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myopathy with excess of filaments or inclusionsSynonymsmyopathie à excès de filaments ou inclusions myopathy with excess of filaments or inclusions |
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Urtizberea JA, Author ; Behin A | 11/2015La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et universelle, elle prévaut d[...]Article
Uruha A ; Hayashi YK ; Oya Y ; Mori Yoshimura M ; Kanai M ; Murata M ; Kawamura M ; Ogata K ; Matsumura T ; Suzuki S ; Takahashi Y ; Kondo T ; Kawarabayashi T ; Ishii Y ; Kokubun N ; Yokoi S ; Yasuda R ; Kira JI ; Mitsuhashi S ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I | 2015Comment in: Pathology provides clarity in the next-generation sequencing era. Ravenscroft G. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 May;86(5):479-80.Article
Nogalska A, Author ; D'Agostino C ; Engel WK ; Cacciottolo M ; Asada S ; Mori K ; Askanas V | 2015Article
Izumi R, Author ; Warita H ; Niihori T ; Takahashi T ; Tateyama M ; Suzuki N ; Nishiyama A ; Shirota M ; Funayama R ; Nakayama K ; Mitsuhashi S ; Nishino I ; Aoki Y ; Aoki M | 2015Article
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Streichenberger N ; Mezin P, Author ; Clamadieu C, Author ; Piraud M, Author ; Froissart R, Author | AFM-TELETHON | 10/2014Les maladies à corps de polyglucan sont en plein remembrement génétique et des tableaux cliniques très variés sont observés. La glycogénose de type IV ou maladie d'Andersen est probablement la mieux connue. Il s'agit d'une myopathie métabolique [...]Article
Palmio J ; Evila A ; Chapon F ; Tasca G ; Xiang F ; Bradvik B ; Eymard B ; Echaniz-Laguna A ; Laporte J ; Karppa M ; Mahjneh I ; Quinlivan R ; Laforet P ; Damian M ; Berardo A ; Taratuto AL ; Bueri JA ; Tommiska J ; Raivio T ; Tuerk M ; Golitz P ; Chevessier F ; Sewry C ; Norwood F ; Hedberg C ; Schröder R ; Edstrom L ; Oldfors A ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
Malfatti E ; Nilsson J ; Hedberg-Oldfors C ; Lain AH ; Michel F ; Dominguez Gonzalez C ; Viennet G ; Ackman HO ; Kornblum C ; van den Bergh P ; Romero NB ; Engel AG ; DiMauro S ; Oldfors A | 2014Article
Yonekawa T ; Malicdan MC ; Cho A ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Mine T ; Yamamoto T ; Nishino I ; Noguchi S | 2014Article
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Izumi R ; Niihori T ; Aoki Y ; Suzuki N ; Kato M ; Warita H ; Takahashi T ; Tateyama M ; Nagashima T ; Funayama R ; Abe K ; Nakayama K ; Aoki M ; Matsubara Y | 2013