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dystrophie myotoniqueSynonyme(s)myotonie dystrophique |
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Martorell L ; Monckton DG ; Gamez J ; Johnson KJ ; Gich I ; Lopez de Munain A ; Baiget M | 1998Article
Lia AS ; Seznec H ; Hofmann-Radvanyi H ; Radvanyi F ; Duros C ; Saquet C ; Blanche M ; Junien C ; Gourdon G | 1998Chez la souris DM55, modèle animal de la dystrophie myotonique de Steinert, les auteurs ont mesuré la taille des répétitions CTG à différents âges et dans différents tissus. Ils ont observé, comme dans certains tissus de patients myotoniques, qu[...]Article
Paradiso M ; Mammarella A ; Coppotelli L ; Paoletti V ; Antonini G ; Ricca F ; Fragola PV ; Pergolini M ; Labbadia G ; de Matteis A ; Musca A ; Cordova C | 1998Article
Newman DK | 1998Une femme de 42 ans atteinte d'une dystrophie myotonique de Steinert (DMS) a développé une capsulorhexie sévère bilatérale dans les suites d'un geste chirurgical pour cataracte avec implantation de lentilles intra-oculaires (en poly-méthyl-métac[...]Article
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Les auteurs décrivent une famille présentant une myopathie myotonique autosomique dominante sans l’expansion CTG caractéristique de la dystrophie myotonique. Ils pensent que les résultats cliniques, histologiques et électromyographiques recueill[...]Article
Balasubramanyam A ; Iyer D ; Stringer JL ; Beaulieu C ; Potvin A ; Neumeyer AM ; Avruch J ; Epstein HF | 1998Article
Collectif ; Kingston HM | 1998Une étude a été menée en Angleterre auprès de 25 femmes atteintes de dystrophie myotonique (DM) afin de définir leur connaissance de la maladie. Les symptômes caractéristiques de la DM étaient bien connus.Toutes les femmes savaient que la DM est[...]Article
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Guilleminault C ; Philip P ; Robinson A | 1998Les études polysomnographiques de 20 patients atteints de maladies neuromusculaires (4 dystrophies musculaires, 6 dystrophies myotoniques, 2 myopathies métaboliques) ont montré l’efficacité de la ventilation nasale en pression positive dans la p[...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Rohrig D ; Zerres K | 1998Les auteurs ont étudié l’histoire obstétricale de 26 patientes atteintes de dystrophie myotonique, et ayant mis au monde 66 enfants. Six de ces patientes (23% des patientes, 9% des grossesses), non apparentées, ont présenté un placenta praevia ([...]Article
Messineo D ; Cremona A ; Trinci M ; Francia A ; Marini A | 1998Une IRM destinée à l'étude des membres et utilisant un champ magnétique de faible intensité (aimant permanent de 0,2 T) a été réalisée chez 40 patients âgés de 10 à 78 ans. Dix-huit patients présentaient une maladie de Steinert, 5 étaient attein[...]Livre
Barois A, Auteur ; Abinum MF ; Bataille J ; Blin-Lambert B ; Burglen L ; Carrelet P ; Chabrol B ; Convers E ; Desguerre I ; Echenne B ; Estournet Mathiaud B ; Fardeau M ; Fontaine B ; Golovtchan C ; Heron D ; Kaplan JC ; Leclair-Richard D ; Lefebvre S ; Le Guern E ; Lombès A ; Mayer M ; Melki J ; Munnich A ; Pinard JM ; Récan D ; Romero NB ; Sidi D ; Urtizberea JA | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 1998Dans la plupart des maladies neuromusculaires du jeune enfant, il n'y a pas actuellement de traitement étiologique. C'est donc la fonction qui est prise en charge et le rôle du pédiatre est primordial pour le soutien de l'enfant et de sa famille[...]Article
Sermon K ; de Vos A ; van de Velde H ; Seneca S ; Lissens W ; Joris H ; Vandervorst M ; van Steirteghem A ; Liebaers I | 1998Article
Chisari C ; D'Alessandro C ; Manca ML ; Rossi B | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Bassez G, Auteur | 1998L’observation détaillée de 9 personnes françaises atteintes de myopathie myotonique proximale (PROMM) et une revue de la littérature permettent de mieux cerner la place de cette nouvelle pathologie. Cliniquement proche de la dystrophie myotoniqu[...]Article
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Ono S ; Takahashi K ; Jinnai K ; Kanda F ; Fukuoka Y ; Kurisaki H ; Mitake S ; Inagadi T ; Yamano T ; Nagao K | 1998Article
Simmons Z ; Thornton CA ; Seltzer WK ; Richards CS | 1998Alors que dans les familles atteintes de dystrophie myotonique, le nombre de CTG augmente habituellement au fil des générations, les auteurs présentent une grande famille dont de nombreux membres ont une expansion minimale du nombre de répétitio[...]Article
Chez 11 patients atteints de dystrophie myotonique, les auteurs ont étudié l'efficacité de l'administration intraveineuse de 200 mg par jour de sulfate de déhydroépiandrostérone (DHEAS) pendant 8 semaines. Les résultats ont montré une améliorati[...]Livre
Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
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Une synthèse du travail réalisé sur les myopathies myotoniques proximales (PROMM) lors du 54ème atelier de l'ENMC qui s'est tenu à Naarden du 10 au 12 octobre 1997. Ont notamment éte abordés : les critères diagnostiques, les examens de laboratoi[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Gourdon G ; Junien C | 1998Les 30 juin et 1er juillet 1997 s'est tenue à Paris la première conférence du Consortium international sur la dystrophie myotonique. Ont été abordés les mécanismes de l'instabilité, la génétique des populations, les mécanismes de la maladie (le [...]Article
Phillips MF ; Rogers MT ; Barnetson R ; Braun C ; Harley HG ; Myring J ; Stevens D ; Wiles CM ; Harper PS | 1998Article
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Darras BT | 12/1997Une synthèse concernant le tableau clinique présenté par les nouveau-nés atteints d'amyotrophie spinale, de neuropathies congénitales, de myasthénie néonatale, de dystrophies musculaires congénitales, de dystrophie myotonique congénitale, de myo[...]Article
Cipollaro M ; Galderisi U ; Iacomino G ; Galano G ; Di Bernardo G ; Lus G ; Cotrufo R ; Orsini A ; Santoro L ; Pastore L ; Sarrantonio C ; Salvatore F ; Cascino A | 12/1997Article
Brice A | 10/1997Après l’identification des gènes impliqués dans la dystrophie myotonique de Steinert et les neuropathies périphériques héréditaires myéliniques et son application (diagnostic génétique direct), les (neuro)biologistes s’attachent à l’étude des co[...]Article
van der Riet AAPM ; van Hout BA ; Rutten FFH | 09/1997Une équipe néerlandaise a procédé à une évaluation coût/bénéfices du diagnostic génétique (analyse d’ADN) des personnes présentant un risque de mettre au monde un enfant atteint d'une des maladies monogéniques suivantes : mucoviscidose, dystroph[...]Article
Benders AAGM ; Groenen PJTA ; Oerlemans FTJJ ; Veerkamp JH ; Wieringa B | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Kinoshita M ; Igarashi A ; Komori T ; Tamura H ; Hayashi M ; Kinoshita K ; Deguchi T ; Hirose K | 05/1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Commare MC ; Miranda A ; Touzeau C ; Kassis B ; Duval-Beaupère G | 01/04/1997Les relations entre le déficit musculaire, les déformations pelviennes et rachidiennes, la stabilité de la tête, les paramètres de gravité et la performance à la marche ont été étudiées chez 43 patients, âgés de 18 mois à 38 ans, présentant des [...]Publication AFM
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Rubinsztein JS ; Rubinsztein DC ; McKenna PJ ; Goodburn S ; Holland AJ | 01/03/1997Des études précédentes ont montré que les patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert présentent un déficit intellectuel global et un déficit sévère de la fonction exécutive. Mais faute d'analyse moléculaire, les formes à expression c[...]Publication AFM
Publication AFM
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Andries F ; Wevers CWJ ; Wintzen AR ; Busch HFM ; Howeler CJ ; Padberg GW ; de Visser M ; Wokke JHJ | 1997Article
Schuitevoerder K ; Ansved T ; Solders G ; Borg K | 1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Hayashi Y ; Ikeda U ; Kojo T ; Nishinaga M ; Miyashita H ; Kuroda T ; Inoue K ; Nishizawa M ; Shimada K | 1997Les auteurs ont étudié 18 patients présentant la forme adulte commune de la dystrophie myotonique, afin de voir si le nombre de répétitions CTG était corrélé à l'atteinte cardiaque. Ils concluent que la taille de l'expansion CTG n'est pas un fac[...]Article
Colleran JA ; Hawley RJ ; Pinnow EE ; Kokkinos PF ; Fletcher RD | 1997Les auteurs, se basant sur une étude du suivi à long-terme de 53 patients atteints de dystrophie myotonique, rappellent que l'électrocardiogramme est un examen utile pour évaluer la fonction cardiaque des patients atteints de dystrophie myotoniq[...]Article
Fowler WM Jr ; Abresch RT ; Koch TR ; Brewer ML ; Bowden RK ; Wanlass RL | 1997Quels sont les facteurs susceptibles de limiter les activités professionnelles chez les personnes atteintes de maladies neuromusculaires progressives lentement évolutives ? Une enquête, menée auprès de 154 individus atteints d’amyotrophie spinal[...]Article
Bégin P ; Mathieu J ; Almirall J ; Grassino A | 1997Une équipe canadienne a étudié 134 patients présentant une dystrophie myotonique de Steinert, afin de déterminer la prévalence de l'hypercapnie chronique, d'en évaluer les facteurs de risque (faiblesse musculaire et baisse de la capacité vitale)[...]Article
Fragola PV ; Calo L ; Luzi M ; Mammarella A ; Antonini G | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Phillips MF ; Harper PS | 1997Une revue de la littérature sur l'atteinte cardiaque dans la dystrophie myotonique : type d'atteinte, progression, histopathologie, corrélations génotype-phénotype et localisation de la myotonine protéine kinase...Article
Steyaert J ; Umans S ; Willekens D ; Legius E ; Pijkels E ; van den Berghe H ; Fryns JP | 1997L'étude de 16 enfants et adolescents, âgés de 7 à 18 ans et atteints de dystrophie myotonique congénitale ou juvénile, révèle un niveau d'intelligence inférieur à la moyenne de la population, 4 d'entre eux ayant même un retard mental. Chez 9 pat[...]Livre
Traduction française de "Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders" du Pr. AEH Emery, publié par "European Neuro Muscular Centre" ENMC (Editeur : Royal Society of Medicine Press limited) ISBN: 2-9507927-6-6Article
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Reedy PS ; Housman DE | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Au moins 10 pathologies humaines ont été associées à l'amplification anormale d'une séquence trinucléotidique. Cependant, les auteurs proposent une classification en deux groupes : les maladi[...]Livre
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Dufour PH ; Berard J ; Vinatier D ; Savary JB ; Dubreucq S ; Monnier JC ; Puech F | 1997Chez les femmes atteintes de la maladie de Steinert, la grossesse peut conduire à des problèmes variés, comme l'illustrent les deux cas présentés ici : la myotonie est fréquemment aggravée, conduisant à diverses complications obstétricales, tell[...]Article
Risseeuw JJ ; Oudshoorn JH ; van der Straaten PJC ; Kuypers JC | 1997Les femmes atteintes de dystrophie myotonique peuvent présenter des complications durant la grossesse ou l'accouchement (problèmes anesthésiques et pendant la période néonatale). Au cours de la grossesse, l'hydramnios peut être le premier signe [...]Article
Finsterer J ; Stollberger C ; Keller H ; Slany J ; Mamoli B | 1997Une étude prospective a été menée chez 14 patients atteints de dystrophie myotonique, 6 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker et 10 patients présentant une myopathie mitochondriale afin de faire une classification de l’atteinte ca[...]Article
Martorell L ; Johnson K ; Boucher CA ; Baiget M | 1997Chez un patient atteint de dystrophie myotonique, le nombre de répétitions CTG varie d’un tissu à l’autre et au sein d’un même tissu : c’est l’instabilité somatique. Afin de déterminer la chronologie de cette instabilité au cours du développemen[...]Article
Moxley RT | 1997Une revue de la littérature sur la génétique, la clinique, la physiopathologie et les traitements de la dystrophie myotonique de Steinert (forme congénitale), de la myopathie myotonique proximale (PROMM), des myotonies de Thomsen et Becker, de l[...]Article
Kinoshita M ; Komori T ; Ohtake T ; Takahashi R ; Nagasawa R ; Hirose K | 1997Une étude a été menée auprès de 24 patients atteints de dystrophie myotonique divisés en deux groupes (groupe 1 : 11 patients normocalcémiques ; groupe 2 : 13 patients hypocalcémiques). Dans le groupe 2, les examens de laboratoire ont montré des[...]Article
Fois A | 1997Une description succincte des troubles gastro-intestinaux dans la dystrophie musculaire de Duchenne et dans la dystrophie myotonique.Article
Antonini G ; Morino S ; Fiorelli M ; Fiorini M ; Giubilei F | 1997L'hypersomnolence est un symptôme fréquemment retrouvé chez les patients présentant une dystrophie myotonique. Elle est attribuée à la fois à l'hypoventilation alvéolaire et à des troubles du système nerveux central. La selegiline, utilisée avec[...]Article
Kushnir T ; Knubovets T ; Itzchak Y ; Eliav U ; Sadeh M ; Rapoport L ; Kott E ; Navon G | 1997Une étude comparative menée auprès de 7 patients atteints de dystrophie myotonique à divers stades d’évolution de la maladie et chez 11 volontaires sains, par spectroscopie RMN au sodium a montré une augmentation à la fois de la quantité totale [...]Livre
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Tohgi H ; Utsugisawa K ; Kawamorita A ; Yamagata M ; Saitoh K ; Hashimoto K | 1997Alors que la sévérité clinique et l’âge de début de la dystrophie myotonique de Steinert ont été corrélés au nombre de répétitions CTG présentes dans les leucocytes, aucune étude systématique n’avait encore été entreprise pour corréler ce nombre[...]Article
Sander HW ; Tavoulareas GP ; Quinto CM ; Menkes DM ; Chokroverty S | 1997Si la PROMM (voir Bulletin signalétique n°15) ressemble à la myotonie dystrophique, elle n’est pas liée au même défaut génétique. Il n’est néanmoins pas utile d’attendre les résultats de l’analyse génétique pour les distinguer : le test d’exerci[...]Article
Gourdon G ; Radvanyi F ; Lia AS ; Duros C ; Blanche M ; Abitbol M ; Junien C ; Hofmann-Radvanyi H | 1997Un modèle animal pour la dystrophie myotonique de Steinert. En injectant dans des oeufs fécondés de souris une grande séquence d’ADN comprenant le gène de la myotonine, les 2 gènes voisins et une répétition anormale de 55 CTG provenant d’un pati[...]Article
Hund E ; Jansen O ; Koch MC ; Ricker K ; Fogel W ; Niedermaier N ; Otto M ; Kuhn E ; Meinck HM | 1997Les auteurs décrivent trois nouvelles familles présentant une myopathie myotonique proximale (PROMM), maladie qui ressemble à la myotonie de Steinert, tout en n'étant pas liée au même locus génétique (voir Bulletin Signalétique n° 15). L'IRM cér[...]Article
Ansved T ; Edstrom L ; Grandell U ; Hedberg B ; Anvret M | 1997Chez les patients atteints de dystrophie myotonique, le nombre de répétitions CTG est légèrement plus grand dans les cellules musculaires dystrophiques que dans les lymphocytes du sang périphérique. Afin de voir si cette règle s’applique aussi a[...]Article
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Miaux Y ; Chiras J ; Eymard B ; Lauriot-Prévost MC ; Radvanyi H ; Martin-Duverneuil N ; Delaporte C | 1997Une IRM (imagerie par résonance magnétique) crânienne a été réalisée chez 13 patients présentant une dystrophie myotonique (forme adulte commune) puis comparée à un groupe contrôle (même âge, même sexe). Elle a révélé des signes d'atrophie céréb[...]Livre
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Serratrice G ; Kozak-Ribbens G ; Cozzone PJ | 1997Un article de synthèse sur les dernières connaissances acquises sur l’hyperthermie maligne : manifestations neurologiques, manifestations musculaires infracliniques, manifestations cliniques de type myopathique, association à des maladies neurom[...]Article
Mandel JL | 1997La découverte des mutations instables liées à l’expansion de séquences trinucléotidiques répétées dans le syndome du retard mental avec X fragile, retard mental avec site fragile FRAXE, maladie de Steinert, maladie de Huntington et ataxie de Fri[...]Article
Zamora S ; Adams C ; Butzner JD ; Machida H ; Scott RB | 10/1996Cinq garçons ayant une activité augmentée de l'analine aminotransférase (ALT) (taux sériques d'ALT de 2 à 25 fois supérieurs à la normale) ont été examinés pour identifier l'origine de l'anomalie hépatocellulaire suspectée. Ultérieurement, un di[...]Article
Molina MJ ; Lara JI ; Riobo P ; Guijarro S ; Moreno A ; Del Peso C ; Gonzalo A ; Rovira A ; Herrera-Pombo JL | 06/1996Publication AFM
Article
Mandel JL | 1996Les différentes évolutions stratégiques dans la recherche des gènes en cause dans les maladies monogéniques ne mettent pas à la trappe le diagnostic et l'intuition clinique, d'une importance capitale, tant pour recruter des familles homogènes qu[...]Article
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Gennarelli M ; Novelli G ; Bassi FA ; Martorell L ; Cornet M ; Menegazzo E ; Mostacciuolo ML ; Martinez JM ; Angelini C ; Pizzuti A ; Baiget M ; Dallapiccola B | 1996Article
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Brain, 119, 6. Central and peripheral respiratory electrophysiological studies in myotonic dystrophy
Zifko UA ; Hahn AF ; Remtulla H ; George CFP ; Wihlidal W ; Bolton CF | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Blondis TA ; Cook E ; Koza-Taylor P ; Finn T | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Timchenko LT ; Timchenko NA ; Caskey CT ; Roberts R | 1996Parmi les protéines capables de se lier aux triplets CTG dont la spécificité est déterminée par le nombre de répétitions et ayant donc un rôle dans la transcription, la CUG-Birding Protein est particulièrement intéressante : elle se lie en effet[...]Article
Harris S ; Moncrieff C ; Johnson K | 1996Si l'identification de la mutation responsable de la dystrophie myotonique (DM) de Steinert, fin 1991, a permis d'expliquer le phénomène d'anticipation et la transmission exclusive par les mères atteintes des formes congénitales gravissimes, la [...]Article
Johnson ER ; Abresch RT ; Carter GT ; Kilmer DD ; Fowler WM ; Sigford RL ; Wanlass RL | 1996Article
Une fiche “repères” en anglais sur la maladie de Steinert, suivie d’un article faisant le point sur les mécanismes génétiques en cause dans la maladie et les résultats d'une étude clinique auprès de 92 patients (dont 17 atteints de forme congéni[...]Article
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Abbruzzese C ; Krahe R ; Liguori M ; Tessarolo D ; Siciliano MJ ; Ashizawa T ; Giacanelli M | 1996Article
Morrison PJ | 1996Les maladies dues à l'amplification d'une séquence de trinucléotides sont le plus souvent neurologiques et à transmission autosomique dominante (Huntington, dystrophie myotonique, atrophie dentatorubrale-pallido-luysiane, ataxie spinocérebelleus[...]Article
Kinoshita M ; Takahashi R ; Hasegawa T ; Komori T ; Nagasawa R ; Hirose K ; Tanabe H | 1996Afin d'établir un lien entre l'expansion (CTG)n dans les différents tissus et l'atteinte multisystémique, 22 types de tissus prélevés lors de l'autopsie d'un patient atteint de dystrophie myotonique ont été analysés. Si l'expansion (CTG)n est im[...]Article
Benito-Leon J ; Lopez-Fernandez JC ; Gutierrez-Rivas E ; Ruiz J ; Novo O | 1996Les troubles gastro-intestinaux sont fréquemment rapportés dans la dystrophie myotonique. Leur origine est classiquement associée à une atteinte primaire du muscle lisse. Les auteurs rapportent néanmoins le cas d'un homme de 34 ans, diagnostiqué[...]Article
Jansen G ; Groenen PJTA ; Bächner D ; Jap PHK ; Coerwinkel M ; Oerlemans F ; van den Broek WJAA ; Gohlsch B ; Pette D ; Plomp JJ ; Molenaar PC ; Nederhoff MGJ ; van Echteld CJA ; Dekker M ; Berns A ; Hameister H ; Wieringa B | 1996Une collaboration germano-néerlandaise a, à l'instar d'une équipe américaine (voir infra) mis au point une souris transgénique déficiente en DMPK. Elle n'a cependant constaté chez cette souris qu'une atteinte très tardive, consistant en des modi[...]Article
Reddy S ; Smith DBJ ; Rich MM ; Leferovich JM ; Reilly P ; Davis BM ; Tran K ; Rayburn H ; Bronson R ; Cros D ; Balice-Gordon RJ ; Housman D | 1996Après avoir mis au point des souris déficientes en DMPK, protéine kinase codée dans la région où se trouve l'expansion anormale de CTG en cause dans la dystrophie myotonique (DM), les auteurs observent que les souris Dmpk -/- développent une myo[...]Article
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Damiani E ; Angelini C ; Pelosi M ; Sacchetto R ; Bortoloso E ; Margreth A | 1996Les biopsies musculaires de cinq patients atteints de dystrophie myotonique révèlent une diminution du taux de l’isoforme lente de la chaîne lourde de la myosine (MHC) et de la troponine C dans les myofibrilles. Ces résultats soulignent l'existe[...]Article
Meola G ; Sansone V ; Radice S ; Skradski S ; Ptacek L | 1996Description d'une famille présentant un phénotype modéré de dystrophie myotonique (myotonie sensible au froid, faiblesse musculaire proximale, atteinte faciale, absence de troubles de la conduction cardiaque). Aucun phénomène d'anticipation sur [...]Article
Nakamura A ; Kojo T ; Arahata K ; Takeda S | 1996Une étude, menée chez 14 patients atteints de dystrophie myotonique et 15 témoins sains, montre un lien entre la taille de l'expansion CTG et certains paramètres immunologiques : plus les CTG sont nombreux, moins les taux d'IgG sériques sont éle[...]Article
1996Abstracts et posters des participants au symposium italien sur les avancées récentes dans le diagnostic et le traitement des maladies neuromusculaires, organisé par l'union italienne de lutte contre les dystrophies musculaires, qui s'est déroulé[...]Article
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Giordano M ; Comoli AM ; De Angelis MS ; Mutani R ; Sebastiani F ; Momigliano Richiardi P | 1996Article
Bungener C ; Picq C ; Lauriot-Prévost MC ; Delaporte C | 1996Un groupe de 15 patients DM (dystrophie myotonique) cliniquement peu atteints et d’âge moyen ainsi que des témoins (sujets sains et atteints de myopathie facio—scapulo-humérale, FSH) ont été étudiés pour leurs fonctions cognitives, leurs affects[...]Publication AFM
Support de cours/formation délivré par L'AFM-TELETHON pour les personnels de l'AFM-TELETHON : Maladies NeuromusculairesLivre
Les communications du 15ème séminaire de diagnostic prénatal et de médecine fœtale ont tourné autour des méthodes diagnostiques, de l’intérêt pour le pronostic fœtal et le conseil génétique de la détection de microdélétions du chromosome 22, du [...]Article
Ververs CCM ; van der Meché FGA ; Verbraak AFM ; van der Sluys HCM ; Bogaard JM | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Johnson ER ; Abresch RT ; Carter GT ; Kilmer DD ; Fowler WM ; Sigford BJ ; Wanlass RL | 10/1995Article
Menegazzo E ; Mastrogiacomo I ; Bonanni G ; Pagani E ; Santarossa C ; Novell G ; Angelini C | 1995Article
Article
Wong LJC ; Ashizawa T ; Monckton DG ; Caskey CT ; Richards CS | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubrovsky AL ; Taratuto AL ; Sevlever G ; Schultz M ; Pegoraro E ; Hoop RC ; Hoffman EP | 1995Article
Johnson ER ; Abresch RT ; Carter GT ; Fowler WM Jr ; Kilmer DD ; SIJFORD ; Wanlass RL | 01/01/1995Article
Fowler WM ; Abresch RT ; Aitkens S ; Carter GT ; Johnson ER ; Kilmer DD ; McCrory MA ; Wright NC | 1995Evaluation clinique et paraclinique de l'aggravation et du handicap rencontrés dans sept maladies neuromusculaires : dystrophie musculaire de Duchenne, Becker, des ceintures et facio-scapulo-humérale, dystrophie myotonique de Steinert, neuropath[...]Article
Ricker K ; Koch MC ; Lehmann-Horn F ; Pongratz D ; Speich N ; Reiners K ; Schneider C ; Moxley RT III | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lindeman E ; Leffers P ; Spaans F ; Drukker J ; Reulen J ; Kerckhoffs M ; Koke A | 1995Un essai clinique randomisé a été mené auprès de 33 patients atteints de Dystrophie Myotonique et de 29 patients atteints de Neuropathie Sensitivo-Motrice Héréditaire (HSMN) afin d'évaluer l'efficacité d'un entraînement musculaire des membres in[...]Article
Livre
Emery AEH, Auteur ; Urtizberea JA, Traducteur ; Boucharef W, Traducteur | 1995Traduction Française de "Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders" du Pr. Alan E. H. Emery, Directeur de recherche ENMC (European Neuro Muscular Centre)Thèse/Mémoire
Annane D, Auteur | 1995La dystrophie myotonique (DM) est une maladie multisystémique, monogénique, héréditaire, autosomique dominante, caractérisée par un nombre anormal de répétitions (supérieur à 50) du triplet CTG sur la région 3' non codante du gène de la myotonin[...]Article
De Ambroggi L ; Raisaro A ; Marchiano V ; Radice S ; Meola G | 1995Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Veale D ; Cooper BG ; Gilmartin JJ ; Walls TJ ; Griffiths CJ ; Gibson GJ | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Griggs RC, Auteur ; Mendell JR ; Miller RG | Philadelphie : Davis Co | Contempory Neurology Series | 1995Après une synthèse sur la physiologie du muscle et de l'unité motrice, ce livre se consacre à l'approche du patient atteint d'une maladie neuromusculaire : de l'évaluation (clinique et examens complémentaires) au management clinique de la douleu[...]Article
Krahe R ; Ashizawa T ; Abbruzzese C ; Roeder E ; Carango P ; Giacanelli M ; Funanage VL ; Siciliano MJ | 1995Les effets de l'expansion CTG, responsable de la dystrophie myotonique de Steinert (DM), sont mieux connus : l'anomalie perturbe en fait la production du message qui ordonne l'assemblage de la protéine DMPK. Le gène code bien la protéine (forme [...]Article
Boucher CA ; King SK ; Carey N ; Krahe R ; Winchester CL ; Rahman S ; Creavin T ; Meghji P ; Bailey MES ; Chartier FL ; Brown SD ; Siciliano MJ ; Johnson KJ | 1995La dystrophie myotonique de Steinert est associée à l'expansion d'une séquence répétée de trois nucléotides (CTG)n dans un gène codant une protéine-kinase, le gène DMPK, identifié en 19q13.3. La caractérisation de la protéine dans les tissus des[...]Article
Whiting EJ ; Waring JD ; Somerville MJ ; Hincke M ; Staines WA ; Korneluk RG | 1995La dystrophie myotonique (DM) est associée à une anomalie dans le gène codant une protéine kinase (la DMK). Son rôle demeure encore inconnu. Des chercheurs de la MDA ont développé des anticorps anti-DMK afin de marquer la DMK dans les tissus de [...]Article
Yates S | 1995Un petit compte-rendu des communications en matière de maladies neuromusculaires qui se sont tenues à la conférence annuelle de la Société Américaine de génétique humaine à Minneapolis.Article
Taft CS ; Bush EW ; Holder E ; Bailey WM ; Neville HE ; Perryman B ; Bies RD | 1995C : J'ai ajouté les mots-clésArticle
Kidd A | 1995Une récente étude américaine a montré que les personnes jeunes (moins de 55 ans) et suivies pour une cataracte étaient loin de bénéficier systématiquement d'un dépistage de la dystrophie myotonique : sur la population étudiée, il y avait une maj[...]