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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > séquence nucléotidique > séquence répétée > région D4Z4
région D4Z4Synonyme(s)D4Z4 locusVoir aussi |
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Ricci G ; Scionti I ; Ali G ; Volpi L ; Zampa V ; Fanin M ; Angelini C ; Politano L ; Tupler R ; Siciliano G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : identification de biomarqueurs par l’étude de l’expression de gènes La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contr[...]Article
Ng R ; Banks GB ; Hall JK ; Muir LA ; Ramos JN ; Wicki J ; Odom GL ; Konieczny P ; Seto J ; Chamberlain JR ; Chamberlain JS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Attarian S ; Salort-Campana E ; Nguyen K ; Behin A ; Urtizberea JA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
Giraudeau N | 11/2011La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie génétique rare, qui touche essentiellement les muscles du visage, des épaules et des bras. Cette atteinte musculaire progressive concerne aussi bien les hommes que les femmes. Seules un[...]Article
Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Levy N | 06/2011Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusVLM
Myology 2011 (9-13 mai 2011; Lille) | 05/2011On a coutume d'écrire que les essais thérapeutiques se multiplient, mais après Myology 2011, on se dit que ce sont des résultats qui commencent à foisonner. Un bond en avant remarqué par les experts et porteur d'un immense espoir pour les malades.Article
Wallace LM ; Garwick SE ; Mei W ; Belayew A ; Coppée F ; Ladner KJ ; Guttridge D ; Yang J ; Harper SQ | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Dystrophie facio-scapulo-humérale : potentiel myopathique de DUX4 La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d'une séquence[...]Article
Nguyen K ; Walrafen P ; Bernard R ; Attarian S ; Chaix C ; Vovan C ; Renard E ; Dufrane N ; Pouget J ; Vannier A ; Bensimon A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Le peignage moléculaire : une technique de diagnostic de la FSH plus précise et plus sensible La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de[...]Article
Tsumagari K ; Chang SC ; Lacey M ; Baribault C ; Chittur SV ; Sowden J ; Tawil R ; Crawford GE ; Ehrlich M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nguyen K ; Bernard R ; Walrafen P ; Attarian S ; Hayashi Y ; Pouget J ; Nishino I ; Krahn M ; Helmbacher F | AFM-TELETHON | 2011Facio-scapulo-humeral dystrophy (FSHD), including muscle and non-muscle features, is usually associated with the contraction of a repeat array (D4Z4) in the subtelomeric region of chromosome 4q (4q35). Because of a non-pathogenic variant of 4q a[...]Livre
Collectif, Auteur | 2011Ce document contient le programme et les résumés de ce colloque sur les FSHDThèse/Mémoire
Schluth-Bolard C, Auteur | 2011Les subtélomères forment la transition entre les séquences spécifiques des chromosomes et les répétitions télomériques terminales. Ils semblent capables d’influencer les fonctions télomériques mais les connaissances sur les mécanismes mis en jeu[...]Article
Coppée F ; Ansseau E ; Tassin A ; Charron S ; Laoudj-Chenivesse D ; Wilton S ; Belayew A | AFM-TELETHON | 2011Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant disorder with a prevalence of 7/100,000 birth. It is characterized by an antero-posterior and often asymmetric progression of muscle weakness first affecting the face, the sc[...]Article
Dmitriev P ; Petrov A ; Ansseau E ; Stankevicins L ; Charron S ; Li Ah Kim E ; Bos TJ ; Robert T ; Turki A ; Coppée F ; Belayew A ; Lazar V ; Carnac G ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bortolanza S ; Nonis A ; Sanvito F ; Maciotta S ; Sitia G ; Wei J ; Torrente Y ; Di Serio C ; Chamberlain JR ; Gabellini D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - L’injection d’un AAV exprimant des ARN interférant avec l’expression de FRG1 rétablit le phénotype d’un modèle murin de FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Generation of skeletal muscles with forms adapted to their function is essential for normal movement, and involves developmental mechanisms such as those regulating muscle diversification and migration. Understanding these developmental processe[...]Article
Vanderplanck C ; Ansseau E ; Charron S ; Stricwant N ; Tassin A ; Laoudj-Chenivesse D ; Wilton SD ; Coppée F ; Belayew A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leroy B ; Ansseau E ; Pire E ; Faille J ; Leclercq T ; Charron S ; Vanderplanck C ; Wauters A ; Turky A ; Laoudj-Chenivesse D ; Coppée F ; Wattiez R ; Belayew A | AFM-TELETHON | 2011Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is linked to deletions within the D4Z4 repeat array in 4q35. We have identified the DUX4 double homeobox gene within each D4Z4 unit (1). It encodes a transcription factor that is expressed in FSHD bu[...]Thèse/Mémoire
Dmitriev P, Auteur | 2011"La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) est la troisième myopathie la plus fréquente en Europe. La maladie atteint progressivement les muscles du visage, des bras et des jambes. Les symptômes apparaissent dans la majorité des cas a[...]Article
van der Maarel SM ; Tawil R ; Tapscott SJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) affects 1:20,000 people world wide. FSHD is clinically characterized by a progressive weakness and wasting of the facial, shoulder and upper arm muscles. Non-muscular symptoms may include sensorineur[...]Article
Lemmers RJLF ; Camano P ; Day JW ; Sacconi S ; Dunand M ; van Engelen BGM ; Kiuru-Enari S ; Padberg GW ; Rosa AL ; Desnuelle C ; Spuler S ; Tarnopolsky M ; Venance SL ; Frants RR ; van der Maarel SM ; Tawil R | 26/10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Similarité clinique de la FSD1 et la FSHD2 La grande majorité (95%) des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD1) présente une contraction d[...]Article
Snider L ; Geng LN ; Lemmers RJLF ; Kyba M ; Ware CB ; Nelson AM ; Tawil R ; Filippova GN ; van der Maarel SM ; Tapscott SJ ; Miller DG | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Suppression incomplète de l'expression du gène DUX4 dans la FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d'une séquence[...]Article
Kottlors M ; Kress W ; Meng G ; Glocker FX | 08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barat-Houari M ; Nguyen K ; Bernard R ; Fernandez C ; Vovan C ; Bareil C ; Khau Van Kien P ; Thorel D ; Tuffery-Giraud S ; vasseur F ; Attarian S ; Pouget J ; Girardet A ; Claustres M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Une nouvelle technique utile au diagnostic prénatal de la myopathie facio-scapulo-humérale (NB : le DPI est un objectif pas encore une réalité quotidienne) La myopathie facio-sca[...]Article
Liu Q ; Jones TI ; Tang VW ; Brieher WM ; Jones PL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/05/2010 - Myopathie facio-scapulo-humérale : une meilleure compréhension du rôle de la protéine FRG1 La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie neuromusculaire qui se [...]Article
Lemmers RJLF ; van der Vliet PJ ; Klooster R ; Sacconi S ; Camano P ; Dauwerse JG ; Snider L ; Straasheijm KR ; van Ommen GJ ; Padberg GW ; Miller DG ; Tapscott SJ ; Tawil R ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Validation du modèle impliquant le gène DUX4 dans le développement de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) es[...]Livre
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) International Research Consortium 2008 (11 Novembre 2008; Philadelphie) ; Wagner K ; Perez DP | AFM-TELETHON | 11/11/2009PLATFORM PRESENTATIONS I : D4Z4 & DOWNSTREAM TRANSCRIPTS - DUX4 in Cells and Mice / Michael Kyba. - The Transcriptional and Post-transcriptional Landscape of the D4Z4 Region / Stephen Tapscott - Conditional Expression of PITX1 in Mouse Skeletal [...]Article
Lemmers RJLF ; van Engelen BGM ; Sacconi S ; Venance SL ; Frants RR ; Tawil R ; van der Maarel SM | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Snider L ; Asawachaicharn A ; Tyler AE ; Geng LN ; Petek LM ; Maves L ; Miller DG ; Lemmers RJLF ; Winokur ST ; Tawil R ; van der Maarel SM ; Filippova GN ; Tapscott SJ | 1/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zeng W ; Chen YY ; Chien R ; Kong X ; Gregson HC ; Winokur ST ; Pyle A ; Robertson KD ; Schmiesing JA ; Kimonis VE ; Balog J ; Frants RR ; Ball AR Jr ; Lock LF ; Donovan PJ ; van der Maarel SM ; Yokomori K | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ottaviani A ; Rival-Gervier S ; Boussouar A ; Foerster AM ; Rondier D ; Sacconi S ; Desnuelle C ; Gilson E ; Magdinier F | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Tassin A | 2009La dystrophie facioscapulohumérale (FSHD) est une pathologie héréditaire du muscle squelettique liée à une délétion partielle d'éléments répétés de 3,3 kb nommés D4Z4, dans la région subtélomérique 4q35. Le nombre de copies de D4Z4 varie de 11 à[...]Article
Klooster R ; Straasheijm K ; Shah B ; Sowden J ; Frants R ; Thornton C ; Tawil R ; van der Maarel S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - A la recherche de nouveaux gènes candidats dans la myopathie facioscapulohumérale (FSH) La myopathie FSH est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires à l’âge adulte. Ell[...]Article
Sistiaga A ; Camano P ; Otaegui D ; Ibanez B ; Ruiz-Martinez J ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Une corrélation possible entre profil cognitif et taille de la délétion dans la myopathie facio-scapulo-humérale La myopathie facio-scapulo-humérale (ou FSH) est une maladie [...]Article
Dmitriev P ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Les dernières inclusions de l'essai clinique visant à évaluer la tolérance et la pharmacocinétique du TRO19622 chez des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile devraient avoir lieu en juillet 2008. Une étude visant à évaluer la pén[...]Thèse/Mémoire
Barro M, Auteur | 2008La dystrophie Facioscapulohumérale (FSHD), troisième maladie neuromusculaire, se caractérise par une dégénérescence progressive de groupes de muscles squelettiques spécifiques à l'âge adulte. Elle est due à une anomalie génétique située en 4q35 [...]Publication AFM
Du 26 au 30 mai 2008, a eu lieu à Marseille la 3e édition du Congrès International de Myologie organisé par l’AFM, avec en parallèle de nombreux colloques (dont le Colloque Jeunes Chercheurs) et symposiums. Près de 900 participants étaient prése[...]Thèse/Mémoire
Sacconi S, Auteur | 2008La DMFSH est associée à une contraction de l'allèle D4Z4 localisé sur le chromosome 4q35 et à une dérégulation de la transcription des gènes situés en proximité, parmi lesquels FRG1 et ANT1. Nous avons analysé les propriétés biologiques de myobl[...]Article
Bosnakovski D ; Xu Z ; Gang EJ ; Galindo CL ; Liu M ; Simsek T ; Garner HR ; Agha Mohammadi S ; Tassin A ; Coppée F ; Belayew A ; Perlingeiro RR ; Kyba M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract