Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Duchenne
dystrophie musculaire de Duchenne
Commentaire :
ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (4764)
Article
Bonuccelli G ; Sotgia F ; Schubert W ; Park DS ; Frank PG ; Woodman SE ; Insabato L ; Cammer M ; Minetti C ; Lisanti MP | 10/2003Article
Gruenert DC ; Bruscia E ; Novelli G ; Colosimo A ; Dallapiccola B ; Sangiuolo F ; Goncz KK | 09/2003Article
Moghadaszadeh B ; Albrechtsen R ; Guo L ; Zaik M ; Kawaguchi N ; Borup RH ; Kronqvist P ; Schroder HD ; Davies KE ; Voit T ; Nielsen FC ; Engvall E ; Wewer UM | 5/08/2003Publication AFM
Biard E ; Salama J ; Charrier D, Validateur ; Devillers M, Validateur ; Jaeger C, Validateur ; Guicheney P, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2003Actes de colloque : 10ème Congrès international sur les maladies neuromusculairesArticle
Sampaolesi M ; Torrente Y ; Innocenzi A ; Tonlorenzi R ; D'Antona G ; Pellegrino MA ; Barresi R ; Bresolin N ; Cusella-De Angelis MG ; Campbell KP ; Bottinelli R | 25/07/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Politano L ; Palladino A ; Petretta VR ; Mansi L ; Passamano L ; Nigro Ge ; Comi LI ; Nigro G | 05/200327/10/2004 - Pseudo-infarctus du myocarde chez un enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est associée dans 90% des cas à une atteinte du myocarde avant l’âge de 18 ans. Dans une étude [...]Article
Louis M ; Lebacq J ; Poortmans JR ; Belpaire-Dethiou MC ; Devogelaer JP ; van Hecke P ; Goubel F ; Francaux M | 05/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Dunant P ; Walter MC ; Karpati G ; Lochmuller H | 05/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Silversides CK ; Webb GD ; Harris VA ; Biggar DW | 15/03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Neurology Compositional analysis of muscle in boys with Duchenne muscular dystrophy using MR imaging
55th Annual Meeting program (American Academy of Neurology; March 29 - April 5, 2003; Honolulu, Hawaii) ; Marden FA ; Connolly AM ; Siegel MJ ; Rubin DA | 03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
02/2003Article
Merlini L ; Cicognani A ; Malaspina E ; Gennari M ; Gnudi S ; Talim B ; Franzoni E | 02/2003Article
Publication AFM
Reveillere C | 2003Texte intégral de l'article : L'évolution de la maladie et le mouvement vers l'autonomie sont deux forces antagonistes chez l'adolescent atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. En raison de ses déficiences physiques croissantes, l[...]Publication AFM
Charrier D | 2003Texte intégral de l'article : Les corticostéroïdes figurent parmi les différentes molécules utilisées dans certains pays chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Plusieurs études ont conclu à une améliorati[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Chez un pourcentage important de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la survenue d'une fracture des membres inférieurs a un impact significatif sur le pronostic de la marche. Ce co[...]Publication AFM
Biard E | 2003Texte intégral de l'article : Classiquement, le dysfonctionnement de la vessie n'est pas, comme l'atteinte musculaire et la cardiomyopathie, associé à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Devant les symptômes urinaires retrouvés [...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne porteurs d'une double délétion présentent une expression partielle de la dystrophine dans les muscles squelettiques et un phénotype nettement moins[...]Publication AFM
Varille V | 2003Texte intégral de l'article : Les troubles du comportement alimentaire et de la déglutition peuvent induire des complications graves (trophiques, orthopédiques, cardiovasculaires et psycho-sociales). A l'inverse, les troubles nutritionn[...]Publication AFM
Burlet P | 2003Texte intégral de l'article : Grâce au développement des techniques de biologie moléculaire permettant une analyse génétique sur une seule cellule, le diagnostic préimplantatoire (DPI) est possible. Il a d'abord été proposé pour des pat[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Une étude, publiée dans Nature, montre que l'administration par simples injections parentérales d'anticorps bloquant la myostatine entraîne une amélioration fonctionnelle du muscle dystrophique chez la sour[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Les premiers résultats de l'essai clinique de phase I du plasmide-dystrophine dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker ont été communiqués, en juin dernier par l'AFM et Transgène, lors du c[...]Publication AFM
Solbes Latourette S ; Biard E | 2003Texte intégral de l'article : La meilleure appréhension des mécanismes physiopathologiques des maladies neuromusculaires (MNM) permet d'envisager de nouvelles perspectives thérapeutiques dont la thérapie génique, issue de la connaissanc[...]Article
El Harouni AA ; Amr KS ; Effat LK ; Eassawi ML ; Ismail S ; Gad YZ ; El Awady MK | 2003Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne porteurs d'une double délétion présentent une expression partielle de la dystrophine dans les muscles squelettiques et un phénotype nettement moins sévère que ceux porteurs d'une délétio[...]Article
Radojevic V ; Humm AM ; Rosler KM ; Lauterburg T ; Burgunder JM | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Piazza C ; Bolzoni A ; Cavaliere S ; Peretti G | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Flanigan KM ; von Niederhausern AC ; Dunn DM ; Alder J ; Mendell JR ; Weiss RB | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Pessolano FA ; Suarez AA ; Monteiro SG ; Mesa L ; Dubrovsky AL ; Roncoroni AJ ; de Vito EL | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
MacLeod M ; Robb SA ; Borzyskowski M | 2003Classiquement, le dysfonctionnement de la vessie n'est pas, comme l'atteinte musculaire et la cardiomyopathie, associé à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Devant les symptômes urinaires retrouvés chez un certain nombre de patients atte[...]Publication AFM
Reveillere C | 2003Texte intégral de l'article : Les difficultés d'apprentissages chez un enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) peuvent être globales et permanentes, globales et transitoires (fléchissement scolaire) ou encore électives[...]Article
Brun C ; Suter D ; Pauli C ; Dunant P ; Lochmuller H ; Burgunder JM ; Schumperli D ; Weis J | 2003Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Ce guide, édité par l'association anglaise "Muscular Dystrophy Campaign", très didactique, est destiné aux enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, ayant entre 11 et 14 ans : comment bien manger, faire de l'exercice, être bien dans[...]Livre
Dans cette troisième édition de la monographie sur la dystrophie de Duchenne, Pr Emery s'est associé avec F. Muntoni, professeur de neurologie pédiatrique pour couvrir tous les aspects de maladie : la clinique, la confirmation du diagnostic ains[...]Livre
Télécharger le texte intégral du livre sur le site internet de l'ASEMArticle
Cittadini A ; Comi LI ; Longobardi S ; Petretta VR ; Casaburi C ; Passamano L ; Merola B ; Durante Mangoni E ; Sacca L ; Politano L | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Zanardi MC ; Tagliabue A ; Orcesi S ; Berardinelli A ; Pichiecchio A | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Porter JD ; Merriam AP ; Khanna S ; Andrade FH ; Richmonds CR ; Leahy P ; Cheng G ; Karathanasis P ; Zhou XF ; Kusner LL ; Adams ME ; Willem M ; Mayer U ; Kaminski HJ | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractMultimédia
Informer les familles, les professionnels de santé sur la dystrophie musculaire de Duchenne pour les aider à mieux prendre en charge les malades est l'objectif de ces 2 disques édités par l'association Parent Project Muscular Dystrophy . Po[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Aravamudan B ; Volonte D ; Ramani R ; Gursoy E ; Lisanti MP ; London B ; Galbiati F | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Noguchi S ; Tsukahara T ; Fujita M ; Kurokawa R ; Tachikawa M ; Toda T ; Tsujimoto Y ; Arahata K ; Nishino I | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Aartsma Rus A ; Janson AAM ; Kaman WE ; Bremmer-Bout M ; den Dunnen JT ; Baas F ; van Ommen GJB ; van Deutekom JCT | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Tuffery-Giraud S ; Saquet C ; Chambert S ; Claustres M | 2003Une équipe française a identifié chez deux patients non apparentés atteints de dystrophie musculaire de Becker deux mutations introniques (dans le gène codant la dystrophine) entraînant l'inclusion aberrante d'un " pseudoexon " dans le transcrit[...]Article
Gonzalez J ; Sharshar T ; Hart N ; Chadda K ; Raphael JC ; Lofaso F | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grady RM ; Akaaboune M ; Cohen AL ; Maimone MM ; Lichtman JW ; Sanes JR | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Iannaccone ST ; Owens H ; Scott J ; Teitell B | 01/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nakada C ; Tsukamoto Y ; Oka A ; Nonaka I ; Takeda S ; Sato K ; Mori S ; Ito H ; Moriyama M | 2003Article
Girardet A ; Hamamah S ; Dechaud H ; Anahory T ; Coubes C ; Hédon B ; Demaille J ; Claustres M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dunant P ; Larochelle N ; Thirion C ; Stucka R ; Ursu D ; Petrof BJ ; Wolf E ; Lochmuller H | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Haslett JN ; Sanoudou D ; Kho AT ; Han M ; Bennett RR ; Kohane IS ; Beggs AH ; Kunkel LM | 2003