Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Duchenne
dystrophie musculaire de Duchenne
Commentaire :
ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (4892)
Article
Article
Coratti G ; Pane M ; Brogna C ; D'Amico A ; Pegoraro E ; Bello L ; Sansone VA ; Albamonte E ; Ferraroli E ; Mazzone ES ; Fanelli L ; Messina S ; Sframeli M ; Catteruccia M ; Cicala G ; Capasso A ; Ricci M ; Frosini S ; de Luca G ; Rolle E ; De Sanctis R ; Forcina N ; Norcia G ; Passamano L ; Scutifero M ; Gardani A ; Pini A ; Monaco G ; D'Angelo MG ; Leone D ; Zanin R ; Vita GL ; Panicucci C ; Bruno C ; Mongini T ; Ricci F ; Berardinelli A ; Battini R ; Masson R ; Baranello G ; Dosi C ; Bertini E ; Nigro V ; Politano L ; Mercuri E | 03/12/2023Article
Vasterling ME ; Maitski RJ ; Davis BA ; Barnes JE ; Kelkar RA ; Klapper RJ ; Patel H ; Ahmadzadeh S ; Shekoohi S ; Kaye AD ; Varrassi G | 12/2023Article
Raghavan K ; Dedeepiya VD ; Srinivasan S ; Pushkala S ; Bharatidasan SS ; Ikewaki N ; Iwasaki M ; Senthilkumar R ; Preethy S ; Abraham SJK | 12/2023Article
Engelbeen S ; O'Reilly D ; Van De Vijver D ; Verhaart I ; van Putten M ; Hariharan V ; Hassler M ; Khvorova A ; Damha MJ ; Aartsma-Rus A | 12/2023Article
Shah KP ; Ramachandran V ; Nicholas SK ; Hanson IC ; Lotze TE ; Martinez CA ; Fishman DS | 29/11/2023Article
Broomfield J ; Hill M ; Chandler F ; Crowther MJ ; Godfrey J ; Guglieri M ; Hastie J ; Larkindale J ; Mumby-Croft J ; Reuben E ; Woodcock F ; Abrams KR | 29/11/2023Article
Niezgoda A ; Bieganski G ; Wachowiak J ; Czarnota J ; Siemionow K ; Heydemann A ; Ziemiecka A ; Sikorska MH ; Bozyk K ; Siemionow M | 24/11/2023Article
Jollet M ; Mariadassou M ; Rué O ; Pessemesse L ; Ollendorff V ; Ramdani S ; Vernus B ; Bonnieu A ; Bertrand-Gaday C ; Goustard B ; Koechlin-Ramonatxo C | 20/11/2023Article
Phung K ; Crabtree N ; Connolly AM ; Furlong P ; Hoffman EP ; Jackowski SA ; Jayash SN ; Johnson A ; Koujok K ; Munns CF ; Niks E ; Rauch F ; Schrader R ; Turner C ; Vroom E ; Weber DR ; Wong BL ; Guglieri M ; Ward LM ; Wong SC | 16/11/2023Article
Wallach E ; Ehlinger V ; Biotteau M ; Walther-Louvier U ; Pereon Y ; Vuillerot C ; Fontaine S ; Sabouraud P ; Espil Taris C ; Cuisset JM ; Laugel V ; Baudou E ; Arnaud C ; Cances C | 15/11/2023Article
Article
Article
Bencze M ; Periou B ; Punzon I ; Barthelemy I ; Taglietti V ; Hou C ; Zaidan L ; Kefi K ; Blot S ; Agbulut O ; Gervais M ; Derumeaux G ; Authier FJ ; Tiret L ; Relaix F | 01/11/2023Article
Houwen-van Opstal SLS ; Van der Holst M ; Willemsen MAAP ; Niks EH ; De Groot IJM ; Cup EHC | 31/10/2023Article
Hoskens J ; Schiava M ; Goemans N ; Feys H ; McDermott MP ; Martens WB ; Mayhew A ; Griggs RC ; Klingels K ; Guglieri M | 26/10/2023Article
Wong BL ; Summer S ; Horn PS ; Rutter MM ; Rybalsky I ; Tian C ; Shellenbarger KC ; Kalkwarf HJ | 25/10/2023Article
Article
Cardone N ; Taglietti V ; Baratto S ; Kefi K ; Periou B ; Gitiaux C ; Barnerias C ; Lafuste P ; Pharm FL ; Pharm JN ; Panicucci C ; Desguerre I ; Bruno C ; Authier FJ ; Fiorillo C ; Relaix F ; Malfatti E | 19/10/2023Article
Brève
Bichat M, Auteur ; Bichat M, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur | 19/10/2023Entre le 8 et le 21 septembre 2023, des publications médicales ou scientifiques sur la maladie de Pompe, les dystrophinopathies et les myosites ont retenu notre attention. Petit tour d’horizon.Article
Conway KM ; Thomas S ; Ciafaloni E ; Khan RS ; Mann JR ; Romitti PA ; Mathews KD | 18/10/2023Article
Lemos JP ; Tenório LPG ; Mouly V ; Butler-Browne G ; Mendes-da-Cruz DA ; Savino W ; Smeriglio P | 18/10/2023Article
Article
Article
Shah NM ; Apps C ; Kaltsakas G ; Madden-Scott S ; Suh ES ; D'Cruz RF ; Arbane G ; Patout M ; Lhuillier E ; Hart N ; Murphy PB | 14/10/2023Article
Article
Stephenson D ; Belfiore-Oshan R ; Karten Y ; Keavney J ; Kwok DK ; Martinez T ; Montminy J ; Müller MLTM ; Romero K ; Sivakumaran S | 12/10/2023Article
Geuens S ; Van Dessel J ; Govaarts R ; Ikelaar NA ; Meijer OC ; Kan HE ; Niks EH ; Goemans N ; Lemiere J ; Doorenweerd N ; De Waele L | 12/10/2023Article
Article
Naarding KJ ; Stimpson G ; Ward SJ ; Goemans N ; McDonald C ; Mercuri E ; Muntoni F | 11/10/2023Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]