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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique > dystrophie myotonique
dystrophie myotoniqueSynonyme(s)myotonie dystrophique |
Documents disponibles dans cette catégorie (2127)
Article
Itoh H ; Shimizu M ; Horita Y ; Hidekazu I ; Taguchi T ; Kajinami K ; Yagi K ; Chujo D ; Mabuchi H | 2000Article
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Schneider C ; Ziegler A ; Ricker K ; Grimm T ; Kress W ; Reimers CD ; Meinck HM ; Reiners K ; Toyka KV | 2000Article
Antonini G ; Giubilei F ; Mammarella A ; Amicucci P ; Fiorelli M ; Gragnani F ; Morino S ; Ceschin V ; Fragola PV ; Gennarelli M | 2000Article
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Kuntzer T ; Lettry-Trouillat R ; Bogousslavsky J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Davin B, Auteur | 2000Cette enquête présente l'analyse des réponses recueillies auprès de 96 sujets concernés par une maladie autosomique dominante (Dystrophie Myotonique de Steinert, Maladie de Huntington, Myopathie Facio-Scapulo-Humérale). Elle montre les difficult[...]Article
Babuty D ; Fauchier L ; Tena-Carbi D ; Poret P ; Leche J ; Raynaud M ; Fauchier JP ; Cosnay P | 11/1999Article
Skuk D ; Furling D ; Bouchard JP ; Goulet M ; Roy B ; Lacroix Y ; Vilquin JT ; Tremblay JP ; Puymirat J | 09/1999Les études sur la pathogenèse de la dystrophie myotonique (DM) sont rares en raison de l'absence de modèle animal. Les auteurs ont transplanté des myoblastes de patients atteints de DM dans le muscle tibial antérieur de souris atteintes d'immuno[...]Article
Lecointe-Besançon I ; Leroy F ; Devroede G ; Chevrollier M ; Lebeurier F ; Congard P ; Arhan P | 06/1999Des études manométriques ont permis de mettre en évidence l’atteinte motrice des muscles lisses et striés des parois des 2 extrémités du tractus digestif (œsophage et anus) chez des patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert (DM). Ap[...]Article
Sugio T ; Jinnai K ; Ohara T ; Nishida Y ; Satake S ; Yamamoto H ; Itoh H ; Takahashi K | 06/1999Article
Morris HR ; Landon DN ; Morgan-Hughes JA ; Brown P | 06/1999Le tableau clinique de ce patient de 54 ans, associant une faiblesse musculaire et une aréflexie à début tardif, une atteinte multisystémique (notamment oculaire et cardiaque) et des décharges myotoniques à l'EMG, avait d'abord fait évoquer une [...]Article
Une étude épidémiologique longitudinale a été menée pendant 10 ans chez 367 patients canadiens atteints de dystrophie myotonique de Steinert afin d'établir l'âge de décès et les causes de mortalité. Cette étude confirme que l'espérance de vie (5[...]Article
Brice A ; Gargiulo M ; Hahn V ; Heron D ; Prouvost B ; Lagroua I ; Lahlou K ; Feingold J ; Durr A | 04/1999Article
Akiguchi I ; Nakano S ; Shiino A ; Kimura R ; Inubushi T ; Handa J ; Nakamura M ; Tanaka M ; Oka N ; Kimura J | 03/1999Article
Rakocevic-Stojanovic V ; Pavlovic S ; Seferovic P ; Vasiljevic J ; Lavrnic D ; Marinkovic Z ; Apostolski S | 03/1999Article
Berul C ; Maguire CT ; Aronovitz MJ ; Greenwood J ; Miller CA ; Gehrmann J ; Housman D ; Mendelsohn ME ; Reddy S | 02/1999Les troubles multisystémiques observés dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM) pourraient être liés à une haploinsuffisance de la "myotonic dystrophy protein kinase" (DMPK) ou myotonine, en rapport avec l'expansion CUG : celle-ci bloquera[...]Publication AFM
Publication AFM
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La détermination d'un précurseur mésodermique en myoblastes se fait en deux étapes : formation de myoblastes sous l'influence des facteurs myogéniques MyoD, Myf5 et Pax 3 ; puis fusion des myoblastes en présence d'un autre membre de la famille M[...]Article
Bu'Lock FA ; Sood M ; Green SH | 1999Douze jeunes patients (moyenne d'âge : 13,7 ans) atteints de dystrophie myotonique ont fait l'objet d'un bilan cardiaque (ECG et échocardiogramme). La fonction systolique était discrètement altérée chez 3 patients (3 autres avaient un léger prol[...]Article
Perini GI ; Menegazzo E ; Ermani M ; Zara M ; Gemma A ; Ferruzza E ; Gennarelli M ; Angelini C | 1999Article
Lazarus A ; Varin J ; Ounnoughene Z ; Radvanyi H ; Junien C ; Coste J ; Laforet P ; Eymard B ; Bécane HM ; Weber S ; Duboc D | 199983 patients atteints de dystrophie myotonique (DM) et présentant des anomalies asymptomatiques de la conduction cardiaque ont subi des explorations électrophysiologiques endocavitaires. 11 des 20 patients présentant un ECG standard normal avaien[...]Article
Gomez JM ; Molina A ; Fernandez-Castaner M ; Casamitjana R ; Martinez-Matos JA ; Soler J | 1999Article
Nitz JC ; Burns YR ; Jackson RV | 1999Une évaluation de l'atteinte musculaire chez 36 patients atteints de dystrophie myotonique et 20 patients témoins a compris un testing manuel de 5 paires (droite/gauche) de muscles, une mesure de la flexion du cou, des explorations fonctionnelle[...]Article
Wilson BA ; Balleny H ; Patterson-Kane J ; Hodges JR | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kashiwagi KI ; Nagafuchi S ; Sekiguchi N ; Yamagata A ; Iwata I ; Furuya H ; Kato M ; Niho Y | 1999Une femme de 22 ans, atteinte de maladie de Steinert et présentant une myotonie invalidante ainsi qu’une hyperglycémie, a été traitée, à cause d’une insulino-résistance, par du troglitazone. Après 3 mois de traitement, non seulement la glycémie [...]Article
Cattaino G ; Vicario L | 1999Les données historiques et l'étude morphologique de certaines momies permettent d'avancer l'hypothèse que les pharaons de la huitième dynastie d'Egypte (notamment les pharaons Akhenaton et Toutankhamon) étaient atteints d'une maladie familiale m[...]Livre
Ouvrage pour service "plateau physiologie"Article
Babuty D ; Fauchier L ; Tena-Carbi D ; Poret P ; Leche J ; Raynaud M ; Fauchier JP ; Cosnay P | 1999Article
Lindeman E ; Spaans F ; Reulen J ; Leffers P ; Drukker J | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract