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dystrophie myotoniqueSynonyme(s)myotonie dystrophique |
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van der Werf S ; van Engelen B ; Kalkman J ; Schillings M ; Jongen P ; Zwarts M ; Bleijenberg G | 2002Article
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Walter MC ; Reilich P ; Lochmuller H ; Kohnen R ; Schlotter B ; Hautmann H ; Dunkl E ; Pongratz D ; Muller Felber W | 2002Article
Di Costanzo A ; Di Salle F ; Santoro L ; Tessitore A ; Bonavita V ; Tedeschi G | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Versino M ; Rossi B ; Beltrami G ; Sandrini G ; Cosi V | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Leonard RJ ; Kendall KA ; Johnson R ; McKenzie SA | 07/2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Publication AFM
2001Texte intégral de l'article : La dystrophie myotonique de type II (DM2) était au programme du 3ème colloque international sur les dystrophies myotoniques qui s'est tenu à Kyoto (Japon) du 9 au 11 octobre 2001. Les dystrophies myotonique[...]Publication AFM
Leterrier F ; Boucharef W ; Klein I ; Biard E | 2001Texte intégral de l'article : Les progrès réalisés dans la connaissance de la physiopathologie des maladies neuromusculaires permettent à présent d'envisager des traitements pour ces pathologies. Les résultats des études pré-cliniques o[...]Publication AFM
Publication AFM
Devillers M ; Biard E | 2001Texte intégral de l'article : La DHEA et son sulfate la DHEAS sont des précurseurs des hormones sexuelles sécrétées chez l'homme par les corticosurrénales. Il existe un équilibre constant entre la DHEA et la DHEAS par transformation réc[...]Livre
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Ono S ; Takahashi K ; Kanda F ; Jinnai K ; Fukuoka Y ; Mitake S ; Inagaki T ; Kurisaki H ; Nagao K ; Shimizu N | 2001Article
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Siciliano G ; Manca ML ; Gennarelli M ; Angelini C ; Rocchi A ; Iudice A ; Miorin M ; Mostacciuolo ML | 2001Livre
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Clarke NRA ; Kelion AD ; Nixon J ; Hilton-Jones D ; Forfar JC | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Furling D ; Coiffier L ; Mouly V ; Barbet JP ; Lacau Saint Guily J ; Taneja K ; Gourdon G ; Junien C ; Butler-Browne GS | 2001Article
Ugalde V ; Walsh S ; Abresch RT ; Bonekat HW ; Breslin E | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Amiel J ; Raclin V ; Jouannic JM ; Morichon-Delvallez N ; Hoffmann-Radvanui H ; Dommergues M ; Feingold J ; Munnich A ; Bonnefont JP | 2001Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Agbulut O, Auteur | 2001Les mutants de souris présentant une modification génétique procurent des renseignements essentiels pour comprendre le rôle joué par les protéines codées par le gène, et les mécanismes physiopathologiques impliqués dans des maladies chez l'homme[...]Livre
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Thornton CA ; Mankodi A ; Barbieri C ; Dunaway L ; Pandya S ; Logigian EL ; McDermott MP ; Como P ; Moxley R | 2001Article
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Bassez G, Auteur ; Attarian S ; Laforet P ; Azulay JP ; Rouche A ; Ferrer X ; Urtizberea JA ; Pellissier JF ; Duboc D ; Fardeau M ; Pouget J ; Eymard B | 2001Article
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Mammarella A ; Paradiso M ; Antonini G ; Paoletti V ; de Matteis A ; Basili S ; Donnarumma L ; Labbadia G ; Di Franco M ; Musca A | 10/2000Article
Kress W ; Mueller-Myhsok B ; Ricker K ; Schneider C ; Koch MC ; Toyka KV ; Mueller CR ; Grimm T | 10/2000Article
Mankodi A ; Logigian EL ; Callahan L ; McClain C ; White R ; Henderson D ; Krym M ; Thornton CA | 8/09/2000Article
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Ugalde V ; Breslin EH ; Walsh SA ; Bonekat HW ; Abresch RT ; Carter GT | 04/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Itoh H ; Shimizu M ; Horita Y ; Hidekazu I ; Taguchi T ; Kajinami K ; Yagi K ; Chujo D ; Mabuchi H | 2000Article
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Schneider C ; Ziegler A ; Ricker K ; Grimm T ; Kress W ; Reimers CD ; Meinck HM ; Reiners K ; Toyka KV | 2000Article
Antonini G ; Giubilei F ; Mammarella A ; Amicucci P ; Fiorelli M ; Gragnani F ; Morino S ; Ceschin V ; Fragola PV ; Gennarelli M | 2000Article
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Kuntzer T ; Lettry-Trouillat R ; Bogousslavsky J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Davin B, Auteur | 2000Cette enquête présente l'analyse des réponses recueillies auprès de 96 sujets concernés par une maladie autosomique dominante (Dystrophie Myotonique de Steinert, Maladie de Huntington, Myopathie Facio-Scapulo-Humérale). Elle montre les difficult[...]Article
Babuty D ; Fauchier L ; Tena-Carbi D ; Poret P ; Leche J ; Raynaud M ; Fauchier JP ; Cosnay P | 11/1999Article
Skuk D ; Furling D ; Bouchard JP ; Goulet M ; Roy B ; Lacroix Y ; Vilquin JT ; Tremblay JP ; Puymirat J | 09/1999Les études sur la pathogenèse de la dystrophie myotonique (DM) sont rares en raison de l'absence de modèle animal. Les auteurs ont transplanté des myoblastes de patients atteints de DM dans le muscle tibial antérieur de souris atteintes d'immuno[...]Article
Lecointe-Besançon I ; Leroy F ; Devroede G ; Chevrollier M ; Lebeurier F ; Congard P ; Arhan P | 06/1999Des études manométriques ont permis de mettre en évidence l’atteinte motrice des muscles lisses et striés des parois des 2 extrémités du tractus digestif (œsophage et anus) chez des patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert (DM). Ap[...]Article
Sugio T ; Jinnai K ; Ohara T ; Nishida Y ; Satake S ; Yamamoto H ; Itoh H ; Takahashi K | 06/1999Article
Morris HR ; Landon DN ; Morgan-Hughes JA ; Brown P | 06/1999Le tableau clinique de ce patient de 54 ans, associant une faiblesse musculaire et une aréflexie à début tardif, une atteinte multisystémique (notamment oculaire et cardiaque) et des décharges myotoniques à l'EMG, avait d'abord fait évoquer une [...]Article
Une étude épidémiologique longitudinale a été menée pendant 10 ans chez 367 patients canadiens atteints de dystrophie myotonique de Steinert afin d'établir l'âge de décès et les causes de mortalité. Cette étude confirme que l'espérance de vie (5[...]Article
Brice A ; Gargiulo M ; Hahn V ; Heron D ; Prouvost B ; Lagroua I ; Lahlou K ; Feingold J ; Durr A | 04/1999Article
Akiguchi I ; Nakano S ; Shiino A ; Kimura R ; Inubushi T ; Handa J ; Nakamura M ; Tanaka M ; Oka N ; Kimura J | 03/1999Article
Rakocevic-Stojanovic V ; Pavlovic S ; Seferovic P ; Vasiljevic J ; Lavrnic D ; Marinkovic Z ; Apostolski S | 03/1999Article
Berul C ; Maguire CT ; Aronovitz MJ ; Greenwood J ; Miller CA ; Gehrmann J ; Housman D ; Mendelsohn ME ; Reddy S | 02/1999Les troubles multisystémiques observés dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM) pourraient être liés à une haploinsuffisance de la "myotonic dystrophy protein kinase" (DMPK) ou myotonine, en rapport avec l'expansion CUG : celle-ci bloquera[...]Publication AFM
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La détermination d'un précurseur mésodermique en myoblastes se fait en deux étapes : formation de myoblastes sous l'influence des facteurs myogéniques MyoD, Myf5 et Pax 3 ; puis fusion des myoblastes en présence d'un autre membre de la famille M[...]Article
Bu'Lock FA ; Sood M ; Green SH | 1999Douze jeunes patients (moyenne d'âge : 13,7 ans) atteints de dystrophie myotonique ont fait l'objet d'un bilan cardiaque (ECG et échocardiogramme). La fonction systolique était discrètement altérée chez 3 patients (3 autres avaient un léger prol[...]Article
Perini GI ; Menegazzo E ; Ermani M ; Zara M ; Gemma A ; Ferruzza E ; Gennarelli M ; Angelini C | 1999Article
Lazarus A ; Varin J ; Ounnoughene Z ; Radvanyi H ; Junien C ; Coste J ; Laforet P ; Eymard B ; Bécane HM ; Weber S ; Duboc D | 199983 patients atteints de dystrophie myotonique (DM) et présentant des anomalies asymptomatiques de la conduction cardiaque ont subi des explorations électrophysiologiques endocavitaires. 11 des 20 patients présentant un ECG standard normal avaien[...]Article
Gomez JM ; Molina A ; Fernandez-Castaner M ; Casamitjana R ; Martinez-Matos JA ; Soler J | 1999Article
Nitz JC ; Burns YR ; Jackson RV | 1999Une évaluation de l'atteinte musculaire chez 36 patients atteints de dystrophie myotonique et 20 patients témoins a compris un testing manuel de 5 paires (droite/gauche) de muscles, une mesure de la flexion du cou, des explorations fonctionnelle[...]Article
Wilson BA ; Balleny H ; Patterson-Kane J ; Hodges JR | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kashiwagi KI ; Nagafuchi S ; Sekiguchi N ; Yamagata A ; Iwata I ; Furuya H ; Kato M ; Niho Y | 1999Une femme de 22 ans, atteinte de maladie de Steinert et présentant une myotonie invalidante ainsi qu’une hyperglycémie, a été traitée, à cause d’une insulino-résistance, par du troglitazone. Après 3 mois de traitement, non seulement la glycémie [...]Article
Cattaino G ; Vicario L | 1999Les données historiques et l'étude morphologique de certaines momies permettent d'avancer l'hypothèse que les pharaons de la huitième dynastie d'Egypte (notamment les pharaons Akhenaton et Toutankhamon) étaient atteints d'une maladie familiale m[...]Livre
Ouvrage pour service "plateau physiologie"Article
Babuty D ; Fauchier L ; Tena-Carbi D ; Poret P ; Leche J ; Raynaud M ; Fauchier JP ; Cosnay P | 1999Article
Lindeman E ; Spaans F ; Reulen J ; Leffers P ; Drukker J | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hamshere MG ; Harley H ; Harper PS ; Brook JD ; Brookfield JFY | 1999Cette étude permet d'établir une relation statistiquement significative entre des données récentes de la biologie moléculaire et certains éléments de l'histoire naturelle de la dystrophie myotonique de Steinert. En effet, les auteurs ont établi [...]Article
Martinello F ; Piazza A ; Pastorello E ; Angelini C ; Trevisan CP | 1999Une étude neurologique approfondie (clinique, psychométrique, EEG, IRM) a été menée chez 5 enfants (moyenne d'âge 12 ans) atteints de forme congénitale de dystrophie myotonique de Steinert. Tous les enfants présentaient des résultats anormaux à [...]Article
Pelliccioni G ; Scarpino O ; Piloni V | 1999Un traitement par procaïnamide (300 mg 2 fois par jour) a nettement amélioré l’incontinence anale (due à une myotonie du sphincter anal externe) chez un patient de 19 ans atteint de dystrophie myotonique de steinert. Devant une incontinence anal[...]Article
Ueda H ; Shimokawa M ; Yamamoto M ; Kameda N ; Mizusawa H ; Baba T ; Terada N ; Fujii Y ; Ohno S ; Ishiura S ; Kobayashi T | 1999Chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique (DM), l'étude de la DMPK (dystrophie myotonique protéine kinase) par Western blot, dans le muscle squelettique, a montré que la quantité de celle-ci était spectaculairement diminuée. La micro[...]Article
Giubilei F ; Antonini G ; Bastianello S ; Morino S ; Paolillo A ; Fiorelli M ; Ferretti G ; Fieschi C | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Depuis une quinzaine d'années, l'expérience acquise en matière de chirurgie orthopédique dans les maladies neuromusculaires a permis d'affiner les techniques opératoires et leurs indications. C'est le constat du 23eme séminaire du GEOP (Groupe d[...]Article
Ricker K ; Grimm T ; Schneider C ; Kress W ; Reimers CD ; Schulte-Mattler W ; Mueller-Myhsok B ; Toyka KV ; Mueller CR ; Koch MC | 1999L’analyse génétique de 9 familles allemandes atteintes de myopathie myotonique proximale (PROMM) a permis d’établir une liaison génétique avec un locus situé sur le bras long du chromosome 3. Dans la même région, se trouve le locus de la dystrop[...]Article
Meola G ; Sansone V ; Perani D ; Colleluori A ; Cappa S ; Cotelli M ; Fazio F ; Thornton CA ; Moxley RT | 1999Une étude a comparé l'atteinte cérébrale de 20 personnes atteintes de myotonie myopathique proximale (PROMM) avec celle de 20 personnes atteintes de dystrophie myotonique de Steinert (DMS). Les résultats ont été confrontés à ceux obtenus chez 20[...]Article
Les caractéristiques cliniques et génétiques d'une famille (MN1), étudiée sur cinq générations, atteinte d'une forme inhabituelle de dystrophie myotonique (DM) sont rapportées. Les sujets atteints avaient des signes cliniques similaires à ceux d[...]Article
Newman B ; Meola G ; O'Donovan DG ; Schapira AHV ; Kingston H | 1999L'article décrit une famille atteinte de myopathie myotonique proximale. Le cas index et ses deux soeurs présentaient, au cours de la grossesse, une myotonie qui a régressé après l'accouchement. Deux des soeurs ont présenté des myalgies entre ch[...]Article
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Nitz J ; Burns Y ; Wuthapanich N ; Jackson R | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kakulas BA ; Laing NG ; Johnsen RD | 1999Les auteurs soulignent l’importance de la génétique moléculaire pour le diagnostic des maladies neuromusculaires. Ils font une courte synthèse des connaissances sur les types de mutations et les méthodes de génétique moléculaire. Ils rappellent [...]Livre
Colloque sans nom (21-23 avril 1999) ; Gourdon G ; Devillers M ; Junien C ; Thornton CA ; Roses AD ; Ashizawa T | MDA | 1999Document incomplet problèmes de photocopies ; non disponibleLivre
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Actes de colloque : 9ème congrès international sur les maladies neuromusculaires - 30 août-4 septembre 1998Article
Bungener C ; Jouvent R ; Delaporte C | 09/1998L’étude comparée de 15 patients présentant une dystrophie myotonique (DM) à 11 patients présentant une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) et à 14 sujets sains montre que les patients myotoniques n’étaient pas plus dépressifs ni plus anxieu[...]Article
Article
Ranum LPW ; Rasmussen PF ; Benzow KA ; Koob MD ; Day JW | 19/06/98Dans une famille (5 générations) atteinte de dystrophie myotonique non liée au gène DMPK, une équipe américaine a localisé un second gène dans une région de 10 cM du chromosome 3 (en 3q).Publication AFM
Livre
Article
Kiliaridis S ; Katsaros C | 1998Une prévalence élevée de mal-occlusion dentaire est observée chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique de Steinert (DMS) et de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans la DMS, cette mal-occlusion est vraisemblablement liée à une[...]Article
Les dossiers de 67 femmes ayant présenté un hydramnios idiopathique ont été examinés afin de déterminer, chez celles-ci, la prévalence de la dystrophie myotonique. Cette maladie a été identifiée chez 4 d'entre elles. Dans les 4 cas, l'enfant éta[...]Article
Article
De Die-Smulders CEM, Auteur ; Howeler CJ ; Thijs C ; Mirandolle JF ; Anten HB ; Smeets HJM ; Chandler KE ; Geraedts JPM | 1998Une étude longitudinale a été menée sur les dossiers de 180 patients, atteints de la forme adulte commune de la dystrophie myotonique, suivis de 1950 à 1997 par des neurologues hospitaliers et tous issus de la région de Southern Limburg (bordée [...]Article
Article
Thèse/Mémoire
Lia AS, Auteur | 1998La dystrophie myotonique de Steinert (DM), maladie autosomique dominante, est la dystrophie musculaire la plus fréquente de l'adulte. Une aggravation et une précocité des symptômes au cours des générations successives est observée (phénomène d'a[...]Article
Dillmann U ; Heide G ; Kramer G ; Hopf HC ; Schimrigk K | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ronnblom A ; Andersson S ; Danielsson A | 199820 patients atteints de dystrophie myotonique et souffrant de diarrhées ont été étudiés afin de détecter une éventuelle malabsorption, notamment des acides biliaires, et d’examiner la morphologie intestinale (biopsies duodénales et rectales). La[...]Article
Fierro B ; Daniele O ; Aloisio A ; Buffa D ; La Bua V ; Oliveri MB ; Manfrè L ; Brighina F | 1998Article
von Zur Mühlen F ; Klass C ; Kreuzer H ; Mall G ; Giese A ; Reimers CD | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lefebvre S ; Burglen L ; Frézal J ; Munnich A ; Melki J | 1998Des études biochimiques ont démontré récemment l’implication de la protéine SMN ( dont les mutations sont responsables de l’amyotrophie spinale infantile) dans la biogenèse des spliceosomes, suggérant son rôle essentiel dans le métabolisme de l’[...]