Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire des ceintures
dystrophie musculaire des ceinturesSynonyme(s)LGMD myopathie des ceintures |
Documents disponibles dans cette catégorie (1393)
Article
Anderson LVB ; Harrison RM ; Pogue R ; Vafiadaki E ; Pollitt C ; Davison K ; Moss JA ; Keers S ; Pyle A ; Shaw PJ ; Mahjneh I ; Argov Z ; Greenberg CR ; Wrogemann K ; Bertorini T ; Goebel HH ; Beckmann JS ; Bashir R ; Bushby KMD | 2000Article
Driss A ; Amouri R ; Ben Hamida C ; Souilem S ; Gouider-Khouja N ; Ben Hamida M ; Hentati F | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kuntzer T ; Lettry-Trouillat R ; Bogousslavsky J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hérasse M ; Fougerousse F ; Stockholm D ; Beckmann JS ; Richard I ; Baghdiguian S ; Martin M ; Lefranc G | 12/1999Article
Shimizu H ; Takizawa Y ; Pulkkinen L ; Murata S ; Kawai M ; Hachisuka H ; Udono M ; Uitto J ; Nishikawa T | 12/1999Article
Bittner RE ; Anderson LVB ; Burkhardt E ; Bashir R ; Vafiadaki E ; Ivanova S ; Raffelsberger T ; Maerk I ; Hoger H ; Jung M ; Karbasiyan M ; Storch M ; Lassmann H ; Moss JA ; Davison K ; Harrison R ; Bushby KMD ; Reis A | 10/1999Les auteurs démontrent que les phénotypes histologique et clinique de la souris SJL sont compatibles avec une dystrophie musculaire progressive. Cette souris spontanément déficiente en dysferline devient ainsi un modèle utile pour l’étude des mé[...]Article
Straub V ; Ettinger AJ ; Durbeej M ; Venzke DP ; Cutshall S ; Sanes JR ; Campbell KP | 24/09/99Article
Baghdiguian S, Auteur ; Martin M ; Richard I ; Pons F ; Astier C ; Bourg N ; Hay RT ; Chemaly R ; Halaby G ; Loiselet J ; Anderson LVB ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Mangeat P ; Beckmann JS ; Lefranc G | 05/1999Article
Greelish JP ; Lankford EB ; Burkman JM ; Chen HS ; Konig SK ; Mercier IM ; Desjardins PR ; Mitchell MA ; Zheng XG ; Leferovich JM ; Gao GP ; Balice-Gordon RJ ; Wilson JM ; Stedman HH ; Su LT | 04/1999Le hamster cardiomyopathe est un modèle animal spontané de dystrophie musculaire des ceintures liée à un déficit primitif en d-sarcoglycane. L'injection directe dans le muscle du hamster d'un vecteur viral, véhiculant le gène de la d-sarcoglycan[...]Article
Chou FL ; Angelini C ; Daentl D ; Garcia C ; Greco C ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Wessel H ; Hoffman EP | 03/1999Article
Gilgenkrantz H | 1999Le gène de deux myopathies de topographie très différente a été localisé dans le même intervalle (2p12-14) : il s'agit d' une myopathie des ceintures, LGMD2B, non associée à une modification de tout le complexe des sarcoglycanes (à la différence[...]Article
Tanaka K ; Yamada T ; Kikuchi H ; Mitsunaga Y ; Furuya H | 1999Une équipe japonaise vient de rapporter le cas d'une famille atteinte d'une forme particulière de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante. Elle se caractérise par un début tardif (entre 10 et 30 ans), une évolution lente et une[...]Article
Speer MC ; Vance JM ; Grubber JM ; Graham FL ; Stajich JM ; Viles KD ; Rogala A ; McMichael R ; Chutkow JG ; Goldsmith C ; Tim RW ; Pericak-Vance MA | 1999Une liaison avec le bras long du chromosome 7 a été établie chez 2 familles atteintes d'une forme autosomique dominante de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD1). Après la localisation de la forme 1A (associée à une dysarthrie) sur le bras [...]Article
Richard I, Auteur ; Roudaut C ; Saenz A ; Pogue R ; Grimbergen JEMA ; Anderson LVB ; Beley C ; Cobo AM ; de Diego C ; Eymard B ; Gallano P ; Ginjaar HB ; Lasa A ; Pollitt C ; Topaloglu H ; Urtizberea JA ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bushby K ; Bakker E ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Beckmann JS | 1999Article
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M | 1999Huit gènes responsables de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive (LGMD-AR) ont été localisés. L’étude de deux familles non apparentées excluant ces huit gènes a montré qu'il y a au moins un gène supplémentaire responsable de [...]Article
Bushby KMD | 1999Un article qui fait un point " limpide " sur les diverses formes de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) déjà connues. On y trouvera une description clinique, génétique et physiopathologique de chacune des 8 formes de LGMD récessives (LG[...]Article
Publication AFM
Actes de colloque : 4ème congrès international de la Word Muscle Society, 14-16 octobre 1999Article
Livre
Ouvrage pour service "plateau physiologie"Article
Li J ; Dressman D ; Tsao YP ; Sakamoto A ; Hoffman EP ; Xiao X | 1999Une partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) autosomiques récessives sont causées par diverses mutations des 4 gènes codant les sarcoglycanes musculaires (alpha, bêta, gamma, et delta). Du fait de leur petite taille (moins de 2 kb[...]Article
Anderson LVB ; Davison K ; Moss JA ; Young C ; Cullen MJ ; Walsh J ; Johnson MA ; Bashir R ; Britton S ; Keers S ; Argov Z ; Mahjneh I ; Fougerousse F ; Beckmann JS ; Bushby KMD | 1999Article
Weiler T ; Bashir R ; Anderson LVB ; Davison K ; Moss JA ; Britton S ; Nylen E ; Keers S ; Vafiadaki E ; Greenberg CR ; Bushby KMD ; Wrogemann K | 1999Deux grandes familles ont été décrites, chacune d'entre elle présentant les 2 phénotypes (LGMD2B et myopathie de Miyoshi-MM-). Le plus étonnant est que, dans ces 2 familles, tous les patients sont homozygotes pour la même mutation du gène de la [...]Article
Pogoda TV ; Krakhmaleva IN ; Lipatova NA ; Shakhovskaya NI ; Shishkin SS ; Limborska SA | 1999Article
Article
Hirata K ; Nakagawa M ; Higuchi I ; Hashimoto K ; Hanada K ; Takahashi K ; Niiyama T ; Izumi K ; Sakoda S ; Yamada H ; Osame M | 1999Article
Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Pavanello RCM ; Marie SK ; Oliveira ASB ; Zatz M | 1999Afin d'évaluer la prévalence des sarcoglycanopathies (SGP), une étude des sarcoglycanes a été réalisée à partir des biopsies musculaires de 140 patients (issus de 115 familles brésiliennes non apparentées) présentant un phénotype de dystrophie m[...]Article
Article
Angelini C ; Fanin M ; Freda MP ; Duggan DJ ; Siciliano G ; Hoffman EP | 01/1999Une sarcoglycanopathie primaire a été identifiée chez 21 personnes porteuses d'une mutation de l'un des gènes des sarcoglycanes (alpha, bêta ou gamma). Il existe 2 profils évolutifs chez les personnes présentant une mutation du gène de l'alpha-s[...]Article
Weller B ; Carpenter S ; Lochmuller H ; Karpati G | 1999L’étude systématique des biopsies musculaires effectuées dans un service de neurologie de Montréal, entre 1981 et 1996, a retrouvé 21 cas présentant un schéma distinct de myopathie et un phénotype clinique de dystrophie musculaire des ceintures.[...]Article
Colloque sans nom (26-28 March 1999; Naarden) ; Beckmann JS ; Brown RH ; Muntoni F ; Urtizberea JA ; Bonnemann C ; Bushby KMD | 1999Pour la troisième fois, l'European Neuromuscular Centre (ENMC) a consacré, en mars 1999, l'un de ses ateliers aux dystrophies musculaires des ceintures. Ces journées furent l'occasion de faire le point sur l'ensemble des techniques diagnostiques[...]Article
Patton BL ; Connolly AM ; Martin PT ; Cunningham JM ; Mehta S ; Pestronk A ; Miner JH ; Sanes JR | 1999Article
Richard I, Auteur ; Bourg N ; Marchand S ; Alibert O ; Eymard B ; van der Kooi AJ ; Jackson CE ; Garcia C ; Burgunder JM ; Legum C ; de Visser M ; Fardeau M ; Beckmann JS | 1999Les auteurs décrivent un kit diagnostique de marqueurs génétiques fluorescents pour 6 dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives ou LGMD2 (LGMD2A à LGMD2F) et son utilisation pour l’analyse génétique de 96 familles. Pour 25 fa[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Matsumura T ; Aoki M ; Nagano A ; Hayashi YK ; Asada C ; Ogawa M ; Yamanaka G ; Goto K ; Nakagawa M ; Oka H ; Sahashi K ; Kouhara N ; Saito Y ; Brown RH ; Nonaka I ; Arahata K | 1999Publication AFM
Actes de colloque : 9ème congrès international sur les maladies neuromusculaires - 30 août-4 septembre 1998Article
Liu J, Auteur ; Aoki M ; Illa I ; Wu C ; Fardeau M ; Angelini C ; Serrano C ; Urtizberea JA ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Bohlega S ; Culper EJ ; Amato AA ; Bossie K ; Oeltjen J ; McKenna-Yasek D ; Hosler BA ; Schurr E ; Arahata K ; Brown RH Jr ; Bejaoui K ; de Jong PJ | 09/1998Après avoir démontré que les anomalies géniques en cause dans la myopathie de Miyoshi et dans la LGMD2B étaient identiques, les auteurs ont cloné le gène en cause et décrit, dans 9 familles, 9 mutations différentes de ce gène - dont le produit a[...]