repeat in the 3’untranslated region (3’-UTR) of a protein kinase (DMPK), which map to 19q13.3. There is accumulating evidence that the CTG repeat causes titration and sequestration of specific RNA-binding [...]Article
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Wheeler TM ; Lueck JD ; Swanson MS ; Dirksen RT ; Thornton CA | 12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Llagostera E ; Catalucci D ; Marti L ; Liesa M ; Camps M ; Ciaraldi TP ; Kondo R ; Reddy S ; Dillmann WH ; Palacin M ; Zorzano A ; Ruiz-Lozano P ; Gomis R ; Kaliman P | 11/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La dystrophie myotonique de Steinert est due à une diminution d’expression du gène DMPK (Dystrophy Myotonic Protein Kinase), provoquée par l’expansion de trinucléotides dans sa région 3’ non [...]Livre
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Rakocevic-Stojanovic V ; Milovanovic B ; Ivic N ; Ille T ; Marjanovic I ; Stevic Z ; Pavlovic S ; Lavrnic D | 10/2007Publication AFM
Biard E | 09/2007Texte intégral de l'article L'équipe du centre de référence neuromusculaire labellisé de Strasbourg a étudié les dossiers de 144 enfants vus en pédiatrie entre 1999 et 2005. Chez 120 patients, une cause a été identifiée. Les atteintes du sy[...]Article
Souayah N ; Tick Chong PS ; Dreyer M ; Cros D ; Schmahmann JD | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract