Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > PABPN1 (maladie neuromusculaire liée à) > dystrophie musculaire oculopharyngée
dystrophie musculaire oculopharyngée
Commentaire :
Sur le chromosome 14.
Répétition, en petit nombre, d'un triplet GCG sur le gène codant la protéine PABPN1 ou PABP2 (poly(A)-binding protein-2). Transmission autosomique dominante. Fréquence : 1 /100 000 en France, plus fréquente au Québec Gène PABPN1/14q11.2-q13 Protéine PABP1 protéine nucléaire de liaison aux résidus polyalanines ORPHA 270 OMIM : 164300 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)DMOP ;dystrophie musculaire oculo-pharyngée ;dystrophie musculaire oculopharyngée ;myopathie oculopharyngée ;syndrome oculo-pharyngé ;oculopharyngeal dystrophy ;oculopharyngeal syndrome ;ODP ;OPMD oculopharyngeal muscular dystrophyVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (314)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Publication AFM
Publication AFM
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Braun S ; D'Andon A | 07/2005Texte intégral de l'article : Myologie 2005, Congrès International de Myologie organisé par l'AFM, a permis de faire un point sur les développements thérapeutiques dans les maladies neuromusculaires. Les essais cliniques se multiplien[...]Article
Davies JE ; Wang L ; Garcia-Oroz L ; Cook LJ ; Vacher C ; O'Donovan DG ; Rubinsztein DC | 06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Mouly V ; Aamiri A ; Perie S ; Mamchaoui K ; Barani A ; Bigot A ; Bouazza B ; François V ; Furling D ; Jacquemin V ; Negroni E ; Riederer I ; Vignaud A ; Lacau Saint Guily J ; Butler-Browne GS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mouly V ; Aamiri A ; Bigot A ; Cooper RN ; Di Donna S ; Furling D ; Gidaro T ; Jacquemin V ; Mamchaoui K ; Negroni E ; Perie S ; Renault V ; Silva-Barbosa SD ; Butler-Browne GS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/08/05 - De l’importance de l’horloge régissant la division cellulaire pour la régénération musculaire et ses applications en thérapeutique. La régénération musculaire squelettique dépend[...]Livre
Destiné aux médecins, neurologues et étudiants non spécialisés dans les maladies neuromusculaires, cet " atlas neuromusculaire " est censé aider au diagnostic des maladies neuromusculaires et à tous les niveaux du système nerveux périphérique. I[...]Article
Laberge AM ; Michaud J ; Richter A ; Lemyre E ; Lambert M ; Brais B ; Mitchell GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Routledge S ; Sterrenburg E ; van der Maarel SM ; Antoniou M | 2005Communication n° 491 INTRODUCTION : Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant, late-onset disease caused by the expansion of an alanine (ala) tract at the N terminus of the nuclear poly(A)-binding protein (PABPN1) from 1[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Chartier A ; Simonelig M | 2005Communication n° 637. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a late onset disease characterized by eyelid drooping, swallowing difficulties and limb weakness. OPMD results from dominant mutation (GCG triplet expansions) in the poly(A) bind[...]Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robinson DO ; Hammans SR ; Read SP ; Sillibourne J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bouazza B ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Perie S ; Lacau Saint Guily J ; Butler Browne G | 2005Communication n° 485 Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant late onset neuromuscular degenerative disease characterised by proximal muscle weakness, ptosis and swallowing disorders. The genetic abnormality is an expan[...]Thèse/Mémoire
Boyer F, Auteur | 2005Il y a en France environ 30 000 individus atteints de maladies musculaires rares d'origine génétique. Ce travail apporte des informations nouvelles sur la validité, la robustesse et les conditions d'utilisation des outils de mesure de qualité de[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Calado P ; Caldeira S ; Carmo-Fonseca M | 2005Communication n° 167 Expansion of a polyalanine tract in the N-terminal region of the Poly(A)-Binding Protein Nuclear 1 (PABPN1) causes Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD), a dominantly inherited, late onset disease. Ptosis, dysphagia and [...]Article
Corbeil-Girard LP ; Klein AF ; Sasseville AMJ ; Lavoie H ; Dicaire MJ ; Saint-Denis A ; Page M ; Duranceau A ; Codère F ; Bouchard JP ; Karpati G ; Rouleau GA ; Massie B ; Langelier Y ; Brais B | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dion P ; Shanmugam V ; Gaspar C ; Messaed C ; Meijer I ; Toulouse A ; Laganière J ; Roussel J ; Rochefort D ; Laganiere S ; Allen C ; Karpati G ; Bouchard JP ; Brais B ; Rouleau GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Klein A ; Corbeil-Girard LP ; Sasseville M ; Dicaire MJ ; Saint-Denis A ; Page M ; Karpati G ; Rouleau G ; Massie B ; Langelier Y ; Brais B | 2005Communication n° 667 Autosomal dominant oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an adult-onset disease with a worldwide distribution. Intranuclear inclusions (INIs) in skeletal muscle fibers are its pathological hallmark. The dominant OPMD [...]Article
Iodice FG ; Salzano M ; Marri M ; Gragnoli S ; Lauri A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Swiss medical weekly, 135, 39-40. Oculopharyngeal muscular dystrophy - an under-diagnosed disorder ?
Ruegg S ; Lehky-Hagen M ; Hohl U ; Kappos L ; Fuhr P ; Plasilov M ; Muller H ; Heinimann K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract