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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > séquence nucléotidique > séquence répétée > région D4Z4
région D4Z4Synonyme(s)D4Z4 locusVoir aussi |
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Bosnakovski D ; Lamb S ; Simsek T ; Xu Z ; Belayew A ; Perlingeiro R ; Kyba M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petrov A ; Allinne J ; Pirozhkova I ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/02/2008 - Le mécanisme moléculaire de la FSH de mieux en mieux compris La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adult[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Belayew A | 2008Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is considered a disorder of gene regulation. The pathological deletions contract the D4Z4 repeat array in the 4q35 subtelomeric region from 11 -150 units in healthy individuals down to 1-10 units in [...]Article
Kolski HK ; Leonard NJ ; Lemmers RJLF ; Bamforth JS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Weis J ; Kress W ; Häusler M ; Zerres K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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First International "Institute of Myology Workshop" on Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (May 22, 2007; Paris) ; Leterrier F ; Voit T | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Korngut L ; Siu VM ; Venance SL ; Levin S ; Ray P ; Lemmers RJLF ; Keith J ; Campbell C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pirozhkova I ; Petrov A ; Dmitriev P ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemmers RJLF ; Wohlgemuth M ; van der Gaag KJ ; van der Vliet PJ ; van Teijlingen CMM ; de Knijff P ; Padberg GW ; Frants RR ; van der Maarel SM | 11/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie musculaire, d'origine génétique qui se transmet selon un mode autosomiqu[...]Article
Osborne RJ ; Welle S ; Venance SL ; Thornton CA ; Tawil R | 20/02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/02/2007 - Une piste pour expliquer la vasculopathie rétinienne dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio)[...]Article
Clapp J ; Mitchell LM ; Bolland DJ ; Fantes J ; Corcoran AE ; Scotting PJ ; Armour JAL ; Hewitt JE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Alexiadis V ; Ballestas ME ; Sanchez C ; Winokur S ; Vedanarayanan VV ; Warren M ; Ehrlich M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Maarel SM ; Frants RR ; Padberg GW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rossi M ; Ricci E ; Colantoni L ; Galluzzi G ; Frusciante R ; Tonali PA ; Felicetti L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ehrlich M ; Jackson K ; Tsumagari K ; Camano P ; Lemmers RJLF | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thomas NST ; Wiseman K ; Spurlock G ; MacDonald M ; Ustek D ; Upadhyaya M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deak KL ; Lemmers RJLF ; Stajich JM ; Klooster R ; Tawil R ; Frants RR ; Speer MC ; van der Maarel SM ; Gilbert JR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/08/2007 - La piste du deuxième gène de la FSH abandonnée ? La myopathie facio-scapulo-humérale est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Le plus souvent[...]Article
Wohlgemuth M ; Chan OA ; Hansson KB ; Smeets D ; Frants RR ; Weemaes CMR ; Padberg GW ; van der Maarel SM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Des similitudes limitées entre le syndrome ICF et la myopathie facioscapulohumérale La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une dystrophie musculaire transmise sur un m[...]Article
Kowaljow V ; Marcowycz A ; Ansseau E ; Conde CB ; Sauvage S ; Mattéotti C ; Arias A ; Corona ED ; Nunez NG ; Leo O ; Wattiez R ; Figlewicz D ; Laoudj-Chenivesse D ; Belayew A ; Coppée F ; Rosa AL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/08/2007 - La piste du gène DUX4 relancée dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Le[...]Article
Dixit M ; Ansseau E ; Tassin A ; Winokur S ; Shi R ; Qian H ; Sauvage S ; Mattéotti C ; van Acker AM ; Leo O ; Figlewicz D ; Barro M ; Laoudj-Chenivesse D ; Belayew A ; Coppée F ; Chen YW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Près de 450 médecins et chercheurs ont participé au XIe congrès international de la World Muscle Society (WMS) qui s’est tenu à Bruges, en octobre 2006. Les communications orales et les présentations de posters ont permis de faire le point sur l[...]Article
Gabellini D ; D'Antona G ; Moggio M ; Prelle A ; Zecca C ; Adami R ; Angeletti B ; Ciscato P ; Pellegrino MA ; Bottinelli R ; Green MR ; Tupler R | 23/02/2006Article
Tonini MMO ; Lemmers RJLF ; Pavanello RCM ; Cerqueira AMP ; Frants RR ; van der Maarel SM ; Zatz M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/04/2006 - Evaluation du mosaïcisme dans la myopathie FSH. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage, des épaules et des br[...]Article
Olsen DB ; Gideon P ; Jeppesen TD ; Vissing J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacconi S ; Salviati G ; Bourget I ; Figarella D ; Pereon Y ; Lemmers R ; van der Maarel SM ; Desnuelle C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Pièges diagnostiques dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), des épaules (scapulo) et de[...]Article
van der Kooi EL ; Wohlgemuth M ; Frants RR ; van Asseldonk RJGP ; Blom HJ ; van Engelen BGM ; van der Maarel SM ; Padberg GW | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goto K ; Nishino I ; Hayashi YK | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/05/2006 - FSH : nouvelle méthode de diagnostic fiable et plus rapide. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), d[...]Article
Lemmers RJLF ; van der Wielen MJR ; Bakker E ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Eagle M ; Haggerty ID ; Roberts CE ; Straub V ; Bushby KM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petrov A ; Pirozhkova I ; Carnac G ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Celegato B ; Capitanio D ; Pescatori M ; Romualdi C ; Pacchioni B ; Cagnin S ; Vigano M ; Colantoni L ; Begum S ; Ricci E ; Wait R ; Lanfranchi G ; Gelfi C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van Overveld PGM ; Enthoven L ; Ricci E ; Rossi M ; Felicetti L ; Jeanpierre M ; Winokur ST ; Frants RR ; Padberg GW ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2006 - Hypométhylation de D4Z4 dans la FSH : un facteur pronostique ? La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio[...]Article
Desnuelle C ; Sacconi S ; Marolleau JP ; Larghero J ; Vilquin JT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ansseau E ; Sauvage S ; Laoudj-Chenivesse D ; Carnac G ; Marcowycz A ; Leroy A ; Leclercq I ; Figlewicz D ; Belayew A ; Coppée F | 2005Communication n° 517 Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a dominant condition linked to partial deletions in a stretch of 3.3-kb repeated elements named D4Z4 in the 4q35 subtelomeric region. These deletions are thought to alter loca[...]Thèse/Mémoire
Mattéotti C, Auteur | 2005"... Au cours de ce travail, nous avons montré que les protéines DUX1 et DUX4 se localisaient dans le noyau, principalement à proximité de l'enveloppe nucléaire. Les protéines DUX pourraient y intervenir dans la régulation de l'expression de gèn[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mattéotti C ; Gerbaux C ; Willocq J ; D'Amico E ; Belayew A ; Coppée F | 2005Communication n° 452 The FSHD candidate gene (DUX4) we propose maps within each of the D4Z4 units repeated in tandem at 4q35. An homologous DUX4c gene is located in a single truncated D4Z4 element 42 kb centromeric of the D4Z4 array. The DUX4 an[...]Article
Vilquin JT ; Marolleau JP ; Sacconi S ; Garcin I ; Lacassagne MN ; Robert I ; Ternaux B ; Bouazza B ; Larghero J ; Desnuelle C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/12/2005 - La transplantation de myoblastes comme stratégie thérapeutique possible pour la réparation des muscles striés Zoom sur une publication de l'Institut de Myologie Par JT Vilqui[...]Article
Buzhov BT ; Lemmers RJLF ; Tournev I ; Dikova C ; Kremensky I ; Petrova J ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sacconi S ; Vilquin JT ; Marolleau JP ; Desnuelle C | 2005Communication n° 60 OBJECTIVE: To assess the biological properties of myogenic cells prepared from unaffected muscles of FSHD patients and compared them with that of FSHD affected muscles and matched control myoblasts in the perspective of an au[...]Livre
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Bastress KL ; Stajich JM ; Speer MC ; Gilbert JR | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Buzhov BT ; Lemmers RJLF ; Tournev I ; van der Wielen MJR ; Ishpekova B ; Petkov R ; Petrova J ; Frants RR ; Padberg GW ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Marcowycz A ; Kowaljow V ; Conde C ; Arias A ; Coppée F ; Belayew A ; Rosa A | 2005Communication n° 477 Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is the third most common inherited myopathy after Duchenne muscular dystrophy and myotonic dystrophy. The disease is associated with partial deletions of a tandem repeat array of[...]Article
Tamura R ; Smith KP ; Lawrence JB | 25/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract FSH : localisation spécifique de 4q35 à la périphérie nucléaire (08/12/2004) La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une diminution du nombre de répétitions de la région télo[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemmers RJLF ; van Overveld PGM ; Sandkuijl LA ; Vrieling H ; Padberg GW ; Frants RR ; van der Maarel SM | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
2004Texte intégral de l'article : Une corrélation a été mise en évidence entre la sévérité des manifestations cliniques de la dystrophie musculaire fascio-scapulo-humérale (FSH) et la taille de D4Z4. Cependant, cette corrélation est statist[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : La FSHD Society, Société américaine de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, a organisé, le 4 novembre 2003 à Los Angeles, un workshop . Les travaux de recherche présentés au cours de cet atel[...]Article
Lemmers RJLF ; Wohlgemuth M ; Frants RR ; Padberg GW ; Morava E ; van der Maarel SM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'allèle 4qB hors de cause dans le développement de la myopathie FSH (03/01/2005) La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une myopathie associée à une contraction* de la séquence d'ADN [...]Article
Lemmers RJLF ; van der Wielen MJR ; Bakker E ; Padberg GW ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le mosaïcisme somatique sont difficiles à mettre en évidence dans la FSH (26/07/2004) La myopathie facio-scapulo-humérale est une myopathie autosomique dominante associée à des diminutio[...]Livre
Un ouvrage de référence, accessible, et d'actualité sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH). Ce livre décrit les aspects historique, clinique et moléculaire de cette maladie. Sont notamment abordés : l'analyse génétique des rég[...]Article
Masny PS ; Bengtsson U ; Chung SA ; Martin JH ; van Engelen B ; van der Maarel SM ; Winokur ST | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La FSH est-elle une maladie de l'enveloppe nucléaire? (18/11/2004) La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une diminution du nombre de répétitions de la région télomérique D4Z4, [...]Article
Tonini MMO ; Passos-Bueno MR ; Cerqueira A ; Matioli SR ; Pavanello R ; Zatz M | 01/2004Une corrélation a été mise en évidence entre la sévérité des manifestations cliniques de la dystrophie musculaire fascio-scapulo-humérale (FSH) et la taille de D4Z4. Cependant, cette corrélation est statistiquement significative seulement chez l[...]Article
Winokur ST ; Chen YW ; Masny PS ; Martin JH ; Ehmsen JT ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM ; Hayashi Y ; Flanigan KM | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jiang G ; Yang F ; van Overveld PGM ; Vedanarayanan VV ; van der Maarel SM ; Ehrlich M | 2003Article
Lemmers RJLF ; Osborn M ; Haaf T ; Rogers M ; Frants RR ; Padberg GW ; Cooper DN ; van der Maarel SM ; Upadhyaya M | 2003Article
Winokur ST ; Barrett K ; Martin JH ; Forrester JR ; Simon M ; Tawil R ; Chung SA ; Masny PS ; Figlewicz DA | 2003Livre
Article
Gabellini D ; Green MR ; Tupler R | 9/08/2002Des chercheurs américains et italiens de l'équipe de Rossella Tupler ont montré que la délétion du nombre de répétitions D4Z4, chez les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH), entraîne une dérépression transcript[...]Publication AFM
2002Texte intégral de l'article : La plupart des patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) sont porteurs d'une délétion du nombre de répétitions d'une séquence d'ADN, appelée D4Z4, située dans la région subtélo[...]Publication AFM
2002Texte intégral de l'article : Des chercheurs américains et italiens de l'équipe de Rosella Tuppler ont montré que la délétion du nombre de répétitions D4Z4, chez les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH[...]Article
Lemmers RJLF ; Sankuijl L ; Padberg GW ; van Ommen GJB ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2002Article
Tsien F ; Sun B ; Hopkins NE ; Vedanarayanan VV ; Figlewicz D ; Winokur ST ; Ehrlich M | 2001Article
Winokur ST ; Bengtsson U ; Vergas JC ; Wasmuth JJ ; Altherr MR | 1996La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) a été associée à une délétion de la région 4q35 (très proche du télomère), consistant en une diminution du nombre de motifs de 3,2kb (D4Z4), répétés en tandem entre 15 et 100 fois chez les s[...]Article
Tupler R ; Berardinelli A ; Barbierato L ; Frants R ; Hewitt JE ; Lanzi G ; Maraschio P ; Tiepolo L | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Upadhyaya M ; Osborn M ; Maynard J ; Altherr MR ; Harper PS | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lunt PW ; Jardine PE ; Koch M ; Maynard J ; Osborn M ; Williams M ; Harper PS ; Upadhyaya M | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deidda GC ; Cacurri S ; Lacesa I ; Scoppetta C ; Felicetti L | 1994GC Deidda, Univ Rome, Inst Cell Biol, CNR, Rome, ItalyArticle
Jardine PE ; Koch MC ; Lunt P ; Maynard J ; Bathke KD ; Upadhyaya M | 1994Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant condition with variable age of onset and severity. Identification of a de novo DNA fragment by probe p13E-11 (D4F104S1) established the diagnosis of new mutation FSHD in 27 o[...]