Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Duchenne
dystrophie musculaire de Duchenne
Commentaire :
ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (4758)
Thèse/Mémoire
Tiffreau V, Auteur | 2002Nous présentons les résultats d'une enquête postale sur la douleur dans une population de patients adultes atteints de maladies neuromusculaires (MNM), suivis en consultation spécialisée de Médecine Physique et Réadaptation au CHRU de Lille....Article
Article
Article
Vannucchi MG ; Zardo C ; Corsani L ; Faussone-Pellegrini MS | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Human gene therapy, 13. Herpes simplex virus type 1 amplicon vector-mediated gene transfer to muscle
Wang Y ; Mukherjee S ; Fraefel C ; Breakfield XO ; Allen PD | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Squire S ; Raymackers JM ; Vandebrouck C ; Potter A ; Tinsley J ; Fisher R ; Gillis JM ; Davies KE | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Mann CJ ; Honeyman K ; McClorey G ; Fletcher S ; Wilton SD | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Article
Straub V ; Ratjen F ; Amthor H ; Voit T ; Grasemann H | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Jasmin BJ ; Angus LM ; Bélanger G ; Chakkalakal JV ; Gramolini AO ; Lunde JA ; Stocksley MA ; Thompson J | 2002Livre
Livre
Article
Article
Gilbert R ; Liu AB ; Petrof BJ ; Nalbantoglu J ; Karpati G | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Lee JS ; Pfund Z ; Juhasz M ; Behen ME ; Muzik O ; Chugani DC ; Nigro MA ; Chugani HT | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractMultimédia
A l'aide d'interviews d'enfants, ce film témoigne de l'évolution de la myopathie de Duchenne, de 6 à 13 ans. Il illustre une journée de jeunes myopathes : école, kinésithérapie, appareillage et réadaptation. Un document conçu pour les parents et[...]Article
Article
Harper SQ ; Hauser MA ; Dello Russo C ; Duan D ; Crawford RW ; Phelps SF ; Harper HA ; Robinson AS ; Engelhardt JF ; Brooks SV ; Chamberlain JS | 2002Article
Greenberg SA ; Sanoudou D ; Haslett JN ; Kohane IS ; Kunkel LM ; Beggs AH ; Amato AA | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
White JD ; Davies M ; McGeachie J ; Grounds MD | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Muscular Dystrophy Campaign Workshop : Exercise in neuromuscular diseases (January 2002; Newcastle) ; Eagle M | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Frisso G ; Sampaolo S ; Pastore L ; Carlomagno A ; Calise RM ; Di iorio G ; Salvatore F | 2002Article
Ayoub J ; Milane J ; Targhetta R ; Prioux J ; Chamari K ; Arbeille PH ; Jonquet O ; Bourgeois JM ; Prefaut C | 2002Article
Article
Passaquin AC ; Renard M ; Kay L ; Challet C ; Mokhtarian A ; Wallimann T | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Livre
Livre
Article
Article
Therapeutic possibilities in Duchenne muscular dystrophy (Proceedings of the special centennial international ENMC worshop; 30 november-2 december 2001; Naarden, Netherlands) ; Kapsa RMI ; Wong SHA ; Bertoncello I ; Quigley AF ; Williams B ; Sells K ; Marotta R ; Kita M ; Simmons P ; Byrne E ; Kornberg AJ | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
De Angelis FG ; Sthandier O ; Berarducci B ; Toso S ; Galluzzi G ; Ricci E ; Bozzoni I | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Raphael JC ; Dazord A ; Jaillard P ; Andronikof-Sanglade A ; Bénony H ; Kovess V ; Charpak Y ; Auriant I | 2002Article
Thèse/Mémoire
Prost AL, Auteur | 2002L’objet de ce mémoire m’est venu avec la prise en charge de Rémi, un petit garçon atteint de la myopathie de Duchenne de Boulogne. En effet, Rémi est le premier enfant myopathe que je suis en rééducation. Il me semble donc important de bien conn[...]Article
Article
Article
Article
Article
Article
Chaturvedi LS ; Mukherjee M ; Srivastava S ; Mittal RD ; Mittal B | 12/2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article