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dystrophie musculaire des ceinturesSynonyme(s)LGMD myopathie des ceintures |
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Polavarapu K ; Mathur A ; Joshi A ; Nashi S ; Preethish Kumar V ; Bardhan M ; Sharma P ; Parveen S ; Seth M ; Vengalil S ; Chawla T ; Shingavi L ; Shamim U ; Nayak S ; Vivekanand A ; Topf A ; Roos A ; Horvath R ; Lochmuller H ; Nandeesh B ; Arunachal G ; Nalini A ; Faruq M | United States | 10/2021Article
Collectif | 10/2021Programme du 26ème congrès de World Muscle Society (WMS), 2021 - The World Muscle Society is a dynamic community that aims to promote, disseminate, and share all aspects of neuromuscular physiology and diseases, from basic science to patient [...]Article
Ortiz Cordero C ; Bincoletto C ; Dhoke NR ; Selvaraj S ; Magli A ; Zhou H ; Kim DH ; Bang AG ; Perlingeiro RCR | United States | 30/09/2021Article
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Screever EM ; Kootstra-Ros JE ; Doorn J ; Nieuwenhuis JA ; Meulenbelt HEJ ; Meijers WC ; de Boer RA | 24/09/2021Article
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Alonso Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bruno C ; Panicucci C ; Alavi A ; Nafissi S ; Nilipour Y ; Zanoteli E ; de Augusto Isihi LM ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Dourado ME ; Kadem N ; Kutluk G ; Umair M ; Younus M ; Pegorano E ; Bello L ; Crawford TO ; Suarez-Calvet X ; Topf A ; Guglieri M ; Marini-Bettolo C ; Gallano P ; Straub V ; Diaz-Manera J | England | 13/09/2021Article
Scano M ; Benetollo A ; Nogara L ; Bondì M ; Barba FD ; Soardi M ; Furlan S ; Akyurek EE ; Caccin P ; Carotti M ; Sacchetto R ; Blaauw B ; Sandona D | England | 09/09/2021Article
Pozsgai E ; Griffin D ; Potter R ; Sahenk Z ; Lehman K ; Rodino-Klapac LR ; Mendell JR | England | 02/09/2021Article
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Alharbi N ; Shosha E ; Cupler E ; Al Hindi H ; Murad H ; Alhomud I ; Alshehri A ; Almohazee M ; Monies D ; Abohlega S | Italy | 08/2021Article
Panicucci C ; Baratto S ; Raffaghello L ; Tonin P ; D'Amico A ; Tasca G ; Traverso M ; Fiorillo C ; Minetti C ; Previtali SC ; Pegoraro E ; Bruno C | Germany | 20/07/2021Article
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Rico A ; Guembelzu G ; Palomo V ; Martinez A ; Aiastui A ; Casas-Fraile L ; Valls A ; Lopez de Munain A ; Saenz A | 08/07/2021Article
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Georganopoulou DG ; Moisiadis VG ; Malik FA ; Mohajer A ; Dashevsky TM ; Wuu ST ; Hu CK | 10/06/2021Article
Eichinger K ; Lewis L ; Dilek N ; Higgs K ; Walker M ; Palmer D ; Cooley JM ; Johnson N ; Tawil R ; Statland J | United States | 08/06/2021Article
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Ababneh NA ; Barham R ; Al-Kurdi B ; Ali D ; Sharar N ; Al Hadidi S ; Alatoom RM ; Zalloum S ; Gharandouq MH ; Makahleh L ; Alnsour LN ; Alshahwan H ; El-Khateeb M ; Awidi A | England | 11/05/2021Article
Coppens S ; Barnard AM ; Puusepp S ; Pajusalu S ; Õunap K ; Vargas-Franco D ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Pais L ; Chao KR ; Goodrich JK ; England EM ; Weisburd B ; Ganesh VS ; Gudmundsson S ; O'Donnell-Luria A ; Nigul M ; Ilves P ; Mohassel P ; Siddique T ; Milone M ; Nicolau S ; Maroofian R ; Houlden H ; Hanna MG ; Quinlivan R ; Beiraghi Toosi M ; Ghayoor Karimiani E ; Costagliola S ; Deconinck N ; Kadhim H ; Macke E ; Lanpher BC ; Klee EW ; Łusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hahn A ; Schrank B ; Nishino I ; Ogasawara M ; El Sherif R ; Stojkovic T ; Nelson I ; Bonne G ; Cohen E ; Boland-Augé A ; Deleuze JF ; Meng Y ; Topf A ; Vilain C ; Pacak CA ; Rivera-Zengotita ML ; Bonnemann CG ; Straub V ; Handford PA ; Draper I ; Walter GA ; Kang PB | United States | 06/05/2021Correction : A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2 Error in the spelling of an author's name Late Breaking Abstracts 2020 : A novel form of muscular dystrophy associated with mutations in JAG2Article
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Cervera-Gaviria M ; Enterría-Rosales J ; Juárez-Vignon-Whaley JJ ; García-Sánchez J ; Treviño-Velasco R ; Cervera-Gaviria J | 14/04/2021Article
Griffin DA ; Pozsgai ER ; Heller KN ; Potter RA ; Peterson EL ; Rodino-Klapac LR | United States | 04/2021Article
Erratum published online 2021 Apr 21Article
Sanchez Riera C ; Lozanoska-Ochser B ; Testa S ; Fornetti E ; Bouche M ; Madaro L | 02/03/2021Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Moore U ; Gordish H ; Diaz-Manera J ; James MK ; Mayhew AG ; Guglieri M ; Fernandez Torron R ; Rufibach LE ; Feng J ; Blamire AM ; Carlier PG ; Spuler S ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Lowes LP ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | England | 21/01/2021Article
Moore U ; Jacobs M ; Fernandez Torron R ; Llauger Rossello J ; Smith FE ; James M ; Mayhew A ; Rufibach L ; Carlier PG ; Blamire AM ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V ; Diaz-Manera J | 16/12/2020Article
Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures héréditaires, le plus souvent avec une transmission autosomique récessive (AR). Des formes autosomiques dominantes (AD) de présentation moins sévère sont de plus en plus rapporté[...]Article
Villar Quiles RN ; Richard I ; Bouchet-Seraphin C ; Stojkovic T | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020Les mutations du gène FKRP codant la fukutin-related protein (FKRP) sont à l’origine d’un large éventail de myopathies allant de formes sévères de dystrophies musculaires congénitales associées à des anomalies structurales du système nerveux cen[...]Article
Fernandez-Eulate G, Auteur ; Leturcq F ; Laforet P ; Richard I ; Stojkovic T | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020Les sarcoglycanopathies font partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) autosomiques récessives et représentent la troisième cause la plus fréquente d’entre elles. Elles sont consécutives à un déficit d’un des sarcoglycanes α, β, γ,[...]Article
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Stavusis J ; Micule I ; Wright NT ; Straub V ; Topf A ; Panades-de Oliveira L ; Dominguez Gonzalez C ; Inashkina I ; Kidere D ; Chrestian N ; Lace B | England | 06/2020Article
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Leung DG ; Bocchieri AE ; Ahlawat S ; Jacobs MA ; Parekh VS ; Braverman V ; Summerton K ; Mansour J ; Bibat G ; Morris C ; Marraffino S ; Wagner KR | 05/2020Article
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Lorenzoni PJ ; Kay CSK ; Arndt RC ; Hrysay NMC ; Ducci RD ; Fustes OHJ ; Topf A ; Lochmuller H ; Werneck LC ; Scola RH | Scotland | 05/2020Article
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Segui F ; Gonzalez-Quereda L ; Sanchez A ; Matas-Garcia A ; Garrabou G ; Rodriguez MJ ; Gallano P ; Grau JM ; Milisenda JC | Italy | 04/2020Article
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Carotti M ; Scano M ; Fancello I ; Richard I ; Risato G ; Bensalah M ; Soardi M ; Sandona D | Switzerland | 03/2020Article
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Bevilacqua JA ; Guecaimburu Ehuletche MDR ; Perna A ; Dubrovsky A ; Franca MC Jr ; Vargas S ; Hegde M ; Claeys KG ; Straub V ; Daba N ; Faria R ; Periquet M ; Sparks S ; Thibault N ; Araujo R | England | 01/2020Article
Servian Morilla E ; Cabrera-Serrano M ; Johnson K ; Pandey A ; Ito A ; Rivas E ; Chamova T ; Muelas N ; Mongini T ; Nafissi S ; Claeys KG ; Grewal RP ; Takeuchi M ; Hao H ; Bonnemann C ; Lopes Abath Neto O ; Medne L ; Brandsema J ; Topf A ; Taneva A ; Vilchez JJ ; Tournev I ; Haltiwanger RS ; Takeuchi H ; Jafar-Nejad H ; Straub V ; Paradas C | Germany | 01/2020Article
Alonso Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bello L ; Guglieri M ; Straub V ; Gallano P ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Zangaro V ; Nascimento A ; Ortez C ; Comi GP ; Dam LT ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Garrido C ; Santos M ; Schara U ; Gangfus A ; Lokken N ; Storgaard JH ; Vissing J ; Schoser B ; Dekomien G ; Udd B ; Palmio J ; D'Amico A ; Politano L ; Nigro V ; Bruno C ; Panicucci C ; Sarkozy A ; Abdel Mannan O ; Alonso-Jimenez A ; Claeys KG ; Gomez-Andres D ; Munell F ; Costa-Comellas L ; Haberlova J ; Rohlenova M ; Elke V ; De Bleecker JL ; Dominguez Gonzalez C ; Tasca G ; Weiss C ; Deconinck N ; Fernandez Torron R ; Lopez de Munain A ; Camacho-Salas A ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Leonardis L ; Koritnik B ; Garibaldi M ; de Leon-Hernandez JC ; Malfatti E ; Fraga-Bau A ; Richard I ; Illa I ; Diaz-Manera J | England | 2020Article
Landires I ; Nunez-Samudio V ; Fernandez J ; Sarria C ; Villareal V ; Cordoba F ; Apraez-Ippolito G ; Martinez S ; Vidal OM ; Velez JI ; Arcos-Holzinger M ; Landires S ; Arcos-Burgos M | Switzerland | 01/2020Article
Topf A ; Johnson K ; Bates A ; Phillips L ; Chao KR ; England EM ; Laricchia KM ; Mullen T ; Valkanas E ; Xu L ; Bertoli M ; Blain A ; Casasus AB ; Duff J ; Mroczek M ; Specht S ; Lek M ; Ensini M ; Macarthur DG ; Straub V | United States | 2020Article
Bengoechea R ; Findlay AR ; Bhadra AK ; Shao H ; Stein KC ; Pittman SK ; Daw J ; Gestwicki JE ; True HL ; Weihl CC | United States | 2020Brève
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Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Doma[...]Article
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante de type D2 (ou LGMD 1F d’après l’ancienne nomenclature) est causée par une mutation hétérozygote (délétion d’un nucléotide dans le codon de terminaison de la traduction) dans le gène T[...]Article
Bostock EL ; O'Dowd DN ; Payton CJ ; Smith D ; Orme P ; Edwards BT ; Morse CI | Switzerland | 11/2019Article
Mojbafan M, Auteur ; Tina S ; Zafarghandi Motlagh F ; Surguchov A ; Nilipour Y ; Zeinali S | United States | 11/2019Article
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Mavillard F, Auteur ; Madruga-Garrido M ; Rivas E ; Servian Morilla E ; Avila-Polo R ; Marcos I ; Moron FJ ; Paradas C ; Cabrera-Serrano M | United States | 10/2019Article
Annals of neurology POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy
Vissing J, Auteur ; Johnson K ; Topf A ; Nafissi S ; Diaz-Manera J ; French VM ; Schindler RF ; Sarathchandra P ; Lokken N ; Rinne S ; Freund M ; Decher N ; Müller T ; Duno M ; Krag T ; Brand T ; Straub V | United States | 10/2019Article
Demonbreun AR, Auteur ; Wyatt EJ ; Fallon KS ; Oosterbaan CC ; Page P ; Hadhazy M ; Quattrocelli M ; Barefield DY ; McNally EM | England | 10/2019Article
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Peric S ; Stevanovic J ; Johnson K ; Kosac A ; Peric M ; Brankovic M ; Marjanovic A ; Jankovic M ; Banko B ; Milenkovic S ; Durdic M ; Bozovic I ; Glumac JN ; Lavrnic D ; Maksimovic R ; Milic-Rasic V ; Rakocevic-Stojanovic V | Italy | 09/2019Article
Barp A, Auteur ; Laforet P ; Bello L ; Tasca G ; Vissing J ; Monforte M ; Ricci E ; Choumert A ; Stojkovic T ; Malfatti E ; Pegoraro E ; Semplicini C ; Stramare R ; Scheidegger O ; Haberlova J ; Straub V ; Marini-Bettolo C ; Lokken N ; Diaz-Manera J ; Urtizberea JA ; Mercuri E ; Kyncl M ; Walter MC ; Carlier RY | Germany | 09/2019Article
Penttila S ; Vihola A ; Palmio J ; Udd B | 22/08/2019Initial Posting: November 29, 2012; Last Update: August 22, 2019. Clinical characteristics. The spectrum of ANO5 muscle disease is a continuum that ranges from asymptomatic hyperCKemia and exercise-induced myalgia to proximal and/or distal m[...]Article
Hu Y, Auteur ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Yun P ; Bolduc V ; Ezzo D ; Dastgir J ; Marshall JL ; Lek M ; Macarthur DG ; Reghan Foley A ; Bonnemann CG | Netherlands | 08/2019Article
Selvaraj S, Auteur ; Dhoke NR ; Kiley J ; Mateos-Aierdi AJ ; Tungtur S ; Mondragon-Gonzalez R ; Killeen G ; Oliveira VKP ; Lopez de Munain A ; Perlingeiro RCR | United States | 08/2019Article
Rodriguez Mora S, Auteur ; De Wit F ; Garcia Perez J ; Bermejo M ; Lopez Huertas MR ; Mateos E ; Marti P ; Rocha S ; Vigon L ; Christ F ; Debyser Z ; Vilchez JJ ; Coiras M ; Alcami J | United States | 08/2019Article
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De Ridder W, Auteur ; Nelson I ; Asselbergh B ; de Paepe B ; Beuvin M ; Ben Yaou R ; Masson C ; Boland A ; Deleuze JF ; Maisonobe T ; Eymard B ; Symoens S ; Schindler R ; Brand T ; Johnson K ; Topf A ; Straub V ; De Jonghe P ; De Bleecker JL ; Bonne G ; Baets J | 01/04/2019Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Thérapies innovantes : à l'attaque des dystrophies des ceintures 27 gènes impliqués dans 29 maladies différentes : les dystrophies musculaires des ceintures représentent de nombreux défis pour les médecins et les chercheurs. Nombreux, mais pas [...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]VLM
Massieu S, Auteur | 06/2018C'est le 9e groupe d'intérêt de l'AFM-Téléthon et il regroupe 17 membres tous concernés par l'une des 34 formes de myopathies des ceintures connues. Ces pathologies ont toutes en commun une faiblesse musculaire progressive qui affecte particuliè[...]Article
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Morse CI, Auteur ; Bostock EL ; Twiss HM ; Kapp LH ; Orme P ; Jacques MF | 18/04/2018Comment in: Focus on left ventricular systolic and diastolic function in the assisted 6-minute hand bike cycle test in muscular dystrophy. [Muscle Nerve. 2019] Reply- Focus on left ventricular systolic and diastolic function in the ass[...]Article
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Sellers SL ; Milad N ; White Z ; Pascoe C ; Chan R ; Payne GW ; Seow C ; Rossi F ; Seidman MA ; Bernatchez P | 02/2018Article
Tasca G, Auteur ; Monforte M ; Diaz-Manera J ; Brisca G ; Semplicini C ; D'Amico A ; Fattori F ; Pichiecchio A ; Berardinelli A ; Maggi L ; Maccagnano E ; Lokken N ; Marini-Bettolo C ; Munell F ; Sanchez A ; Alshaikh N ; Voermans NC ; Dastgir J ; Vlodavets D ; Haberlova J ; Magnano G ; Walter MC ; Quijano Roy S ; Carlier RY ; van Engelen BGM ; Vissing J ; Straub V ; Bonnemann CG ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pegoraro E ; Bertini E ; Udd B ; Ricci E ; Bruno C | 2018Article
Moore UR, Auteur ; Jacobs M ; Fernandez Torron R ; Jang J ; James MK ; Mayhew A ; Rufibach L ; Mittal P ; Eagle M ; Cnaan A ; Carlier PG ; Blamire A ; Hilsden H ; Lochmuller H ; Grieben U ; Spuler S ; Tesi Rocha C ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Harms M ; Pestronk A ; Krause S ; Schreiber Katz O ; Walter MC ; Paradas C ; Hogrel JY ; Stojkovic T ; Takeda S ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Sparks S ; Diaz-Manera J ; Bello L ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | 2018Article
Peric M, Auteur ; Peric S ; Stevanovic J ; Milovanovic S ; Basta I ; Nikolic A ; Kacar A ; Rakocevic-Stojanovic V | 2018Article
Maffioletti SM, Auteur ; Sarcar S ; Henderson ABH ; Mannhardt I ; Pinton L ; Moyle LA ; Steele-Stallard H ; Cappellari O ; Wells KE ; Ferrari G ; Mitchell JS ; Tyzack GE ; Kotiadis VN ; Khedr M ; Ragazzi M ; Wang W ; Duchen MR ; Patani R ; Zammit PS ; Wells DJ ; Eschenhagen T ; Tedesco FS | 2018Article
Carotti M, Auteur ; Marsolier J ; Soardi M ; Bianchini E ; Gomiero C ; Fecchio C ; Henriques SF ; Betto R ; Sacchetto R ; Richard I ; Sandona D | 2018Article
Ostergaard ST, Auteur ; Johnson K ; Stojkovic T ; Krag T ; De Ridder W ; De Jonghe P ; Baets J ; Claeys KG ; Fernandez Torron R ; Phillips L ; Topf A ; Colomer J ; Nafissi S ; Jamal-Omidi S ; Bouchet-Seraphin C ; Leturcq F ; Macarthur DG ; Lek M ; Xu L ; Nelson I ; Straub V ; Vissing J | 2018VLM
AFM-TELETHON 03/2017Description des quatre types de sarcoglycanopathies LGMD 2C ; LGMD 2D ; LGMD 2E ; LGMD 2FVLM
Les 15 et 16 novembre derniers, 23 médecins et chercheurs de plusieurs pays spécialistes de sarcoglycanopathies ont fait un point sur les aspects cliniques, la recherche de biomarqueurs, la prise en charge et les méthodes d'évaluation de ces pat[...]Article
Harris E, Auteur ; Topf A ; Barresi R ; Hudson J ; Powell H ; Tellez J ; Hicks D ; Porter A ; Bertoli M ; Evangelista T ; Marini-Betollo C ; Magnússon Ó ; Lek M ; Macarthur D ; Bushby K ; Lochmuller H ; Straub V | 2017Article
Dastur RS, Auteur ; Gaitonde PS ; Kachwala M ; Nallamilli BRR ; Ankala A ; Khadilkar SV ; Atchayaram N ; Gayathri N ; Meena AK ; Rufibach L ; Shira S ; Hegde M | 2017Article
Comment on: A heterozygous 21-bp deletion in CAPN3 causes dominantly inherited limb girdle muscular dystrophy. [Brain. 2016] Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism? [Brain. 2017]Article
Van Ry PM, Auteur ; Fontelonga TM ; Barraza-Flores P ; Sarathy A ; Nunes AM ; Burkin DJ | 2017Article
Umakhanova ZR, Auteur ; Bardakov SN ; Mavlikeev MO ; Chernova ON ; Magomedova RM ; Akhmedova PG ; Yakovlev IA ; Dalgatov GD ; Fedotov VP ; Isaev AA ; Deev RV | 2017Article
Sczesny-Kaiser M, Auteur ; Kowalewski R ; Schildhauer TA ; Aach M ; Jansen O ; Grasmucke D ; Guttsches AK ; Vorgerd M ; Tegenthoff M | 2017Article
Gicquel E, Auteur ; Maizonnier N ; Foltz SJ ; Martin WJ ; Bourg N ; Svinartchouk F ; Charton K ; Beedle AM ; Richard I | 2017Article
Frattini P, Auteur ; Villa C ; de Santis F ; Meregalli M ; Belicchi M ; Erratico S ; Bella P ; Raimondi MT ; Lu Q ; Torrente Y | 2017Article
Echaniz-Laguna A, Auteur ; Geuens T ; Petiot P ; Pereon Y ; Adriaenssens E ; Haidar M ; Capponi S ; Maisonobe T ; Fournier E ; Dubourg O ; Degos B ; Salachas F ; Lenglet T ; Eymard B ; Delmont E ; Pouget J ; Juntas Morales R ; Goizet C ; Latour P ; Timmerman V ; Stojkovic T | 2017Article
Alavi A, Auteur ; Esmaeili S ; Nilipour Y ; Nafissi S ; Tonekaboni SH ; Zamani G ; Ashrafi MR ; Kahrizi K ; Najmabadi H ; Jazayeri F | 2017Article
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Gushchina LV, Auteur ; Bhattacharya S ; McElhanon KE ; Choi JH ; Manring H ; Beck EX ; Alloush J ; Weisleder N | 2017Article
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Stollberger C, Auteur ; Finsterer J | 2017Comment in: Reply. [Muscle Nerve. 2017] Comment on: Cardiopulmonary dysfunction in patients with limb-girdle muscular dystrophy 2A. [Muscle Nerve. 2017]Article
Papadopoulos C, Auteur ; Laforet P ; Nectoux J ; Stojkovic T ; Wahbi K ; Carlier RY ; Carlier PG ; Leonard-Louis S ; Leturcq F ; Romero NB ; Eymard B ; Behin A | 2017Article
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Van Den Bergh PYK, Auteur ; Sznajer Y ; Van Parys V ; van Tol W ; Wevers RA ; Lefeber DJ ; Xu L ; Lek M ; Macarthur DG ; Johnson K ; Phillips L ; Topf A ; Straub V | 2017Comment in: [NGS to the rescue of an atypical case of alphadystroglycanopathy with a LGMD phenotype]. [Med Sci (Paris). 2017]Article
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Navarro-Cobos MJ, Auteur ; Gonzalez-del Angel A ; Estandia-Ortega B ; Ruiz-Herrera A ; Becerra A ; Vargas-Ramirez G ; Bermudez-Lopez C ; Alcantara-Ortigoza MA | 2017Article
Artilheiro MC, Auteur ; Cardoso de Sá CD ; Favero FM ; Wutzki HC ; de Resende MB ; Caromano FA ; Voos MC | 2017Article
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Ce livret est à l'attention des professeurs en charge d'un enfant atteint de maladie neuromusculaire.Article
Quattrocelli M, Auteur ; Salamone IM ; Page P ; Warner JL ; Demonbreun AR ; McNally EM | 2017Livre
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AFM-TELETHON 09/2016Les équipes de Xavier Nissan d'I-Stem , et d'Isabelle Richard de Généthon, viennent de lancer un programme de criblage de composés afin d'identifier ceux qui pourraient avoir un effet thérapeutique sur les alpha-sarcoglycanopathies.Article
Shimizu R ; Ogata K ; Tamaura A ; Kimura E ; Ohata M ; Takeshita E ; Nakamura H ; Takeda S ; Komaki H | 11/07/2016Article
Hershberger RE ; Morales A | 07/07/2016Initial Posting: June 12, 2008; Last Update: July 7, 2016. Clinical characteristics. LMNA-related dilated cardiomyopathy (DCM) is caused by pathogenic variants in LMNA and is characterized by left ventricular enlargement and/or reduced systo[...]VLM
Pour améliorer les pistes thérapeutiques actuelles et continuer à comprendre les maladies, les recherches fondamentales sont indispensables. Ce sont d'elles que naîtront les traitements de demain.Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Brand T, Auteur ; Straub V, Auteur ; Richard I, Auteur | AFM-TELETHON | 16/03/2016Article
Richard I, Auteur ; Hogrel JY ; Stockholm D ; Payan CA ; Fougerousse F ; Eymard B ; Mignard C ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Urtizberea JA | 04/03/2016Supplementary Materials Appendix S1. The Calpainopathy Study Group Members of The Calpainopathy Study Group are listed in Appendix S1. Free PMC ArticleArticle
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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Sandell S, Auteur ; Huovinen S ; Palmio J ; Raheem O ; Lindfors M ; Zhao F ; Haapasalo H ; Udd B | 2016Article
Carmeille R, Auteur ; Bouvet F ; Tan S ; Croissant C ; Gounou C ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Brisson AR ; Bouter A | 2016Article
Inashkina I, Auteur ; Jankevics E ; Stavusis J ; Vasiljeva I ; Viksne K ; Micule I ; Strautmanis J ; Naudina MS ; Cimbalistiene L ; Kucinskas V ; Krumina A ; Utkus A ; Burnyte B ; Matuleviciene A ; Lace B | 2016Article
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Vissing J, Auteur ; Barresi R ; Witting N ; van Ghelue M ; Gammelgaard L ; Bindoff LA ; Straub V ; Lochmuller H ; Hudson J ; Wahl CM ; Arnardottir S ; Dahlbom K ; Jonsrud C ; Duno M | 2016Comment in: Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism? [Brain. 2017] Reply: Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism? [Brain. 2017]Article
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Monies D, Auteur ; Alhindi HN ; Almuhaizea MA ; Abouelhoda M ; Alazami AM ; Goljan E ; Alyounes B ; Jaroudi D ; AlIssa A ; Alabdulrahman K ; Subhani S ; El-Kalioby M ; Faquih T ; Wakil SM ; Altassan NA ; Meyer BF ; Bohlega S | 2016