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Xu J, Auteur ; El Refaey M ; Xu L ; Zhao L ; Gao Y ; Floyd K ; Karaze T ; Janssen PM ; Han R | 2015VLM
En prévision d'un essai de phase 3 dans la myopathie de Nonaka, la société américaine Ultragenyx a lancé une étude internationale de l'histoire naturelle de cette pathologie. En France, l'Institut de Myologie participe à ce travail en y ajoutant[...]Article
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Mori Yoshimura M ; Hayashi YK ; Yonemoto N ; Nakamura H ; Murata M ; Takeda S ; Nishino I ; Kimura E | 2014Article
Müller TJ ; Kraya T ; Stoltenburg-Didinger G ; Hanisch F ; Kornhuber M ; Stoevesandt D ; Senderek J ; Weis J ; Baum P ; Deschauer M ; Zierz S | 2014Article
Annals of neurology, 75, 2. Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations
Evila A ; Vihola A ; Sarparanta J ; Raheem O ; Palmio J ; Sandell S ; Eymard B ; Illa I ; Rojas Garcia R ; Hankiewicz K ; Negrao L ; Löppönen T ; Nokelainen P ; Karppa M ; Penttila S ; Screen M ; Suominen T ; Richard I ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
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Yonekawa T ; Malicdan MC ; Cho A ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Mine T ; Yamamoto T ; Nishino I ; Noguchi S | 2014Article
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Lamont PJ ; Wallefeld W ; Hilton-Jones D ; Udd B ; Argov Z ; Barboi AC ; Bonneman C ; Boycott KM ; Bushby K ; Connolly AM ; Davies N ; Beggs AH ; Cox GF ; Dastgir J ; DeChene ET ; Gooding R ; Jungbluth H ; Muelas N ; Palmio J ; Penttila S ; Schmedding E ; Suominen T ; Straub V ; Staples C ; Van Den Bergh PYK ; Vilchez JJ ; Wagner KR ; Wheeler PG ; Wraige E ; Laing NG | 2014Article
Celeste FV ; Vilboux T ; Ciccone C ; de Dios JK ; Malicdan MC ; Leoyklang P ; McKew JC ; Gahl WA ; Carrillo-Carrasco N ; Huizing M | 2014Article
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de Dios JK ; Shrader JA ; Joe GO ; McClean JC ; Williams K ; Evers R ; Malicdan MC ; Ciccone C ; Mankodi A ; Huizing M ; McKew JC ; Bluemke DA ; Gahl WA ; Carrillo-Carrasco N | 2014Article
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Mori Yoshimura M ; Oya Y ; Yajima H ; Yonemoto N ; Kobayashi Y ; Hayashi YK ; Noguchi S ; Nishino I ; Murata M | 2014Article
The 201st ENMC International Workshop on autophagy in muscular dystrophies (MD) was held in Bussum, The Netherlands, on 1–3 November 2013, and was attended by 20 participants from 10 countries (France, Finland, Germany, Italy, Japan, Sweden, The[...]Article
Hackman P ; Sarparanta J ; Lehtinen S ; Vihola A ; Evila A ; Jonson PH ; Luque H ; Kere J ; Screen M ; Chinnery PF ; Ahlberg G ; Edstrom L ; Udd B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale de Welander : identification de la mutation fondatrice dans le gène TIA1 La myopathie distale de Welander est une maladie neuromusculaire de transmission autosomique domin[...]Article
Khademian H ; Mehravar E ; Urtizberea JA ; Sagoo S ; Sandoval L ; Carbajo R ; Darvish B ; Valles-Ayoub Y ; Darvish D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Winder TL ; Dimberg EL ; Crum BA ; Heppelmann CJ ; Wang Y ; Bergen HR 3rd ; Milone M | 2013Article
Linssen WHJP ; de Voogt WG ; Krahn M ; Bernard R ; Wokke JHJ ; Ginjaar HB ; de Visser M | 2013Article
No D ; Valles-Ayoub Y ; Carbajo R ; Khokher Z ; Sandoval L ; Stein B ; Tarnopolsky MA ; Mozaffar T ; Darvish B ; Pietruszka M ; Darvish D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klar J ; Sobol M ; Melberg A ; Mabert K ; Ameur A ; Johansson ACV ; Feuk L ; Entesarian M ; Orlen H ; Casar-Borota O ; Dahl N | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale de Welander : identification de la mutation fondatrice dans le gène TIA1 La myopathie distale de Welander est une maladie neuromusculaire de transmission autosomique domin[...]Article
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Kerr JP ; Ziman AP ; Mueller AL ; Muriel JM ; Kleinhans-Welte E ; Gumerson JD ; Vogel SS ; Ward CW ; Roche JA ; Bloch RJ | 2013Article
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Meregalli M ; Navarro C ; Sitzia C ; Farini A ; Montani E ; Wein N ; Razini P ; Beley C ; Cassinelli L ; Parolini D ; Belicchi M ; Parazzoli D ; Garcia L ; Torrente Y | 2013Publication AFM
Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires[...]Article
Bruno C ; Sotgia F ; Gazzerro E ; Minetti C ; Lisanti MP | 06/09/2012Initial Posting: May 14, 2007; Last Update: September 6, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. The caveolinopathies, a group of mus[...]Article
Vous trouverez ces recommandations sur le site internet d'Orphanet en différentes langues sous l'onglet "orphanet urgences". Pour plus d'informations sur le site Orphananesthesia http://www.orphananesthesia.eu/Livre
La faiblesse musculaire est inévitable lors du vieillissement, dès 40 ans. Elle peut provoquer une diminution de la mobilité, une augmentation du risque de chute et même le décès. Mais "vous vieillissez" n'est pas un diagnostic suffisant. Les ca[...]Article
Pfeffer G ; Elliott HR ; Griffin H ; Barresi R ; Miller J ; Marsh J ; Evila A ; Vihola A ; Hackman P ; Straub V ; Dick DJ ; Horvath R ; Santibanez-Koref M ; Udd B ; Chinnery PF | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muelas N ; Hackman P ; Luque H ; Suominen T ; Espinos C ; Garces-Sanchez M ; Sevilla T ; Azorin I ; Millan JM ; Udd B ; Vilchez JJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reeves EKM ; Rayavarapu S ; Damsker JM ; Nagaraju K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Valles-Ayoub Y ; Esfandiarifard S ; Sinai P ; Carbajo R ; Khokher Z ; No D ; Pietruszka M ; Darvish B ; Kakkis E ; Darvish D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Chauveau C, Auteur | 2012Bien que les bases physiopathologiques de beaucoup de maladies musculaires soient dorénavant connues, les myopathies congénitales à cores (MCs), maladies génétiques qui se présentent dès la naissance avec un retard du développement moteur, une f[...]Article
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Tokutomi T ; Goto YI ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Un composé synthétique capable d’augmenter la sialylation dans myopathie à corps d’inclusion héréditaire chez la souris La myopathie à corps d’inclusion héréditaire est liée à [...]Article
Tasca G ; Ricci E ; Monforte M ; Laschena F ; Ottaviani P ; Rodolico C ; Barca E ; Silvestri G ; Iannaccone E ; Mirabella M ; Broccolini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2012 - L’imagerie musculaire dans la myopathie à inclusions par déficit en GNE : une grande sélectivité de l’atteinte La myopathie à inclusions par déficit en GNE (ou h-IBM our here[...]Article
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Mori Yoshimura M ; Monma K ; Suzuki N ; Aoki M ; Kumamoto T ; Tanaka K ; Tomimitsu H ; Nakano S ; Sonoo M ; Shimizu J ; Sugie K ; Nakamura H ; Oya Y ; Hayashi YK ; Malicdan MCV ; Noguchi S ; Murata M ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kobayashi K ; Izawa T ; Kuwamura M ; Yamate J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Niethamer TK ; Yardeni T ; Leoyklang P ; Ciccone C ; Astiz-Martinez A ; Jacobs K ; Dorward HM ; Zerfas PM ; Gahl WA ; Huizing M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale liée à GNE : les pistes thérapeutiques favorisant la production d’acide sialique se confirment La "GNE-opathie" (myopathie de Nonaka ou myopathie à inclusions héréditaire [...]Article
Kannan MA ; Challa S ; Urtizberea JA ; Krahn M ; Jabeen AS ; Borgohain R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mahjneh I ; Bashir R ; Kiuru-Enari S ; Linssen W ; Lamminen A ; de Visser M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Franques J ; Attarian S ; Verschueren A ; de Paula AM ; Eymard B ; Fernandez C ; Suominen T ; Penttila S ; Richard P ; Monnier N ; Lehtokari VL ; Wallgren-Pettersson C ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Udd B ; Krahn M ; Pouget J | 01/2012Article
Arias Gomez M ; Alberte-Woodwar M ; Arias-Rivas S ; Dapena D ; Pintos E ; Navarro C | 07/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Duff RM ; Tay V ; Hackman P ; Ravenscroft G ; McLean C ; Kennedy P ; Steinbach A ; Schöffler W ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Song J ; Djinovic-Carugo K ; Penttila S ; Raheem O ; Reardon K ; Malandrini A ; Gambelli S ; Villanova M ; Nowak KJ ; Williams DR ; Landers JE ; Brown RH Jr ; Udd B ; Laing NG | 10/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Broccolini A ; Gidaro T ; Morosetti R ; Sancricca C ; Mirabella M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Conte TC ; Marlow G ; Boycott KM ; Saleki K ; Inoue H ; Kroon J ; Itakura M ; Robitaille Y ; Parent L ; Baas F ; Mizuta K ; Kamata N ; Richard I ; Linssen W ; Mahjneh I ; de Visser M ; Bashir R ; Brais B | AFM-TELETHON | 2011Our study of a large cohort of French-Canadian cases of late-onset recessive limb-girdle muscular dystrophies has demonstrated that there are still a large number of mutated genes to be uncovered that cause LGMD in this population. Some of these[...]Article
Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a myopathy caused by recessive mutations in the UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/ N-acetylmannosamine kinase gene (GNE), encoding the key enzyme in the biosynthetic pathway of sialic acid. In an at[...]Article
Boyden SE ; Duncan AR ; Estrella EA ; Lidov HGW ; Mahoney LJ ; Katz JS ; Kunkel LM ; Kang PB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011The number of genes associated with distal myopathies, i.e. muscle diseases showing a predominant distal weakness at onset or throughout the disease evolution, continues to increase. Currently 20 different entities of distal myopathy have been g[...]Article
Krahn M ; Dubourg O ; Bernard R ; Salort-Campana E ; Pascal L ; Maisonobe T ; Pénisson-Besnier I ; Pouget J ; Sacconi S ; Stojkovic T ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | 2011Distal myopathies are rare muscular disorders clinically characterized by a predominantly distal muscular involvement. In France, among recessive forms, the myopathy resulting from mutations in the UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-aetlymann[...]Article
Suominen T, Auteur ; Bachinski LL ; Auvinen S ; Hackman P ; Baggerly KA ; Angelini C ; Peltonen L ; Krahe R ; Udd B | 2011Article
Cacciottolo M ; Numitone G ; Aurino S ; Caserta IR ; Fanin M ; Politano L ; Minetti C ; Ricci E ; Piluso G ; Angelini C ; Nigro V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Argov Z | AFM-TELETHON | 2011The clinical and genetic features of hereditary inclusion body myopathy (HIBM)/ distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV), a disorder due to mutations in the Nacetylglucosamine epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) gene will be reviewed. [...]Livre
Ce livre contient les informations les plus récentes sur la pathogénèse et les perspectives thérapeutiques des maladies neuromusculaires, rédigés par les meilleurs experts. Chaque chapitre fait le point complet sur une pathologie : historique, c[...]Article
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Dubourg O ; Maisonobe T ; Behin A ; Suominen T ; Raheem O ; Penttila S ; Parton M ; Eymard B ; Dahl A ; Udd B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barthelemy F ; Wein N ; Krahn M ; Bartoli M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ce livre, très didactique, introduit dans chaque chapitre la physiopathologie des maladies avant de présenter des algorithmes et guides de bonne pratique de prise en charge. Des "Tips and Tricks" proposent des suggestions d'expert, des "caution [...]Article
Weidemann W ; Reinhardt A ; Thate A ; Horstkorte R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weihl CC ; Miller SE ; Zaidman CM ; Pestronk A ; Baloh RH ; Al-Lozi M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Homayoun H ; Khavandgar S ; Hoover JM ; Mohsen AW ; Vockley J ; Lacomis D ; Clemens PR | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV), also called hereditary inclusion body myopathy (hIBM), is an autosomal recessive debilitating disorder affecting young adults with the age of onset ranging from 15 years to late thirties. The disease [...]Article
Broglio L ; Tentorio M ; Cotelli MS ; Mancuso M ; Vielmi V ; Gregorelli V ; Padovani A ; Filosto M | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract