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![]() dystrophie myotoniqueSynonyme(s)myotonie dystrophique |
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Leduc-Gaudet JP ; Franco-Romero A ; Cefis M ; Moamer A ; Broering FE ; Milan G ; Sartori R ; Chaffer TJ ; Dulac M ; Marcangeli V ; Mayaki D ; Huck L ; Shams A ; Morais JA ; Duchesne E ; Lochmuller H ; Sandri M ; Hussain SNA ; Gouspillou G | England | 02/03/2023![]()
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Brignol TN ; Urtizberea JA ; Rivière H ; Gilby E | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023After a brief reminder of the structure of the motor unit and the various modes of inheritance, this document provides short descriptions of the neuromuscular diseases that are part of our scope at AFM-Téléthon, as well as how to manage and trea[...]![]()
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Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]![]()
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Cheminelle M ; Nougues MC ; Isapof A ; Aubertin G ; Corvol H ; Beydon N ; Taytard J | England | 03/2023![]()
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Thornton CA ; Moxley RT 3rd ; Eichinger K ; Heatwole C ; Mignon L ; Arnold WD ; Ashizawa T ; Day JW ; Dent G ; Tanner MK ; Duong T ; Greene EP ; Herbelin L ; Johnson NE ; King W ; Kissel JT ; Leung DG ; Lott DJ ; Norris DA ; Pucillo EM ; Schell W ; Statland JM ; Stinson N ; Subramony SH ; Xia S ; Bishop KM ; Bennett CF | England | 03/2023![]()
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Yamauchi K ; Matsumura T ; Takada H ; Kuru S ; Kobayashi M ; Kubota T ; Kimura E ; Nakamura H ; Takahashi MP | United States | 10/02/2023![]()
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Mishra SK ; Hicks SM ; Frias JA ; Vangaveti S ; Nakamori M ; Cleary JD ; Reddy K ; Berglund JA | United States | 02/02/2023![]()
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Neault N ; Ravel-Chapuis A ; Baird SD ; Lunde JA ; Poirier M ; Staykov E ; Plaza-Diaz J ; Medina G ; Abadia-Molina F ; Jasmin BJ ; MacKenzie AE | Switzerland | 02/2023![]()
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Delbarre B ; Rapin A ; Boyer FC ; Thierry A ; Perotin JM ; Dury S ; Dumazet A ; Hagenburg J ; Perdu D ; Deslée G ; Launois C | England | 02/2023![]()
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Mikhail AI ; Manta A ; Ng SY ; Osborne AK ; Mattina SR ; Mackie MR ; Ljubicic V | England | 31/01/2023![]()
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Stoodley J ; Vallejo-Bedia F ; Seone-Miraz D ; Debasa-Mouce M ; Wood MJA ; Varela MA | Switzerland | 31/01/2023![]()
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Tahraoui Bories J ; Merien A ; Gonzalez-Barriga A ; Laine J ; Leteur C ; Polveche H ; Carteron A ; De Lamotte JD ; Nicoleau C ; Polentes J ; Jarrige M ; Gomes-Pereira M ; Ventre E ; Poydenot P ; Furling D ; Schaeffer L ; Legay C ; Martinat C | England | 28/12/2022![]()
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Joosten IBT ; Horlings CGC ; Vosse BAH ; Wagner A ; Bovenkerk DSH ; Evertz R ; Vernooy K ; van Engelen BGM ; Faber CG | United States | 09/12/2022![]()
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Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kekou K ; Kartanou C ; Kladi A ; Nitsa E ; Sofocleous C ; Tsanou E ; Sarmas I ; Kaninia S ; Chroni E ; Tsivgoulis G ; Kimiskidis V ; Arnaoutoglou M ; Stefanis L ; Panas M ; Koutsis G ; Karadima G ; Traeger-Synodinos J | Switzerland | 07/12/2022![]()
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Gibaut QMR ; Akahori Y ; Bush JA ; Taghavi A ; Tanaka T ; Aikawa H ; Ryan LS ; Paegel BM ; Disney MD | United States | 07/12/2022![]()
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Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]![]()
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Ait Benichou S ; Jauvin D ; De Serres-Berard T ; Pierre M ; Ling KK ; Bennett CF ; Rigo F ; Gourdon G ; Chahine M ; Puymirat J | England | 12/2022![]()
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Ivanovic V ; Peric S ; Pesovic J ; Tubic R ; Bozovic I ; Petrovic Djordjevic I ; Savic-Pavicevic D ; Meola G ; Rakocevic-Stojanovic V | Italy | 19/11/2022![]()
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De Serres-Berard T ; Ait Benichou S ; Jauvin D ; Boutjdir M ; Puymirat J ; Chahine M | Switzerland | 01/11/2022![]()
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Repellin M ; Carton F ; Boschi F ; Galiè M ; Perduca M ; Calderan L ; Jacquier A ; Carras J ; Schaeffer L ; Briançon S ; Lollo G ; Malatesta M | United States | 26/10/2022![]()
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Pierron L ; Tezenas du Montcel S ; Heinzmann A ; Coarelli G ; Heron D ; Heide S ; Herson A ; Hennessy J ; Petit E ; Gargiulo M ; Durr A | England | 21/10/2022