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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Duchenne
dystrophie musculaire de Duchenne
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ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
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Ait Amer Belkacem Kherif S, Auteur | 1999Les gélatinases-collagénases de type IV, MMP-2 et MMP-9, appartiennent à la famille des métalloprotéases matricielles (MMPs), impliquées dans le remodelage de la matrice extracellulaire lors de processus physiologiques normaux ou pathologiques. [...]Article
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Roest PAM ; Bakker E ; Fallaux FJ ; Verellen-Dumoulin C ; Murry CE ; den Dunnen JT | 1999Dans certaines demandes de diagnostic prénatal de maladies neuromusculaires, telles que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l'estimation du risque n'est pas satisfaisante, et dans quelques cas, il est impossible de tirer une conclusion. [...]Article
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Depuis une quinzaine d'années, l'expérience acquise en matière de chirurgie orthopédique dans les maladies neuromusculaires a permis d'affiner les techniques opératoires et leurs indications. C'est le constat du 23eme séminaire du GEOP (Groupe d[...]Article
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