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dystrophie musculaire des ceinturesSynonyme(s)LGMD myopathie des ceintures |
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Thèse/Mémoire
Amphoux de Belleval F, Auteur | 1974Notre étude a porté sur 20 enfants myopathes dans une école de Handicapés moteurs : 17 enfants étaient atteints de maladie de Duchenne de Boulogne sur les 20 enfants étudiés. La fréquence de la maladie de Duchenne de Boulogne dans cette école de[...]Thèse/Mémoire
Bourquin C, Auteur | 1973La présence de la myoglobine dans les fibres musculaires striées, est connue depuis fort longtemps. Cette molécule a fait l'objet de travaux innombrables. La myoglobine a ainsi servi de modèle en biochimie structurale des protéines. Et cependan[...]Thèse/Mémoire
Garello JL, Auteur | 1967... Dans cette perspective, l'étude d'une famille comportant plusieurs membres atteints d'arriération mentale grave associée à une myopathie, nous a paru digne d'intérêt. Elle a été pour nous le prétexte d'une analyse des travaux consacrés à cet[...]Article
Walton JN, Auteur ; Nattrass FJ, Auteur | 1954In this paper a new classification of the myopathies is proposed, based upon a review of the clinical features and natural history of the disease in 105 cases of myopathy of various types. The results of a controlled trial of several forms of tr[...]Article
Site internet
The National Task Force for Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders, in collaboration with the United States Centers for Disease Control and Prevention (CDC), has developed a new web-based diagnostic tool to assist providers in[...]Site internet
Destiné aux scientifiques, qu'ils soient chercheurs ou cliniciens, sur les dystrophies musculaires de Duchenne, de Becker et des ceintures. These Internet-pages are specifically designed for scientist performing research and/or diagnosis in Duch[...]Site internet
This section brings together information about limb girdle muscular dystrophy (LGMD) from across the website. Much of the information here is especially relevant for individuals and families affected by LGMD, but family doctors and researchers s[...]Site internet
This non-profit private foundation, established in March 2011, focuses on finding treatments for Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I and other alpha-dystroglycanopathies. Through its grants awards program, the LGMD2I Research Fund seeks to foster [...]Article
Angelini C ; Fanin M ; Menegazzo E ; Freda MP ; Duggan DJ ; Hoffman EP | 06/98Bien que porteurs d'une mutation homozygote du gène de l'a-sarcoglycane, une femme et son frère cadet présentent un phénotype très différent : le frère est asymptomatique et la sœur est atteinte d'une dystrophie musculaire des ceintures modérée.[...]Article
van der Kooi AJ ; Ginjaar HB ; Busch HFM ; Wokke JHJ ; Barth PG ; de Visser M | 05/98Les auteurs ont étudié 97 biopsies musculaires, prélevées chez 81 patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) : 32 formes autosomiques récessives (AR), 15 formes dominantes (AD) et 34 formes sporadiques. Ceci afin d'établir s[...]Article
Bashir R ; Britton S ; Strachan T ; Keers S ; Vafiadaki E ; Lako M ; Richard I ; Marchand S ; Bourg N ; Argov Z ; Sadeh M ; Mahjneh I ; Marconi GP ; Passos-Bueno MR ; Moreira de Sà E ; Zatz M ; Beckmann JS ; Bushby K | 09/98Les auteurs ont trouvé une homologie entre le fer-1, un facteur impliqué dans la spermatogenèse chez le ver C.Elegans et la protéine codée par le gène cloné dans la myopathie de Miyoshi et la LGMD2B. Les auteurs ont de plus identifié deux mutati[...]Article
Meena AK ; Sreenivas D ; Sundaram C ; Rajasekhar R ; Sita JS ; Borgohain R ; Suvarna A ; Kaul S | 04-06/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract