Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique > dystrophie myotonique
dystrophie myotoniqueSynonyme(s)myotonie dystrophique |
Documents disponibles dans cette catégorie (628)
Article
André LM ; van Cruchten RTP ; Willemse M ; Bezstarosti K ; Demmers JAA ; van Agtmaal EL ; Wansink DG ; Wieringa B | Switzerland | 11/2019Article
Spaziani M ; Semeraro A ; Bucci E ; Rossi F ; Garibaldi M ; Papassifachis MA ; Pozza C ; Anzuini A ; Lenzi A ; Antonini G ; Radicioni AF | Italy | 11/2019Article
Portaro S, Auteur ; Naro A ; Leo A ; Cimino V ; Balletta T ; Buda A ; Accorinti M ; Calabrò RS | United States | 11/2019Article
Henke C ; Spiesshoefer J ; Kabitz HJ ; Herkenrath S ; Randerath W ; Brix T ; Görlich D ; Young P ; Boentert M | England | 11/2019Article
Passeri E ; Passeri E ; Sansone VA ; Sconfienza LM ; Messina C ; Meola G ; Corbetta S | England | 11/2019Article
Bargiela A, Auteur ; Sabater-Arcis M ; Espinosa Espinosa J ; Zulaica M ; Lopez de Munain A ; Artero R | United States | 11/2019Article
Higgs C, Auteur ; Hilbert JE ; Wood L ; Martens WB ; Marini-Bettolo C ; Nikolenko N ; Alsaggaf R ; Lochmuller H ; Moxley RT ; Greene MH ; Wang Y ; Gadalla SM | Switzerland | 10/2019Article
Article
Article
Article
Article
Reddy K, Auteur ; Jenquin JR ; McConnell OL ; Cleary JD ; Richardson JI ; Pinto BS ; Haerle MC ; Delgado E ; Planco L ; Nakamori M ; Wang ET ; Berglund JA | United States | 10/2019Article
Gargallo-Benedicto A, Auteur ; Perez-Torregrosa VT ; Clemente-Tomas R ; Duch-Samper AM | United States | 09/2019Article
Article
Naro A, Auteur ; Portaro S ; Milardi D ; Billeri L ; Leo A ; Militi D ; Bramanti P ; Calabrò RS | England | 09/2019Article
Article
Article
Klein AF ; Varela MA ; Arandel L ; Holland A ; Naouar N ; Arzumanov A ; Seoane D ; Revillod L ; Bassez G ; Ferry A ; Jauvin D ; Gourdon G ; Puymirat J ; Gait MJ ; Furling D ; Wood MJA | United States | 09/2019Article
Berends J, Auteur ; Tieleman AA ; Horlings CGC ; Smulders FHP ; Voermans NC ; van Engelen BGM ; Raaphorst J | England | 28/08/2019Article
Article
Article
Article
Voermans NC, Auteur ; van der Bilt RC ; IJspeert J ; Hogrel JY ; Jeanpierre M ; Behin A ; Laforet P ; Stojkovic T ; van Engelen BG ; Padberg GW ; Sacconi S ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Eymard B ; Bassez G | Germany | 08/2019Article
Schoser B, Auteur ; Montagnese F ; Bassez G ; Fossati B ; Gamez J ; Heatwole C ; Hilbert J ; Kornblum C ; Kostera-Pruszczyk A ; Krahe R ; Lusakowska A ; Meola G ; Moxley R 3rd ; Thornton C ; Udd B ; Formaker P | United States | 08/2019Reco PNDS
Ce document est la traduction de la publication "Consensus-based Care Recommendations for Adults with Myotonic Dystrophy Type 1" édité par la « Myotonic Dystrophy Foundation ». SOMMAIRE Symptômes mettant la vie en danger - Chirurgie, anesthés[...]Article
van der Velden BG, Auteur ; Okkersen K ; Kessels RP ; Groenewoud J ; van Engelen B ; Knoop H ; Raaphorst J | 01/05/2019Publication AFM
Myoinfo, Auteur | 03/2019Ce tableau liste les essais de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique ainsi que les médicaments en développement ou mis sur le marché dans les maladies neuromusculaires et dans d'a[...]Article
Lagrue E ; Dogan C ; De Antonio M ; Audic F ; Bach N ; Barnerias C ; Bellance R ; Cances C ; Chabrol B ; Cuisset JM ; Desguerre I ; Durigneux J ; Espil C ; Fradin M ; Heron D ; Isapof A ; Jacquin-Piques A ; Journel H ; Laroche-Raynaud C ; Laugel V ; Magot A ; Manel V ; Mayer M ; Pereon Y ; Perrier-Boeswillald J ; Peudenier S ; Quijano Roy S ; Ragot-Mandry S ; Richelme C ; Rivier F ; Sabouraud P ; Sarret C ; Testard H ; Vanhulle C ; Walther Louvier U ; Gherardi R ; Hamroun D ; Bassez G | 19/02/2019Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Gutierrez Gutierrez G ; Diaz-Manera J ; Almendrote M ; Azriel S ; Eulalio Barcena J ; Cabezudo Garcia P ; Camacho Salas A ; Casanova Rodriguez C ; Cobo AM ; Diaz Guardiola P ; Fernandez Torron R ; Gallano Petit MP ; Garcia Pavia P ; Gomez Gallego M ; Gutierrez Martinez AJ ; Jerico I ; Kapetanovic Garcia S ; Lopez de Munain Arregui A ; Martorell L ; Moris de la Tassa G ; Moreno Zabaleta R ; Munoz-Blanco JL ; Olivar Roldan J ; Pascual Pascual SI ; Peinado Peinado R ; Perez H ; Poza Aldea JJ ; Rabasa M ; Ramos A ; Rosado Bartolome A ; Rubio Perez MA ; Urtizberea JA ; Zapata-Wainberg G ; Gutierrez-Rivas E | 24/01/2019Antecedentes y objetivos La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una [...]Article
Mondragon-Gonzalez R, Auteur ; Azzag K ; Selvaraj S ; Yamamoto A ; Perlingeiro RCR | Netherlands | 2019Article
Kurauchi G, Auteur ; Endo M ; Odaira K ; Ono R ; Koseki A ; Goto M ; Sato Y ; Kon S ; Watanabe N ; Sugawara N ; Kimura E ; Takada H | Netherlands | 2019Article
Article
Johnson NE, Auteur ; Aldana EZ ; Angeard N ; Ashizawa T ; Berggren KN ; Marini Bettolo C ; Duong T ; Ekstrom AB ; Sansone V ; Tian C ; Hellerstein L ; Campbell C | 2019Article
CONTENTS ISSUE 2 2019 : 06 PROGRESS NOW : Read the latest news on medical research, scientific advances and clinical trials. 14 THRIVE 365 : Navigate the ups and downs of accessible air travel. 16 FEATURES / TARGETING GENES : Researche[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Validateur ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2019La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]Article
Ciorba C ; Gonzalez-Bermejo J ; Salva MQ ; Annane D ; Orlikowski D ; Lofaso F ; Prigent H | 12/2018Article
Ashizawa T, Auteur ; Gagnon C ; Groh WJ ; Gutmann L ; Johnson NE ; Meola G ; Moxley R 3rd ; Pandya S ; Rogers MT ; Simpson E ; Angeard N ; Bassez G ; Berggren KN ; Bhakta D ; Bozzali M ; Broderick A ; Byrne JLB ; Campbell C ; Cup E ; Day JW ; De Mattia E ; Duboc D ; Duong T ; Eichinger K ; Ekstrom AB ; van Engelen B ; Esparis B ; Eymard B ; Ferschl M ; Gadalla SM ; Gallais B ; Goodglick T ; Heatwole C ; Hilbert J ; Holland V ; Kierkegaard M ; Koopman WJ ; Lane K ; Maas D ; Mankodi A ; Mathews KD ; Monckton DG ; Moser D ; Nazarian S ; Nguyen L ; Nopoulos P ; Petty R ; Phetteplace J ; Puymirat J ; Raman S ; Richer L ; Roma E ; Sampson J ; Sansone V ; Schoser B ; Sterling L ; Statland J ; Subramony SH ; Tian C ; Trujillo C ; Tomaselli G ; Turner C ; Venance S ; Verma A ; White M ; Winblad S | 12/2018Article
Bassez G, Auteur ; Audureau E ; Hogrel JY ; Arrouasse R ; Baghdoyan S ; Bhugaloo H ; Gourlay-Chu ML ; Le Corvoisier P ; Peschanski M | 01/10/2018Comment by Carvalho V et al. Could weight loss contribute to the improved mobility with metformin in patients with myotonic dystrophy type 1 - Brain 2019 vol142e5. in relation with article : Wong AK et al. The effect of metformin on insulin [...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2018Evaluer la sévérité de la dystrophie myotonique de Steinert pour adopter la meilleure prise en charge, c'est la promesse de l'outil développé pour les médecins par Karim Wahbi et d'autres cardiologues français.Article
Tome S, Auteur ; Dandelot E ; Dogan C ; Bertrand A ; Genevieve D ; Pereon Y ; Simon M ; Bonnefont JP ; Bassez G ; Gourdon G | 17/04/2018Article
Boussaïd G, Auteur ; Prigent H ; Laforet P ; Raphael JC ; Annane D ; Orlikowski D ; Lofaso F | 23/03/2018VLM
Collectif, Auteur | 03/2018"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie [...]Article
Article
Heatwole C, Auteur ; Johnson N ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Eichinger K ; Hilbert J ; Luebbe E ; Martens W ; McDermott MP ; Thornton C ; Moxley R | 12/01/2018Article
Article
De Bernardo M, Auteur ; Rosa N | 2018Comment in: Reply. [Cornea. 2018] Comment on: Corneal Endothelial Dystrophy Associated With Myotonic Dystrophy: A Report of 2 Cases. [Cornea. 2017]Article
Chakraborty M, Auteur ; Sellier C ; Ney M ; Villa P ; Charlet Berguerand N ; Artero R ; Llamusi B | 2018Article
Picchio L, Auteur ; Legagneux V ; Deschamps S ; Renaud Y ; Chauveau S ; Paillard L ; Jagla K | 2018Article
Wang Y, Auteur ; Pfeiffer RM ; Alsaggaf R ; Meeraus W ; Gage JC ; Anderson LA ; Bremer RC ; Nikolenko N ; Lochmuller H ; Greene MH ; Gadalla SM | 2018Article
Wahbi K, Auteur ; Porcher R ; Laforet P ; Fayssoil A ; Bécane HM ; Lazarus A ; Sochala M ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Arnaud P ; Furling D ; Probst V ; Babuty D ; Pellieux S ; Clémenty N ; Bassez G ; Pereon Y ; Eymard B ; Duboc D | 2018Article
Dalvin LA, Auteur ; Shields CL ; Pulido JS ; Sioufi K ; Cohen V ; Shields JA | 2018Comment in: Clarification on Uveal Melanoma Associated With Myotonic Dystrophy. [JAMA Ophthalmol. 2018] Clarification on Uveal Melanoma Associated With Myotonic Dystrophy. [JAMA Ophthalmol. 2018] Clarification on Uveal Melanoma As[...]Article
Graham CD, Auteur ; Kemp S ; Radakovic R ; Kapur N | 2018Comment on: Cognitive impairment and quality of life in patients with myotonic dystrophy type 1. [Muscle Nerve. 2018]Article
Fujino H, Auteur ; Shingaki H ; Suwazono S ; Ueda Y ; Wada C ; Nakayama T ; Takahashi MP ; Imura O ; Matsumura T | 2018Comment in: Clinical neuropsychology in the management of myotonic dystrophy. [Muscle Nerve. 2018]Article
Hilbert JE, Auteur ; Thornton CA ; Moxley RT | 2018Comment on: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2. [Neurology. 2017] Reader response: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2. [Neuro[...]Article
Article
Silvestri G, Auteur ; Maccora D ; Perna A ; Rossi S ; Valenza V | 2018Comment in: Author response: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2. [Neurology. 2018] Comment on: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and[...]Article
van Vliet J, Auteur ; Tieleman AA ; van Engelen BGM ; Bassez G ; Servais L ; Behin A ; Stojkovic T ; Meulstee J ; Engel JAM ; Lamas G ; Eymard B ; Verhagen WIM ; Mamelle E | 2018Article
Fiorentino G, Auteur ; Esquinas AM | 2018Comment in: Non-invasive mechanical ventilation in myotonic dystrophy type 1? Hypoventilation versus quality of life perspective. [Neuromuscul Disord. 2018] Comment on: Factors influencing compliance with non-invasive ventilation at[...]Article
Boussaïd G, Auteur ; Lofaso F ; Orlikowski D ; Brasil DS ; Bahrami S ; Prigent H | 2018Comment on: Factors influencing compliance with non-invasive ventilation at long-term in patients with myotonic dystrophy type 1: A prospective cohort. [Neuromuscul Disord. 2016] Non invasive mechanical ventilation in myotonic dystroph[...]Article
Bonanni E, Auteur ; Carnicelli L ; Crapanzano D ; Maestri M ; Simoncini C ; Baldanzi S ; Falorni M ; Garbarino S ; Mancuso M ; Bonuccelli U ; Siciliano G | 2018Article
Omori Y, Auteur ; Kanbayashi T ; Imanishi A ; Tsutsui K ; Sagawa Y ; Kikuchi YS ; Takeshima M ; Yoshizawa K ; Uemura S ; Shimizu T | New Zealand | 2018Article
Andrenelli E, Auteur ; Galli FL ; Gesuita R ; Skrami E ; Logullo FO ; Provinciali L ; Capecci M ; Ceravolo MG ; Coccia M | 2018Article
van Vliet J, Auteur ; Tieleman AA ; Verrips A ; Timmerman H ; van Dongen RTM ; van Engelen BGM ; Wilder-Smith OHG | 2018Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Expert ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]Article
Jimenez-Moreno AC, Auteur ; Raaphorst J ; Babacic H ; Wood L ; van Engelen B ; Lochmuller H ; Schoser B ; Wenninger S | 27/12/2017Article
Russo V, Auteur ; Papa AA ; Williams EA ; Rago A ; Palladino A ; Politano L ; Nigro G | 21/12/2017Comment in: Editorial commentary: Preserving myocardium in muscular dystrophy patients using ACE inhibition. [Trends Cardiovasc Med. 2018]Article
Article
Angeard N, Auteur ; Huerta E ; Jacquette A ; Cohen D ; Xavier J ; Gargiulo M ; Servais L ; Eymard B ; Heron D | 15/12/2017